anencephaly

Termen anencephaly beskriver en allvarlig missbildning av embryot som inträffar tidigt under graviditeten. På grund av en icke-stängd skalle och saknade delar av hjärnan är livslängden för nyfödda som lider av anencefali bara några timmar eller dagar.

Vad är anencefali?

Eller anencefali Anenkephaly (Namnet kommer från det grekiska uttrycket "enkephalos", vilket betyder hjärnan, anencephaly betyder "utan hjärna") publicerades först vetenskapligt 1926 av Eduard Gamper.

Anencefali utvecklas före den 26: e graviditeten och anses vara den mest allvarliga formen av missbildningar inom neuralrörsdefekter. (Neuralröret beskriver det första utvecklingssteget i det centrala nervsystemet hos ryggradsdjur och därmed också hos människor.) Den generiska termen neuralrörsdefekt (NRD) sammanfattar de missbildningar av embryonal utveckling som förhindrar fullständig stängning av neuralröret.

Effekterna av denna allvarliga missbildning vid anencefali inkluderar, förutom det icke stängda dödskalet, de varierande graderna av saknade delar av skallen, hårbotten, hjärnhinnorna och hjärnan, varvid hjärnstammen endast utvecklas i cirka 25 procent av fallen. Hypofysen (hypofysen) som ligger i botten av skallen är också underutvecklad i anencefali.

orsaker

Orsakerna till anencefali är i de flesta fall en brist på folsyra (syntetisk form av B-vitaminet) under graviditeten. Men även exogena faktorer som alkohol, drog- eller drogmissbruk av de förväntade mödrarna, liksom kemoterapi som används för att bekämpa cancer hos gravida kvinnor, samt kontakt med kvicksilver, effekterna av joniserande strålning (röntgenstrålning, CT) eller olika infektionssjukdomar, anses vara orsakerna till anencefali.

Men även en sällan förekommande, spontan missbildning av det ofödda barnet kan leda till anencefali. Alla dessa riskfaktorer spelar bara in hos förväntade mödrar om de redan är närvarande i början av den femte graviditetsveckan.

Ur dagens medicinska synvinkel spelar genetiska faktorer ingen roll i utvecklingen av anencefali, vilket innebär att risken för gravida kvinnor som redan har fött ett barn med en anencefal malformation inte överstiger risken för (kvinnligt) befolkningsgenomsnitt.

Symtom, åkommor och tecken

I de flesta fall förknippas anencefali med mycket allvarliga symtom. Emellertid påverkar symptomen bara barnet, så att mammas hälsa inte äventyras av anencefali. Barnet lider av mycket grunt ögonuttag och starkt utskjutande ögon.

Hjärnan är också mycket underutvecklad, vilket resulterar i psykologiska, motoriska och neurologiska skador och begränsningar. Barnets förmåga att överleva är också starkt begränsad av sjukdomen, så att de flesta barn dör före eller kort efter födseln. Du lider av att du inte kan överleva.

I vissa fall kan modermodern också drabbas av för tidigt arbete, vilket är förknippat med svår smärta. Många kvinnor och deras partner lider också av psykiska hälsoproblem eller svår depression som ett resultat av dödfödelse eller barnets tidiga död. Du är därför också beroende av psykologisk behandling.

Vidare kan anencefali leda till bristning av fostervattenpåsen, vilket också främjar dödfödelse. Eftersom barnet inte kan äta mat matas det genom ett artificiellt rör. Graviditet kan också avslutas om anencefali upptäcks. Psykologiska klagomål förekommer ofta också här.

Diagnos & kurs

För att bestämma anencefali undersöks den förväntade mammans blod som en del av ”prenatal diagnos” (prenatal diagnos). Om koncentrationen av "alfa-1-fetoproteinet" ökar kan sannolikheten för en sjukdom beräknas. Om man misstänker anencefali görs en tillförlitlig diagnos med hjälp av en speciell 3-D ultraljudundersökning.

På grund av bristen på sväljningsreflex i embryot som lider av anencefali, samlas ibland för mycket fostervatten i livmodern, vilket kan leda till för tidigt arbete och därmed till ett oönskat brott i fostervattenpåsen.För att förhindra detta måste fostervattnet dräneras med en så kallad punktering.

Själva födelsen äger vanligtvis vaginalt och tidsförloppet motsvarar de normala födelseprocesserna, även om sammandragningarna kan induceras konstgjort, eftersom embryonens underutvecklade hypofysen inte kan ge en signal för att utlösa naturligt arbete. Konstgjordt inducerad bristning av fostervattensäcken ökar dramatiskt sannolikheten för dödfödelse i embryot som lider av anencefali.

När ska du gå till läkaren?

Om anencefali upptäcks under ultraljudsundersökningen under graviditeten, måste intensiva medicinska åtgärder vidtas omedelbart efter födseln. På grund av svårighetsgraden av defekten, beslutar cirka 75 procent av föräldrarna att avbryta graviditeten för tidigt. Vid abort kommer den behandlande läkaren att vidta nödvändiga åtgärder och hänvisa föräldrarna till en lämplig specialistklinik.

