Enzymdefekt

Enzymer är involverade i nästan varje kroppsprocess och särskilt i metabolism av en organisme. När det gäller genetiska eller förvärvade Enzymdefekt den biokemiska aktiviteten hos de drabbade enzymerna förändras, vilket ofta leder till enzymopati. Vissa enzymdefekter och bristsymptom kan nu kompenseras med enzymatisk substitution, som vanligtvis måste hålla livet ut.

Vad är en enzymdefekt?

Majoriteten av alla enzymdefekter är medfödda och har en genetisk orsak. Mutationer i DNA, till exempel, kan påverka gener som kodar för en eller flera av enzymerna eller bär koder för ämnen som är involverade i enzymbiosyntes.
© designua - stock.adobe.com

En enzymdefekt uppstår alltid när ett enzym försämras i sin biokemiska aktivitet på grund av strukturella förändringar. Enzymer kännetecknas av biokemisk aktivitet. Dessa är ämnen som består av biologiska jättemolekyler som fungerar som katalysatorer i kemiska reaktioner.

Otaliga reaktioner på biokemisk basis äger rum i människokroppen. Som katalysatorer påskyndar enzymer förloppet av dessa reaktioner eller till och med säkerställer att vissa reaktioner äger rum i människokroppen. Nästan alla enzymer består av proteiner. Det katalytiskt aktiva RNA är ett undantag.

I alla andra fall sker bildningen av enzymer i cellen inom ramen för proteinbiosyntes av ribosomerna. Vid metabolism av alla organismer tar enzymer oumbärliga uppgifter och kontrollerar majoriteten av alla biokemiska reaktioner. Vissa strukturella förändringar i enzymerna leder till störningar eller till och med helt annullerar enzymens biokemiska aktivitet.

Som ett resultat av en enzymatisk defekt påverkas bildningen av de enzymatiskt katalyserade syntesprodukterna av störningar. Detta innebär att syntesprodukterna från de katalyserade reaktionerna från det felaktigt strukturerade enzymet endast är tillgängliga i organismen i mindre grad eller inte alls.

Förutom en felaktig enzymstruktur kan den felaktiga tillhandahållandet av ett enzym i den organiska metabolismen också orsaka en enzymdefekt. I det här fallet är det inte kvaliteten utan kvantiteten av ett enzym som stör sin biokemiska verksamhet. Symtomen på en enzymdefekt sammanfattas som enzymopatier.

orsaker

Majoriteten av alla enzymdefekter är medfödda och har en genetisk orsak. Mutationer i DNA, till exempel, kan påverka gener som kodar för en eller flera av enzymerna eller bär koder för ämnen som är involverade i enzymbiosyntes. På detta sätt kan en mutation till exempel leda till att ett visst enzym samlas med fel struktur.

En enzymbrist upp till fullständig frånvaro av vissa enzymer i den mänskliga organismen kan bero på mutationer. När det gäller adrenogenitalt syndrom finns det till exempel en ärftlig enzymdefekt av 21-beta-hydroxylas. En mutationsrelaterad enzymbrist är grunden för favismen. Vid denna ärftliga sjukdom beror defekten på glukos-6-fosfatdehydrogenas.

Vissa enzymdefekter är autosomalt dominerande, andra är autosomala recessiva och andra är X-länkade. I undantagsfall uppstår även mutationsrelaterade enzymdefekter som en del av sporadiska processer och i detta fall kallas inte ärvda mutationer, utan snarare nya mutationer.

Beroende på berörda enzymer leder en enzymdefekt till olika symtom. Enzymopatier är alltid metaboliska sjukdomar som orsakas antingen av enzymbrist, enzymöverskott eller medfödda eller förvärvade strukturella defekter av enzymer.

Symtom, åkommor och tecken

I de flesta fall är enzymdefekter resultatet av felaktigt kodade aminosyrasekvenser i DNA. Denna felaktiga kodning behöver dock inte nödvändigtvis orsaka symtom. Vissa patienter med enzymdefekter förblir asymptomatiska för livet.

Huruvida en enzymdefekt leder till en enzymopati med symtom beror dels på det drabbade enzymet och å andra sidan av omfattningen av dess aktivitetsförändring. Enzymdefekter i de viktigaste nyckelenzymerna väsentligen alla leder till allvarliga störningar i olika kroppsfunktioner och i de flesta fall verkar prenatal.

