Asfyxerande thoraxdysplasi

De kvävande halsdysplasi är ett polydaktiskt syndrom med korsben. Patientens smala bröstkorg orsakar vanligtvis en bröstkorg i andningsvägarna. Om de drabbade överlever de första två åren minskar risken för döden i framtiden kraftigt.

Vad är kvävande thoraxdysplasi?

Personer med Jeune-syndrom har en lång och smal bröstkorg. Det horisontella taket på hennes pool är också slående. De lider vanligtvis av andnöd från födseln, eftersom deras lungor knappast har något utrymme i det dysplastiska bröstet.
© eveleen007 - stock.adobe.com

Asfyxiserande thoraxdysplasi är och är en skelettdysplasi från gruppen med korta revben polydaktiskt syndrom Jeune syndrom kallad. Detta namn går tillbaka till barnläkaren M. Jeune, som först beskrev fenomenet 1954. Den medfödda missbildningen i bröstet är en av ciliopatierna. En till fem personer som drabbas per 500 000 nyfödda ges som förhållande för förekomsten.

Sjukdomen är ärftlig och kännetecknas vanligtvis av extremt korta revben och en extremt smal bröstkorg. Det kan finnas flera organens involvering, såsom lever och bukspottkörtel. Även om sjukdomen vanligtvis förknippas med en ogynnsam kurs, finns det undantag från denna regel. Efter två års ålder är det värsta över.

orsaker

Skelettdysplasi Jeune-syndrom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Detta innebär att den drabbade genen är på en autosom. En dominerande allel råder alltid över en recessiv allel inom genetik. För att sjukdomen faktiskt ska bryta ut på en recessiv autosom måste båda parterna ha minst en recessiv allel som sjukdomsbärare. Jeune-syndrom kan uppstå på grund av mutationer i olika gener.

Inte alla gener är kända hittills. Ett exempel är IFT80-genen (3q25.33). Detsamma gäller för DYNC2H1-genen (11q22.3) och WDR19-genen (4p14). En mutation av TTC21B (2q24.3) -genen erkänns nu som en möjlig orsak till Jeune-syndrom. Var och en av de gener som nämns koder för ett flagelltransportprotein. Av denna anledning räknas sjukdomen också bland de så kallade cilliopatierna.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot andnöd och lungproblem

Symtom, åkommor och tecken

Personer med Jeune-syndrom har en lång och smal bröstkorg. Det horisontella taket på hennes pool är också slående. De lider vanligtvis av andnöd från födseln, eftersom deras lungor knappast har något utrymme i det dysplastiska bröstet. Vi pratar om ett bröst i andningsorganen i bröstet. Detta innebär att andnöd är orsakat av brist på utrymme i bröstet. Ofta är patientens lungor till och med underutvecklade på grund av det minsta tillgängliga utrymmet.

Liksom med alla andra sjukdomar från gruppen med korta revben polydaktiskt syndrom har många drabbade polydaktiskt, dvs. flera fingrar. Andra skelettavvikelser kan uppstå. Korta extremiteter och kort statur är vanliga fenomen. Nedsatt njurfunktion på grund av nefronoftos uppträder ofta senare. Dessutom kan retinopati, dvs. retinal sjukdom, uppstå. Gulsot och fibrocytiska förändringar i levern och bukspottkörteln är också vanliga som en del av sjukdomen.

Diagnos & kurs

Medan fostret fortfarande befinner sig i livmodern kan diagnosen Jeune-syndrom göras genom noggranna ultraljudundersökningar. För den vanligaste sjukdomsformen finns det också möjlighet till en prenatal diagnos när det gäller molekylär genetik. Om detta alternativ inte används görs diagnosen omedelbart efter födseln genom visuell diagnos och radiologiska fynd.

