Variabelt immunbrist-syndrom

De variabelt immunbrist-syndrom, också som Vanlig variabel immunbrist - CVID - känd för att vara en medfödd immunbrist. I samband med defekten är immunglobulinsyntesen, särskilt immunoglobulinet G, extremt låg.

Vad är det variabla immunbrist-syndromet?

CVID eller det variabelt immunbristsystem är en medfödd sjukdom där de drabbade har mycket få eller inga antikroppar. Bristen på antikroppar leder till en ökad mottaglighet för infektion. Framför allt drabbas de drabbade av gastrointestinala klagomål och infektioner i luftvägarna; triggarna är bakterier.

Defekten kallas "variabel" eftersom felen inte alltid behöver uppstå i samma del av immunsystemet. Av den anledningen kan den kliniska bilden av CVID variera, vilket å ena sidan gör behandlingen och å andra sidan gör diagnosen svårare. I många fall visas CVID endast mellan 16 och 25 år. sjukdomen är relativt sällsynt, vid 1: 25 000.

orsaker

I samband med det variabla immunbrist-syndromet är B-cellerna ofta närvarande, men inoperabla. Av detta skäl kan inget nödvändigt antal antikroppar bildas för att skydda kroppen från möjliga infektioner. Patienterna lider tyvärr av en (ibland större, ibland mindre) minskning av antikroppsklasserna IgA, IgM och IgG.

Hittills kunde de genetiska orsakerna och orsaken till defekten inte klargöras. Läkare anser emellertid att kvinnor och män påverkas lika av det variabla immunbrist-syndromet. Familjekluster har redan observerats, även om läkarna för närvarande anser att CVID inte ärvs.

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen är indelade i följande grupper: störningar eller problem i mag-tarmkanalen, infektioner, hudsymtom, granulom, kroniska luftvägsinfektioner, förändringar i lymfvävnad samt tumörer och autoimmuna fenomen.

Infektioner inkluderar luftvägsinfektioner orsakade av bakterier (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), inflammation i hjärnan orsakad av enterovirus (encefalit) och infektioner i urinvägarna (mycoplasma). Diarré och otillräcklig absorption av näringsämnen är lika möjligt som kroniska luftvägssjukdomar (bronkiektas).

Som en del av förändringarna i lymfvävnaden dokumenterades utvidgningen av mjälten och en förstorad lever (hepato-splenomegaly). Granulom är också symtom och tecken på CVID; de uttrycker sig genom foci av inflammation i kroppen, som främst påverkar organen (lungor, mjälte, lever) och benmärgen.

Läkaren använder termen autoimmuna fenomen för att hänvisa till reaktiv ledinflammation samt den immunologiskt inducerade bristen på blodplättar; cirka 20 procent av alla drabbade klagar på immuntrombocytopeni. Ibland kan också immunologiskt inducerad och skadlig anemi uppstå. Ytterligare symtom är håravfall, granulom i huden och även vit fläcksjukdom. Tumörer (tymom, magcancer, maligna lymfom) kan också utvecklas.

Diagnos & sjukdomsförlopp

På grund av återkommande luftvägsinfektioner kommer läkaren förmodligen att uttrycka misstanken att det ibland kan vara ett variabelt immunbrist-syndrom. En så kallad tillfällig upptäckt kan dock också leda till att läkaren ställer diagnosen. Efter den misstänkta diagnosen bestämmer läkaren immunoglobulinerna i blodet.

I samband med CVID är immunglobulinet G alltid lågt; Som regel är värdet under 3 g / l. I många fall reduceras emellertid även immunoglobulinerna A och M. Antikroppsbristen är den väsentliga komponenten och också indikationen på att ett variabelt immunbrist-syndrom är närvarande. Men för att den definitiva diagnosen ska kunna göras måste läkaren dock utesluta andra sjukdomar som säkert kan orsaka antikroppsbrist.

Dessa inkluderar till exempel monoklonal reproduktion av så kallade lätta immunoglobulinkedjor (även känd som Bence Jones myelom). Det nefrotiska syndromet (proteinförlust via njurarna) och exudativ enteropati (proteinförlust via tarmen) måste också uteslutas i förväg. Dessutom genomförs speciella immunologiska test; till exempel mäts underklasserna av immunoglobulin B-värden.

Prognosen och sjukdomsförloppet är relativt svårt att bedöma. På grund av IVIG-terapi, som har erbjudits under en tid, har prognosen förbättrats avsevärt. Med tiden utvecklar emellertid personer som lider av variabelt immunbristsyndrom allvarliga sjukdomar (som autoimmuna fenomen eller tumörer) som ibland drastiskt kan förkorta livslängden.

komplikationer

En mängd komplikationer kan uppstå i samband med det variabla immunbrist-syndromet, som alla bidrar till en minskad livslängd. Exakt statistisk information är inte tillgänglig. Det har emellertid observerats att regelbunden infusion av immunglobuliner leder till en förbättring av prognosen.

De viktigaste komplikationerna är allvarlig bakterieinflammation i luftvägarna, virusinfektioner i hjärnan, diarrésjukdomar orsakade av lamblia eller infektioner i de nedre urinvägarna orsakade av mykoplasma. De kroniska luftvägssjukdomarna kan leda till bronkiektas, som kännetecknas av en irreversibel utvidgning av bronkierna med kroniska, skönande bakteriella infektioner i bronkialväggen.

Vävnadsdöd (nekros) förekommer ständigt på bronkialväggen. Utan adekvat antibiotikabehandling leder dessa infektioner ofta till för tidig död. Ytterligare komplikationer orsakas av olika autoimmuna reaktioner i immunsystemet. Detta kan leda till reaktiv ledinflammation, brist på blodplättar, hemolytisk anemi, pernicious anemi eller en mängd olika källor till inflammation i de inre organen.

