Hypertrofisk kardiomyopati

De hypertrofisk kardiomyopati är en ärftlig hjärtmuskelnsjukdom. Medicin skiljer mellan en obstruktiv och en icke-obstruktiv form. Patienter med icke-obstruktiv form är ofta långa eller till och med livslånga asymptomatiska.

Vad är hypertrofisk kardiomyopati?

Gruppen av kardiomyopatier sammanfattar sjukdomar i hjärtmuskeln. Kardiomyopatier är associerade med mekaniska eller elektriska funktionella begränsningar i hjärtat. De behöver dock inte nödvändigtvis associeras med patologiskt förändrade hjärtkamrar. De hypertrofisk kardiomyopati kommer också att vara hypertrofisk familjär kardiomyopati kallad. Detta tillstånd är en medfödd sjukdom i hjärtmuskeln.

Förutom en asymmetrisk förtjockning av vänster kammare har sjukdomen också en expansion av hjärtkamrarna. Med en prevalens av 1: 500 är familjär hypertrofisk kardiomyopati en jämförelsevis vanlig hjärtsjukdom. Arv sker i ett autosomalt dominerande arvsmod. Två typer av hjärtsjukdomar skiljer sig: hypertrofisk kardiomyopati med dynamisk obstruktion och en form utan dynamisk hindring.

Enligt klassificeringen av Världshälsoorganisationen (WHO) kan alla familjära hypertrofiska kardiomyopatier tilldelas de genetiskt bestämda primära kardiomyopatierna. Sjukdomen beskrevs av Liouville och Hallopeau i mitten av 1800-talet. Det har erkänts som en klinisk enhet sedan det beskrevs av Brock på 1900-talet.

orsaker

Hypertrofiska kardiomyopatier orsakas av genetisk smink. Mer än 200 genetiska defekter på tio olika gener är kända för att vara möjliga orsaker. De orsaka generna kodar alla för proteinerna i hjärt-sarkomeren. I mer än 50 procent av fallen ligger den genetiska defekten i strukturen för den så kallade beta-myosin tunga kedjan. De resulterande strukturella förändringarna i p-myosin och a-tropomyosin är resultatet av många punktmutationer i strukturproteinerna i sarkomeren, såsom det myosinbindande proteinet C eller troponin T.

Den hypertrofiska kardiomyopati är därför också Sarcomere sjukdom kallad. En stor del av punktmutationerna påverkar MYH7-genlokuset på kromosom 14. Således utvecklas en grenningsstörning av hypertrofiserade hjärtmuskelceller i sarkomeren. Det parallella arrangemanget saknas på grund av ökad lateral förgrening. Interstitiet ombyggs med bindväv. Det fenotypiska uttrycket beror mindre på den individuella mutationen än att det bestäms av miljöfaktorer och modifieringsgener. Fram till 13 års ålder är sjukdomen mestadels tyst.

Symtom, åkommor och tecken

En fjärdedel av patienterna lider av en förtjockning av hjärtmuskeln i vänster kammare, som är belägen i utflödet. Detta skapar en hinder under träningen, men också i vila. Detta resulterar i aortastenos med hög tryckbelastning på vänster kammare. Hos cirka tio procent av patienterna är obstruktionen samventrikulär. Muskelförtjockningen orsakar också muskelförstivning. Hjärtans ventrikel fylls endast i begränsad utsträckning under avslappningsfasen och blodet backas upp i lungorna i lungorna, vilket orsakar andnöd.

Detta fenomen kallas diastoliskt hjärtsvikt. Förstivningen av musklerna ökar när sjukdomen utvecklas på grund av den tvingade pumpkraften. I området för den förträngda utströmningsvägen skapas ett sug, som också kallas Venturi-effekten. Ofta inträffar läckage i betydelsen av mitral uppblåsning. Hjärtarytmier inträffar under träning, vilket kan leda till kort medvetslöshet eller till och med plötslig hjärtdöd. Många plötsliga dödsfall av unga vuxna orsakas av hypertrofisk kardiomyopati. Patienter med icke-obstruktiv form är ofta asymptomatiska. Om det finns symtom är det ospecifika symtom som andnöd, yrsel eller angina pectoris.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Vid diagnos av hypertrofisk kardiomyopati måste reaktiv hjärtmuskelhypertrofi på grund av träning (idrottsman hjärta) eller högt blodtryck uteslutas. Sjukdomar i aortaventilen bör också beaktas vid differentierad diagnos. Under den fysiska undersökningen av patienten visas ett systoliskt, vilket ökar på grund av ansträngningen.Detta symptom kan observeras i samband med Valsalva-manövern.

