Blå blöjesyndrom

De Blå blöjesyndrom är en medfödd metabolismsjukdom med huvudsymptomet tryptofan malabsorption. Bristen på absorption i tarmen resulterar i en omvandling och utsöndring via njurarna, så att urinen blir blå. Behandlingen motsvarar intravenös tillskott av tryptofan.

Vad är blå blöjesyndrom?

Kalciumsalter deponeras i njurvävnaden hos de drabbade och kan, om de lämnas obehandlade, senare leda till njursvikt. Det mest karakteristiska symptom på sjukdomen är blått missfärgning av blöjorna från urinen.
© arttim - stock.adobe.com

Blå blöjesyndrom är också känt som tryptofan malabsorptionssyndrom. Det är en extremt sällsynt metabolsk sjukdom som är en av de medfödda metaboliska störningarna. Patienterna lider av malabsorption av tryptofan. Tryptophan är en aminosyra som patienter med blöjblödsyndrom inte längre kan ta upp genom tarmväggen in i blodomloppet.

Tryptofan kvarstår i tarmen, där den utsöndras via njurarna efter omvandlingsprocesser. Vid kontakt med luft blir ämnet blått. Därför namnet på det blå blödesyndromet. Alla andra symptom på symptomkomplexet beror också på tryptofan malabsorption och bristen på ämnet i blodet.

Det blå blödesyndromet kallas ibland familjär hyperkalcemi med tillhörande symtom på nefrocalcinos, hyperfosfatatur och indicanuria, vilket orsakas av en störning i absorptionen av tryptofan.

orsaker

Blåblödsyndromet är extremt sällsynt och har inte undersökts till fullo på grund av dess sällsynthet. Ändå är de ärftliga förbindelserna nu kända. Det exakta arvet av sjukdomen är hittills oklart. En autosomal recessiv arv och en X-länkad recessiv arv diskuteras. Den molekylärbiologiska orsaken till syndromet är också fortfarande okänd.

Det finns många spekulationer om orsaken, som alla förutsätter en genetisk mutation. Mutationer av L-typens aminosyratransportör 2 kommer till exempel ifråga för sjukdomen.Generna som kodar för detta är SLC7A8 och LAT2, som är belägna på kromosom 14 i genlokuset q11.2.

På liknande sätt kan tänkbara orsaker vara mutationer av T-typ aminosyratransporter 1 på genen SLC16A10 och genen TAT1. Dessa gener är belägna på kromosom 6 i gen locus q21-q22. Det är inte känt om yttre faktorer, såsom exponering för toxiner, spelar en roll i utvecklingen av blåblödsyndromet.

Symtom, åkommor och tecken

Blå blöjesyndrom är förknippat med alla symtom på förvärvad tryptofan malabsorption. Förutom bristen på tryptofan i blodet lider patienterna av svår hyperkalcemi, vilket är förknippat med nefrocalcinos. Kalciumsalter deponeras i njurvävnaden hos de drabbade och kan, om de lämnas obehandlade, senare leda till njursvikt.

Dessutom är vätejonutsöndringen hos patienter högre än hos friska människor. Patienterna utsöndrar också stora mängder fosfor genom njurarna så att man kan tala om hyperfosfatatur. Det mest karakteristiska symptom på sjukdomen är dock blöans färg.

Eftersom tarmen inte absorberar tryptofan, omvandlar tarmbakterier aminosyran till indol och dess föreningar. Dessa ämnen absorberas av tarmslemhinnan och migrerar till levern, där de omvandlas till indikanska. Indianen utsöndras renalt i urinen och är ansvarig för blått missfärgning av blöjorna.

diagnos

Den första misstänkta diagnosen blå blödesyndrom överträffar läkaren genom visuell diagnos eller anamnestiskt så snart blöjan sägs vara blå. Eftersom förvärvad tryptofan malabsorption också är förknippad med symtomen på blåblödsyndromet och ingen molekylär genetisk analys är tillgänglig för den ärftliga formen av en sådan metabolsjukdom, kan en motsvarande misstänkt diagnos endast bekräftas med svårigheter.

