De Christ-Siemens-Touraine syndrom är ektodermal dysplasi. De huvudsakliga symtomen på sjukdomen är missbildningar i hudhängen. Fokus för terapin är på värmeemissionen, eftersom patienterna ofta inte har helt utvecklade svettkörtlar och därför snabbt överhettas.
Vad är Christ-Siemens-Touraine syndrom?
© solvod - stock.adobe.com
Vid gastrulation bildas tre så kallade groddskikt under embryonal utveckling. Denna cotyledonbildning bildas genom cellmigrering under tidig graviditet och motsvarar en initial vävnadsdifferentiering. Innan cotyledonen bildas är de embryonala cellerna allmänt. I cotyledonerna finns det bara multipotenta celler.
Detta betyder att vävnaden i cotyledonerna bara kan utvecklas till vissa kroppsvävnader. En av de tre cotyledonerna är ektodermen. Förutom huden, tarmfodret, nervsystemet och binjuremedulla, utvecklar ektoderm också sensoriska organ samt tänder och tandemaljen.
Olika utvecklingsstörningar och genetiska defekter kan leda till fel i ectodermal vävnadsutveckling. Sådana defekter resulterar i ektodermala dysplasi, till exempel Christ-Siemens-Touraine-syndrom. Denna sjukdom motsvarar en så kallad Systemisk dyplasieftersom det påverkar olika kroppssystem.
Sjukdomen kallas också anhidrotisk ektodermal dysplasi betecknar och motsvarar den vanligaste dysplasi hos ektodermen. Till skillnad från många andra missbildningar baserade på ektopisk vävnad är Christ-Siemens-Touraine-syndrom en genetisk defekt med en världsomspännande förekomst på cirka 1:10 000.
orsaker
Christ-Siemens-Touraine-syndrom är ett malformationssyndrom med genetisk grund. Detta innebär att de enskilda störningarna i utvecklingen av ektopisk vävnad i detta fall beror på inre faktorer och inte primärt är relaterade till yttre faktorer såsom miljötoxiner. Symptomskomplexet är uppenbarligen ärftligt som en X-recessiv kromosomal.
Grunden för sjukdomen är en mutation av olika gener som överförs på X-kromosomen. Dessa är generna XLHED, EDA och ED1 med kartläggning i genlokuset Xq12 till Xq13.1. Liknande fall har dokumenterats oavsett X-länkad arv.Både autosomal dominerande och autosomal recessiv transmission är nu associerade med syndromet.
Mutationerna i nämnda gener förändrar det genetiska materialet och resulterar således i fysiologiskt oförutsedda processer. EDA-genen koder i DNA, till exempel för proteinet ektodysplasin-A, som tillhör familjen tumörnekrosfaktor-a-ligander.
I en frisk organisme producerar denna kodning genprodukten ektodysplasin-A, som kontrollerar interaktionen mellan mesenkym och epitel. Det spelar därför en roll i utvecklingskontrollen av hudhängen, som sätts samman felaktigt i händelse av defekter i genen.
Symtom, åkommor och tecken
Patienter med Christ-Siemens-Touraine-syndrom lider av olika missbildningar av ektoparvävnaden. Hud, hår, naglar, svettkörtlar och talgkörtlar drabbas mest. De viktigaste symtomen är hypohidrosis, hypotrichos och hypodontia, dvs brist på tänder, reducerad svettutsöndring och minskad hårbildning.
Dessutom är huden torr, flagnig och täckt ofta med eksem. Värmeanpassningarna (termoregulering) beror på den låga svettutsöndringen, så att feber kan uppstå. Utskjutande öron på ett onormalt djup är lika vanliga symtom som underutvecklade ögonfransar och ögonbryn, färglöst hår, onormal hudfärg, utbuktande läppar eller sadelnäsar.
I enskilda fall finns det också frontal cusps. De mer sällsynta medföljande symtom inkluderar ytterligare ögonsjukdomar såsom grå starr eller glaukom. I ännu andra fall kan vävnadsnedbrytning i synsnerven observeras (optisk atrofi).
Dessutom är en regression av näthinnan (retinal degeneration) tänkbar som ett ögonsymptom. I vissa fall har dövhet rapporterats utöver de beskrivna symtomen. Kort statur kan också uppstå som en del av syndromet.
Diagnos & kurs
Diagnosen av Christ-Siemens-Touraine-syndrom ställs på grundval av den kliniska bilden. Kombinationen av minskad svettutsöndring och avvikelser i hår och tänder resulterar i en relativt typisk bild. Läkaren ställer inte alltid diagnosen omedelbart efter födseln.
I många fall märks emellertid bristen på eller reducerade svettkörtlar senast i tidig barndom. Ett molekylärt genetiskt test kan användas för att bekräfta diagnosen. Om testet avslöjar mutationer i motsvarande gener anses diagnosen vara beprövad.
Prognosen för patienter med Christ-Siemens-Touraine-syndrom beror på svårighetsgraden av symtomen i det enskilda fallet. Dödliga fall är kända. Dessa fall är vanligtvis förknippade med hög feber till följd av termoregulatoriska störningar.
När ska du gå till läkaren?
I de flesta fall diagnostiseras Christ-Siemens-Touraine-syndrom omedelbart efter födseln, så att en extra diagnos vanligtvis inte längre är nödvändig. En läkare måste konsulteras med denna sjukdom om personen inte svettas och därför inte kan släppa ut överdriven värme i miljön på ett korrekt sätt. Huden och naglarna påverkas också av syndromet, de blir flagniga och torra.
