Amyotrofisk lateral skleros

De amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en nervsjukdom som orsakar gradvis immobilisering och förlamning av muskler. Sjukdomen är progressiv och obotlig. Stödande terapier kan dock bromsa kursen och påverka den positivt.

Vad är amyotrofisk lateral skleros?

Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en kronisk sjukdom i nervsystemet, i vilket skelettmusklerna inte längre är tillräckligt närade och atrofi.

Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en kronisk sjukdom i nervsystemet där skelettmusklerna inte längre är tillräckligt närade och atrofi.

Skelettmusklerna används för frivilliga rörelser, det vill säga till exempel för rörelse av armar och ben. Normalt skickas nervimpulser från hjärnan via ryggmärgen till musklerna och därmed utlöser rörelse. Vid amyotrofisk lateral skleros skadas nervcellerna, de så kallade motoriska neuronerna, i sådan utsträckning att de inte längre kan överföra impulser till musklerna.

Detta leder till att reflexer inte längre fungerar och gradvis inte fler rörelser är möjliga. Musklerna atrofi (atrofi) och stelna. Amyotrofisk lateral skleros förekommer huvudsakligen mellan 50 och 70 år. Det finns två former av amyotrofisk lateral skleros. Den sporadiska formen, vilket betyder att den endast förekommer sporadiskt, och familjeformen, som förekommer oftare i familjer.

orsaker

Orsakerna till amyotrofisk lateral skleros har ännu inte undersökts. Det är känt att det finns genetiska orsaker i den familjära formen, men denna form är mycket mindre vanlig än sporadisk amyotrof lateral skleros.

Sjukdomens symtom härrör från avskräckta nervceller och vissa hjärnområden som är ansvariga för rörelsen i skelett- och ansiktsmusklerna. Men varför denna degeneration äger rum är fortfarande oklart. Forskningsresultat från 2011 antyder att en störd proteinmetabolism är utlösaren för amyotrofisk lateral skleros. Det antas att skadade proteiner samlas i nervcellerna i ryggmärgen och hjärnan och får dem att dö. Här kan du se en parallell till Alzheimers demens, för vilka proteiner också är utlösaren.

Det faktum att en mutation (förändring) i genen som är ansvarig för användningen av skadade proteiner har hittats hos de som drabbats av familjär amyotrofisk lateral skleros stärker antagandet att proteiner är involverade i sjukdomen.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot muskelsvaghet

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen på amyotrofisk lateral skleros (ALS) orsakas av den ökande förstörelsen av nervceller som är ansvariga för muskelrörelser. Emellertid kan både sjukdomens början och sjukdomsförloppet ha olika former. Ibland börjar sjukdomen med små motoriska fel som konstant snubblar eller faller.

Ofta finns det problem med att hålla föremål orsakade av muskelsvaghet eller förlamning av musklerna. Tal- eller sväljningsproblem uppstår mindre ofta vid ALS-början. Det är inte möjligt att förutsäga den exakta sjukdomsförloppet. Detta beror på i vilken ordning vissa nervceller dör.

Men det är alltid en irreversibel process som ständigt fortskrider och slutligen leder till döden. Typiskt för ALS är smärtfri förlamning av musklerna i kombination med ökad muskelspänning. Med undantag av hjärtmuskeln, ögonmusklerna och sphinctermusklerna i tarmen och urinblåsan, kan alla muskelgrupper annars påverkas av underskotten.

Ofrivillig men smärtfri muskelrytning förekommer inom de drabbade musklerna. Dessutom är de drabbade områdena maktlösa. Muskelkramper och förstyvning förekommer där. Förr eller senare förekommer svällande och talstörningar i många fall.

I samband med sväljningsstörningar kan delar av maten inhaleras och därmed nå andningsorganen. Dödsfallet inträffar efter en genomsnittlig sjukdomsförlopp på tre till fem år från lunginflammation på grund av ambition av mat, kvävning, vägran att äta eller infektionssjukdomar.

Diagnos & kurs

Symtomen på amyotrofisk lateral skleros är mycket olika. Det börjar vanligtvis med olika besvärligheter som främst påverkar armar och ben. Du stöter på tårna eller snubblar medan du springer eller har svårt att hålla föremål i handen och utföra koordinerade rörelser.

Amyotrofisk lateral skleros kan också börja med problem att tala eller svälja, beroende på om hjärnområdena eller motorneuronerna först skadas. Den fortsatta kursen skiljer sig också från person till person och är inte särskilt förutsägbar. Vissa patienter lider av smärtfri förlamning, andra tenderar att ha spastiska (krampande) passningar och ryckningar i musklerna.

