Tuberös skleros

De tuberös skleros är en ärftlig sjukdom som är förknippad med olika missbildningar i hjärnan och med hudförändringar. Sjukdomen kallas också efter upptäckarna Bourneville-Pringle-syndrom betecknad.

Vad är tuberös skleros?

De tuberös skleros är i det engelsktalande området Tuberous Sclerosis Complex (TSC) kallas. Sjukdomen tillhör gruppen facomatoser. Fakomatoser är sjukdomar som kännetecknas av missbildningar i huden och nervsystemet. Förutom tuberös skleros tillhör neurofibromatoser och Peutz-Jeghers syndrom också fagomatoserna.

En av var 8 000 födda drabbas av sjukdomen. Sjukdomen ärvs. Det finns missbildningar och tumörer i hjärnan, utvecklingsstörningar, hudförändringar och organförändringar. Orsaken till tuberös skleros kan inte behandlas. Behandlingen är rent symptomatisk.

Personer med mild tuberös skleros lever vanligtvis normalt liv. Livslängden är dock begränsad vid svår sjukdom.

orsaker

Knölskleros är en ärftlig sjukdom. Det ärvs som ett autosomalt dominerande drag. I autosomal dominerande arv finns den genetiska informationen om ett av de 22 paren av autosomer. Sjukdomen ärvs oavsett kön. För en sjuks barn är det 50 procent risk att de ärver den sjuka allelen och därmed också blir sjuka.

Om båda föräldrarna lider av tuberös skleros och också är heterozygota bärare, ökar risken för sjukdomen till 75 procent. Om en av föräldrarna är homozygota, dvs. har två defekta alleler, är risken för sjukdom 100 procent. I 30 procent av alla sjuka personer var arv genom far och mor.Sjukdomen förekommer endast sporadiskt hos de återstående 70 procenten.

Sjukdomar orsakade av nya mutationer är möjliga. Även om tuberös skleros endast är mycket mindre hos sjuka föräldrar finns det en möjlighet att barnen senare kommer att drabbas av en mycket uttalad form av sjukdomen.

Symtom, åkommor och tecken

De tumörliknande förändringarna och missbildningarna i hjärnan upptäcks ofta mycket tidigt hos de sjuka. Cortical glioneuronal hamartomas finns i området för hjärnbarken. Hamartomas är tumörer som härrör från missbildad embryonvävnad. Det finns utbuktningar som leder till kognitiva nedsättningar. Epilepsier kan också orsakas av dessa rör.

Så kallade subependymala jättecellastrocytom och subependymala knölar bildas också nära det ventrikulära systemet. Försämringen av det ventrikulära systemet resulterar vanligtvis i hydrocephalus. Hydrocephalus är en patologisk utvidgning av de cerebrala ventriklarna fyllda med sprit. Hydrocephalus kallas också vattenhuvudet.

Epileptiska anfall är typiska för tuberös skleros. De visas ofta under de första månaderna av livet. Västsyndrom kan utvecklas hos spädbarn. Det är en generaliserad ondartad epilepsi som åtföljs av blixtnedslag, nickande passar och salaam passar. Ju oftare anfallen är, desto mer inlärningssvårigheter har barnen.

Inlärningsstörningar är ett stort problem vid tuberös skleros, och utvecklingen är ofta nedsatt. Svårigheter uppstår särskilt i språk- och rörelsesutveckling. Beteendeproblem kan också uppstå. Hälften av alla patienter med tuberös skleros har emellertid en normal intelligenskvotient. 30 procent av patienterna har allvarliga begränsningar.

Förändringar i huden kan förekomma i olika former. Först uppträder ofarliga pigmentstörningar. I senare barndom utvecklas rödaktiga knölar i området för nasolabiala veck. Dessa är också kända som angiofibromas. "Shagreen lappar" är också typiska för sjukdomen. Dessa är något upphöjda, stelnade hudskador runt korsryggen. En fjärdedel av patienterna utvecklar rödaktiga fibromatösa knölar på nageln. Dessa kallas också Koenen-tumörer.

Tumörer kan också uppstå i andra organsystem. Njurarna har ofta cyster eller angiomyolipomas. Normalt orsakar emellertid dessa tumörförändringar inga symtom. Det finns dock en risk att tumörerna blir ondartade. Lungorna och andra organ i kroppen kan också utveckla tumörer i samband med sjukdomen.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen tuberös skleros är svår, särskilt hos yngre barn. De viktigaste egenskaperna hos sjukdomen inkluderar angiofibromas i ansiktet, tumörtum i naglar, tuberositeter i hjärnbarken och hamartomas i näthinnan. De mindre funktionerna inkluderar konfettifläckar på huden, njurcyster eller opigmenterade fläckar på näthinnan.

Tuberös skleros anses bekräftad om det finns två huvudfunktioner eller en huvudfunktion och två sekundära funktioner. Om det finns en huvudsaklig egenskap och en mindre egenskap, är tuberös skleros troligt. Om det finns en huvudkarakteristik eller två mindre egenskaper finns det åtminstone en misstank för tuberös skleros.

