Cystisk fibros

Cystisk fibros (cystisk fibros) är en ärftlig sjukdom som är vanligast bland vita människor. Ett typiskt tecken på cystisk fibros är bildandet av tjockt slem i lungorna och bukspottkörteln. Som ett resultat är de inre organen allvarligt nedsatta.

Vad är cystisk fibros?

Cystisk fibros (cystisk fibros) är en metabolisk sjukdom som huvudsakligen beror på en genetisk defekt. Det antas nu att cirka 4 miljoner tyskar har åtminstone genen som är ansvarig för arv. Symtomen är komplexa och svåra att känna igen eftersom de ofta förväxlas med andra tillstånd som astma eller bronkit.

Till exempel lider de drabbade ofta av lunginflammation och andnöd. Störningar som påverkar tillväxt och är undervikt är typiska symtom på sjukdomen. För några år sedan var livslängden för patienter maximalt 5 år, men nu kan barn som har diagnostiserats med cystisk fibros nå ett genomsnitt på 40 år.

orsaker

Orsaken till Cystisk fibros ligger i en genetisk defekt som överförs. För att sjukdomen ska bryta ut måste båda föräldrarna dock bära den defekta genen och vidarebefordra den till barnet. Eftersom arv sker på ett autosomalt recessivt och icke-dominerande sätt, kan ett par föräldrar där endast en av dem har genen få ett perfekt friskt barn. Om båda föräldrarna drabbas är risken för att barnet utvecklar sjukdomen en av fyra.

Eftersom den defekta genen nu kan lokaliseras exakt, är det möjligt att avgöra om barnet kommer att bli sjuk eller inte innan barnet föddes. På grund av defekten sätts membranproteinet på fel sätt, så att utsöndringarna också påverkas och får en viskös konsistens. Detta får cellerna att torka ut och salivkörtlarna, svettkörtlarna och körtlarna i lungorna blir tilltäppta med den viskösa vätskan. Om den defekta genen ärvs kan utbrottet av cystisk fibros inte längre förhindras.

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen på cystisk fibros varierar mycket från person till person och kan påverka flera organsystem: För det mesta påverkas matsmältningskanalen och luftvägarna. Kronisk hosta med slemproduktion, nedsatt matsmältning och tillhörande undervikt är de vanligaste tecknen på sjukdomen. Den första indikationen kan redan vara mycket tuff avföring hos nyfödda, ibland åtföljs detta av en tarmhinder.

Som ett resultat kan svår flatulens, fet diarré och kräkningar med närvaro av galla uppstå. Små barn har en stor mage, men extremiteterna verkar extremt tunna. Barnen lider ofta av buksmärta, får otillräcklig vikt och har dålig tolerans mot fet mat. I ung ålder utvecklar de drabbade ofta diabetes mellitus.

På grund av den ökade produktionen av mycket visköst slem i lungorna finns det en nattlig irritabel hosta, som liknar en kikhost och leder till svår andnöd. Den skramlande andningen märks, barnen är ofta mycket rastlösa. På grund av den höga mottagligheten för infektioner kan kronisk hosta upprepade gånger förvandlas till bronkit eller lunginflammation.

Ibland blödning från lungorna, vilket kan ses genom att hosta upp blodiga slem. Det nässlemhinnan tenderar att svälla, sinusinfektioner är inte ovanliga och gör andningen svår. Nasala polypper är också vanligare hos barn med cystisk fibros.

Sjukdomsförlopp

Är Cystisk fibros När den har brutit ut uppstår symtom, som främst beror på att utsöndringarna hos den berörda personen förtjockas och därmed skapas en viskös vätska. Problem uppstår därför främst i lungorna och i bukspottkörteln.

Även om sjukdomen nu kan behandlas på grund av medicinsk utveckling, är organens funktion fortfarande begränsad. Framför allt klagar patienter över extremt obekvämt andnöd, vilket till och med kan leda till dödsfall genom kvävning. Klagomålen blir svårare och svårare att uthärda, eftersom cystisk fibros kostar de som drabbats mycket styrka på lång sikt.

komplikationer

Vid cystisk fibros lider de drabbade av hosta och svår andnöd. Andnöd kan leda till yrsel eller panikattacker och därmed minska patientens livskvalitet avsevärt. Andnöd kan också leda till en medvetenhetsförlust, vilket också kan skada den berörda personen.

Dessutom upplever de drabbade diarré eller flatulens och därmed betydande begränsningar i vardagen. Det finns också smärta i buken. I värsta fall kan andningssvårigheterna fortfarande leda till patientens död. Som regel minskar också patientens motståndskraft och trötthet och utmattning utvecklas. Det är inte ovanligt att den permanenta smärtan leder till depressiva stämningar och andra psykologiska klagomål.

Tyvärr är det inte möjligt att behandla cystisk fibros kausalt. Emellertid kan symtomen begränsas genom att äta rätt diet och ta medicin. Det kan inte förutsägas universellt om cystisk fibros leder till en minskad livslängd. I många fall är de drabbade också beroende av laxermedel.

När ska du gå till läkaren?

Ett läkarbesök är nödvändigt om den berörda personen lider av symtom som hosta, svår gas eller diarré. Om det upprepas utsöndring av slem vid hosta, bör ett läkarmottagning besöks. Matsjukdomar, aptitlöshet och minskad kroppsvikt är tecken på en befintlig oegentlighet som bör klargöras av en läkare. Om personen är svår underviktig kan personen i fråga utveckla ett akut hälsotillstånd utan tillräcklig medicinsk vård.

