Antikroppsbrist-syndrom

Vid Antikroppsbrist-syndrom (AMS) är en samlingsbeteckning för medfödda och förvärvade immunbrister, som särskilt kännetecknas av en brist på immunoglobulin G. Som ett resultat av denna immundefekt finns det en ökad mottaglighet för infektion. Behandlingen är särskilt indicerad vid kontinuerliga svårinfektioner.

Vad är antikroppsbrist-syndrom?

Uttrycket antikroppsbristsyndrom står för ett stort antal medfödda och förvärvade immunbrister som åtföljs av en brist på antikroppar. De medfödda immunbristerna kallas kollektivt variabelt immunbrist-syndrom (CVID). En frekvens på en av cirka 25 000 personer ges för CVID.

Det antas att cirka 800 till 3200 människor i Tyskland lider av den medfödda formen av sjukdomen. Följaktligen är CVID ett mycket sällsynt syndrom. Det är dock vanligast i förhållande till andra medfödda immunbristsjukdomar. Förvärvad AMS är mycket vanligare och kan orsakas av en mängd befintliga förhållanden.

I samband med antikroppsbrist-syndrom bildas för få antikroppar av typen immunoglobulin G. Immunoglobulin G är effektivt mot bakterier och virus. Därför resulterar bristen på immunglobulin G i en hög mottaglighet för infektioner, vilket främst leder till luftvägsinfektioner. Antikroppsbristsyndrom diagnostiseras oftast i spädbarn och tidigt vuxen ålder.

orsaker

Antikroppsbristsyndrom är en grupp av flera genetiska eller förvärvade sjukdomar. De flesta av genmutationerna i det medfödda AMS är dock fortfarande okända. I några få fall kan genläget dock redan vara lokaliserat. Det visade sig att olika mutationer av TNFRSF13B-genen på kromosom 17 kan leda till immunbrister.

Arvet av de flesta immundefekter är inte heller känt. Både sporadiska och familjära fall av sjukdom noterades. Olika underliggande sjukdomar, dåliga levnadsvillkor, kemoterapi eller strålbehandling kan också leda till en förvärvad brist på antikroppar.

Som redan nämnts är huvudkarakteristiken för antikroppsbristsyndrom bristen på immunglobulin G, som verkar mot bakterier och virus. Om det saknas kan bakteriella eller virala infektioner spridas okontrollerat. Antikroppsbristen orsakas av defekter i regleringen av B-cellerna. Svårighetsgraden av symtomen inom syndromet varierar.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel för att stärka försvaret och immunsystemet

Symtom, åkommor och tecken

En mängd olika symtom kan uppstå med antikroppsbrist-syndrom. Förutom kroniska luftvägssjukdomar finns det många andra infektioner, matsmältningssjukdomar, hudsjukdomar, svullnader i lymfkörtlar, granulom, autoimmuna sjukdomar och tumörer. Inkapslade bakterier såsom Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae och Moraxella catarrhalis dominerar luftvägssjukdomar.

Enterovirus kan orsaka hjärninflammation. Lamblia orsakar ofta diarrésjukdomar och mykoplasma infekterar ofta urinvägarna. På grund av den ständiga diarréen absorberas näringsämnena inte längre tillräckligt. Brist symptom kan uppstå.

Ibland expanderar de nedre luftvägarna (bronkiektas), vilket leder till ständiga hostpassningar och sputum. Bronchiectasis åtföljs ofta av kroniska bakterieinfektioner som ytterligare kan förstöra bronkialväggen. Mjälten och levern förstoras också. Så kallade granulom bildas ofta i lungorna, mjälten, levern och benmärgen.

Dessa är fokuser på inflammation med en speciell struktur. Hudförändringar som vit fläcksjukdom, håravfall eller granulom på huden kan också uppstå. I många fall finns det också autoimmuna sjukdomar.Reumatisk ledinflammation, immunologrelaterad trombocyt eller blodbrist och pernicious anemi observeras ofta.

Tumörer i tymusen, lymfsystemet eller magen kan också följa antikroppsbrist-syndromet. I allmänhet måste det antas att livslängden för patienter med antikroppsbristsyndrom är något lägre än för den normala populationen.

På grund av sällsyntheten i den medfödda formen av sjukdomen finns dock lite statistiska data tillgängliga här. Förvärvade former av antikroppsbrist kan härdas genom att behandla den underliggande sjukdomen i motsats till de medfödda formerna.

