CHARGE-syndrom

De CHARGE-syndrom är en genetisk sjukdom med ett brett spektrum av symtom och kliniska bilder. Som nämns här är framför allt en kolomb i ögat, hjärtfel, atresia hos korna, minskad längdtillväxt och utvecklingsfördröjning, könsorganisk abnormalitet och en onormal av örat. Kirurgiska korrigeringar av missbildningarna är nödvändiga. Många sjuka människor kan leva ett relativt normalt liv i sina medel.

Vad är CHARGE-syndrom?

CHARGE-syndromet också CHARGE-förening eller Hall-Hittner syndrom, är en sällsynt genetisk sjukdom. Två tredjedelar av de med CHARGE-syndrom har en eller flera mutationer i CHD7-genen.

CHARGE är en förkortning för de engelska namnen på de kliniska bilderna som vanligtvis förekommer i detta syndrom: C.oloboma, Höronfel, A.tresia choanae, R.etarderad tillväxt och utveckling, Genital abnormalitet, E.ar abnormitet.

orsaker

Orsakerna till CHARGE-syndrom ligger i genetik. Cirka två tredjedelar av patienterna med CHARGE-syndrom har en eller flera mutationer i CHD7-genen. Denna gen koder för ett specifikt protein som är involverat i kromatinombyggnad.

Det reglerar genuttryck genom att påverka styrkan hos bindningen mellan DNA och histoner (basiska proteiner i cellkärnan). Organen i ögat, örat och näsan påverkas särskilt av CHARGE-syndrom, eftersom proteinet särskilt bildas i cellerna i dessa organ. Autosomal dominerande arv av sjukdomen är möjlig. Emellertid är en spontan mutation utan familjehistoria vanligare.

Symtom, åkommor och tecken

Termen CHARGE är en förkortning för de engelska namnen på de sjukdomar som ofta förekommer i detta syndrom. Dessa sjukdomar är följande:

Colomb: Ett medfødt kolobom i ögat. Spaltet i ögonkoppen stängs inte helt här. På grund av detta faktum utvecklas en visuell defekt. Ett antal synstörningar kan uppstå. Bland annat bör synfältförlust eller ljuskänslighet nämnas. Andra ögonproblem, såsom lossning av näthinnan, är också möjliga.

Hjärtfel: Hjärtfel. Med CHARGE-syndrom kan olika hjärtfel uppstå, av vilka vissa kräver kirurgisk behandling.

Atresia choane: Atresia of the Choans. Nasala passagerna i CHARGE-syndrom kan blockeras eller ovanligt förminskas. Kirurgisk behandling är ibland nödvändig flera gånger för att hålla korridorerna permanent öppna.

Retarderad tillväxt och utveckling: Minskad tillväxt i längd och försening i utvecklingen. Detta symptom finns i nästan alla patienter med CHARGE-syndrom. I alla fall bör en läkare utesluta möjligheten till försenad tillväxt på grund av brist på tillväxthormoner. Det antas att utvecklingsförseningarna beror på olika försämringar av sensoriska organ, kroniska sjukdomar och balansstörningar.

Könsorganisk avvikelse: Könsavvikelse. Hos personer med CHARGE-syndrom påverkar könsorganens abnormitet främst de yttre könsorganen, vilket gör detta symptom lättare att upptäcka hos manliga patienter. Dessa har ofta en reducerad penis och icke-påtagliga testiklar. Hos kvinnliga patienter kan mindre yttre labia finnas.

Örnabnormalitet: Örnets onormala. Vid CHARGE-syndrom kan både inner-, mellan- och yttre örat påverkas. Vanliga problem är missbildningar av benen i mellanörat, kronisk ansamling av vätska i mellanörat, en smal eller saknad öronkanal, ovanligt formade ytteröron och hörselnedsättning.

Inte varje person som drabbas av CHARGE-syndromet har alla symtom eller kliniska bilder och dessa behöver inte alltid vara mycket uttalade; förekomsten av några av dessa symtom och endast svaga symtom kan representera ett CHARGE-syndrom.

