Diamond Blackfan-syndrom

De Diamond Blackfan-syndrom är en anemisk sjukdom vars ursprung fortfarande är oklart. Diamond Blackfan-syndrom kan behandlas relativt bra och ibland även botas. Men förebyggande åtgärder är inte möjliga.

Vad är Diamond Blackfan syndrom?

Läkaren kallas Diamond Blackfan Syndrome - också som Erythrogenesis imperfecta eller kronisk medfödd hypoplastisk anemi och Diamond-Blackfan-anemi (kort: DBA) känd - kronisk anemi, som kännetecknas av det låga antalet röda blodkroppar i blodet. Diamond-Blackfan-syndrom förekommer huvudsakligen i början av det första leveåret.

orsaker

Diamond-Blackfan-syndrom är en anemisk sjukdom och en så kallad speciell form av den välkända aplastiska anemin, som därefter har en selektiv störning av produktionen av röda blodkroppar.

Diamond-Blackfan-syndrom ärvs som antingen ett autosomalt dominerande eller ett autosomalt recessivt drag. Förändringen eller mutationen är på kromosom 19 (position 13). I många fall ärvs inte Diamond-Blackfan-syndrom utan sker sporadiskt (spontan mutation). I endast 15 procent av alla fall finns det arv från en förälder.

Hittills är den verkliga orsaken till att Diamond Blackfan-syndrom uppstår inte känd. Läkare misstänker dock att det är en medfödd avvikelse hos de så kallade erytrocytstamcellerna. På grund av avvikelsen är erytrocytstamcellerna som finns i benmärgen underlevererade, så att det också finns ett lågt antal röda blodkroppar.

På grund av att orsaken inte är känd, agerar läkare huvudsakligen med symptomatisk terapi eller förebyggande av syndromet är inte möjligt. Men även om orsaken till Diamond Blackfan-syndrom är okänd kan läkare mycket väl bota sjukdomen.

Symtom, åkommor och tecken

Diamond-Blackfan-syndrom är en anemisk sjukdom och en så kallad speciell form av den välkända aplastiska anemin, som därefter har en selektiv störning av produktionen av röda blodkroppar.
© Henrie - stock.adobe.com

Diamond-Blackfan-syndrom förekommer främst under de första sex månaderna; I 50 procent av alla fall visas de första symptomen efter tre månader i livet. Cirka en femtedel av fallen kan Diamond-Blackfan-syndromet redan bestämmas efter födseln, eftersom de nyfödda är födda med den "typiska bleken".

I många fall lider personer med Diamond Blackfan-syndrom av missbildningar. Läkare diagnostiserar mikrocefali (en mycket liten skalle), en klyftaläppa och gommen eller till och med mycket små ögongulor (mikroftalmos). Ibland kan även hypertelorism (ögon som är mycket långt ifrån varandra) eller en onaturligt hög gom diagnostiseras; alla dessa punkter är klassiska för Diamond-Blackfan-syndrom.

Vidare är 50 procent av alla drabbade korta; ungefär en tredjedel av de drabbade har hjärtfel eller har missbildningar av fingrar eller tummar och missbildningar i njurarna. Ibland kan mental utveckling också försenas.

Sjukdomen är positiv. Naturligtvis finns det också starka egenskaper; Som regel kan emellertid Diamond-Blackfan-syndrom behandlas väl eller ibland till och med botas.

diagnos

Den så kallade erytroblastbristen är karakteristisk för Diamond-Blackfan-syndromet. Medfödd erytroblastofthisis (erytropoietisk vävnad i benmärgen minskar) med retikulocytopeni, eventuella missbildningar i könsorganen eller det klassiska ansiktsuttrycket hos den drabbade (pseudomongoloid vana) är typiska kännetecken för Diamond-Blackfan syndrom.

Andra tecken som tyder på att det är Diamond Blackfan-syndrom: mikrocephalus, gotisk gommen, mikroftalmos eller hypertelorism. Även om det här är klassiska egenskaper måste läkaren också genomföra blodprover.

