3M-syndrom

3M-syndrom är en mycket sällsynt sjukdom i skelettet. Det är en ärftlig sjukdom som resulterar i kort status. Förändringar i ansikte och rygg märks särskilt.

Vad är 3M syndrom?

3M-syndrom är en mycket sällsynt sjukdom i skelettet. En triangulär ansiktsform och andra förändringar i pannan, ögonbrynen och hakan är karakteristiska redan vid födseln.

3M-syndromet är en av de genetiskt bestämda formerna av kort statur. Det är ett syndrom med särskilt skelettengagemang. Inom medicin kallas det också Dolichospondylar dysplasi, Dystert syndrom eller Le Merrer syndrom betecknad. Det fick sitt namn efter de första amerikanska författarna Miller, McKusick och Malvaux.

Sjukdomen beskrevs först 1975. 3M-syndromet är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom som diagnostiseras med en sannolikhet på 1: 1 miljon. Det ärvs som ett autosomalt recessivt drag. Sjukdomen kan diagnostiseras i livmodern. Det kännetecknas av en kort statur.

En triangulär ansiktsform och andra förändringar i pannan, ögonbrynen och hakan är karakteristiska redan vid födseln. Senare i tillväxtprocessen uppträder förändringar i nacken, bröstet, kotorna och lederna. Trots olika fysiska avvikelser är den sjuka personens intelligens normal. Svårighetsgraden av symtomen och antalet avvikelser vid kortstatursyndrom varierar mellan patienter.

orsaker

Orsaken till 3M-syndrom är en genetisk defekt. Autosomala recessiva mutationer ärvs i tre olika gener. Det recessiva arvet innebär att den genetiska defekten inte nödvändigtvis överförs från föräldrarna till barnet. Så snart en dominerande allel i sitt karakteristiska uttryck säger sig över den recessiva allelen under utvecklingsfasen för embryot, förhindras utbrottet av sjukdomen automatiskt.

Om den genetiska defekten råder skiljer man emellertid tre olika typer av 3M-syndrom. Syndromet kan orsakas av mutationer i CUL7-genen (typ 1), OBSL1-genen (typ 2) eller CCDC8-genen (typ 3). De förekommande störningarna och klagomålen är desamma för alla typer.

Eftersom syndromet orsakar tillväxtförändringar i skelettet har det länge antagits att endokrina störningar är ansvariga. Detta har ännu inte publicerats eller bekräftats. Den genetiska defekten anses vara den enda orsaken.

Symtom, åkommor och tecken

Bland symtomen ingår svår stunted tillväxt. Dessa börjar prenatalt och fortsätter postnatalt. Den korta staturen betraktas som proportionell. Det kännetecknas av karakteristiska förändringar i ansiktsområdet och kan upptäckas strax efter födseln. Kranialfunktioner inkluderar ett stort huvud och triangulär ansiktsform.

Haken är spetsig, ögonbrynen är tjocka och läpparna är fulla. Näsborrarna riktas vanligtvis uppåt. Patienten har en balkpanna och hypoplasi på mitten. När tillväxten fortskrider utvecklas en kort hals. Ryggraden förkortas och benen som revbenen är långa och smalna.

Axlarna har ett kvadratiskt utseende och trapezius är mycket märkbar. Bröstkorgen och lilla fingrarna förkortas. Patientens leder är hypermotila och han har ett trattkista. Alla symtom förekommer hos patienterna i individuella former och antal.

Diagnos & kurs

Före födseln kan misstanken om 3M-syndrom redan uttryckas genom ultraljudet med missbildningar. Förträngningen av ben och revben bestäms via röntgenstrålar. I slutändan bestäms mutationen via det genetiska testet. Diagnosen av 3M-syndrom måste skiljas från flytande hamnsyndrom. Detta lilla tillväxtsyndrom har också språkstörningar som inte ingår i symtomen på 3M-syndrom.

När ska du gå till läkaren?

Som regel diagnostiseras 3M-syndrom omedelbart efter födseln eller genom kontroll av barnläkare. Av detta skäl är det i de flesta fall inget specifikt besök till läkaren nödvändig. De drabbade lider främst av deformationer i ansiktet och bröstet och även av kort statur. Om dessa klagomål uppstår måste en läkare konsulteras.