Bristen på blodplättar (trombocytopeni) hämmar blodkoagulation och leder till ofta blödning. Hemolytisk och pernicious anemi kännetecknas av svår blodbrist, vilket kan tillskrivas ökad nedbrytning av blod eller otillräcklig blodbildning. Både trombocytopeni och anemi kan leda till dödsfall i allvarliga fall.

Foci av inflammation i levern, lungorna, mjälten eller benmärgen märks som granulom. Slutligen, i samband med variabelt immunbrist-syndrom, kan maligna lymfom, tymom eller magcancer utvecklas i vissa fall.

När ska du gå till läkaren?

Denna sjukdom kräver vanligtvis alltid behandling av en läkare. Endast genom en tidig diagnos och efterföljande behandling kan ytterligare komplikationer eller klagomål förhindras. Den drabbade ska därför kontakta en läkare vid de första tecknen och få en undersökning. En läkare bör konsulteras om den berörda personen lider av kroniska andningssvårigheter. Som regel finns det en stark hosta och därmed en mycket låg motståndskraft. En förstorad lever kan också indikera denna sjukdom.

Många patienter lider också av håravfall eller vita fläckar som sprids över huden över hela kroppen. Om dessa symtom kvarstår måste en läkare konsulteras. Eftersom sjukdomen också ökar sannolikheten för tumörer, bör regelbundna undersökningar av de inre organen också utföras för att upptäcka dem i ett tidigt skede.

Som regel kan sjukdomen diagnostiseras av en allmänläkare eller en internist. Emellertid beror ytterligare behandling på den exakta svårighetsgraden av symtomen, så att ingen allmän förutsägelse kan göras. I många fall minskar dock personens livslängd.

Terapi och behandling

Behandling ges endast om det är nödvändigt eller om patienten lider av symtom eller om andra sjukdomar har uppstått på grund av det variabla immunbrist-syndromet. Patienter som är fria från symtom och klagomål behandlas dock inte.

För en tid sedan hittades en ny behandlingsmetod som baseras på subkutan eller intravenös infusion av immunglobuliner. Läkaren talar om IVIG-terapi som en del av behandlingen. Med IVIG-behandling ger läkaren en dos på 200 till 600 mg, beroende på kroppsvikt, varannan till sex veckor. Om läkaren beslutar om en subkutan infusion används en lägre dos som administreras varje vecka.

Målet med IVIG-terapin är att hålla immunoglobulin G-nivån över 5 g / l. Om det finns andra sjukdomar som är typiska för det variabla immunbristsyndromet, behandlas bakterieinfektioner med antibiotika. Doseringen är högre; intaget tar mycket längre tid än hos friska människor.

Du hittar din medicin här

förebyggande

På grund av det faktum att hittills inga skäl som har orsakat ett utbrott av immunbristen kunde hittas, är inga förebyggande åtgärder kända.

Eftervård

Det variabla immunbristsyndromet är ett av de sällsynta immunbristerna. Det är ärftligt och orsakas av muterade kromosomer. Defekten utlöser olika sekundära sjukdomar som kräver behandling. Av denna anledning är uppföljning nödvändig. Immunbrist-syndromet som sådan kan inte behandlas. Därför sträcker sig behandling och eftervård till de sjukdomar som följer av den.

Syftet är å ena sidan att läka den nuvarande sjukdomen, å andra sidan att undvika ett återfall och förhindra ytterligare fysiska klagomål. Fokus ligger på livskvaliteten för den drabbade. Om patienten inte visar några symtom, varken behandling eller uppföljningskontroller är nödvändiga. Formen av eftervård beror på sjukdomen i de drabbade organen. Patienten behandlas med lämplig medicinering, tolerans och läkning kontrolleras som en del av eftervården.

Eftervård slutar med en framgångsrik eliminering av symtomen. Särskild försiktighet krävs när du ger antibiotika, eftersom de inte får tas under en viss tid. Om immunbristsyndromet är en betydande känslomässig börda för den drabbade, rekommenderas psykoterapi utöver medicinsk vård. Depression eller affektiva störningar måste förebyggas, patientens livskvalitet bör bibehållas trots den kroniska ärftliga sjukdomen.

Du kan göra det själv

På grund av försvagningen av immunsystemet, särskilt mot virus- och bakterieinfektioner, är immunbristsyndromet alltid en utmaning i patientens liv. Gamma-globulinerna hos de drabbade utgör huvuddelen av alla antikroppar i blodplasma. Dessa är vardera inriktade på en mycket specifik patogen, genom vilken immunsystemet redan har attackerats och visar lämpligt immunsvar via immunoglobulinerna M. Anpassningen av vardagsbeteendet och effektiva självhjälpsåtgärder kräver att sjukdomsfaktorerna redan är kända. Sjukdomen kan genetiskt orsakas eller utlöses av vissa omständigheter såsom svår proteinbrist eller kemoterapi.

Om sjukdomen orsakas av genetiska faktorer, består självhjälpsåtgärder i att hålla sig så långt borta som möjligt från alla smittkällor. Det betyder att kontakt med människor som har förkylning, till exempel måste undvikas, eftersom immunsystemet inte kan avskräcka de smittsamma bakterierna som det har tagit upp. Samma beteende är också effektivt vid det förvärvade immunbristsyndromet för att inte förvärra sjukdomen.

I sådana fall, där andra allvarliga hälsoproblem, såsom autoimmuna sjukdomar eller cancer, kan vara orsaken till immunbristsyndromet, måste dessa förtydligas så snart som möjligt. Först då kan den effektiva behandlingen mot immunbristsyndromet påbörjas så tidigt som möjligt.