Särskilt allvarliga enzymfel utlöser en abort. Detta betyder att människor efter en viss funktionsförlust av olika enzymer inte är livskraftiga. Dessutom resulterar enzymdefekter ofta i idiosynkrasi eller allvarliga utvecklingsförseningar.

På grund av deras roll i ämnesomsättningen är metaboliska och hormonella störningar de vanligaste manifestationerna av enzymdefekter. Den vanligaste metabola störningen hos nyfödda är fenylketonuri (PKU), som också kan spåras tillbaka till en enzymatisk defekt, till exempel.

diagnos

Diagnosen av enzymdefekter utförs vanligtvis med enzymatisk analys eller görs som en del av en genetisk diagnos. Patientens prognos är starkt relaterad till det berörda enzymet och omfattningen av dess förändring i aktivitet. Medan vissa enzymfel orsakar inga symtom, är andra dödliga.

komplikationer

En enzymdefekt kan orsaka ett antal komplikationer. I allmänhet kan enzymdefekter uppträda prenatal och orsaka allvarliga störningar i olika kroppsfunktioner. I särskilt allvarliga fall under graviditeten kan barnet abortera.

Lite defekter leder till utvecklingsstörningar som ibland kan kännas under hela den drabbade personens liv. Dessutom kan metaboliska och hormonella störningar uppstå. En störd ämnesomsättning orsakar ibland också en obehaglig kroppslukt hos de drabbade.

Så kallad fenylketonuri förekommer särskilt ofta och flera komplikationer kan uppstå. Det finns en ökad risk för psykisk oönskad utveckling som kan sträcka sig till barnets psykiska handikapp. De drabbade drabbas mer av epileptiska anfall, störd muskelspänning och spastisk ryckning i barndomen.

Vanligtvis finns det också ökad irritabilitet, som kan utvecklas i samband med allvarliga psykiska störningar. Utåt visar PKD sig med en ljus hudfärg med blont hår och blå ögon. Allvarliga pigmentstörningar förekommer sällan. Det finns vanligtvis inga allvarliga komplikationer i behandlingen av en enzymdefekt.

När ska du gå till läkaren?

Ett läkarbesök är nödvändigt så snart metaboliska störningar eller oregelbundenhet uppträder. Om en utvecklingsstörning finns hos ett tonårigt barn, bör en medicinsk undersökning äga rum. Eftersom en enzymfel kan vara dödlig i allvarliga fall, bör en läkare konsulteras i god tid om det finns klagomål inom olika områden.

Om det finns smärta eller om funktionaliteten i olika system är begränsad krävs en läkare.Om du har hormonella problem, humörsvängningar eller viktproblem, bör en läkare konsulteras. Om buksmärta, problem i hjärt-kärlsystemet, sömnstörningar eller generell sjukdom krävs en läkare.

Om psykologiska avvikelser inträffar finns det anledning till oro. Apati, perioder med depression eller listlöshet bör diskuteras med en läkare om de kvarstår i flera veckor. Kontakta en läkare vid kramper, sensoriska störningar, en allmän sjukdomskänsla, feber eller nedsatt medvetande.

Om irritabiliteten ökar i vardagen är det tillrådligt att prata med en läkare om observation. Om blod upprepas i urinen eller avföringen när du använder toaletten, är det nödvändigt att besöka läkaren. En inre rastlöshet, reducerade prestationsgränser och koncentrationsproblem bör undersökas och behandlas av en läkare. Om det förekommer förändringar i hudens hud eller om hårväxten störs är ett läkarbesök nödvändigt. En pigmentstörning, svullnad i huden eller missfärgning bör undersökas.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

I de flesta fall är enzymatiska defekter medfödda och kan därför inte botas så länge som genterapimetoder inte når den kliniska fasen. Så långt möjligt består symptomatisk behandling av så kallad enzymersättning. Detta terapeutiska tillvägagångssätt är en ganska nyare metod och motsvarar tillförseln av de saknade enzymerna från utsidan.

Vid genetiska defekter måste substitutionen pågå hela livet. Med tillsats av strukturellt sunda enzymer kan motsvarande reaktioner återigen katalyseras i tillräcklig utsträckning i organismen. Enzyms funktionsförlust kan kompenseras på detta sätt. Syrestabila matsmältningsenzymer, till exempel, måste ersättas med förvärvade enzymdefekter eller enzymbrister i samband med brist på bukspottkörteln.