Talet blir mer och mer otydligt på grund av degenerationen av talmusklerna. Eftersom amyotrofisk lateral skleros är progressiv, minskas fler och fler funktioner i kroppen med tiden. Men varje symptom kan också vara tecknet på en annan sjukdom och därför är en medicinsk undersökning absolut nödvändig.

Diagnosen måste ske via en eliminationsprocess, eftersom det inte finns några tydliga undersökningsmetoder för amyotrofisk lateral skleros. Som regel genomförs blodprover, magnetisk resonansavbildning (MRI), neurofysiologiska tester och eventuellt ett CSF-test (undersökning av hjärnvattnet).

komplikationer

Vid amyotrofisk lateral skleros (ALS för kort) förstörs motorneuronerna gradvis, så att den drabbade kan röra sig mindre och mindre godtyckligt och sedan orsaka allvarlig funktionsnedsättning. Patienterna är beroende av rullstolar och behöver vård, så livskvaliteten är mycket begränsad. Detta kan leda till svår depression hos den berörda personen, men också hos de anhöriga.

Vanligtvis påverkas patientens nerver som är ansvariga för svällande muskler, så att korrekt svälja inte längre fungerar korrekt. Dessutom kvävs ALS-patienter lättare och så kan matrester komma in i vindröret. Eftersom de drabbade inte längre kan hosta hårt får personen svår andnöd och i värsta fall kan han kvävas.

Dessutom kan den främmande kroppen starkt irritera bronkier och lungor, så att lunginflammation kan utvecklas över tid. Detta kan ibland vara dödligt för patienten. Med ALS försvagas andningsmusklerna och förlamas därefter, så att andningen är allvarligt nedsatt och patienterna är beroende av ventilation.

I de sena stadierna blir patienten förlamad och andningen slutar och personen dör. Den genomsnittliga överlevnadstiden för en ALS-patient efter diagnosen är tre till fem år.

När ska du gå till läkaren?

Problemet med amyotrofisk lateral skleros är att det börjar med försvagande men relativt ospecifika symtom. Effekterna är emellertid så massiva att de drabbade bör kontakta en läkare omedelbart. Orsaken till att gripa störningar eller förlamning, muskeltremor eller muskelförluster, svällande störningar och kramper bör förtydligas. Ett besök hos en neurolog är nödvändigt.

Diagnosen hos neurologen är omfattande. Först och främst måste andra neurologiska sjukdomar såsom Parkinsons, polyneuropatier, cerebral blödning, inflammatoriska nervsjukdomar och liknande uteslutas. Hittills finns det inga konkreta bevis som en expertläkare kan använda för att diagnostisera ALS. Det är en diagnos av uteslutning.

Om det konstateras att det faktiskt är amyotrofisk lateral skleros eller ALS, blir det svårt för den behandlande läkaren. Eftersom det fortfarande inte finns någon terapi som skulle kunna läka. Läkare kan endast behandla amyotrofisk lateral skleros som ett komplement eller försena sjukdomsförloppet under en tid.

Läkarna som konsulterades försök att lindra symptomen hos ALS-patienter så länge som möjligt. Förutom specialister kan även logopeder, fysioterapeuter eller arbetsterapeuter konsulteras. Läkemedel säkerställer att alltför stressande följder av amyotrofisk lateral skleros hålls i kontroll eller lindras. Eftersom ALS-förloppet kan vara individuellt olika, är de terapeutiska åtgärderna också olika.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Läkemedlet mot amyotrofisk lateral skleros är fortfarande inte möjligt. Det finns emellertid olika behandlingar som kan påverka och bromsa sjukdomens gång. Å ena sidan används en läkemedelsbehandling som fungerar på nervcellerna och skyddar dem.

Skyddet av nervcellerna innebär att de fungerar längre och inte dör lika snabbt. Men hittills finns det bara ett läkemedel som framgångsrikt har använts vid amyotrofisk lateral skleros. Stödjande behandling ges symptomatiskt, dvs symtomen lindras.

Symtomatisk terapi inkluderar huvudsakligen fysioterapi och arbetsterapi. Splits och gånghjälpmedel stöder musklerna, försvagade muskelgrupper tränas och sväljer och talstörningar behandlas. Eftersom andningsmusklerna också försvagas i det avancerade stadiet av amyotrofisk lateral skleros, stöds andningsfunktionerna också.