Idealt ger EKG bevis på vänster ventrikulär hypertrofi genom att visa Q-vågor och en repolarisationsstörning. Under ekokardiografi kan, förutom septal hypertrofi, observeras en förskjutning av mitralklaffan, som begränsar utflödeskanalen. Den vilande lutningen i betydelsen av ett tryckhopp mellan vänster kammare och huvudartären mäts. Bild av magnetisk resonans visar atypiska distributionsformer och kan uppvisa fläckiga ärr i hjärtmuskeln.

Dessutom kan flödesaccelerationen och eventuellt indikationer på tidigare septalsemboliseringer visas. En hjärtkateteriseringsundersökning mäter trycket i hjärtat för att avgöra om hjärtat är styvt. En molekylär genetisk undersökning bekräftar diagnosen. Många asymptomatiska patienter har en ganska mindre försämring och därför en bra prognos. Former med hinder för vänster kammarutflöde utvecklas ofta till hjärtsvikt och har därför en sämre prognos.

komplikationer

Komplikationer av hypertrofisk kardiomyopati uppstår genom möjliga symtom och konsekvenser. Till exempel kan hjärtrytmier vara farliga. I det här fallet är det nödvändigt att ta mediciner för att behandla oregelbunden hjärtslag. Dessutom är risken för plötslig hjärtdöd, död från hjärtsvikt och stroke relativt hög, vilket gör hypertrofisk kardiomyopati till den mest komplexa och allvarliga formen av alla kardiomyopatier.

Plötslig hjärtdöd inträffar i en procent av fallen och är mer benägna att drabba yngre patienter. Symtomen är vanligtvis milda, vilket gör det svårt att diagnostisera hypertrofisk kardiomyopati. Det kan också observeras att det finns en högre risk för familjemedlemmar som har samma sjukdom. Hjärtsvikt, den vanligaste komplikationen, spelar en större roll hos äldre.

Eftersom de vänstra utflödeskanalerna alltmer stressas kan de minska under sjukdomsförloppet. Detta kan få hjärtmuskeln att stelna. En styv ventrikel resulterar i förmaksflimmer, vilket drabbar 25 procent av patienterna. Endokardit, en inflammation i hjärtans innerfoder som sprider sig till hjärtventilerna, kan också uppstå som en sekundär sjukdom.

Sammantaget är hypertrofisk kardiomyopati en obotlig sjukdom, som i de flesta fall löper utan komplikationer och har goda behandlingsalternativ. Livslängden påverkas inte, det är bara fallet med svår sjukdom.

När ska du gå till läkaren?

Eventuella avvikelser i hjärtrytmen bör undersökas av en läkare. Om det finns en känsla av tryck i överkroppen, en inre tyngd eller det finns andningsproblem, behövs en läkare. Andningsstörningar, andnöd eller avbrott i andningen måste omedelbart klarläggas av en läkare. Det finns ett hot om ett underutbud av organismen, vilket kan leda till multipel organsvikt. Eftersom hypertrofisk kardiomyopati kan leda till plötslig hjärtdöd utan medicinsk behandling rekommenderas ett besök hos en läkare så snart den första oregelbundna hjärtslag inträffar.

Om du får hjärtklappning, ökat blodtryck, sömnstörningar eller inre rastlöshet, bör du rådfråga en läkare. Vid bröstsmärta, nedsatt prestanda eller snabb utmattning bör undersökningar inledas för att klargöra orsaken. Om det finns en medvetenhetsstörning eller om medvetslöshet inträffar, behöver den berörda en akutläkare. En räddningstjänst måste varnas och första hjälpen måste vidtas. I händelse av yrsel, ostabil gång eller störningar i uppmärksamhet rekommenderas ett kontrollbesök med en läkare. En allmän sjukdomskänsla eller ihållande sjukdomen bör undersökas och behandlas. Om symtomen ökar är ett besök hos läkaren viktigt. Om känslomässiga problem med fysiska oegentligheter krävs en läkare.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Även om hypertrofisk kardiomyopati ännu inte har härdats, kan den nu behandlas symptomatiskt. Prognosen förbättras därför desto tidigare diagnosen ställs. Läkemedel såsom beta-blockerare för att nedreglera vänster hjärtkammare finns som konservativa behandlingsåtgärder. Antiarytmiska läkemedel minskar hjärtarytmier.

