CHIME-syndrom

Vid CHIME-syndrom det är en sjukdom som är relativt sällsynt. Dessutom är de drabbade patienterna mestadels mentalt handikappade.

Vad är CHIME-syndrom?

De huvudsakliga symtomen på sjukdomen inkluderar kolobom, hjärtdefekter samt ansiktsavvikelser.
© olive1976 - stock.adobe.com

I vissa fall är CHIME-syndromet synonymt neuroektodermalt syndrom eller Zunich-Kaye syndrom betecknad. Förekomsten av sjukdomen uppskattas till cirka 1: 1 000 000. I princip ärvs CHIME-syndromet till efterföljande generationer via en autosomal recessiv väg.

Sjukdomens namn är en förkortning. CHIME-syndrom har en genetisk komponent och förekommer från födseln. De viktigaste symtomen inkluderar kolobom på båda sidor, vandrande dermatos, kramper, hörselnedsättning på grund av örons missbildningar och hjärtfel.

De huvudsakliga symtomen på sjukdomen inkluderar kolobom, hjärtdefekter samt ansiktsavvikelser. Sjukdomen beskrevs först 1983 av Zunich och Kaye. För att hedra dessa två författare infördes namnet CHIME-syndrom. Dermatosen som uppstår som en del av CHIME-syndrom migrerar och manifesterar sig antingen från födseln eller inom de första fyra till sex veckorna.

orsaker

CHIME-syndromet är främst baserat på genetiska orsaker. Speciella mutationer är ansvariga för det faktum att de drabbade patienterna har defekter i en viss gen. Som ett resultat utvecklas CHIME-syndromet. Specifikt är detta mutationer som äger rum i den så kallade PIGL-genen. CHIME-syndrom överförs vanligtvis på ett autosomalt recessivt sätt.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot ögoninfektioner

Symtom, åkommor och tecken

När en person lider av CHIME-syndrom uppstår olika sjukdomar och symtom. I enskilda fall skiljer de sig delvis. Emellertid är kraniofaciala avvikelser eller avvikelser i ansiktet av den drabbade patienten typiska.

Till exempel är mongoloidögonlock, en brachycephalus, en svagt pigmenterad iris och ett filtrum möjligt. Dessa symptom på CHIME-syndrom kan åtföljas av ett platt ansikte, hypertelorism och en relativt bred mun. Övre läppen är vanligtvis relativt tunn och smal.

Hos vissa personer med CHIME-syndrom står näsborrarna framåt. I många fall kan avvikelser och avvikelser också ses i området för tänderna. Tänderna är ofta längre ifrån varandra så att tydliga luckor bildas.

Dessutom har de enskilda tänderna ofta en kvadratisk form. Dessutom lider vissa patienter som drabbats av CHIME-syndrom av hjärtfel, en gomspjälkning eller en så kallad trattkista. Dessutom har vissa människor överflödiga bröstvårtor.

Emellertid är ett av de centrala symptomen på CHIME-syndrom migrerande dermatos. Detta börjar i ett tidigt skede. Dessutom finns det vanligtvis colobomas som förekommer på båda sidor. Dessutom är cerebrala anfall möjliga. De sjuka är psykiskt handikappade i många fall.

Utvecklingen av språkkunskaper hos patienter som lider av CHIME-syndrom är ofta försenade. Vissa drabbade uppvisar också beteenden som påminner om autism. Vissa sjuka barn visar också aggressivitet, vilket kan leda till våld mot andra och sig själva. Detta fenomen förvärras vanligtvis under puberteten.

Diagnos & kurs

Diagnosen av CHIME-syndrom görs med hänsyn till de karakteristiska klagomålen. Hur som helst, kontakta en läkare om det finns typiska tecken på sjukdom. Den första prioriteringen är att ta en anamnesis. Den drabbade patienten eller hans / hennes vårdnadshavare förklarar symtomen för den behandlande läkaren och förklarar levnadsvillkoren i detalj.

På grund av den ärftliga komponenten i CHIME-syndromet måste familjens historia också utföras i detalj. På detta sätt samlar läkaren ett stort antal relevanta uppgifter som under vissa omständigheter får honom att ställa en misstänkt diagnos. När patientintervjun är över är det dags för kliniska undersökningar.

Fokus ligger nu på de specifika symtomen på sjukdomen. Om patienten visar den typiska kombinationen av en vandrande dermatos, bilaterala kolobom, hjärtfel och ansiktsavvikelser, kan CHIME-syndromet diagnostiseras med relativ säkerhet. Diagnosen stöds av genetiska analyser som indikerar mutationer.

Tidig diagnos är särskilt viktigt med avseende på hjärtfel och neurologiska problem så att tillräcklig behandling föreskrivs.

komplikationer

I de flesta fall leder CHIME-syndromet till en intellektuell funktionsnedsättning hos patienten. Det är inte ovanligt att de drabbade litar på hjälp av andra människor eller vårdare i sin vardag och inte längre kan genomföra många vardagliga aktiviteter själva. Som regel orsakar syndromet också olika deformiteter och avvikelser i ansiktet.