Blodprover kan avgöra om du har Diamond Blackfan-syndrom eller inte. Medan de som inte drabbats har ett hemoglobinvärde (Hb-värde) på över 11 g / dl, är värdet i Diamond-Blackfan-syndrom under 6 g / dl. Läkaren kan diagnostisera Diamond-Blackfan-syndrom med ett blodprov och benmärgsstickning, genom vilket förändringarna kan bestämmas.

I cirka 20 till 25 procent av alla fall kan Diamond-Blackfan syndrom också diagnostiseras med ett genetiskt test. Läkaren hittade en mutation i den så kallade RPS19-genen som därefter utlöser Diamond-Blackfan-syndromet.

komplikationer

Diamond-Blackfan-syndromet förekommer hos spädbarn och barn i en mycket ung ålder och leder till ett extremt blekt ansikte och även hela kroppen. Dessutom lider många patienter också av små ögongulor eller ögon som är relativt breda från varandra, så att patientens självkänsla också reduceras av syndromet. Ofta finns det också en klyftande läpp och gommen.

De drabbade är också korta och har olika hjärtfel. Hjärtfel kan minska livslängden. I sällsynta fall begränsar Diamond-Blackfan syndrom också barnets psykologiska utveckling, så att retardering kan uppstå.

Diamond-Blackfan-syndrom kan behandlas relativt bra med kortison; i de flesta fall leder behandlingen till ett positivt resultat. Allvarliga fall kan också behandlas med benmärgstransplantationer. Under vissa omständigheter kan syndromet också botas fullständigt, så att det inte finns ytterligare komplikationer under livets gång. Hjärtfel bör undersökas regelbundet av en läkare och behandlas vid behov så att det inte leder till komplikationer.

När ska du gå till läkaren?

Barn som är födda med missbildningar bör alltid undersökas och placeras under medicinsk observation. Om det, utöver de typiska tecknen - inklusive mycket små ögonskalar, mycket åtskilda ögon eller klyftande läpp och gom - finns ett märkbart blekt ansikte, är det möjligt att du har Diamond-Blackfan-syndrom. I det här fallet bör föräldrarna tala med barnläkaren omedelbart. Symptom som kortstatus, missbildningar av fingrarna och tecken på njure eller hjärtsjukdom klaras bäst omedelbart.

Om syndromet erkänns och behandlas tidigt är chanserna för återhämtning i allmänhet relativt bra. Gå därför till läkaren om de angivna symtomen märks. Om det finns återkommande symtom och symtom på syndromet senare i livet, är alltid en medicinsk förtydligning nödvändig. Dessutom bör psykologiskt stöd också konsulteras, eftersom Diamond-Black Syndrome ofta leder till känslomässiga klagomål som depression eller underlägsenhetskomplex. Om kardiovaskulära problem eller tecken på njursvikt märks, måste akutläkaren omedelbart varnas.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Diamond-Blackfan-syndrom kan behandlas relativt bra med kortikosteroider. Studier har redan visat att cirka 82 procent av alla drabbade svarar mycket bra på kortikosteroidterapi; Det är dock viktigt att de drabbade först kommer i kontakt med motsvarande terapi efter det första leveåret.

Personer som fortfarande befinner sig under sitt första leveår eller som faktiskt inte svarar på behandling med kortikosteroider får blodtransfusioner så att Diamond-Blackfan-syndrom kan behandlas. Det är viktigt att läkaren förhindrar att järn byggs upp i kroppen. Läkaren talar om hemosideros, som måste förhindras i alla fall.

Ett annat terapeutiskt alternativ är stamcellstransplantation eller benmärgstransplantation - BMT. Med denna behandling är det möjligt att Diamond-Blackfan-syndrom kan botas. I synnerhet behandlas människor som är beroende av transfusioner eftersom de inte kan tolerera kortikosteroidbehandlingen upprepade gånger med transplantationer, eftersom de ofta transfusionerna ibland skadar organen.

För närvarande är benmärgstransplantation den enda terapin som faktiskt kan bota Diamond Blackfan-syndrom. Men en donation från en icke-familjemedlem är så riskabel att det i enskilda fall måste vägas om man ska ta risken eller inte. Benmärgstransplantation är den enda behandlingsformen som definitivt kan bota syndromet. Andra behandlingsalternativ som har liknande effekt är för närvarande okända.