Inte alla enzymdefekter kan kompenseras genom enzymersättning. Om till exempel vissa enzymer produceras i överskott är substitution liten mening. Till och med en enzymbrist kan inte alltid behandlas med substitution. I dessa fall är behandlingen rent symptomatisk.

Outlook & prognos

Enzymdefekten är en medfödd eller förvärvad sjukdom som inte kan botas med det nuvarande vetenskapliga tillståndet. Av juridiska skäl kan den genetiska mutationen inte ändras, så att patienten måste leva med funktionsnedsättningar för livet. Ändå är behandling av de enskilda symptomen möjlig i de flesta fall tack vare de medicinska alternativen som finns tillgängliga. Den metaboliska störningen behandlas mycket framgångsrikt i långvarig terapi. Det finns bara några begränsningar i vardagen.

Om behandling av enzymdefekten avvisas kan en ärftlig defekt resultera i en plötslig avbrott av graviditeten eller en utvecklingsstörning hos barnet. Vuxna får livslånga fysiska problem som muskelproblem eller psykisk sjukdom. Den allmänna effektiviteten minskas och deltagandet i det sociala livet begränsas på grund av den låga trivselnivån.

När medicinsk vård initieras förbättras patientens hälsa avsevärt. Enzymersättning ersätts. Den berörda personen måste delta i regelbundna undersökningar för att korrigera obalanser och optimera doseringen. Dessutom förbättrar en hälsosam livsstil och en balanserad diet patientens hälsa.

Om skadliga ämnen som alkohol, nikotin eller andra stimulanser undviks, kan den drabbade uppnå en god livskvalitet utan betydande begränsningar, trots enzymdefekten. När behandlingen har avslutats kommer det att bli ett återfall.

förebyggande

Genetiska enzymdefekter kan i viss utsträckning förebyggas med genetisk rådgivning i familjeplaneringsfasen. Riskpar kan till exempel bestämma sig för att få sina egna barn.

Eftervård

Eftersom enzymdefekten är en medfödd och därför ärftlig sjukdom, kan inte ett fullständigt botemedel uppnås. Klagomålen kan endast behandlas symptomatiskt och inte orsakssänkande, så att den drabbade vanligtvis är beroende av livslång terapi. Detta innebär att det inte finns några speciella uppföljningsåtgärder för den drabbade personen.

Fokus för denna terapi är på tidig upptäckt av enzymdefekten, så att det inte finns ytterligare komplikationer eller försämring av symtomen. För att förhindra återfall av enzymdefekten hos efterkommande kan genetisk testning och rådgivning också utföras om du vill få barn. Åtgärderna för att behandla denna sjukdom beror mycket på den exakta typen och svårighetsgraden av denna defekt, så att ingen allmän förutsägelse kan göras här.

De drabbade är vanligtvis beroende av hjälp av sin familj och vänner i vardagen. Psykologiskt stöd kan också vara mycket användbart, varvid inte bara de drabbade utan också föräldrarna ofta litar på psykologisk behandling. Huruvida och hur enzymdefekten minskar livslängden för den drabbade kan i allmänhet inte förutsägas.

Du kan göra det själv

De självhelande krafterna kan inte läka den medfödda enzymdefekten av sig själva. Patienten har inget sätt att läka sjukdomen genom självhjälp. De saknade enzymerna måste göras tillgängliga för organismen med jämna mellanrum.

För att förhindra symtomen kan personen i fråga upprepade gånger applicera solskyddsmedel på huden. Han kan göra detta på eget ansvar och utan en fast dos varje dag. Salvorna ska testas med avseende på tolerans och ha en hög solskyddsfaktor. Direkt solljus bör i princip undvikas. Patienten ska bära kläder som täcker alla kroppsdelar väl och som inte tillåter ljus att passera igenom.

Ju bättre skydd, desto färre hudförändringar inträffar. Dessutom rekommenderas en god hatt och solglasögon. Om möjligt, särskilt under sommarmånaderna, bör lägenheten antingen lämnas före soluppgång eller efter solnedgång. Om klåda, repor och gnidning bör undvikas till varje pris. Detta gör symptomen ännu värre.

Utöver vård och skydd av huden är mental stabilisering särskilt viktigt. Deltagande i det sociala livet eller planeringen av fritidsaktiviteter bör inte försummas under några omständigheter. Trots sjukdomen kan livets glädje främjas och livskvaliteten kan upprätthållas.