Faktor V Leiden

Som Faktor V Leiden är en koagulationsstörning som är vanlig bland kaukasier och är förknippad med en ökad risk för att utveckla trombos. Läkaren förstår att en tromb är en blodpropp i blodkärlen. Förutom hepariner finns så kallade kumariner tillgängliga för profylax av terapi.

Vad är Factor V Leiden?

Faktor V Leiden-mutation eller Faktor V Leiden är en genetisk koagulationsdefekt. Den genetiska dispositionen påverkar koagulationsfaktorn V i koagulationskaskaden. De drabbade lider av en tendens till trombos och bildar därför blodproppar mycket oftare än andra människor. Faktor V-sjukdom är också den vanligaste orsaken till APC-resistens.

Max-Hermann Hörder upptäckte först en brist i blodkoagulationsfaktor V 1955. Vid den tiden tillskrev han bristen till blodkoagulationsfaktorn V-hämmaren. 1993 beskrev den svenska doktorn Björn Dahlbäck för första gången mutationen Factor V Leiden. Dahlbäck uppkallade den genetiska dispositionen för trombos efter staden Leiden, där han bodde under sin forskning på detta område.

FVL-mutationen följer den autosomala dominerande arvet. Även om bara en förälder bär FVL-mutationen, är deras avkommor fem till tio gånger mer benägna att utveckla trombos.

orsaker

Faktor V Leiden är baserad på en punktmutation. Mutationen påverkar genen som kodar för faktor V i blodkoagulation. Faktor V Leiden är resultatet av en punktmutation i genen för faktor V (mutation F506Q eller G169A). I Europa är cirka 2-15% av befolkningen heterozygota bärare av FVL-mutationen. (Källa: MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund) Faktor V är det preliminära stadiet av samfaktorn Va, som är ersättningsbar för blodkoagulation och stöder faktor Xa vid bildandet av trombin.

Faktor V aktiveras av trombin och faktor Xa via en positiv återkopplingsmekanism och hämmas av protein C / protein S-systemet. När faktor V muteras kan den inte brytas ned och inaktiveras av det aktiverade proteinet C. Av detta skäl är patientens koaguleringskaskad mer aktiv och risken för blodproppar ökar.

I Europa är fem procent av befolkningen heterozygota bärare. Endast 0,5 procent av de sjuka är homozygota bärare med mutationer hos båda föräldrarna. Faktorn V Leiden-mutationen existerar endast bland kaukasier, inte bland andra etniska grupper.

Symtom, åkommor och tecken

Bärare av faktor V-sjukdom är benägna att trombos. Inom medicin är trombos en vaskulär sjukdom där blodproppar bildas i blodkärlen. I princip kan alla kärl påverkas av trombi, men blodproppar i venerna är mycket vanligare. Den vanligaste trombosen är till exempel de djupa venerna i benen, vilket är en vanlig komplikation, särskilt under graviditeten.

Människor med faktor V-sjukdom kan också utveckla trombos i artärerna. Sinusvenerna i hjärnan påverkas något mindre ofta. Om det finns blodpropp i sinus vener, kallas det en sinus ven trombos. Ytlig blodtrombos visar en annan klinisk bild än blodproppar i de djupa venerna.

Bildningen av blodproppar i ytliga vener är ofta associerade med inflammatoriska komponenter. De vanligaste symtomen på trombos inkluderar svullnad och känslor av värme eller spänning. Huden kan bli röd eller till och med bli blå. Många tromboser förblir asymptomatiska.

I efterhand kan emellertid asymptomatiska koagler orsaka översvämningar, till exempel vid lungemboli, den vanligaste komplikationen av trombos.

diagnos

Factor V Leiden-mutationen kan diagnostiseras med hjälp av funktionella tester och molekylär genetik. I de funktionella testerna visas mutationen som en förlängning av koagulationstiden. När det gäller molekylärbiologiska test upptäcker laboratoriet å andra sidan orsakspunktsmutationen i DNA: t.

Dessutom klassificeras patienten i heterozygot eller homozygot form som en del av analysen. Denna differentiering är avgörande. De två formerna är förknippade med en tydligt annan risk för trombos. Därför gäller olika terapiriktlinjer för formulärerna. Om nära släktingar drabbas av trombos kan screening för faktor V-sjukdom övervägas.

En analys kan också indikeras hos patienter med upprepade missfall av okänd orsak eller vid intrauterin tillväxtfördröjning. Prognosen beror på diagnostiden. Faktor V-sjukdom kan nu behandlas väl. Men om profylax undviks på grund av okunnighet, kan en ogynnsam eller till och med dödlig prognos gälla.

När ska du gå till läkaren?

Om tecken på trombos - dvs svullnad, värmekänsla eller blå missfärgning av huden - rekommenderas en läkare. Faktor V-sjukdom är ett allvarligt tillstånd som kräver snabb diagnos och behandling för att utesluta komplikationer. Om klagomål uppstår måste du gå till en läkare eller en klinik samma dag. En lungemboli måste behandlas omedelbart av en läkare. Om bröstsmärta, andnöd och hjärtklappning plötsligt inträffar, indikerar detta allvarlig sjukdom och en akutläkare bör varnas.