Diagnos & kurs

Diagnosen av CHARGE-syndrom är indelad i huvudfunktioner och sekundära kriterier. Diagnosen ställs utifrån dessa funktioner och kriterier. Huvudkriterierna är kolobom i ögat, choanal atresia, ett karakteristiskt CHARGE-örat, ansiktsnervernas deformitet (kan leda till förlust av smakskänsla, förlamning i ansiktet, försämrat ljud och balans, svårighetsproblem).

De sekundära kriterierna är en underutveckling av könsorganen, en förseningsutveckling, hjärtfel, kort statur, bildning av luckor i ansiktsområdet (kan leda till ytterligare problem), tracheal fistlar, samt det karakteristiska CHARGE-ansiktet - det kan vara en asymmetri i ansiktet, även om ansiktet inte är förlamat är; En vinklad ansiktsform med en bred, utskjutande panna, slappande sånger, en platt mittyta och en liten haka är också vanligt.

Barn som är födda med CHARGE-syndrom behöver ofta akut kirurgi, långa sjukhusvistelser och konstant medicinsk övervakning. Under de drabbade livet ökar behovet av operation. Men villkoret förbättras ofta utöver vad som ursprungligen förväntas.

Antalet vuxna med CHARGE-syndrom är relativt lågt, vilket kan hänföras till det faktum att CHARGE-syndrom endast har funnits som en sjukdom i sig själv sedan 1979. Antalet vuxna som lever med CHARGE-syndromet kommer därför att öka inom de närmaste åren, så att uttalanden sedan kan göras om förhållandena som kan förväntas och de nödvändiga kirurgiska insatserna i vuxen ålder.

Det kan sägas att en god utveckling kan uppnås mycket enkelt inom de givna möjligheterna. Detta kräver dock stöd från medicinska och pedagogiska specialister. I synnerhet föräldrar kan ha ett positivt inflytande på utvecklingen av sitt barn med CHARGE-syndrom genom att uppmuntra dem så mycket som möjligt.

Föräldrar bör lära sig att förstå sitt barns svårigheter förknippade med CHARGE-syndrom. På detta sätt kan du erbjuda honom det stöd han behöver så att han fullt ut kan utnyttja sina möjligheter.

komplikationer

CHARGE-syndrom orsakar ett antal olika klagomål och symtom. I de flesta fall förekommer olika missbildningar och försenad utveckling. Den drabbade personen lider främst av en medfödd hjärtfel. I värsta fall kan detta leda till patientens död utan behandling och måste därför behandlas kirurgiskt.

Dessutom finns det en allvarlig kort statur och även en kraftigt försenad mental och psykologisk utveckling. I många fall är patienten beroende av hjälp av andra människor i vardagen och kan inte hantera den ensam. Balansstörningar och känslighetsstörningar förekommer. Dessa kan extremt begränsa livskvaliteten.

Missbildningarna kan också påverka könsorganen och leda till onormalitet i dem. Det är inte ovanligt att de drabbade skäms för dessa klagomål och lider av underlägsenhetskomplex som ett resultat. CHARGE-syndrom leder också till hörselnedsättning.

En kausal behandling av CHARGE-syndrom är inte möjlig. Emellertid kan olika kirurgiska ingrepp användas för att lindra och begränsa symtomen och symtomen på denna sjukdom.

När ska du gå till läkaren?

I de flesta fall behöver CHARGE-syndrom inte diagnostiseras igen. Symtomen kan identifieras före födseln eller omedelbart efter födseln, så att tidig behandling också är möjlig. En läkare bör konsulteras om symptomen och missbildningarna av detta syndrom leder till begränsningar och faror i barnets vardag. Framför allt måste barnets hjärta och njurar undersökas så att kirurgiska ingrepp kan utföras vid sjukdom.

Den försenade utvecklingen och mental retardering kan kompenseras med speciellt stöd. En läkare bör också konsulteras om det finns en könsorganisk avvikelse. Om den berörda personen lider av hörselproblem eller av missbildningar i öronen, måste dessa klagomål också lindras och behandlas. Detta kan förhindra fullständig dövhet. I de flesta fall kommer symptomen att diagnostiseras av en barnläkare. Själva behandlingen utförs sedan av respektive specialist.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

En kausal behandling är inte möjlig, terapin består huvudsakligen i kirurgiskt avlägsnande av symtomen, om detta är möjligt. Korrigeringarna av missbildningarna är oftast nödvändiga. Långa sjukhusvistelser är vanliga som en del av dessa operationer.