Jeunes syndrom är dödligt i många fall, men prognosen är mer gynnsam ju mindre de inre organen påverkas av funktionsstörningar. Beroende på vilken typ av förband vi har i alla brosksystem finns det två olika former av sjukdomen, som också kallas typ I och II. I slutändan avgör försämringen av lungorna hur lovande behandlingen av kvävande halsdysplasi är. Efter två års ålder minskar risken för infektioner avsevärt.

komplikationer

Förvärrande thoraxdysplasi är den sällsynta missbildningen av en kromosom. Från födelsen har de drabbade en smal, långverkande bröstkorg med korta revben. På grund av den fysiska begränsningen i bröstet är lungorna kraftigt underutvecklade, vilket leder till akut cirkulationssvaghet och andningsdepression.

De drabbade är korta och har korta extremiteter och långa ben. Skelettdysplasi har vanligtvis många komplikationer och utvecklas inte positivt när patienten åldras. Speciellt hos nyfödda finns andningssvårigheter eftersom bröstkorgen är för smal. Nedsatt njurfunktion kan utvecklas i ung ålder. Det finns också en risk för fibros i bukspottkörteln och levern.

Lungorna som är för trånga är mottagliga för infektion och kan orsaka andningsförlamning och spontan andningsfel. Det finns en risk för hjärt- och kärlsvikt. När barnet växer upp, komplikationer ökar och diabetes med åtföljande dålig syn kan uppstå. Symtomen kan redan upptäckas i livmodern under screening.

Graden av svårighetsgrad och behandlingsmetoden är beroende av fallberoende. Som en första terapeutisk metod övervägs normalisering av ventilationsparametrarna, varigenom bröstkorgstorken sträcker sig kirurgiskt. Den kirurgiska risken uppväger barnets chanser att överleva. Patienter med kvävande torakadysplasi kräver medicinsk övervakning resten av livet med avseende på organfunktion och fysioterapeutiska åtgärder för att hålla det nedsatta muskel- och skelettsystemet mobilt.

När ska du gå till läkaren?

Förvärrande thoraxdysplasi kan vanligtvis misstänkas omedelbart efter födseln. Sjukdomen manifesterar sig genom tydliga fysiska egenskaper (inklusive korta, horisontellt rinnande revben, oshorterade rörformade ben) som märks av den ansvariga läkaren, barnläkaren eller föräldrarna själva. Diagnosen säkras sedan med hjälp av en röntgenbild.

Vilka efterföljande behandlingssteg som är möjliga beror bland annat på svårighetsgraden av dysplasi. I mindre allvarliga fall räcker det att behandla infektioner som uppstår och att regelbundet kontrollera njur- och leverfunktionen. Ibland måste man ta till nya behandlingsalternativ som VEPTR (Vertical Expandable Prosthetic Titanium Ribs), vilket kräver en längre sjukhusvistelse.

Den ansvariga läkaren kommer att föreslå lämplig behandling och i samråd med föräldrarna till det berörda barnet göra möten för behandlingen. Även med framgångsrik behandling måste den berörda personen ha regelbundna undersökningar. I händelse av en plötslig försämring av hälsan bör en försvagande bröstdysplasi tas omedelbart till sjukhus.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Vid behandling av försvagande halsdysplasi måste läkaren först försöka hålla de övre luftvägarna fria från infektion. Beroende på vilka ytterligare symptom som utgör sjukdomen i det enskilda fallet måste han också vidta åtgärder mot njurfel och mot fibros i levern och bukspottkörteln. Om patienten är lämplig för denna procedur i enskilda fall kan VEPTR-proceduren användas.

Denna kirurgiska teknik syftar till att permanent utvidga bröstkorgen. En vertikalt utvidgbar ribprotes av titan införs i patienten för att lirka upp bröstet. Den drabbade personen placeras under generell anestesi med titanribben. Titanribben har en krökt form och flera hål för fixering i önskad längd. Titanstången är antingen kil mellan två revben eller fäst mellan en revben och bäckenet. Ryggraden räknas upp indirekt. Bröstkroppen ökar i volym och lungorna har mer utrymme.

Flera operationer kan behövas för att utvidga bröstet till önskad volym. Patienter väljs endast för denna procedur om operationen kan förväntas ha lovande resultat i deras enskilda fall. Så länge det finns infektioner i luftvägarna, får en operation som denna inte ske i alla fall. Därför är det nödvändigt att bekämpa luftvägsinfektioner och stabilisera patienten före operationen.