Dessa avvikelser kan leda till retad eller mobbning, särskilt hos barn, vilket kan leda till psykiska störningar. En hjärtfel uppstår också som, om den inte behandlas, kan leda till patientens död. De flesta av de drabbade lider också av en så kallad gomspalt och en trattkista. Livskvaliteten är starkt begränsad av symtomen på CHIME-syndrom.

I de flesta fall lider föräldrarna också av psykologiska problem. Patienter har också talstörningar och är ofta irritabla eller något aggressiva. En kausal behandling av CHIME-syndromet är vanligtvis inte möjlig. Av denna anledning behandlas endast symtomen, även om anfall, till exempel, inte kan uteslutas helt. Livslängden minskas av syndromet.

När ska du gå till läkaren?

Om deformationer i skalle, avvikelser i tänderna och andra tecken på CHIME-syndrom bör läkare konsulteras. Föräldrar som märker symtom hos sitt barn ska informera barnläkaren.

I händelse av sekundära symtom, såsom den så kallade trattkistan, en gomspjälkning eller tecken på hjärtfel, måste en läkare omedelbart konsulteras, som kan klargöra symtomen och vid behov behandla dem direkt. Om det finns en medicinsk nödsituation och barnet inte längre kan andas eller visa de första tecknen på en hjärtattack, till exempel, bör akutläkaren omedelbart ringas.

Eftersom CHIME-syndromet är en ärftlig sjukdom är en specifik diagnos möjlig. Om en förälder redan drabbats av sjukdomen eller om det finns fall av liknande sjukdomar i familjen, bör en undersökning genomföras under graviditeten. Vanligtvis diagnostiseras sjukdomen efter födseln senast. Behandlingen påbörjas sedan vanligtvis omedelbart. I senare liv bör terapeutisk och fysioterapeutisk hjälp sökas.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Det finns flera alternativ att behandla CHIME-syndrom. Behandlingen av orsakerna är opraktisk eftersom det är en medfödd sjukdom. I stället ligger fokus på att behandla de enskilda klagomålen.

Dermatos behandlas till exempel med den aktiva ingrediensen isotretinoin. Detta minskar skadorna på huden i de flesta fall. Det finns dock fortfarande en risk för sekundära infektioner. Tidigare observationer möjliggör en prognos för CHIME-syndromet. Så det antas att de drabbas allmänna hälsa

Patient med lämplig terapi är bra enligt omständigheterna. Men den intellektuella funktionsnedsättningen är allvarlig och förbättras inte under livets gång. Den vandrande dermatosen är kronisk och kan endast lindras med medicinering. Kramparna förblir också en del av sjukdomen.

Outlook & prognos

CHIME-syndrom är vanligtvis förknippat med en intellektuell funktionsnedsättning som inte kan behandlas. Det finns inget fullständigt botemedel i detta syndrom, så patienter kommer alltid att behöva symtomatisk behandling under hela livet. Dessutom är de flesta patienter beroende av hjälp av andra människor i deras vardag.

Skadorna på huden i CHIME-syndrom kan begränsas med hjälp av medicinering. De drabbade måste dock fortsätta att skydda sig mot infektioner och inflammation. Kramparna behandlas också endast symptomatiskt. I värsta fall kan de dock leda till den berörda personens död om de inte löses i tid.

När det gäller mental retardering finns det bara en mycket begränsad läkning, eftersom detta kan lindras av olika behandlingar och övningar. Det ökar oftast inte under livets gång. I många fall är CHIME-syndromet dessutom förknippat med allvarliga psykologiska klagomål, som också kan uppstå hos föräldrar eller släktingar.

Behandlingen har vanligtvis inte någon negativ inverkan på patientens livslängd. Om syndromet inte behandlas kommer patienten att drabbas av svåra hudbesvär. Det kan inte universellt förutsägas om detta kommer att leda till en minskad livslängd.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot ögoninfektioner

förebyggande

Enligt det nuvarande kunskapstillståndet kan CHIME-syndromet inte förhindras. Eftersom sjukdomen existerar från födseln och ärvs. Tidig diagnos och terapi förbättrar livskvaliteten.

Du kan göra det själv

Människor som har CHIME-syndrom kan göra några saker själva för att förbättra deras välbefinnande. Beroende på sjukdomens typ och svårighetsgrad kan CHIME-syndromet också behandlas med naturliga botemedel. Dessutom kan alla biverkningar stöds av allmänna åtgärder.

De psykologiska klagomålen som är förknippade med tillståndet hanteras bäst i en konversation med andra drabbade personer. Vid behov kan läkaren också sätta dig i kontakt med en självhjälpsgrupp och ge ytterligare tips för stödjande behandling av känslomässiga klagomål.

Fysiska sjukdomar som typiska ansiktsavvikelser behandlas kirurgiskt. Här gäller vila, sängstöd och andra typiska allmänna åtgärder. Förutom konservativ behandling med isotretinoin kan alternativa medel också hjälpa till mot hudförändringar. I samråd med hudläkaren kan naturläkemedel som ginseng eller aloe vera användas.

Hemhjälpmedel som kylning och värmningskuddar kan också hjälpa, beroende på typ och svårighetsgrad av symtomen. För att undvika komplikationer bör lämpliga medel endast användas om läkaren uttryckligen är okej.

Om ovanliga symtom uppstår under behandlingen måste behandlingen stoppas omedelbart. Det är lämpligt att informera läkaren om biverkningarna.