Även om blodprover kan avslöja en brist på aminosyran och hyperkalcemi, kan det i slutändan inte finnas någon bestämd diagnos så länge den ansvariga genen inte identifieras. Om flera fall av blåttblödsyndromet observeras i en familj kan diagnosen dock betraktas som säker.

komplikationer

Eftersom blåblödsyndromet är en medfödd malabsorption av aminosyran tryptofan, måste detta ges till de drabbade barnen omedelbart efter detektion av sjukdomen. Patientens tarmar kan emellertid inte ta upp aminosyran, varför det rekommenderas att administrera den direkt i blodet. Denna form av terapi är oundviklig, eftersom tryptofan är en viktig komponent i otaliga processer i människokroppen och bland annat är den involverad i bildningen av vävnadshormonet serotonin.

Om tryptofan malabsorption lämnas obehandlad finns det en allvarlig risk för hyperkalcemi och nedsatt njurfunktion från den tillhörande nefrocalcinosen. Detta kan då göra dialys eller till och med ett donatororgan nödvändigt, vilket avsevärt begränsar livskvaliteten för den unga patienten. Många drabbade har också skador på ögonen, varför komplikationer också kan uppstå i området med ametropi.

Eftersom det fortfarande inte är klart vilken orsak blåblödsyndromet verkligen har finns det inget sätt att förhindra den farliga metaboliska störningen. Det är därför absolut nödvändigt att föräldrar omedelbart kontaktar barnläkaren när de hittar den första blåfärgade blöjan för att rädda barnet från allvarliga konsekvenser.

När ska du gå till läkaren?

Om en blå missfärgning av blöjan märks ska barnet beröras omedelbart till barnläkaren. Läkaren kan sedan diagnostisera blåblödsyndromet och bekräfta diagnosen med hjälp av ett blodprov och anamnes.

Omedelbar behandling krävs då i alla fall. Det är därför lämpligt att konsultera en läkare vid den första misstanken om sjukdomen.Typiska symtom som måste klargöras omedelbart är, förutom blöjan i blå färg, ovanligt vanligt urinering och ibland smärta vid urinering.

Ibland inträffar andra klagomål och det drabbade barnet visar typiska febersymtom eller ser utmattad ut. Därför bör barnläkaren konsulteras med alla symtom som avviker från normen.

Om det redan finns fall av sjukdomen i en familj, bör barnet och särskilt avföringen undersökas så snart som möjligt efter födseln. En lämplig medicinsk historia möjliggör en tillförlitlig diagnos och underlättar en målinriktad behandling av blå blöjesyndrom

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Kausal terapi är inte tillgängligt för patienter med blått blöjesyndrom så länge den orsakande genen inte har identifierats och genterapimetoder inte har nått den kliniska fasen. Därför behandlas sjukdomen mer eller mindre symptomatiskt. Tillskottet av aminosyran tryptofan kan spela en viktig roll i en sådan behandling. Eftersom sjukdomen inte tillåter att tryptofan absorberas i tarmen, måste aminosyran administreras på ett annat sätt.

I det här fallet kan det ges direkt i blodet. Tillskottet av aminosyran minskar alla symptom på metabolismstörningen. I extremt svåra fall måste hyperkalcemi behandlas separat. Serumkalcium kan reduceras, till exempel genom att öka utsöndringen, vilket kan uppnås med diuretika och glukokortikoider.

Symtom som nefrokalcemi kan endast behandlas genom att eliminera hyperkalcemi. Om nefrocalcinos redan har lett till nedsatt njurfunktion måste denna insufficiens behandlas separat. Behandlingsalternativ sträcker sig från dialys till en transplantation, beroende på svårighetsgraden av insufficiens.

Som regel erkänns blåblödsyndrom tidigt nog för att framgångsrikt kunna förhindra njursvikt genom att permanent sänka kalciumnivån. Genom att komplettera tryptofan kommer hyperkalcemi helst inte längre att uppstå i framtiden.

Outlook & prognos

Det finns inga förutsättningar för ett botemedel mot blöjblödsyndrom. Syndromet är en genetisk felkorrigering som inte kan botas med tillgängliga medicinska och vetenskapliga möjligheter. Av juridiska skäl är det inte tillåtet att störa människans genetik, vilket gör att utsikterna för återhämtning är omöjliga. Det finns inte heller några alternativa läkningsmetoder eller självhelande processer av organismen som bidrar till en förbättring av hälsan.