Dessutom lider patienterna ofta av nedsatt hårbildning, så att en medicinsk undersökning rekommenderas även med detta klagomål. Ögonsjukdomar kan också indikera Christ-Siemens-Touraine-syndrom och bör undersökas. Syndromet kan också leda till kort statur eller dövhet, och de drabbade bör också konsultera en läkare om dessa symtom uppstår.
Tillståndet kan diagnostiseras av en barnläkare eller en allmänläkare. Eftersom det inte finns någon direkt behandling är de berörda beroende av speciella kylningsalternativ. Vissa missbildningar kan behandlas av respektive specialist.
Läkare & terapeuter i ditt område
Behandling och terapi
Hittills är Christ-Siemens-Touraine-syndrom obotligt. En kausal terapi finns ännu inte. När det gäller genetiska sjukdomar måste varje kausal terapi börja med generna själva. Detta är ännu inte möjligt. Geneterapimetoder har gjort framsteg under de senaste decennierna och har blivit ett fokus för medicinsk forskning.
Tillvägagångssätten har dock inte nått den kliniska fasen. Därför har patienter med Christ-Siemens-Touraine-syndrom hittills bara fått symtomatisk behandling, vilket kombineras med stödjande behandlingssteg såsom självhjälpsgrupper. Fokus för terapin är reglering av kroppstemperatur.
På detta sätt kan livshotande förhållanden förebyggas. Avdunstningsprocesser används: för att imitera svettning och för att uppnå en värmeutsläpp fuktas huden hos den drabbade. Ledning används också genom att bringa patienten i kontakt med svala föremål.
Värmeavledningen till den rörliga omgivande luften kan huvudsakligen ske genom drag, fläktar eller luftkonditioneringssystem. Ät- och dricksuppförandet hos patienter kan också inriktas på värmestyrning. För att svalna dricker de drabbade så mycket kallt vatten som möjligt under dagen och natten.
I princip tar ett tvärvetenskapligt team av läkare behandlingen. Proteser för att förbättra tandläget, till exempel, bidrar enormt till livskvaliteten för patienter.
Outlook & prognos
Christ-Siemens-Touraine-syndrom läker inte sig själv. Av denna anledning är de drabbade alltid beroende av medicinsk behandling. Men de flesta av symptomen på syndromet kan begränsas relativt väl så att patienter kan leva ett vanligt liv.
Hudklagorna gör det svårt att sprida värmen, så att de drabbade ofta lider av feber. Patientens estetik påverkas också negativt av hårets missbildningar och hudens ovanliga färg.
Detta leder ofta till psykologiska klagomål. Christ-Siemens-Touraine-syndromet kan också ha en negativ effekt på synen, där vissa patienter också lider av dövhet eller kort statur. Dessa klagomål kan inte behandlas, så de drabbade måste kämpa med begränsningar hela livet.
Som regel kan det störda värmeutsläppet kontrolleras relativt bra genom ätbeteende och dricksuppförande. Miljön kan också justeras så att det inte finns någon överhettning eller andra klagomål. Även om symptomen inte kan vara helt begränsade påverkas inte patientens livslängd negativt av Christ-Siemens-Touraine-syndrom.
förebyggande
Hittills kan Christ-Siemens-Touraine-syndromet endast förhindras genom genetisk rådgivning i familjeplanering. Mycket viktigare än förebyggande kan vara tidig upptäckt av sjukdomen, till exempel med fin ultraljud.
Eftervård
När det gäller Christ-Siemens-Touraine-syndrom har patienten i de flesta fall inga eller mycket få direkta uppföljningsåtgärder tillgängliga. Med denna sjukdom är den berörda personen främst beroende av en snabb och framför allt av en tidig diagnos och behandling, så att ytterligare komplikationer kan förebyggas. Eftersom Christ-Siemens-Touraine-syndrom är en medfödd sjukdom, kan det inte botas helt.
Om de drabbade vill få barn bör genetisk rådgivning ges för att förhindra att denna sjukdom upprepas. Själhelande kan inte ske. De drabbade måste ordentligt reglera frisläppandet av värme i denna sjukdom. Detta gör att huden kan fuktas om den blir för varm för att värmen kan spridas.
Även ansträngande eller fysiska aktiviteter bör undvikas för att inte anstränga kroppen onödigt. Att dricka kallt vatten kan också lindra symtomen på Christ-Siemens-Touraine syndrom. Det är inte ovanligt att kontakt med andra drabbade av syndromet har en positiv effekt på sjukdomsförloppet, eftersom information ofta utbyts. Livslängden minskas vanligtvis inte av denna sjukdom.
Du kan göra det själv
Tyvärr är det inte möjligt att behandla själva Christ-Siemens-Touraine-syndromet, vilket leder till botemedel. Det är baserat på en mutation i genomet, så ett botemedel skulle bara vara möjligt på genetisk nivå.
Det enda som återstår för de drabbade patienterna att göra är att behandla symtomen som en del av sin egen terapi. I detta avseende är huvudfokuset att påverka kroppstemperaturen. För att motverka överhettningen av kroppen orsakad av syndromet kan olika åtgärder vidtas.
Detta inkluderar framför allt fuktgivande av huden, vilket simulerar svettningsprocessen, som vanligtvis är allvarligt försämrad av sjukdomen. Kylningsföremål som pressas mot huden kan också hjälpa till att förhindra överhettning. Detsamma gäller alla kylningsalternativ, vare sig det är genom luftkonditionering eller helt enkelt genom drag.
Detta förbättrar inte bara patientens egen kroppskänsla, utan förhindrar också ytterligare möjliga kroppsreaktioner genom spridning av värme. Beroende på behovet av att svalna är patienter bäst serverade kalla drycker och uppmärksamma också kroppens värmebalans när de äter.
Syndromet är också ibland associerat med minskad hårväxt på kroppen; medicinering kan hjälpa till i detta ämne.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
