Blepharophimosis

De Blepharophimosis är en förträngning av ögonlocksklyftan i det horisontella planet, som i de flesta fall är medfødt och överförs genom autosomal dominerande arv. Det finns kirurgiska åtgärder för att behandla symptomet, men eftersom dessa ingrepp ofta ger otillfredsställande resultat är det bara meningsfullt att utföra dem vid särskilt allvarliga avvikelser.

Vad är blefarofimos?

Vid blepharophimos-syndrom förkortas det horisontella ögonlockspalten. Samtidigt finns det en förkortning av vävnaden hos det övre ögonlocket i vertikalen, även om ögonlockens struktur motsvarar den allmänna normen.
© radub85 - stock.adobe.com

Vid blefarofimos minskas ögonlockspalten i horisontell riktning. I smalare mening är det inte en sjukdom, utan en medfödd avvikelse, som i de flesta fall är genetisk. Under vissa omständigheter kan fenomenet emellertid också förvärvas och relateras till inflammatoriska processer i lockområdet.

En underform av förvärvad blepharophimosis är senil blepharophimosis, som i vidare mening motsvarar ett åldersfenomen. Den grundläggande skillnaden i den medfödda formen är differentieringen till typ en och två, varvid den första typen hos kvinnor förknippas med ytterligare avvikelser i äggstockarna.

Blepharophimosis syndrom beskrevs först 1889, då P. Vignes dokumenterade relaterade symtom. Fenomenet är extremt sällsynt, även om de terapeutiska alternativen inte är särskilt lovande hittills.

orsaker

I nästan alla fall är blefarofimos genetisk. Utseendet ärver dominerande, dvs en bärareleel för defekten är tillräcklig för att överföra förträngningen över en generation. I den autosomala dominerande arvsmoden är den drabbade genen kromosom-gengenus q23. Många av patienterna har dock också nya mutationer, som i sin tur är relaterade till FOXL2-genen.

Även om den medfödda formen av blepharophimosis dominerar, förvärras i sällsynta fall utseendet genom olika processer. Förvärvad blefarofimos föregås oftast av ärr i ögonlockspalten efter blefarit eller trakom. Den senare sjukdomen är konjunktivit orsakad av den klamydiala patogenen.

I detta sammanhang kan den förvärvade formen av fenomenet spåras tillbaka till ögonlocksinflammation, och precis som den medfödda formen är det ofta förknippat med nedsatt synskärpa, men hos kvinnor kan det också vara förknippat med infertilitet och för tidig menopaus.

I vissa fall åtföljs den förvärvade blepharophimosis av en avslappning av ögonlocket och Tarsoorbital fascia eller en snedvridning av ögonlockets hörn. Det senare fenomenet är i synnerhet ett typiskt åldersfenomen som orsakas av den naturliga avslappningen av Orbicularis oculi muskel är konditionerat. Blefarofimos baserad på detta fenomen kallas också senil blefarofimos.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot ögoninfektioner

Symtom, åkommor och tecken

Vid blepharophimos-syndrom förkortas det horisontella ögonlockspalten. Samtidigt finns det en förkortning av vävnaden hos det övre ögonlocket i vertikalen, även om ögonlockens struktur motsvarar den allmänna normen. Många patienter med blefarofimos syndrom lider också av amblyopi, vilket är en minskning av synskärpa, strabismus eller onormala tårkanaler.

Blefarofimos åtföljs ofta av den så kallade mongoliska viken, i vilken ett av ögonlocken hänger ner och ögonen är längre isär än vanligt. Dessa speciella former av blepharophimosis är också kända som blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrom (BPES) och blepharophimosis epicanthus inversus-ptosis syndrom.

Patienter med dessa speciella former kan delas in i olika undergrupper. Kvinnor av den första typen påverkas också av en dysfunktion i äggstockarna, vilket kan manifestera sig i för tidig menopaus och infertilitet. Patienter av den andra typen å andra sidan lider inte av några ytterligare symtom.

Diagnos & kurs

Diagnosen blefarofimos ställs av en läkare som är specialiserad på behandling av ögonsjukdomar och är vanligtvis visuell diagnos. En bestämning av synskärpan och ögonmusklerörelsen samt en dimension av ögonöppningen och ögonlockshöjden kan också tjäna diagnostiska syften.

För att bestämma formen av blepharphimosis kan kvinnor behöva ytterligare fertilitetstest. Blefarofimos förändras inte med åren, men förblir statisk. Det kan därför inte vara någon fråga om kurs, än mindre en individuell kurs.

komplikationer

Som regel lider blepharophimospatienter av nedsatt syn. Squinting läggs också ofta till denna störning. Detta kan leda till sociala och psykologiska problem, särskilt hos barn, eftersom barn ofta mobbats eller retas på grund av det.

Blefarofimos drabbar kvinnor och män lika annorlunda och kan orsaka olika komplikationer hos båda könen. Detta drabbar kvinnor från äggstocksjukdomar. I de flesta fall av blefarofimos är ingen specifik behandling nödvändig eller möjlig.

Dåligt syn och kvistning kan korrigeras. I dessa fall måste patienten ha ett visuellt hjälpmedel. Glasögonen är ofta belagda med en prisma-liknande film för att kompensera för och undvika att skissa. Detta kan begränsa symptomen på blepharophimosis och det finns inga komplikationer.

Om den berörda personen är missnöjd med sitt utseende kan en operation utföras. Det finns inga komplikationer här heller, men resultaten är inte alltid tillfredsställande. För att undvika komplikationer hos vuxna utförs de kirurgiska ingreppen vanligtvis på barn. Det finns inga komplikationer här.

När ska du gå till läkaren?