Outlook & prognos

Eftersom orsaken och utvecklingen av Diamond-Blackfan-syndrom fortfarande är oklart, kan ingen kausal terapi utföras för denna sjukdom. De drabbade är därför beroende av rent symptomatisk behandling för att lindra symtomen.

Om det inte finns någon behandling för Diamond Blackfan-syndrom, lider patienten av en hjärtdefekt och missbildningar i njurarna. Det kan också vara förseningar i den intellektuella utvecklingen om den berörda personen inte ges lämpligt stöd, vilket orsakar fördröjning. På grund av klyftan är många patienter obehag när de tar mat och vätskor. De olika missbildningarna kan i vissa fall också leda till retad eller mobbning och därför också orsaka psykologiska klagomål.

Syndromet behandlas vanligtvis genom olika kirurgiska ingrepp och genom speciellt stöd för det berörda barnet. Detta kommer att lindra de flesta av symtomen och låta barnet utvecklas normalt. Missbildningarna i hjärtat och njurarna behandlas också så att det inte finns någon förkortad livslängd. En benmärgstransplantation kan också fullständigt bota Diamond Blackfan-syndrom, så utsikterna för detta tillstånd är relativt bra.

förebyggande

Diamond-Blackfan-syndrom kan inte förhindras eller förhindras. Huvudsakligen för att läkarna ännu inte har hittat en orsak som anses vara utlösaren för Diamond Blackfan-syndromet.

Eftervård

När det gäller Diamond-Blackfan-syndrom finns det i de flesta fall inga speciella åtgärder eller alternativ för uppföljning för patienten. Den berörda personen är främst beroende av tidig upptäckt och efterföljande behandling av denna sjukdom så att symtomen inte förvärras. Ju tidigare syndromet erkänns, desto bättre är den fortsatta sjukdomen vanligtvis.

Eftersom ursprunget till Diamond-Blackfan-syndromet ännu inte är känt, visar den direkta behandlingen av sjukdomen vara relativt svår. Själva behandlingen sker med hjälp av medicinering. De drabbade är beroende av regelbundet intag och rätt dosering. Om du har några frågor eller är oklar, bör du alltid konsultera en läkare först.

I allvarliga fall är emellertid organtransplantationer även nödvändiga så att den berörda personen kan överleva. I allmänhet har en hälsosam livsstil med en hälsosam kost och att undvika tobak och alkohol också en positiv effekt på kursen. I många fall minskar dock livslängden för den person som drabbats av Diamond-Blackfan-syndromet avsevärt.

Du kan göra det själv

Kronisk anemi kan stöds positivt av en lämplig diet. Det finns flera livsmedel som, om de konsumeras regelbundet, har en gynnsam effekt på produktionen av röda blodkroppar. Ingen frihet från symtom eller återhämtning uppnås, men utöver konventionella medicinska åtgärder kan en förbättring av hälsan uppnås.

Konsumtionen av pulser, nötter eller frön orsakar ett intag av järn. Eftersom järn finns i hemoglobin ger det slutligen de mänskliga organen en starkare vital kraft. Dessutom förbättras hjärnaktiviteten. Konsumtionen av äggula ger också en leverans av järn och dessutom viktiga proteiner. Dessa är viktiga för bildandet av hemoglobin.

Rödbetor, granatäpplen, kryddor och örter bör också finnas på menyn som en del av de möjliga självhjälpsåtgärderna för Diamond Blackfan Syndrome. De nämnda naturliga produkterna främjar blodproduktionen, stärker kroppens eget försvarssystem och leder till en förbättring av välbefinnandet.

Dessutom bör patienter stärka sin mentala styrka. Med hjälp av avslappningstekniker reduceras stressfaktorer och inre stabilitet främjas. Detta har ett positivt inflytande på sjukdomsförloppet och kan leda till minskade symtom. Sovhygien måste optimeras så att organismen kan regenereras tillräckligt när den vilar.