Barn tillhör särskilt riskgruppen och är särskilt utsatta. Eftersom organismen undervattensförsörjs med näringsämnen finns det behov av åtgärder och tillförsel i god tid i allvarliga fall. Förstoppningar och tarmhinder bör undersökas och behandlas. En kronisk hosta, torr hosta och en förlust av normal prestanda är oroande.

Om den berörda personen lider av en ökad mottaglighet för infektion, diffus blödning eller andningsstörningar, rekommenderas ett läkarbesök. En läkare krävs vid andningsljud, svår andning eller andnöd. Ångest, humörsvängningar och beteendeproblem bör också presenteras för en läkare så snart de kvarstår under en lång tid eller ökar i intensitet. Om det är allmän misshandel eller om de dagliga kraven inte längre kan uppfyllas som vanligt, behöver den berörda personen läkarhjälp.

Behandling och terapi

Det kan sägas att genetisk forskning ännu inte har utvecklats tillräckligt långt Cystisk fibros inte läka ännu. Ändå finns det sätt att åtminstone behandla symtomen och förlänga livstiden för de drabbade. Det finns många olika mediciner som kan hjälpa till att lindra några av symtomen. Kost är dock också viktigt i behandlingen. Eftersom sjukdomen kräver mycket styrka bör mat med hög kalori (hög kalori) ätas, vilket ger patienten tillräckligt med energi.

Ett annat problem är att enzymerna från proteiner och fetter inte absorberas ordentligt av kroppen, så dessa ges bäst i form av kosttillskott. Eftersom många personer med cystisk fibros ofta lider av matsmältningsproblem, kan laktulosa, ett laxermedel, ha en positiv effekt på magen och tarmen.

Eftervård

Vid cystisk fibros finns det vanligtvis inga speciella eller direkta åtgärder och alternativ för uppföljning för de drabbade, eftersom detta är en ärftlig sjukdom. Av denna anledning bör patienten konsultera en läkare vid de första tecknen och symtomen för att förhindra ytterligare komplikationer och klagomål.

Om du vill få barn bör genetisk testning och rådgivning också utföras så att sjukdomen inte kan återkomma hos efterkommande och barn. De flesta personer med cystisk fibros beror på regelbundna kontroller och undersökningar av en läkare. Framför allt måste de inre organen kontrolleras regelbundet för att identifiera och behandla skador i ett tidigt skede.

I allmänhet bör den berörda personen vara uppmärksam på en hälsosam livsstil, varvid en hälsosam kost också är mycket viktig. Läkaren kan hjälpa till med att skapa en näringsplan. Konsumtion av alkohol och cigaretter bör undvikas. Läkemedel kan också tas för tarmsjukdomar, men var alltid uppmärksam på rätt dos. I de flesta fall har den som drabbats av cystisk fibros ingen ytterligare uppföljningsåtgärder tillgängliga.

Du hittar din medicin här

Outlook & prognos

På grund av det faktum att sjukdomen orsakas av genetiska förändringar är den inte härdbar. De berörda livslängden och livskvaliteten reduceras vanligtvis märkbart. Utan särskild terapi försämras hälsotillståndet snabbt och de drabbade lever ofta inte länge utan behandling. Det är dock möjligt att bromsa sjukdomsförloppet avsevärt. Med hjälp av konsekvent och snabb behandling, lever patienter nu betydligt längre än de gjorde för några år sedan. Den genomsnittliga livslängden är för närvarande cirka 40 - 50 år. Men många patienter lever också med sjukdomen många år längre.

Även med intensiv terapi kan emellertid alltid vissa komplikationer uppstå. Oftast lider de drabbade av akut andnöd på grund av dålig lungventilation. Enskilda delar av lungorna kan också kollapsa. Kronisk bronkit eller lunginflammation är vanliga. Dessutom kan svampar lätt attackera lungorna. Dessutom kan en störd balans i vätske- och elektrolytbalansen leda till chock och cirkulationsfel.

Dessutom kan i vissa fall minskad fertilitet hos kvinnor och infertilitet hos män. Patienter bör söka genetisk rådgivning om de vill få barn. Ett genetiskt test görs och det kontrolleras om CFTR-genen har några förändringar. Beroende på detta kan det beräknas hur hög risken för avkomman är.

Du kan göra det själv

Strikt efterlevnad av den behandlingsplan som föreskrivs av läkaren är oerhört viktigt för att undvika komplikationer av cystisk fibros och för att hålla livskvaliteten stabil under en lång tid. Dessa inkluderar inandningar, regelbundna fysioterapiövningar och individuellt anpassad läkemedelsbehandling.

Dessutom spelar näring en viktig roll: En varierad, kaloriblandad diet rekommenderas, som kan berikas med hälsosamma fetter (t.ex. vegetabiliska oljor) på grund av ökade energibehov. Förutom de tre huvudmåltiderna bör patienter med cystisk fibros planera flera mellanmål mellan måltiderna. I princip är allt som smakar gott och stimulerar aptiten tillåtet. Under måltiderna får patienten inte glömma att ta matsmältningsenzymer så att näringsämnena kan absorberas av organismen.

Sportaktiviteter kan också ha en positiv effekt på sjukdomsförloppet. Uthållningssporter som löpning, cykling, vandring, bad och dans är särskilt lämpliga, och ett besök i fitnessstudio är också ett alternativ. Innan en träning påbörjas bör en individuell träningsplan upprättas med den behandlande läkaren efter en grundlig undersökning, som tar hänsyn till fysisk prestanda och särskilt lungkapacitet.

Det är också viktigt för patienter med cystisk fibros att följa striktare hygienregler för att minska risken för lunginflammation. Att tvätta händerna ordentligt, byta tandborstar, sängkläder och handdukar regelbundet och rengöra inhalatorn noggrant kan hjälpa.