Dubin Johnson syndrom

De Dubin Johnson syndrom är en ärftlig sjukdom som påverkar levern främst. Symtomen inkluderar gulsot, ökade nivåer av bilirubin i blodet och leveravvikelser. En kausal behandling är inte möjlig, men i de flesta fall är den inte heller nödvändig.

Vad är Dubin-Johnson syndrom?

En förändring av den genetiska sammansättningen är ansvarig för Dubin-Johnsons syndrom. Mutationen leder till att mer bilirubin når gallan.
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Dubin-Johnsons syndrom tillhör de metabola sjukdomarna och är underordnad gruppen av störningar i bilirubinmetabolism. Patologen Isidore N. Dubin och militärläkaren och patologen Frank B. Johnson gav syndromet dess namn. De två forskarna var de första som beskrev den kliniska bilden 1954.

Dubin-Johnsons syndrom påverkar huvudsakligen levern, som är ansvarig för utvecklingen av de enskilda symtomen. Den mutation som orsakar Dubin-Johnsons syndrom är på en av autosomerna, det vill säga inte på X- eller Y-kromosomen. Men fler kvinnor än män lider av denna ärftliga sjukdom. Hos människor finns varje kromosom två gånger.

Sjukdomen är recessiv: om en person har en 10: e kromosom med mutationen och en tionde kromosom utan den, bryter inte Dubin-Johnsons syndrom ut. Först när två muterade kromosomer samlas blir personen sjuk. Detta faktum bidrar till det faktum att sjukdomen är mycket sällsynt. Bäraren av en muterad kromosom kan fortfarande ärva syndromet om han överför den muterade kromosomen till sitt barn och barnet får en sjukdomsbärande kromosom från den andra föräldern samtidigt.

orsaker

En förändring av den genetiska sammansättningen är ansvarig för Dubin-Johnsons syndrom. Mutationen leder till att mer bilirubin når gallan. Bilirubin är ett gult pigment och finns i blodet. Där utgör det en del av hemoglobin, det röda pigmentet i blodet. Bilirubin kan visas som direkt (konjugerad) eller indirekt bilirubin i människokroppen.

Direkt bilirubin har en glukuronsyramolekyl. Glukuronsyra ökar lösligheten i biokemiska ämnen. Organismen rensar blodet i levern och mjälten. I denna process filtrerar organen bort blodkomponenter som är skadade och måste därför förnyas. Den ökade vattenlösligheten på grund av glukuronsyra hjälper kroppen att utsöndra dessa avvisade ämnen.

I Dubin-Johnsons syndrom störs denna process. Kroppen bortskaffar inte direkt bilirubin tillräckligt utan överför det till blodet - vilket utlöser de typiska symtomen på ärftlig sjukdom.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot gulsot och leverproblem

Symtom, åkommor och tecken

Ett externt lätt igenkännligt syndrom är gulsot (gulsot), som från barndomen och framåt gör huden och ögongulet gult. En del av blodet kallad bilirubin ansvarar för färgen. Bilirubin produceras när människokroppen bryter ner blod. Normalt förekommer ämnet endast i små mängder och utlöser därför inte en gul färg.

Men hos människor som lider av Dubin-Johnsons syndrom eller utvecklar gulsot av andra skäl finns det för mycket bilirubin: de vanliga mekanismerna för nedbrytning och bortskaffning misslyckas. Tillsammans med gulsot förekommer ofta gallstoppning (kolestas). Gulsot i Dubin-Johnsons syndrom kännetecknas ofta exakt av det faktum att ingen gallvägar bildas.

I atypiska fall är gallvägar fortfarande möjliga. Medicinen kallar också ökningen av koncentrationen av bilirubin i hyperbilirubinemia i blodet. Det kan bevisas i laboratorietester. Som ett resultat av störningen kan levern enkelt förstora och avsätta pigment i sina celler.

Dessa avlagringar dyker upp som svarta fläckar i levern. Dessutom kan människor uppleva smärta i övre buken. De utsöndrar också fler gallpigment än vanligt under återfallande gulsot.