Huruvida terapeutiska åtgärder som traumeterapi eller deltagande i en självhjälpsgrupp är nödvändiga måste avgöras från fall till fall. Föräldrar som väljer att födas måste förbereda sig för barnets förväntade död. Dessutom kommer den ansvariga läkaren att förbereda intensiv medicinsk vård (utfodring med rör) och informera föräldrarna om processen.

Den faktiska födelseprocessen motsvarar de normala processerna. I samråd med sjukhuset kan emellertid även individuella förberedande åtgärder vidtas här. I allmänhet bör föräldrar som förväntar sig ett barn med anencefali diskutera alla detaljer med en betrodd läkare.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Behandling av anencefali är i princip inte möjlig, så att fostret bara överlever några timmar efter födseln, eftersom bristen på svällande reflex förhindrar att det absorberar vätskor och uttorkning som en direkt dödsorsak.

Det nyfödda livet med anencefali kan emellertid förlängas med i genomsnitt två till fyra dagar genom intensiv medicinsk vård (utfodring med rör).

Frågan om en för tidig graviditetsavbrott som härrör från detta och är svårt att besvara ur etisk synvinkel avvisas av cirka 25 procent av de drabbade, eftersom det inte finns någon risk för de förväntade mödrarna själva och de vill ge sitt anencefaliska barn åtminstone ett kort liv.

Outlook & prognos

Tyvärr resulterar anencefali i de flesta fall i patientens död några timmar efter födseln. De drabbade lider av en ofullständig hjärna och en ofullständigt utvecklad skalle. Detta minskar den nyfödda livslängden avsevärt. Ögonen är också underutvecklade och sticker vanligtvis ut ur ögonuttaget.

I de flesta fall drabbas särskilt föräldrar och släktingar av svår depression och andra psykologiska klagomål på grund av anencefali och behov av behandling. Anencefali leder också ofta till för tidig förlossning och därför vanligtvis till svår smärta under förlossningen. Födelsen kan också behöva induceras artificiellt på grund av anencefalien. En dödfödelse hos patienten kan inträffa direkt.

Anencefali kan diagnostiseras relativt tidigt, så att graviditet också kan avslutas. Även här är det emellertid inte ovanligt att psykologiska klagomål uppstår som i slutändan måste behandlas. En direkt och kausal behandling av anencefali är inte möjlig. De drabbade dör några timmar efter födseln.

förebyggande

Risken för anencefali har varit cirka 1: 1000 i Centraleuropa (sedan folsyra infördes), med fyra gånger färre fall som inträffade bland den svarta befolkningen. Att undvika alkohol, droger och medicinering samt undvika de redan nämnda riskfaktorerna, t.ex. infektionssjukdomar eller röntgenstrålar under (tidig) graviditet, minskar sannolikheten för ett anencefaliembryo till ett minimum.

Eftervård

Omfattande uppföljning är nödvändig för anencefali. Eftersom de drabbade barnen dör efter några timmar är föräldrarna under stor känslomässig belastning. Av detta skäl inkluderar eftervårdelsen i första hand intensiv terapeutisk behandling av trauma.

Barns släktingar bör kontakta en lämplig traumaterapeut och vid behov välja en självhjälpsgrupp. Där kan de utbyta idéer med andra drabbade personer. Den fysiska eftervården är begränsad till en engångsundersökning efter födseln. Gynekologen kommer att undersöka födelseskanalen för att utesluta skador och andra komplikationer.

Han kan också göra en ultraljudsundersökning och dra blod. Han kommer också att ha en konversation med den berörda kvinnan för att klargöra hennes mentala tillstånd igen. Efter ett sjukt barns födelse måste de normala rutinundersökningarna hos gynekologen återupptas.

Moren bör också se en specialist på genetiska störningar för att avgöra om barnets anencefali har en genetisk orsak. Baserat på diagnosen kan nästa steg planeras, särskilt om en ny graviditet planeras. Sjukdomen i sig kräver inte omfattande uppföljning, även om en obduktion av barnet kan utföras.

Du kan göra det själv

Spädbarn med anencefali överlever vanligtvis bara några timmar till dagar efter födseln. Föräldrar till drabbade barn informeras vanligtvis om barnets lidande under tidig graviditet och vet därför långt före förfallodagen att avkomman kommer att dö. Föräldrarna måste besluta om de ska bära barnet till termin eller att avbryta graviditeten. Beroende på vilket beslut som fattats kan läkaren inleda nästa steg.

Föräldrar som beslutar mot barnet bör söka psykologiska råd och förbereda sig för den förestående aborten med hjälp av specialistläsning och diskussioner med specialläkare. Föräldrar som vill hålla barnet tillbringar ofta tiden mellan barnets födelse och död på sjukhuset - även här måste lämpliga försiktighetsåtgärder vidtas.

Läkaren kommer också att rekommendera terapeutiska råd till föräldrarna. Att prata med en specialist kan hjälpa föräldrar att hantera sorg. Att gå till en självhjälpsgrupp hjälper också till att övervinna barnets förlust och att leva ett positivt liv igen på lång sikt.