Diagnos & kurs

Vid återkommande infektionssjukdomar kan läkaren ställa den misstänkta diagnosen AMS. Diagnosen bekräftas när för lite immunoglobulin G hittas i blodet. Immunoglobulinerna A och M är ofta också låga. För att skilja mellan medfödd och förvärvad AMS genomförs andra undersökningar, såsom bestämning av proteinutsöndring i urinen eller proteinförlust via tarmen.

När ska du gå till läkaren?

En läkare bör omedelbart konsulteras om antikroppsbrist-syndrom misstänks. Den som plötsligt upptäcker matsmältningsstörningar, hudsjukdomar eller problem med andningsvägarna som inte kan spåras tillbaka till någon annan orsak måste ha detta checkat ut medicinskt. Om antikroppsbristsyndromet upptäcks tidigt kan det oftast botas utan komplikationer. Om syndromet förblir oupptäckt, kommer infektioner emellertid att fortsätta öka när sjukdomen fortskrider.

Senast när allvarliga klagomål och ökande fysisk eller emotionell obehag uppmärksammas, måste du se en läkare med symtomen. I händelse av organsvikt eller anafylaktisk chock måste akutläkaren omedelbart konsulteras.

Personer som har fall av AMS i sina familjer bör ha rutinmässiga kontroller och ytterligare information om sjukdomar i immunsystemet. Om ovanliga symtom uppstår som inte försvinner efter en till två veckor senast bör du kontakta din läkare. Andra kontaktpersoner är reumatologer, immunologer och specialister för respektive immunbrist.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Huvuddraget i antikroppsbristsyndromet är bristen på immunglobulin G, som verkar mot bakterier och virus.
© PATTARAWIT - stock.adobe.com

För medfødt antikroppsbristsyndrom krävs behandling endast för personer som har symtom. Med denna form av AMS finns det ingen möjlighet till kausal terapi. Patienter måste få intravenösa eller subkutana infusioner av immunglobuliner under hela livet, och infusionerna ska ske regelbundet.

Intravenösa infusioner ges varannan till sex veckor. Med dessa infusioner injiceras mellan 200 och 600 mg immunoglobuliner per kilo kroppsvikt. Vid subkutan infusion måste signifikant färre immunglobuliner administreras varje vecka.

Befintliga bakterieinfektioner bekämpas med antibiotika. Om det finns en förvärvad AMS, måste det underliggande tillståndet behandlas. I dessa fall kan AMS läka helt.

Eftervård

Behovet av uppföljning av ett antikroppsbrist-syndrom uppstår ofta av ett plasmacytom eller multipelt myelom, lymfom eller blodcancer. Dessa allvarliga tumörsjukdomar kräver professionell behandling. Terapin måste också hålla ett öga på det resulterande antikroppsbristsyndromet i uppföljningsvården.

Bristen på antikroppar ökar risken för infektion. I en organism som försvagas av tumörer kan infektioner vara mycket dödligare än i en kropp som kan producera tillräckligt med antikroppar. Dessutom attackerar strålning eller kemoterapi också friskt cellmaterial. Detta försvagar organismen som kämpar för att överleva ytterligare.

Eftervårdsåtgärderna är avsedda att förmedla till patienten att han är under medicinsk observation. Detta möjliggör återfall eller förändringar i tumören vilket gör att problemet kan upptäckas snabbare. Regelbunden uppföljning är nödvändig om du har ett antikroppsbrist-syndrom. De allmänna sjukdomsriskerna är kraftigt ökade.

Dessutom kan tumörerna som nämns orsaka sekundär skada. Regelbundna uppföljningsanställningar bör därför göras. Genom undersökningar och olika checkar säkerställer de att allt har gjorts för livskvaliteten för de drabbade.

Det primära eller sekundära antikroppsbrist-syndromet kan emellertid också utlöses av långvarig undernäring. Som ett resultat måste bakteriella luftvägsinfektioner eller infektioner i mag-tarmkanalen följas upp. Samtidigt måste den underliggande sjukdomen eller den näringsläget som utlöste den elimineras.

Outlook & prognos

Människor som drabbas av medfødt antikroppsbrist-syndrom kan vara symptomfria för livet. Du upplever inga försämringar och behöver inte genomgå någon medicinsk behandling.

Å andra sidan upplever sjuka personer med klagomål återkommande hälsoproblem, för vilka ingen varaktig lättnad kan uppnås. Du måste ge dig själv infusioner med jämna mellanrum för att inte uppleva någon försämring av din hälsa. Om infusionerna används kontinuerligt kan organismen tillhandahållas tillräckligt med de saknade antikropparna.