Utan medicinsk vård för konsekvenserna av blöja-syndrom är risken för allvarliga komplikationer. I svåra fall inträffar njurorganfel hos obehandlade patienter. Detta kan leda till en plötslig dödlig kurs av sjukdomen. Den sjuka personen behöver en givarnjur så snart som möjligt för att förbättra livskvaliteten och upprätthålla välbefinnandet.

Den sjuks överlevnad säkerställs genom att dra nytta av regelbunden läkemedelsbehandling. Även om läkningen inte sker, kan patienten med syndromet klara livet på egen hand. Överansträngning och onödig stress ska undvikas liksom konsumtion av alkohol eller andra skadliga ämnen. Om livet anpassas till organismernas behov och livsstilen görs så hälsosam och hållbar som möjligt, förbättras patientens allmänna hälsa oerhört.

förebyggande

Blåblödsyndromet har ännu inte undersökts slutgiltigt. Varken den exakta orsaken eller de möjliga påverkande faktorerna har utan tvekan identifierats. Utan att känna till de påverkande faktorerna kan inte symptomkomplexet förhindras. Syndromets låga prevalens är huvudsakligen ansvarig för den dåliga forskningssituationen. På grund av denna låga förekomst är det osannolikt att forskningssituationen kommer att förändras mycket inom en snar framtid.

Eftervård

För denna extremt sällsynta metaboliska sjukdom är medicinsk uppföljning nödvändig på grund av de möjliga konsekvenserna av sjukdomen. Den positiva effekten av den stränga dieten som de drabbade barnen är på måste kontrolleras regelbundet. En olämplig diet med för mycket kalcium och aminosyran tryptofan kan emellertid leda till njurskador.

Den intravenösa administreringen av tryptofan är att föredra framför tryptofan som ges i kosten. Injektionen utförs vanligtvis under medicinsk övervakning eller av medicinskt utbildad vårdpersonal. För att hålla blåblödsyndromet under kontroll kan antibiotikabehandling vara nödvändig om tarminfektioner eller bakteriell infektion i matsmältningssystemet uppstår.

Om den drabbade personen redan har njurskador, måste uppföljningsvården övervaka den resulterande hyperkalcemin och de föreskrivna slingdiuretika och glukokortikoider. Uppföljningsvården för blöjblödsyndrom försvåras av att tryptofan-malabsorption hittills knappast har undersökts.

Den metabola sjukdomen är en av de mycket sällsynta sjukdomarna. Det som är säkert hittills är ärftlighet. Eftersom orsaken till blåblödsyndromet kan vara en genmutation, kan genterapi möjligen uppnå bättre behandlingsresultat på några år. Det återstår att se om medicinsk uppföljning är nödvändig eller om blåblödsyndromet kan behandlas prenatalt.

Du kan göra det själv

Föräldrar till barn som lider av blöjblödsyndrom behöver bara se till att barnet tar nödvändig medicin regelbundet och inte visar några märkbara symtom eller obehag. Om behandlingen genomförs tidigt kan utveckling av njurinsufficiens pålitligt undvikas.

I allmänhet har drabbade barn inga symtom eller andra symtom än den blå urinen som kräver behandling. I enskilda fall kan emellertid symtom på mag-tarmkanalen eller till och med allvarliga njurproblem uppstå. Föräldrar bör övervaka sitt barn noggrant och varna barnläkaren omedelbart om de har några märkbara symtom.

Trots dess relativt goda prognoser kan sjukdomen påverka det mentala tillståndet hos föräldrarna, som ofta lider av svår ångest. En medveten undersökning av blåblödsyndromet och dess orsaker ger släktingar ett nytt perspektiv på sjukdomen och gör det lättare att hantera den.

Att delta i en självhjälpsgrupp eller prata med andra föräldrar vars barn har den metabola sjukdomen kan också hjälpa. Föräldrar bör adressera sina frågor och problem till den ansvariga läkaren och konsultera en terapeut genom honom.