En läkare bör alltid konsulteras även vid allmänna förseningar i barnets tillväxt eller utveckling. Detta kan förhindra följdskador i vuxen ålder. Det är inte ovanligt att 3M-syndromet leder till språkstörningar. Talstörningar bör också undersökas och behandlas av en terapeut för att förhindra mobbning eller retas senare. Diagnosen av 3M-syndrom ställs vanligtvis av allmänläkaren eller barnläkaren. En specialist kan sedan utföra ytterligare behandling av de enskilda symtomen och klagomålen. Som regel är olika behandlingar nödvändiga för att underlätta vardagen för de drabbade.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

3M-syndrom kan inte botas fullständigt. Olika åtgärder vidtas för att lindra symtomen och klagomålen. Vanligtvis utarbetas en konservativ och funktionell terapi. Fokus ligger på optiska korrigeringar och träningsterapi.

Behandlingen av 3M-syndrom åtföljs av tillväxthormoner. Framgångar har redan uppnåtts på detta sätt och uppnåendet av patientens slutliga fysiska storlek har ändrats positivt. Kirurgiska korrigeringar krävs ofta på händer och ansikte. Men på grund av den förkortade nacken kan problem uppstå under anestesi som måste beaktas.

Om patienten lider av hypotoni används Vojta-terapi. I denna terapi tillämpar terapeuten tryck på vissa områden i patientens kropp. Detta är i benägen, rygg eller sidoposition. Dessa stimuli leder till två rörelsekomplex, reflexen kryper och reflexen vänder.

På detta sätt aktiveras hela skelettmusklerna rytmiskt. Alla spontana rörelser som patienten behöver i vardagen behandlas och medvetet behandlas. Detta inkluderar muskelfunktioner i ryggraden, armar, ben, händer, fötter och ansikte. Syftet med terapin är att aktivera de elementära komponenterna i rörelse hos den sjuka genom reflexflyttning.

Dessutom rekommenderas psykoterapi för patienter och släktingar till någon med 3M-syndrom. I synnerhet måste man hantera sjukdomen och de kognitiva hanteringsalternativen i vardagen. Integration i en stabil miljö och deltagande i sociala aktiviteter är viktigt för den sjuka personen. Genom att mentalt stärka patienten och hans anhöriga är hanteringen av sjukdomen lättare för alla inblandade.

Outlook & prognos

3M-syndromet orsakar olika missbildningar och deformationer i patientens ansikte. I de flesta fall finns det också en kort statur, vilket kan ha en negativ effekt på ryggen. Tillväxtfördröjningen inträffar i mycket ung ålder. Detta resulterar i ett huvud över genomsnittet och ytterligare deformationer i ansiktet. Dessa kan leda till psykologiska klagomål eller depression hos patienten. Det är inte ovanligt att barn särskilt drabbas av retad och mobbning och lider allvarligt av 3M-syndrom.

Fingrarna är också förkortade, vilket kan leda till begränsningar i rörlighet. På ryggen förkortas ryggkotorna, vilket kan leda till smärta och rörelsebegränsningar.

Tyvärr är det inte möjligt att behandla 3M-syndrom kausalt. Av denna anledning är behandlingen endast symtomatisk, även om inte alla klagomål och symtom kan begränsas. Ibland får barnets föräldrar psykologiskt stöd för att förhindra komplikationer. Livslängden minskas vanligtvis på grund av 3M-syndrom.

förebyggande

Som en förebyggande åtgärd kan föräldrar genomgå ett genetiskt test. Så snart 3M-syndromet redan har inträffat i familjen, kan föräldrarna få kontrollerat om de har den defekta genen i sig. Inga ytterligare förebyggande åtgärder kan vidtas.

Du kan göra det själv

Symtomen på denna speciella form av kort statur inkluderar tillväxthämningar som börjar före födseln. Fenomenet, som kallas onormalt i samhället, behöver ett starkt sinne för att säkert kunna behärska vardagen. Föräldrar till drabbade barn skulle göra det bra att inte sätta en kort karaktär i förgrunden till deras uppfostran. Snarare bör de lära sina barn att bemästra hinder i vardagen helt naturligt och säkert.

Men om ett barns allmänna tillväxthämning eller utvecklingsstörningar uppträder, bör en barnläkare dock konsulteras. Detta kan förhindra följdskador. En adekvat terapeut ansvarar för att diagnostisera och behandla eventuella talstörningar som uppstår. Detta skyddar senare mot att retas i dagis, skola, utbildning och arbete.

Det finns inget botemedel mot 3M-syndrom, men det finns olika terapeutiska tillvägagångssätt som kan lindra symtomen och obehag. Dessa är vanligtvis funktionella och konservativa behandlingar. Fokus för behandlingen är den optiska korrigeringen. Rörelseförloppet kan också optimeras. Alla drabbade områden i kroppen kan behandlas, men genmutationen kommer alltid - mer eller mindre - att förbli synlig. Sinnet påverkas emellertid inte, så vardagen kan bemästras med självacceptans och självförtroende samt ett anpassat inredning och andra praktiska hjälpmedel.