Outlook & prognos

Som ett resultat av denna sjukdom drabbas de drabbade av en betydande minskning av livskvaliteten och ytterligare begränsningar i vardagen. I vissa fall är de berörda då beroende av hjälp av andra människor och kan inte längre klara vardagen på egen hand.

Patienterna lider huvudsakligen av svår förlamning och andra sensoriska störningar. Dessa kan förekomma i alla kroppsområden och därmed begränsa vardagen. De drabbade verkar klumpiga och fortsätter att drabbas av talstörningar eller svällande störningar. Dessa störningar kan också göra det mycket svårare att ta mat och vätskor, vilket kan leda till undernäring eller brist symptom.

I många fall kan sjukdomen inte diagnostiseras tidigt eftersom symtomen är långsamma och lumvande. Kommunikation med andra människor kan också begränsas betydligt av sjukdomen. Patienterna fortsätter att drabbas av svår trötthet eller huvudvärk. Tröttheten kan vanligtvis inte kompenseras av sömn. Störningar i koncentration och samordning förekommer också.

Som regel kan det inte förutsägas om direkt behandling är möjlig. Vissa klagomål kan vara begränsade. Fullständig läkning är vanligtvis inte möjligt.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot muskelsvaghet

förebyggande

Ett förebyggande mot amyotrofisk lateral skleros är inte möjligt. Emellertid har behandling i ett tidigt stadium av sjukdomen en mycket positiv effekt på förloppet och bromsar utvecklingen av symtom.

Eftervård

Eftersom amyotrofisk lateral skleros (ALS) är progressiv och alltid dödlig i slutändan, är termen eftervård faktiskt felaktig. Det handlar snarare om att göra symtomen, som sprids allt bredare, mer uthärdligt och mer uthärdligt för patienten genom långvarig behandling. Symtomen på denna neurodegenerativa sjukdom är komplexa. Den medicinska vården är motsvarande intensiv under hela tiden som ALS-patienten har framför sig.

I stället för uppföljning, som konceptuellt förutsätter ett senare botemedel eller förbättring, i amyotrofisk lateral skleros kan endast sambehandling av fysioterapeuter, psykologer eller andra organ anges. De drabbade är beroende av omfattande hjälp- och stödåtgärder - inklusive tekniska - under hela sjukdomens varaktighet och i sjukdomens avancerade stadium. Som ett resultat kan de ges bästa möjliga livskvalitet. Till exempel människor med ALS behöver en speciell diet i ett avancerat skede.

Med ventilationsåtgärder och hjälp av röstdatorer eller elektriska rullstolar kan ALS-patienter åtminstone säkerställa sin rörlighet och deltagande i livet så långt det är möjligt. Det är dock tveksamt om alla terapeutiska alternativ är tillgängliga för alla ALS-patienter. Mycket kan göras för patienter med amyotrofisk lateral skleros med mått på fysioterapi eller arbetsterapi. Symtomatisk behandling och vård är möjlig, men inget mer.

Du kan göra det själv

Diagnosen "amyotrofisk lateral skleros" är en stor börda för de drabbade. Psykoterapeutiska råd eller utbyte i en självhjälpsgrupp kan hjälpa till att anpassa sig till den nya situationen.

Att upprätthålla rörlighet är oerhört viktigt för att behärska vardagen så länge som möjligt utan hjälp. Regelbunden fysisk och arbetsterapi hjälper till att lära sig rörelsekvenser som är anpassade till sjukdomen och för att kompensera för eventuella begränsningar som redan kan uppstå med hjälp av hjälpmedel. Genom att anpassa hemmiljön i ett tidigt skede kan bekanta dagliga rutiner ofta bevaras under en längre tid.

Gripande hjälpmedel, specialbestick och elektriska hushållsapparater finns tillgängliga för att hjälpa till med hushållsaktiviteter, som kompenserar för en brist på muskelstyrka till en viss grad. Personlig hygien underlättas också genom användning av hjälpmedel. Rörligheten kan bibehållas med gånghjälpmedel eller - i ett avancerat skede - en elektrisk rullstol.

Talterapi kan motverka talstörningar; om musklerna blir allt svagare hjälper logopeden att välja ett lämpligt kommunikationsmedel. Om svälja orsakar problem, kan sväljbehandling och beredning av måltider anpassade efter individuella behov leda till lättnad. Fysioterapeutiska åtgärder, som i många fall kombineras med användning av en sugapparat och hjälp av en vårdgivare, stöder andning och hosta sekret.