akondroplasi

De akondroplasi representerar den vanligaste formen av ärftlig kortställning, vilket leder till störningar i brosket och benväxten. Det finns en normal livslängd.

Vad är achondroplasi?

Achondroplasia är den vanligaste formen av ärftlig kortstatus. Defekten ärvs som ett autosomalt dominerande drag. Så det betyder att en gen är tillräckligt för att sjukdomen ska bryta ut.

Achondroplasia är den klassiska formen av kort statur. Det finns ett barn med achondroplasi för varje 20.000 födelse. Sjukdomen är genetisk och förekommer sporadiskt i 80 procent av fallen. De övriga 20 procenten har en autosomal dominerande arv. 50 procent av den korta staturen vidarebefordras om en förälder drabbas. Ett foster som är homozygot med den defekta genen är inte hållbart.

Med de nya mutationerna korrelerar sannolikheten för achondroplasi i avkomman med faderns ålder. De som drabbas är intelligens och förväntad livslängd är normal. Tillväxten försenas först efter födseln. De drabbade barnen föds med en normal storlek. På grund av en störning av brosketillväxten stängs epifysiska plattorna för tidigt.

Tillväxten stannar. Personer med achondroplasi når en genomsnittlig höjd mellan 120 och 130 centimeter. De drabbade kvinnorna når vanligtvis en höjd av 120 centimeter och männa 130 centimeter.

orsaker

Orsaken till achondroplasi är en genetisk defekt i fibroblasttillväxtfaktorreceptorgenen (FGFR-3). Om denna gen misslyckas eller är defekt blir receptorn för fibroblasttillväxtfaktorer ineffektiv. Dessa tillväxtfaktorer är ansvariga för normal fibroblastproduktion. Om deras receptor saknas störs produktionen av fibroblaster.

Defekten ärvs som ett autosomalt dominerande drag. Så det betyder att en gen är tillräckligt för att sjukdomen ska bryta ut. Om motsvarande gener hos båda föräldrarna var defekta, skulle embryot inte vara livskraftigt. Den punktmutation som leder till achondroplasi är mycket väl definierad. I 97 procent av alla fall i det kodade proteinet i position 380 sker ett utbyte av glycin med arginin, med ett G-A-utbyte (guanin till adenin) som sker i genen vid motsvarande punkt.

I tre procent av fallen registreras ett G-C-utbyte (guanin till cytosin) vid denna punkt. Men samma aminosyrautbyte sker i det kodade proteinet.

Symtom, åkommor och tecken

Achondroplasia kännetecknas av en mängd fysiska avvikelser. Huvudfunktionen är den oproportionerliga korta staturen. Lår och överarmar är förkortade. Överkroppen visar en normal höjd. De korta fingrarna, den förstorade skallen med en balkongpanna och mittyta hypoplasia med en platt näsrot är slående.

Midface hypoplasia kan ses vid födseln. Till skillnad från extremiteterna är stammen lång och smal. Eftersom extremiteterna är för korta, fingrarna är för korta, huvudet är stort och nacken är för kort, lärda grovmotoriska kunskaper mycket långsamt. På grund av hypoplasia i mittytan och de förstorade mandlarna lider patienten ofta av obstruktiv sömnapné. Kronisk otitis media är också mycket vanligt, vilket kan leda till hörselproblem.

Trånga tänder förekommer också ofta. Den övre delen av ryggraden är krökt i form av en kyfos. Krökningen inträffar mycket tidigt. Samtidigt finns det också en ihålig rygg. De drabbade har ofta pilbågar eller knackade knän. Ledens hyperextension och de breda, korta och tridentformade händerna märks också. I tidig barndom eller tidig barndom kan ryggmärgskomprimering ibland leda till andningsstopp.

Dessutom kan utvecklingsförseningar och andra långsiktiga symtom tillskrivas det. I vuxen ålder leder spinal stenos ofta till neurologiska problem. Samtidigt uppstår hjärt-kärlproblem. Fetma är också ett vanligt problem. Graviditeter är möjliga, men de drabbade kvinnorna måste levereras med kejsarsnitt på grund av det smala bäckenet.