Diagnos & kurs

Läkare kan ställa diagnosen baserat på de kliniska symtomen: gulsot och bilirubin och urobilinogenuri kan lätt upptäckas med yttre tecken och en laboratorieundersökning av urinen. När det gäller differentiell diagnos måste läkare utesluta bland annat Rotorsyndrom, vilket leder till en liknande klinisk bild.

Ett genetiskt test kan också visa om en person bär den muterade genen. Dubin-Johnsons syndrom manifesterar sig i barndomen. De drabbade kan lida av gulsot (icterus) i ung ålder. Personer med Dubin-Johnsons syndrom har inte gulsot hela tiden, men upplever uppblåsningar av bilirubinspikar.

Som regel leder inte syndromet till fysisk försämring och patienter kan leva ett normalt liv: de är varken begränsade i vardagen eller har inte en lägre förväntad livslängd än andra människor.

komplikationer

Det ledande kliniska symptomet på Dubin-Johnsons syndrom är gulsot, som främst påverkar levern. Patienterna har en ökad koncentration av bilirubin. Detta är ett gult färgämne i blodet som utgör en del av hemoglobin där.

Direkt bilirubin har en glukuronsyramolekyl som ökar vattenlösligheten hos de biokemiska substanserna som ackumuleras i organismen. Hos friska människor rensar denna process blodet i levern och mjälten. Hos patienter med Dubin-Johnsons syndrom störs denna rengöringsprocess, vilket leder till det externt mycket tydligt igenkännbara nyckelsymptomen på gulsot.

Den gulaktiga färgen på huden beror på den ökade koncentrationen av bilirubin i blodet. De naturliga nedbrytningsmekanismerna misslyckas och orsakar ytterligare symtom såsom smärta i övre buken och ökad utsöndring av gallämnen under intermittent gulsot. Till skillnad från andra gulsjukdomar kännetecknas gulsot av Dubin-Johnsons syndrom av det faktum att det inte finns någon gallhinder.

Levern kan förstora och lagra pigment som orsakar svarta fläckar på det drabbade organet. Trots dessa komplikationer upplever patienterna ingen fysisk nedsättning och kan leva ett normalt liv. De har inte heller någon annan livslängd än friska människor. Eftersom det är en genmutation kan Dubin-Johnsons syndrom ännu inte behandlas. Terapi är inte nödvändigt eftersom symptomen är oproblematiska.

När ska du gå till läkaren?

I Dubin-Johnsons syndrom är medicinsk behandling inte alltid nödvändig. Sjukdomen bör dock fortfarande diagnostiseras korrekt, eftersom patienter bör undvika vissa ingredienser i sin kost. En läkare bör vanligtvis ses om patienten har gulsot. Huden och ögonen får en gulaktig färg. Dessa klagomål kan ses direkt med ögat. Insättningar visas också på levern.

Först och främst kan en allmänläkare eller internist ses i Dubin-Johnsons syndrom. En diagnos kan göras genom en ultraljudssökning. Direktbehandling av Dubin-Johnsons syndrom behöver inte genomföras i alla fall.

De drabbade bör avstå från östrogener i sina liv för att minimera symptomen på syndromet. Kvinnor bör i synnerhet överväga detta undantag när de tar p-piller. Ett talande kontrastmedium måste också användas för röntgenstrålar under andra medicinska besök. Patientens livslängd påverkas vanligtvis inte negativt av denna sjukdom.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Orsaken till syndromet kan inte behandlas idag, eftersom en genetisk mutation är ansvarig. Eftersom symtomen vanligtvis är helt oproblematiska är behandling inte nödvändig.

Men personer som drabbas av Dubin-Johnsons syndrom bör inte ta några östrogener - till exempel i form av preventivpiller för kvinnor eller som en del av hormonbehandling.

Dessutom kan hälso- och sjukvårdspersonal behöva överväga Dubin-Johnsons syndrom när man väljer kontrastmedia för röntgenstrålar. Vissa kontrastmedier kan inte brytas ned av de som drabbas på samma sätt som de utan syndromet. Detta gäller särskilt kontrastmedel som innehåller jod eller bromosulfalein.

