SAPHO-syndrom

De SAPHO-syndrom är en sjukdom från gruppen av reumatiska sjukdomar, som är associerad med kardinala symtomen synovit, akne, pustulos, hyperostos och osteit. Orsaken är förmodligen en hudinfektion. Hittills har behandlingen varit rent symptomatisk.

Vad är SAPHO-syndrom?

Reumatiska sjukdomar bildar en cirkel av sjukdomar med tillhörande smärtsamma tillstånd i muskel- och bensystemet. En mångfacetterad sjukdom från reumatiska sjukdomar är den så kallade SAPHO-syndrom. Namnet är en förkortning som består av de första bokstäverna i de karakteristiska symtomen.

De viktigaste symtomen är synovit, akne, pustulos, hyperostos och osteit. Vanligtvis identifieras inte de enskilda symptomen omedelbart som en sammanhängande klinisk bild på grund av variationen i uttrycket. SAPHO-syndrom drabbar vanligtvis unga kvinnor och män.

Varken förekomsten eller förekomsten av syndromet är säker. Eftersom endast cirka 20 fall har dokumenterats inom 20 år antas en relativt låg frekvens. Syndromet är associerat med hudinfektioner, psoriasis, sacroiliitis, tarmsjukdomar och Lyme-sjukdom.

orsaker

Den exakta etiologin för SAPHO-syndromet är ännu inte känd. En enhetlig utvecklingshistoria kan inte förväntas på grund av sjukdomens variation. Eftersom alla fall av syndromet verkar vara förknippade med dermatologiska symtom, är en kausal hudinfektion för närvarande den mest troliga orsaken.

I etiopatogenesen finns det spekulationer om en kausal subklinisk infektion i form av akne, till exempel från vilken en immunreaktiv osteomyelit kan utvecklas. Samtidig symtomatisk periostit och den fasade bensmärtan hos patienterna kan också bero på denna orsak.

Detsamma gäller för angränsande synovit. Hur förhållandena kan se ut i detalj har inte tydligt klargjorts. Genetiska faktorer kan eventuellt också vara involverade i utvecklingen av sjukdomen. Åtminstone det är vad djurmodellen cmo föreslår, som dokumenterade familjekluster.

Symtom, åkommor och tecken

Patienter med SAPHO-syndrom lider av symtom med olika svårighetsgrad och stor variation. De kardinala symtomen är akronymbildande symtom på synovit, akne, pustulos, hyperostos och osteit. I många fall är symtomen mycket olika hos olika patienter.

De huvudsakliga symtomen är vanligtvis förknippade med andra tecken på sjukdom, särskilt trötthet, allvarliga smärtsymtom eller gastrointestinala symtom. Patienterna disfigureras ofta på grund av sina hudsjukdomar. På grund av deras smärta är deras förmåga att delta i vardagen också begränsad.

De flesta pustuloser hos de drabbade är koncentrerade i händer och fötter. Hyperostoser finns främst i den sternoklavikulära leden. Ostitis kan uttryckas som spondylarthropathy, spondylodiscitis, kronisk återkommande multifokal osteomyelit eller pustulär arthroosteit. Inte varje patient måste ha alla de fem kardinala symtomen.

Diagnos & sjukdomsförlopp

En ökning av markörerna HLA-B8 och HLA-B27 är inte ett obligatoriskt diagnostiskt kriterium för SAPHO-syndrom. Endast en del av patienterna visar en ökning. För diagnosen är översikten över symtomen avgörande. I många fall gör variationen i svårighetsgraden en tidig diagnos svår.

Diagnosen är baserad på avbildningsförfaranden som skelettscintigrafi och MRI, eftersom alla laboratoriefyndigheter i SAPHO-syndrom anses vara mindre karakteristiska. Tidig diagnos antyder en gynnsam prognos. Eftersom syndromet i sin helhet vanligtvis bara diagnostiseras i ett avancerat skede, är det sällan att förvänta sig en absolut gynnsam prognos. I de senare stadierna av syndromet beror prognosen mycket på symtomen, som kan variera kraftigt från fall till fall.

komplikationer

Först och främst lider de som drabbas av SAPHO-syndrom av svåra hudbesvär. Detta kan också leda till minskad estetik, så att de drabbade inte längre mår bra eller lider av underlägsenhetskomplex och en betydligt reducerad självkänsla.

Mobbning och retad kan också uppstå och ha en negativ effekt på patientens psykologiska tillstånd, så att syndromet kan leda till psykologisk upprörd eller depression. Dessutom lider de flesta patienter av syndromet av utmattning och permanent trötthet, som emellertid inte kan kompenseras med hjälp av sömn. Vardagliga saker och aktiviteter är också svåra för de flesta av de drabbade, så att de är beroende av hjälp av andra människor i vardagen.

De flesta patienter är beroende av psykologisk behandling för att lindra symtomen. Dock är medicinering också nödvändig för detta syndrom. Som regel påverkas inte livslängden.

När ska du gå till läkaren?

SAPHO-syndromet måste alltid behandlas av en läkare. I värsta fall kan det också leda till att den drabbade dör om syndromet inte behandlas i god tid. Av denna anledning har tidig diagnos och behandling av syndromet alltid en positiv effekt på sjukdomen.