Eftersom dessa inte reproduceras av kroppen i tillräcklig utsträckning och bryts ned igen inom veckor måste en upprepad behandling äga rum för att upprätthålla hälsan. Om detta utsätts försämras hälsotillståndet avsevärt på kort tid.

När det gäller ett förvärvat antikroppsbrist-syndrom är prognosutsikterna mer optimistiska än i fallet med det medfödda syndromet. Här behöver organismen endast tillfälligt förses med tillräckliga antikroppar. Beroende på den underliggande sjukdomen kan en enda eller flera infusioner förekomma i läkningsprocessen.

Så snart den underliggande sjukdomen har botats eller organismen har stabiliserats tillräckligt, producerar den oberoende den nödvändiga mängden av det vitala immunglobulinet. Detta leder till en permanent läkning av antikroppsbristsyndromet och frihet från symtom.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel för att stärka försvaret och immunsystemet

förebyggande

Ett medfødt antikroppsbristsyndrom kan inte förhindras. Åtgärder kan endast vidtas för att förebygga infektionssjukdomar. Detta inkluderar att minska risken för infektion. Immunkompromitterade människor bör undvika stora folkmassor, särskilt i tider med ökad risk för infektion.

En hälsosam livsstil med en balanserad kost och mycket träning hjälper till att undvika den förvärvade formen av AMS. Du bör också avstå från alkohol och rökning. En hälsosam livsstil kan också stödja terapi för den underliggande sjukdomen och förbättra chanserna för återhämtning.

Eftervård

Behovet av uppföljning av ett antikroppsbrist-syndrom uppstår ofta av ett plasmacytom eller multipelt myelom, lymfom eller blodcancer. Dessa allvarliga tumörsjukdomar kräver professionell behandling. Terapin måste också hålla ett öga på det resulterande antikroppsbristsyndromet i uppföljningsvården.

Bristen på antikroppar ökar risken för infektion. I en organism som försvagas av tumörer kan infektioner vara mycket dödligare än i en kropp som kan producera tillräckligt med antikroppar. Dessutom attackerar strålning eller kemoterapi också friskt cellmaterial. Detta försvagar organismen som kämpar för att överleva ytterligare. Eftervårdsåtgärderna är avsedda att förmedla till patienten att han är under medicinsk observation.

Detta möjliggör återfall eller förändringar i tumören vilket gör att problemet kan upptäckas snabbare. Regelbunden uppföljning är nödvändig om du har ett antikroppsbrist-syndrom. De allmänna sjukdomsriskerna är kraftigt ökade. Dessutom kan tumörerna som nämns orsaka sekundär skada. Regelbundna uppföljningsanställningar bör därför göras. Genom undersökningar och olika checkar säkerställer de att allt har gjorts för livskvaliteten för de drabbade.

Det primära eller sekundära antikroppsbrist-syndromet kan emellertid också utlöses av långvarig undernäring. Som ett resultat måste bakteriella luftvägsinfektioner eller infektioner i mag-tarmkanalen följas upp. Samtidigt måste den underliggande sjukdomen eller den näringsläget som utlöste den elimineras.

Du kan göra det själv

Antikroppsbristsyndromet (AMS), som märks genom en relativ brist i immunoglobuliner G, även känd som gammaglobuliner, betyder en känslig försvagning av immunsystemet mot bakteriella och virala infektioner. Gamma-globuliner utgör huvuddelen av antikroppar i blodplasma. De är vardera inriktade på en specifik patogen som immunsystemet redan har konfronterats med och som ger motsvarande immunsvar via immunoglobulinerna M.

En anpassning av beteende i vardagen och effektiva självhjälpsåtgärder kräver att faktorerna som orsakar sjukdomen är kända. AMS kan vara genetiskt eller utlöses av vissa omständigheter såsom extrem proteinbrist eller genom kemoterapi eller strålbehandling.

Om sjukdomen orsakades av genetiska faktorer, består självhjälpsåtgärder främst av att hålla sig borta från smittkällor. Detta innebär att kontakt med människor som uppenbarligen har förkylning bör undvikas eftersom immunsystemet inte kan motverka de infekterade smittsamma bakterierna.

Samma beteende i vardagen är också lämpligt för en förvärvad AMS om orsakerna är kända men av vissa skäl inte kan förhindras, till exempel för att uppnå andra hälsoeffekter. I de fall där andra allvarliga hälsoproblem som autoimmuna sjukdomar eller tumörer kan vara orsaken till AMS, måste dessa förtydligas snabbt så att en effektiv terapi kan startas så tidigt som möjligt.