Vid blefarofimos är det inte alltid nödvändigt att se en läkare. Dessa klagomål leder inte till några speciella hälsoriskningar, så att behandling inte är absolut nödvändig. Många patienter känner sig dock missnöjda av blefarofimos och känner sig obekväma med sina kroppar, så att en kirurgisk procedur kan utföras.

En läkare bör därför konsulteras om blefarofimos leder till psykologiska klagomål eller depression. Underlägsenhetskomplex eller reducerat självkänsla kan också bekämpas genom en kirurgisk procedur. I vissa fall behöver de drabbade emellertid också psykologisk behandling för att lindra symtomen.

En läkare bör också konsulteras om blepharophimosis leder till strabismus eller andra synproblem. Vanligtvis besöks ögonläkaren. En kirurgisk procedur kan äga rum på ett sjukhus. Som regel kan symtomen också kompenseras med ett visuellt hjälpmedel.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

För behandling av blepharophimosis finns det bara ett fåtal alternativ hittills. Det enda sättet att korrigera deformationen är kirurgi, varvid sjukdomens svårighetsgrad avgör den totala nyttan av en sådan intervention för patienten. Eftersom resultaten av förfarandet ofta är otillfredsställande väljer de flesta patienter att inte göra det.

Om emellertid en operation utförs, utför läkaren ibland en medial kanoplasti, som främst tjänar till att korrigera epicanthus inversus. Som regel sker operationen redan i barndomen och fokuserar därför särskilt på en ålder av tre till fem år. Behandlingsalternativen för åtföljande symtom som reducerad synskärpa eller strabismus har hittills varit begränsade till kirurgiska ingrepp.

Outlook & prognos

Prognosen för blefarofimos beror på svårighetsgraden av sjukdomen. Vid en enkel missbildning av ögonlocken kan en korrigering göras i en kirurgisk procedur. Ändringarna görs i en rutinprocess och tar bara några timmar.

Efter den efterföljande sårläkningen anses patienten ha läkt och kan släppas från behandlingen utan några symtom. Ändå är de vanliga riskerna och biverkningarna av en operation möjliga påverkande faktorer som kan leda till en försämring av utsikterna för återhämtning eller försening av läkning.

I svåra fall har blefarofimos också nedsatt syn. Synen minskar eller patienten är korsögd. Härdbarheten för ögats funktionella störning är individuell och knuten till typen av störning. Många patienter kan få hjälp med synhjälpmedel eller korrigerande kirurgi. Men det uppnår inte resultatet av ett friskt öga.

Om patienten inte söker medicinsk behandling förväntas ingen förbättring av hälsan. Istället finns det en risk för ytterligare nedsatt syn. Dessutom kan psykiska och emotionella problem uppstå på grund av den visuella förändringen i ansiktet. Dessa försvagar patientens allmänna hälsa och kan leda till utveckling av psykiska störningar.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot ögoninfektioner

förebyggande

Medfödd blepharophimosis kan inte förhindras eftersom denna form av ögonsjukdom är en genetisk defekt. Förvärvade blepharophimos kan emellertid förhindras under vissa omständigheter, till exempel genom regelbundna oftalmologiska undersökningar, exklusive klamydia och regelbunden ögonlockshygien. Eftersom avvikelsen endast förvärvas i sällsynta fall är dessa förebyggande åtgärder också av litet värde när det gäller fenomenet.

Eftervård

Blefarofimos kräver ingen betydande uppföljning för en enkel missbildning. Prognosen efter en operation är bra här. Ingen uppföljning är nödvändig efter läkning. Situationen är annorlunda med en allvarlig form. Till och med kirurgi kan inte lindra alla symtom.

Patienten är åtminstone beroende av ett visuellt hjälpmedel resten av livet. Återkommande undersökningar av ögonläkaren är karakteristiska. Omedelbart efter en procedur måste patienter följa vissa regler för att förhindra komplikationer. Framför allt inkluderar detta adekvat hygien. Om patienterna är barn, är deras föräldrar ansvariga. Ibland hjälper ögonövningar också.

En ögonläkare kan ge information om vardagliga tips. Blefarofimos är genetisk. Sjuka människor har därför inget betydande inflytande på att hämma en ökning. Men många känner sig psykiskt under press. Eftersom de som drabbas utöver nedsatt syn också uppenbarligen lider av strabismus.

Detta leder ofta till att de undviker kontakt med andra människor. Din självkänsla sänks. Du känner dig missnöjd. För att minska dessa känslomässiga konsekvenser kan läkare förskriva psykoterapi. Ibland kan kosmetika som används skickligt hjälpa.

Du kan göra det själv

Vilka självhjälpsåtgärder blephariphimosis patienter kan vidta beror främst på deformationens typ och omfattning. I grund och botten måste drabbade personer behandlas kirurgiskt.

Efter en sådan operation bör de drabbade inte delta i fysiskt ansträngande aktiviteter och i övrigt följa läkarens specifikationer om personlig hygien och sårvård. Föräldrar till sjuka barn bör se till att det kirurgiska ärret läkar utan komplikationer och att det inte finns några andra problem. Om ovanliga symtom eller klagomål märks, måste dock den ansvariga läkaren eller den medicinska räddningstjänsten informeras omedelbart.

Under vissa omständigheter kan synproblem lindras genom riktad ögonträning. Föräldrar bör kontakta en ögonläkare och arbeta med dem för att utveckla en individuell terapi som är anpassad till barnets hälsotillstånd.

I de flesta fall drabbas drabbade kvinnor av för tidig menopaus och infertilitet - klagomål som kan vara extremt stressande och bör därför diskuteras med en terapeut i alla fall. Självhjälpsgrupper för drabbade kvinnor är en första kontaktpunkt för att hantera sjukdomen och de konsekvenser det medför.