En läkare bör konsulteras om patienten lider av mycket svår akne. Detta leder också till bildandet av pustlar på huden och huden påverkas vanligtvis också av rodnad och klåda. I många fall indikerar trötthet också sjukdomen, särskilt om den inträffar under en längre tidsperiod och av inget särskilt skäl. Men inte alla symtom måste vara närvarande för att indikera SAPHO-syndrom.

Den första diagnosen av syndromet kan göras av en allmänläkare eller av en hudläkare. Livslängden för den drabbade är inte begränsad eller minskad av sjukdomen. Som regel kan syndromet behandlas relativt bra, så att det vanligtvis är helt botat.

Behandling och terapi

Terapin av SAPHO-syndrom har hittills varit en rent symptomatisk behandling. Eftersom orsakerna inte har tydligt klargjorts kan endast de enskilda symtomen behandlas. Så syndromet är inte härdbart hittills. Icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel såsom NSAID är tillgängliga för symtomatisk behandling av patienter. Dessutom måste patienter vanligtvis ändra sina liv som en del av behandlingen och därmed till exempel undvika permanent smärtsam stress.

I många fall har fysioterapeutisk vård lett till en förbättring av symtomen och framför allt smärtsymtomen. Eftersom en immunologisk koppling är uppenbar, används för närvarande även immunsuppressiva substanser såsom kortikoid för att behandla de drabbade. Terapeutiska tillvägagångssätt med användning av ämnen som MTX och colchicine beskrivs också.

Ytterligare terapeutiska tillvägagångssätt erbjuds med bisfosfonater såsom zoledronsyra. Enskilda antibiotika testas för närvarande också, till exempel doxycyklin och azitromycin. Interferonterapi kan också tjäna som immunsuppressiv terapi. Eftersom SAPHO-syndromet ofta uppfattas av patienter som en missbild, tillhandahålls psykoterapeutisk vård utöver fysioterapi i enskilda fall.

I terapi lär sig patienter att hantera sin sjukdom bättre och bearbeta upplevelsen av missbildningen. En stabilisering av den psykologiska situationen har visat positiva effekter på sjukdomsförloppet i samband med många olika sjukdomar och i enskilda fall lindrade till och med subjektivt upplevda smärtproblem.

förebyggande

Även om det nu finns logiska spekulationer om orsaken till SAPHO-syndromet, är de definitiva orsakerna fortfarande inte kända i detalj. Eftersom etiologin inte har förtydligats, finns inga profylaktiska åtgärder hittills. Det finns inget som förhindrar syndromet för tillfället.

Eftervård

I de flesta fall har de som drabbats av SAPHO-syndrom mycket få och endast mycket begränsade direkta uppföljningsåtgärder tillgängliga. Av denna anledning bör de som drabbas av denna sjukdom konsultera en läkare mycket tidigt för att förhindra andra möjliga komplikationer och klagomål, eftersom den inte kan bota självständigt. Eftersom SAPHO-syndromet är en genetisk sjukdom kan det vanligtvis inte botas helt.

Därför, om du vill få barn, bör genetisk testning och rådgivning alltid utföras först för att förhindra att sjukdomen uppstår hos efterkommande. I de flesta fall kan SAPHO-syndromet lättas av med hjälp av fysioterapi eller fysioterapi. Den berörda personen kan också göra många av övningarna i sitt eget hem för att förhindra förekomsten av andra klagomål och för att påskynda läkningen.

De flesta av de som drabbas av SAPHO-syndrom är också beroende av att ta mediciner. Alla läkares anvisningar ska följas och en läkare bör konsulteras först om det finns några frågor eller om något är oklart. Den föreskrivna dosen och regelbundet intag måste också följas.

Du kan göra det själv

Patienter med diagnosen SAPHO-syndrom kan vidta olika åtgärder för att lindra sina symtom. Det är tillräckligt med tillförsel av värme till kroppen, undvikande av drag och bär skyddskläder i en kall miljö. De främjar välbefinnande och undviker eventuella komplikationer.

Muskuloskeletalsystemet måste skyddas tillräckligt från överbelastningssituationer. De dagliga uppgifterna ska utföras i enlighet med specifikationerna för organismen. Om möjligt bör hanteringen av fysiska aktiviteter eller skyldigheter i vardagen omstruktureras. De bör omfördelas i samråd med människor i omedelbar närhet. Övningar och träningsenheter från fysioterapi kan hjälpa till att lindra befintliga symtom. Dessa träningar kan användas oberoende när som helst av de som drabbas i vardagen. De stöder organismen och hjälper till att hantera sjukdomen.

Kognitiva terapier kan hjälpa till att hantera befintlig smärta. Patienter rapporterar att metoder för avkoppling också är till hjälp.Den regelbundna användningen av autogen träning, meditation eller yoga har visat att de kan vara framgångsrika som möjligheter till självhjälp. Patienter klagar ofta på trötthet. Du bör tillåta dig tillräckliga viloperioder i vardagen och tillåta kroppen att regenerera. För att göra detta rekommenderas det också att optimera sömnhygien.