Diagnos & kurs

Diagnosen achondroplasi görs först på grundval av dess yttre utseende. Emellertid måste andra former av kort statur uteslutas från den differentiella diagnosen. Det stora huvudet med en balkongpanna och platt näsa är mycket karakteristiskt och fungerar som ett viktigt kännetecken. Dessutom genomförs röntgenundersökningar som upptäcker typiska förändringar i skelettet. Diagnosen bekräftas emellertid slutligen genom den molekylära genetiska undersökningen av FGFR3-genen.

komplikationer

En möjlig komplikation av achondroplasi är inte bara en onormal skalbasis utan också hypoplasi på mitten. Hos kvinnor som är betydligt överviktiga (fetma) kan det också uppstå problem i samband med obstetrik. Under den onormala dödskallbasen kan det också finnas en smal occipital foramen (förträngning av den stora ockipitala öppningen), som är förknippad med ökat intrakraniellt tryck (ökat intrakraniellt tryck).

Ofta, när denna komplikation är närvarande, finns det också cervicomedullär komprimering, som i bästa fall kommer fram som ett cervikalt ryggraum, och i dess ökade form uppstår också med en livmoderhalsskada. I enskilda fall, om komplikationen av en smal occipital foramen finns, kan centrala apné (andnings pauser) uppstå.

Om hypface av midface (minskning av storleken på mittytan) inträffar, kan det leda till tandutvecklingsstörningar, hörselnedsättning, förekomst av otitis media (otitis media), språkproblem och en relativ svullnad i mandlarna (tonsillerna). Ytterligare komplikationer av achondroplasi är ryggmärgsstensoser, dvs minskning i området för ryggmärgskanalen.

Som ett resultat kan sensoriska störningar utvecklas i benen och i värsta fall kan pares (förlamning) av benen uppstå. Störningar i området i urinblåsan och ändtarmen kan också utvecklas. I knäområdet kan achonroplasi orsaka instabilitet i knäbanden. Som en psykosocial komplikation kan utöver manifestationen av depression uppstå reducerad självkänsla och problem i förhållandet.

När ska du gå till läkaren?

Vid achondroplasi är det inte nödvändigt att se en läkare. Medicinsk behandling krävs endast om fysiska eller emotionella klagomål uppstår. Om exempelvis otitis media upprepas på grund av det typiskt avsmalnade Eustachi-röret, måste detta behandlas kirurgiskt. Fysiska missbildningar som benbågar eller knackning kräver endast behandling om det finns hälsoproblem. Människor med kort statur lider ofta av ryggsmärta, smärta i knä- och höftleden och från mellanörat och bihåleinfektioner

Dessa sjukdomar måste diagnostiseras och behandlas av en lämplig specialist. Symtom på förlamning och dysfunktion i fingrar och tår förekommer också sällan. Så snart achondroplasia orsakar symtom av denna typ, måste en läkare också konsulteras. Andra kontakter är kiropraktorer, neurologer och ortopeder.

Om den korta staturen orsakar psykologiska problem kan en terapeut konsulteras. Föräldrar vars barn är korta kan i samråd med barnläkaren också gå till lämpliga rådgivningscenter och självhjälpsgrupper. Att hantera akondroplasi tidigt kan minska både psykiska och fysiska svårigheter senare i livet.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Behandling för achondroplasi är symptomatisk. Funktionella funktionshinder orsakade av spinala anomalier och begynnande förlamning kan endast åtgärdas genom att stabilisera kirurgiska ingrepp på ryggraden. Hos spädbarn är ofta dekomprimering av ryggraden genom operation. Ibland försöker man utföra en lemförlängningsoperation.

De ständiga otitis media kräver också kontinuerlig behandling. Om du har obstruktiv sömnapné kan det vara en bra idé att ta bort mandelarna och försöka gå ner i vikt om du är överviktig. Kirurgiska åtgärder kan utföras för att behandla benförändringar, ryggmärgningar och ryggradens förträngning.

Erbjudandet om psykologiskt och socialt stöd är också viktigt. På grund av den goda behandlingsförmågan hos de enskilda symtomen är livslängden normal eller endast något minskad.

Outlook & prognos

I de flesta fall påverkas inte livslängden av achondroplasi. Men missbildningar och tillväxtstörningar uppstår som kan begränsa patientens liv. Till exempel finns det förkortade fingrar som gör det svårt att greppa.