Om man misstänker att sjukdomen används olika bildbehandlingsmetoder som ultraljud eller datortomografi. Diagnosen kan bekräftas molekylärgenetiskt genom att detektera en genmutation. En mutation i TSC-generna kan emellertid endast detekteras i 85 procent av alla sjukdomstillfällen.

komplikationer

Med denna sjukdom lider de drabbade främst av olika missbildningar som förekommer direkt i hjärnan. Detta leder vanligtvis till kognitiva och motoriska funktionsnedsättningar. Dessutom kan sjukdomen också leda till mental retardering, så att de drabbade alltid är beroende av hjälp av andra människor i deras vardag.

Sjukdomen kan också leda till epileptiska anfall och i värsta fall leda till den berörda personens död. Patienterna har också allvarliga inlärningssvårigheter och kräver därför intensiv vård. I vissa fall kan sjukdomen också orsaka pigmenteringsstörningar, men dessa har inga ytterligare negativa effekter på patientens hälsa.

De inre organen kan smittas av tumörer och måste därför undersökas regelbundet. Livslängden för den drabbade kan också minskas avsevärt. Eftersom en kausal behandling av denna sjukdom vanligtvis inte är möjlig kan endast de enskilda symptomen begränsas.

Det finns inga ytterligare komplikationer. De epileptiska anfallen kan lösas med hjälp av medicinering. Fullständig läkning uppnås dock inte. I många fall behöver föräldrar och släktingar också psykologisk behandling.

När ska du gå till läkaren?

Eftersom denna sjukdom inte kan läka sig själv måste den drabbade kontakta en läkare. Detta är det enda sättet att förhindra ytterligare komplikationer. Ju tidigare sjukdomen erkänns och behandlas, desto bättre desto längre.

En läkare ska då kontaktas om personen i fråga har olika missbildningar i hjärnan. Epilepsi kan också indikera denna sjukdom och bör också undersökas av en läkare. I vissa fall drabbas de drabbade också av nikta anfall som ett resultat av denna sjukdom, vilket kan leda till en betydande försening av utvecklingen hos barn. Problem med att lära sig eller tala indikerar också starkt denna sjukdom. Ändringar på huden kan också indikera dessa symtom.

Sjukdomen i sig kan diagnostiseras av en barnläkare eller en allmänläkare. I de flesta fall utförs själva behandlingen av en specialist och beror på den exakta svårighetsgraden av symtomen.

Terapi och behandling

En kausal terapi av sjukdomen är för närvarande inte möjlig. Behandlingen är symptomatisk och fokuserar mest på epilepsi. Antiepileptika (antikonvulsiva medel) används för att behandla epilepsi. Dessa läkemedel sägs hjälpa till att förhindra epileptiska anfall.

Hos cirka 80 procent av patienterna kan medicinen användas för att uppnå frihet från anfall. Om det inte är möjligt att helt förhindra kramperna kommer åtminstone styrkan och frekvensen att minska.

förebyggande

Tuberös skleros kan inte förhindras. Familjer där familjemedlemmar redan har tuberös skleros rekommenderas att genomgå ett molekylärt genetiskt test om de vill ha barn.

Eftervård

Det finns ingen kausal terapi för tuberös skleros. Terapin är endast symtomatisk och avser främst epilepsi. De drabbade är extremt begränsade i livet med sjukdomen. Hjälp från familjen och släktingar kan inte undvikas. Det rekommenderas att de drabbade söker råd hos en psykolog.

Detta kan hjälpa till hur man bäst hanterar sjukdomen och hur man gör vardagen mer levande. Att besöka en självhjälpsgrupp skulle bara vara en fördel för de drabbade. Där kan du få tips och andra åsikter om livsstil med tuberös skleros. Framför allt kan de drabbade dock prata med de som också är sjuka och inte känner sig ensamma.

Hur som helst bör de drabbade säkerställa en extremt hälsosam livsstil. Detta innebär att nikotin, alkohol och droger bör undvikas. En balanserad diet rik på vitaminer bör också säkerställas. De drabbade måste se till att de inte är överviktiga. Av denna anledning bör du göra tillräckligt med träning. I alla fall måste en sund sömrytm observeras. Om de drabbade vill få barn är det lämpligt att genomgå genetisk rådgivning i förväg.

Du kan göra det själv

Eftersom detta tillstånd är genetiskt kan det inte botas. Men deras symtom kan - beroende på svårighetsgraden - lindras. Först och främst utmanas de drabbade barnens föräldrar. Ju tidigare de kognitiva och motoriska svårigheterna erkänns, desto snabbare kan de behandlas och kompenseras för. Läkemedel kan ges mot de epileptiska anfallen. Föräldrar bör övervaka sitt intag tills barnet är tillräckligt gammalt för att hantera själva sjukdomen.

Beroende på svårighetsgraden av symtomen är tuberös skleros en mycket stressande sjukdom. Därför är det i många fall nödvändigt att de drabbade och deras anhöriga genomgår psykoterapi. De kan också dra nytta av att delta i en självhjälpsgrupp. Motsvarande adresser och information om detta finns tillgängliga från Tuberous Sclerosis Germany Association (www.tsdev.org). Om de drabbade behöver stöd för att hantera sin vardag, ger ovannämnda förening också praktiska råd om socialrättslig hjälp.

Som med alla kroniska sjukdomar bör de drabbade säkerställa en hälsosam livsstil. Detta inkluderar att äta en kost rik på vitaminer och näringsämnen, träna, undvika nikotin och alkohol och observera en regelbunden sömn / vakna rytm. Vuxna patienter med tuberös skleros som vill få barn bör inhämta genetiska råd i förväg.