Outlook & prognos

Prognosen för kvävande thoraxdysplasi är mycket dålig. Många sjuka dör inom de första månaderna av livet eller år efter födseln. Med tanke på de nuvarande vetenskapliga och medicinska möjligheterna anses sjukdomen obotlig. Det finns en genetisk disposition som inte kan korrigeras.

Av juridiska skäl är forskning och behandlingar av mänsklig genetik begränsad och förbjuden. Som ett resultat finns det inte tillräckliga behandlingar för att förändra skelettet på ett sådant sätt att det kan bota eller åtminstone lindra symtomen.

De inre organen har inte utrymmet i bröstet som de behöver för att kunna utföra sina aktiviteter. Det gäller funktionsstörningar och särskilt svår andnöd. Det finns också en hög risk för dödsfall genom artificiell andning. Med den ökande tillväxt- och utvecklingsprocessen i kroppen minskar utrymmet för organ, kärl och omgivande vävnad enormt. Processen kan inte förhindras.

Om barn överlever tillväxtprocessen är deras förväntade livslängd fortfarande inte särskilt hög. Dödsfrekvensen är exorbitant hög hos vuxna med kvävande thoraxdysplasi. En avsevärt minskad livslängd leder till dåliga prognosutsikter. Detta tillstånd handlar om att lindra smärta och minimera patientens lidande.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot andnöd och lungproblem

förebyggande

Eftersom kvävande halsdysplasi motsvarar en genmutation kan sjukdomen inte förhindras. För föräldrar som redan har fött ett barn med förvärrande halsdysplasi är sannolikheten för ett andra barn med sjukdomen 25 procent.

Eftervård

När det gäller denna sjukdom har den drabbade vanligtvis inga eller mycket få åtgärder och alternativ för uppföljning. Först och främst måste en omfattande diagnos och efterföljande behandling utföras för att förhindra ytterligare komplikationer. Självhelande kan inte heller ske, så en läkares behandling måste definitivt genomföras.

Ju tidigare läkaren konsulteras om denna sjukdom, desto bättre är sjukdomsförloppet vanligtvis. Ett komplett botemedel är inte möjligt eftersom det är en ärftlig sjukdom. Om den berörda personen vill få barn kan ärftliga råd vara användbara så att syndromet inte överlämnas till efterkommande.

Med denna sjukdom är den drabbade vanligtvis beroende av vård och stöd från sin egen familj. Kärleksfulla och intensiva samtal har också en positiv effekt på sjukdomsförloppet och kan också förebygga psykologiska upprörelser eller depression. Denna sjukdom kan också minska patientens förväntade livslängd.

Du kan göra det själv

Asphyxiating thorax dyplasi, även känd som Jeune syndrom, är en ärftlig sjukdom. De drabbade har inget sätt att behandla orsaken till störningen.

Försvagande thoraxdysplasi syns redan i fostret och kan upptäckas genom en ultraljudundersökning. Om man misstänker denna störning finns ytterligare metoder för prenatal diagnos. Jeune-syndrom är förknippat med mycket allvarliga hälsoproblem och är vanligtvis dödligt. Medicinskt indikerat avbrott av graviditet är därför möjligt fram till den 24: e graviditeten.

Kvinnor som ändå bestämmer sig för att bära graviditeten till termin måste förvänta sig att barnet dör under de två första åren. Detta är en enorm psykologisk börda för unga föräldrar. Du bör därför söka råd och hjälp från andra drabbade i ett tidigt skede och inte vara rädd för att söka hjälp från en psykolog.

Eftersom de två första levnadsåren är särskilt kritiska för patienter med Jeune-syndrom konfronteras familjerna med drabbade barn med ständiga besök hos läkaren, sjukhusvistelser och hemsjukvård under denna tid.

Hur denna ytterligare organisatoriska börda kan integreras i det vardagliga (yrkesmässiga) livet bör klargöras under graviditeten. Självhjälpsgrupper och sjukförsäkringsbolag ger information om finansiella och organisatoriska supportalternativ.