Den drabbade personen måste definitivt behandlas på ett sjukhus. Om den homozygota faktor V-sjukdomen har diagnostiserats, bör en läkare konsulteras regelbundet så att trombos kan upptäckas i ett tidigt skede. I händelse av ovanliga symtom eller tecken på en ny blodpropp är det bäst att ringa räddningstjänsten eller så ska patienten föras till närmaste klinik. Om människor i familjen drabbas av trombos eller till och med en faktor V-sjukdom, är det förnuftigt med en förebyggande undersökning av koagulationsstörningen.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Faktorn V Leiden-mutationen kan inte behandlas kausalt. Symtomatisk behandling är tillgänglig. Behandling av faktor V-sjukdomar krävs endast i två situationer. Terapi bör ske vid akut trombos och vissa risksituationer. I det här sammanhanget pratar vi om trombosprofylax. Hepariner och vitamin K-antagonister, såsom kumariner, ges huvudsakligen för att behandla akut trombos.

Hepariner löser upp blodproppar och förhindrar blod från att koagulera. Kumarin minskar produktionen av vitamin K, som spelar en avgörande roll i blodkoagulationen. K-vitamin är väsentligt för bildandet av koagulationsfaktorer, så att koagulationsfaktorerna endast bildas i små mängder genom att strypa med kumarin. På detta sätt minskar ämnena blodkoagulation.

Antikoagulantbehandlingen varar i cirka sex månader. Patienter med homozygot faktor V-sjukdom har en längre behandlingstid eftersom deras risk för trombos är högre. Den permanenta trombosprofylaxen utförs med K-vitaminantagonister i tablettform.

Outlook & prognos

Prognosen för faktor V Leiden beror på många olika faktorer. Framför allt är den drabbade livsstilen en faktor i sannolikheten för att utveckla en trombos. En hälsosam livsstil och träning minskar risken. Rökning och övervikt ökar dock risken oerhört. Trombos kommer emellertid ibland att förekomma även hos personer som uppträder på ett exemplifierande sätt (ur medicinsk synvinkel).

Huruvida detta blir en fara för den berörda personen beror på tidpunkten för upptäckt. Ju bättre bildandet av möjliga tromboser övervakas och behandlas, desto lägre är risken för en farlig incident på grund av trombos. De flesta tromboser kan också lösas utan problem.

Dessutom är det också relevant om det är en heterozygot eller en homozygot faktor V-sjukdom: medan den första bara ökar tendensen till trombos tiofaldig, ökar den andra hundratfaldigt. Följaktligen måste människor med homozygot faktor V-sjukdom vara ännu mer uppmärksamma på sina kroppar.

Dessutom bör drabbade kvinnor inte använda den klassiska preventivpilleren, eftersom detta åter ökar risken för trombos i kombination med Factor V Leiden-mutationen. Eftersom sjukdomen inte kan botas kausalt måste de drabbade hantera den under en livstid.

förebyggande

Faktor V Leiden är en genetisk defekt. Därför kan inte koagulationsstörningen hittills aktivt förhindras. Den molekylära genetiska analysen av blodkoagulationsfaktorerna kan åtminstone förstås som en förebyggande åtgärd för allvarliga konsekvenser av mutationen. Om analysen avslöjar lidande av faktor V kan trombi förebyggas med profylaktisk behandling om det behövs.

Eftervård

För faktor V-lidande finns det vanligtvis inga speciella uppföljningsmöjligheter tillgängliga för de drabbade. I de flesta fall kan sjukdomen inte behandlas fullständigt, så att patienterna vanligtvis är beroende av livslång behandling. Själhelande förekommer inte.

Generellt sett har stöd och vård av de som drabbats av familj och nära vänner en positiv effekt på sjukdomsförloppet. Framför allt kan psykologiska upprörelser eller depression förhindras. I många fall krävs intensiva diskussioner med nära vänner.

Kontakt med andra drabbade av faktor V-sjukdom kan också vara mycket användbar. Behandlingen av själva faktor V-sjukdomen sker mest med hjälp av medicinering. Det är viktigt att se till att det tas korrekt och regelbundet, och eventuella interaktioner med andra mediciner måste också beaktas.

Eftersom risken för trombos ökas betydligt med faktor V-sjukdomen, bör regelbundna undersökningar utföras av en läkare för att förhindra detta. I allmänhet har en hälsosam livsstil också en positiv effekt på sjukdomsförloppet, även om en hälsosam kost också är nödvändig.

Du kan göra det själv

Självbehandling är inte möjlig för faktor V-lidande. Patienterna är alltid beroende av en läkares behandling för att undvika ytterligare klagomål.

Som regel har emellertid intaget av vitamin K en positiv effekt på sjukdomen. De drabbade är dock också beroende av att ta blodkoagulantia för att lindra symtomen på faktor V-sjukdom. Tidig diagnos och behandling är viktig för denna sjukdom. Ju tidigare sjukdomen erkänns, desto högre är sannolikheten för en positiv sjukdomsförlopp.

Om en lungemboli uppstår på grund av faktor V-sjukdom, bör en läkare omedelbart konsulteras. Vid akuta nödsituationer kan en akutläkare också ringas. Missfärgningen av huden kan i vissa fall lindras genom att applicera förkylningen.

Om Factor V-sjukdomen leder till psykologiska klagomål är patientens stöd från vänner och släktingar lämpligt. Kontakt med andra drabbade personer kan också ha en positiv effekt på sjukdomsförloppet. Eftersom sjukdomen också främjar utvecklingen av tromboser är den drabbade beroende av regelbundna undersökningar av en läkare.