De drabbade drabbas också av hörselproblem och öroninflammation. I värsta fall kan detta leda till fullständig hörselnedsättning. Lederna är ofta högrextenderade, vilket kan verka bisar, särskilt för andra människor. Detta leder till mobbning och retad bland barn. Dessutom kan andningssvårigheter uppstå på grund av achondroplasia, så att det i värsta fall kan leda till andningsfel. Hjärtat påverkas också av missbildningarna och patienten lider av försenad utveckling.

I det fortsatta sjukdomsförloppet förekommer också störningar i känslighet och förlamning. Dessa kan begränsa patientens rörelse så att han eller hon kan behöva lita på andra människors hjälp i vardagen. Ofta behövs psykologiskt stöd.

Behandlingen är vanligtvis endast symtomatisk och kan lindra symtomen. Många av missbildningarna och felinställningarna kan korrigeras på detta sätt.

förebyggande

Arvet efter achondroplasi är autosomalt dominerande. Därför är en mänsklig genetisk rådgivning användbar för profylax av arvet av kort statur. Eftersom denna form av kort status endast kan överföras från en förälder till avkomman. Detta är fallet när den defekta genen överförs.

I drabbade familjer finns det därför 50 procent chans att barnet också lider av achondroplasi. Det finns dock inga förebyggande åtgärder mot en spontan förekomst av sjukdomen.

Eftervård

Achondroplasipatienter kräver omfattande uppföljning. Den korta staturen kan påverka olika regioner i kroppen och har ibland också en inverkan på det mentala tillståndet hos de drabbade. Den ansvariga ortopedikirurgen kommer därför att genomföra en omfattande undersökning för att säkerställa att inga nya klagomål uppstår.

Med ökande ålder hos de drabbade kan det finnas ytterligare begränsningar i ryggraden, lederna och benen, som måste erkännas i ett tidigt skede. Uppföljningsvård bör äga rum var tredje till sex månad, beroende på patientens hälsa och eventuella tillhörande symtom. Om sjukdomen utvecklas positivt kan uppföljningskontrollerna gradvis minskas.

Achondroplasipatienter behöver emellertid permanent medicinsk hjälp. Följaktligen fokuserar eftervården vanligtvis på att säkerställa att såren läker väl efter operationerna och att det inte finns några problem att flytta de drabbade kroppsdelarna. Framför allt måste funktionen och rörligheten hos de drabbade kroppsdelarna kontrolleras.

Om organen är involverade rekommenderas regelbundna ultraljudundersökningar. Eftersom achondroplasia kan ha mycket olika former, varierar uppföljningsvården avsevärt från patient till patient. De drabbade bör strikt följa läkarens anvisningar så att symptomen kan förbättras på lång sikt.

Du kan göra det själv

Den genetiskt bestämda achondroplasien är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom, men den representerar den största andelen inom gruppen med liten statur. Eftersom kortstatus redan kan kännas igen hos nyfödda, konfronteras barnen med deras andrahet i mycket tidig ålder. Det finns inga kända självhjälpsåtgärder som kan påverka sjukdomsförloppet.

För att introducera barnen i vardagen på bästa sätt är det tillrådligt för föräldrarna att kontakta en av självhjälpsgrupperna, där de kan prata med andra drabbade föräldrar och dela sina erfarenheter med varandra. En av de viktigaste självhjälpsåtgärderna för föräldrar är att bygga en stabil självkänsla hos barnen trots deras korta ställning och eventuella andra fysiska svårigheter. Sist men inte minst får självhjälpsgrupper också betydelse för de drabbade med ökande ålder, eftersom de kan rapportera om sina egna upplevelser och konfronteras med andra barn med akondroplasi.

En annan viktig åtgärd eller uppgift för föräldrarna är att byta lägenhet eller hus med små tekniska hjälpmedel som installation av elektriska dragströmbrytare, snören på dörrhandtagen, låga pinnar och mycket mer så att det drabbade barnet möjliggör en viss självständighet så tidigt som möjligt .Det bör också säkerställas att barnet bär hjälm under sportaktiviteter som skidåkning, cykling eller skridskoåkning för att förhindra lättare risk för skador.