Outlook & prognos

Dubin-Johnsons syndrom kan inte behandlas kausalt, så symptomatisk behandling sker alltid vid denna sjukdom. Detta är vanligtvis ett bra sätt att begränsa symtomen. Emellertid är intensiv behandling bara verkligen nödvändig i några få fall, så att de drabbade inte lider av några särskilda symtom om inte Dubin-Johnsons syndrom är allvarligt.

Om det inte finns någon behandling för detta syndrom lider de drabbade av gulsot. Svårighetsgraden av denna gulsot beror starkt på svårighetsgraden av syndromet, så att ingen allmän förutsägelse kan göras här. Urea kan också bli en stark gul i Dubin-Johnsons syndrom. I vissa fall kan det också orsaka smärta i buken i levern. Vanligtvis finns det inga ytterligare komplikationer.

Syndromet behandlas med hjälp av medicinering och begränsar symtomen mycket bra. Det finns inga biverkningar och det finns fullständig lindring av symtomen. Eftersom Dubin-Johnsons syndrom kan överföras till kommande generationer, bör de drabbade genomgå genetisk rådgivning för att förhindra att det överförs. Patientens livslängd påverkas inte negativt av syndromet.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot gulsot och leverproblem

förebyggande

Dubin-Johnsons syndrom är en ärftlig sjukdom och personer som har sjukdomen kan inte förhindra att den bryter ut om de har lämpliga gener. Eftersom syndromet är genetiskt recessivt behöver barnen till de drabbade inte nödvändigtvis också bli sjuka. Omvänt behöver en förälder inte drabbas av Dubin-Johnsons syndrom för att vidarebefordra det till sitt barn.

Eftervård

När det gäller Dubin-Johnsons syndrom finns det i de flesta fall inga uppföljningsåtgärder tillgängliga. Den drabbade personen är främst beroende av tidig upptäckt och efterföljande behandling av detta syndrom så att det inte finns ytterligare komplikationer eller andra klagomål. Fokus ligger därför på tidig diagnos för att undvika ytterligare klagomål.

En direkt och kausal behandling av Dubin-Johnsons syndrom är vanligtvis inte möjlig. De som drabbats av Dubin-Johnsons syndrom är mest beroende av intaget av medicinering och hormoner.Doseringen måste kontinuerligt övervakas och justeras. Vid tveksamhet eller andra oklarheter bör en läkare alltid beskrivas först.

Regelbundna undersökningar är också nödvändiga för att förhindra ytterligare komplikationer. Dessa bör också diskuteras med en läkare. Ofta är patienterna också beroende av mentalt stöd. Framför allt har hjälp och vård av egen familj och av vänner och bekanta en positiv effekt på den fortsatta kursen för Dubin-Johnsons syndrom. Vid svåra psykologiska störningar bör dock en specialist alltid konsulteras. Vanligtvis minskar inte Dubin-Johnsons syndrom livslängden för de drabbade.

Du kan göra det själv

Personer med Dubin-Johnson syndrom behöver definitivt medicinsk behandling. Ändå kan terapin stöds med vissa medel och självhjälpsåtgärder.

Olika typer av te, som maskros, pepparmynta eller oregano bladte, hjälper till mot den typiska gula febern. Ett beprövat botemedel är tomatsaft med lite salt. Köttbuljong lindrar också symtomen och förser kroppen med viktiga näringsämnen efter en diarrésjukdom. Andra botemedel som kan lindra symtomen på sjukdomen är banangröt med honung, färskpressad limesaft och rödbetasaft.

Sjuka kvinnor ska inte ta östrogener - till exempel som en del av hormonterapi eller p-piller. Den ansvariga läkaren kan svara exakt på vilka åtgärder som ska vidtas. I allmänhet bör emellertid personer med Dubin-Johnsons syndrom lägga sig och vila. Gulfeber måste botas väl för att undvika ytterligare komplikationer och långtidseffekter.

Efter återhämtning bör sjuka människor se till sin läkare regelbundet och kontrollera sin fysiska hälsa. Dessutom rekommenderas träning och dietåtgärder. Båda dessa stärker det försvagade immunsystemet och reglerar mag-tarmkanalen och andra kroppsprocesser. Om symtomen plötsligt återkommer krävs medicinsk rådgivning.