Patienter rekommenderas att undvika konkurrenssport och idrott med plötslig maximal stress. Kateterbehandling av septal hypertrofi kan användas som en interventionell åtgärd. Denna behandling utförs genom en transkoronär ablation av septalhypertrofi eller en perkutan transluminal septal myokardiell ablation. Den främre interventrikulära ramu stängs med en ballong genom en hjärtkateter. När lutningen i utströmningskanalen sjunker tvingas ren alkohol genom ballongen och utlöser en omskriven infarkt i hindringsområdet.

Detta minskar hindret. En annan möjlig behandlingsmodalitet är endokardiell radiofrekvensablation av septal hypertrofi. Hjärtkateterstyrd radiofrekvensablation behandlar hjärtarytmier. Elektrisk energi tillförs genom en hjärtkateter i området för hinder mot septumens högra kammare. Ärrbildning minskar lutningen i utflödeskanalen i vänster ventrikel. Ett invasivt behandlingsalternativ är transaortisk subvalvular myektomi.

Denna hjärtkirurgi tar bort muskelvävnad från utflödeskanalen i vänster kammare genom aortaventilen. Stödjande åtgärder finns också tillgängliga för patienter med hypertrofisk kardiomyopati. Till exempel kan en defibrillator implanteras mot hjärtarytmier.

förebyggande

Hypertrofisk kardiomyopati kan inte förhindras eftersom sjukdomen har en genetisk orsak.

Eftervård

Eftervårdsalternativen för hypertrofisk kardiomyopati fokuserar främst på regelbundna kontroller för att säkerställa att blodtrycket justeras korrekt. Beroende på symtomen kan läkaren utöka denna diagnos eller förkorta intervallen mellan undersökningsavtalen. I vissa fall har patienterna specialiserade läkare som erbjuder lämpliga konsultationstider.

Den långsiktiga uppföljningen bör vara stabil och den behandlande läkaren ansvarar för att övervaka den. Det kan vara nödvändigt att justera läkemedlet för att undvika försämring. Hos ärftliga patienter med en förstorad vänster kammare ökar dock risken för plötslig hjärtdöd.

De drabbade bör avstå från överdriven fysisk ansträngning och också vara försiktiga när de tränar. Om du överbelaster dig själv ökar risken med språng och gränser. Om fysisk ansträngning är oundviklig bör patienterna inte plötsligt sluta utan låta den försvinna gradvis. De vanliga vardagliga aktiviteterna är i princip inte ett problem och leder inte till klagomål.

De drabbade behöver inte göra sig utan bad, resor och lätta aktiviteter. Om andra kirurgiska eller tandintrång krävs måste den ansvariga läkaren vidta nödvändiga försiktighetsåtgärder för att skydda patienten och minimera risken.

Du kan göra det själv

I vardagen är det viktigaste att undvika fysiskt stressande situationer. Beroende på den vanliga fysiska motståndskraften hos de drabbade kan detta inkludera intensiv idrottsaktivitet och tävlingssituationer som en fotbollsmatch eller spela toppklass. Tungt fysiskt arbete bör också undvikas. Detta gäller särskilt om dessa är förknippade med stark pressning och tryckning.

Men om en fysiskt stressande situation skulle uppstå, är det bäst att inte plötsligt avsluta det utan att låta det ta slut långsamt. De flesta vardagliga aktiviteter, såväl som resor eller simning, är helt möjliga för de som annars är symptomfria. Sexuella aktiviteter inom en normal ram är oproblematiska under normal, vardaglig stress.

För att förhindra utveckling av ytterligare hjärtsjukdomar bör de drabbade avstå från att röka. Det rekommenderas också att äta en kost rik på grönsaker och frukt och att bara äta små mängder kolesterolhaltiga livsmedel med animaliskt fett och kött. Alla stressfaktorer bör också minskas. De drabbade kan också hitta hjälp i självhjälpsgrupper och internetforum.