Outlook & prognos

Som regel minskar CHARGE-syndromet inte patientens förväntade livslängd. De individuella missbildningarna och deformiteterna på kroppen korrigeras i olika kirurgiska ingrepp. Dessa är förknippade med biverkningar och risker, men de är det enda sättet att behandla CHARGE-syndrom.

Om ingen behandling sker kommer det inte att bli självhelande, men symptomen förvärras inte heller. Efter korrigeringarna kan de drabbade leda ett vanligt liv i de flesta fall och är inte begränsade i deras vardag. En kausal behandling av sjukdomen är inte möjlig eftersom det är en ärftlig sjukdom. Inga ytterligare klagomål eller sammanställningar inträffar efter framgångsrika operationer.

Om symptomen på CHARGE-syndrom inte korrigeras lider de drabbade ofta av psykologiska klagomål eller från depression. Eftersom näspassagerna i vissa fall också kan blockeras, är en omedelbar operation nödvändig, eftersom barnet annars skulle dö omedelbart efter födseln. Psykisk retardering och bromsad utveckling kan endast behandlas i begränsad omfattning i fallet med CHARGE-syndrom. Som regel lider patienterna av mental retardering hela livet och är därför beroende av hjälp utanför i deras vardag.

förebyggande

Eftersom det är en genetisk och mycket sällsynt sjukdom är förebyggande inte möjligt.

Eftervård

Som regel kan direkt uppföljning inte utföras vid CHARGE-syndrom. De enskilda symtomen måste behandlas beroende på deras svårighetsgrad, varigenom den drabbade personen vanligtvis kan leva ett vanligt liv utan begränsningar.

Tidig diagnos och behandling av CHARGE-syndrom har en mycket positiv effekt på den fortsatta kursen och kan förhindra komplikationer. Eftersom behandlingen av syndromet huvudsakligen sker med hjälp av kirurgiska ingrepp, måste den drabbade återhämta sig efter dessa insatser och i allmänhet vara beredd på längre vistelser på sjukhus.

Kontakt med familj och vänner kan också vara mycket positiv och ha en positiv effekt på sjukdomsförloppet. Men symptom kan inte alltid elimineras fullständigt, så fullständigt botemedel kan inte alltid uppnås. Eftersom CHARGE-syndrom ofta är förknippat med psykologiska klagomål, bör psykologisk behandling alltid utföras.

Föräldrar eller släktingar kan också delta i denna psykologiska behandling, eftersom de också drabbas av sjukdomen. På grund av barnens långsamma utveckling är de beroende av permanent stöd för att kompensera för detta.

Du kan göra det själv

CHARGE-syndrom är en genetisk sjukdom som inte kan behandlas kausalt. Allvarliga missbildningar, särskilt i hjärtat, kan emellertid redan identifieras under den prenatala diagnosen. Eftersom syndromet kan ärvas bör gravida kvinnor vars familjer eller svärfamiljer redan har diagnostiserats med störningen genomgå all förebyggande medicinsk kontroll och prata med sin läkare om CHARGE-syndromet.

Om man kan förvänta sig allvarliga missbildningar eller utvecklingsstörningar är en medicinskt indikerad avbrott av graviditet möjlig. Föräldrar som bestämmer sig för att bära graviditeten till termin bör i god tid vara medvetna om de speciella bördor de kommer att få.

Barn som lider av CHARGE-syndrom behöver vanligtvis en eller flera akutoperationer direkt efter födseln. Behandlingen av sjukdomen är mycket intensiv, särskilt under de första åren, och är förknippad med regelbundna sjukhusvistelser, besök hos läkaren och permanent hemsjuksköterska. Detta betonar inte bara de berörda föräldrarna, utan också alla befintliga syskon. Familjerna måste därför vidta organisatoriska åtgärder i god tid för att integrera det sjuka barnet och deras speciella behov i det dagliga familjelivet och arbetet.

För att garantera bästa möjliga stöd för barnet enligt hans eller hennes möjligheter, bör inte bara behöriga läkare utan också andra specialister, till exempel specialpedagoger, logopeder och fysioterapeuter, kallas in tidigt.