Segawa syndrom

De Segawa syndrom är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom i nervsystemet, som visar symtom som liknar Parkinsons sjukdom. Sjukdomen tillhör den stora gruppen dystonier, som kännetecknas av förstyvning av musklerna. Om sjukdomen är korrekt diagnostiserad är behandlingen mycket enkel och effektiv.

Vad är Segawa syndrom?

De Segawa syndrom eftersom en extremt sällsynt ärftlig sjukdom i nervsystemet tillhör den stora heterogena gruppen av dystonier. Dystoni kännetecknas av förstyvningen av musklerna, vilket orsakas av en störning i muskeltonen. Detta involverar ofrivilliga sammandragningar av skelettmusklerna.

Kramper och onormala ställningar förekommer, som upprätthålls under lång tid. Men de enskilda dystonierna har olika orsaker. Segawa-syndrom är idiopatisk dystoni, dvs muskelstivhet utan externt kännbar orsak.

Det är nu känt att sjukdomen är ärftlig. Den kliniska bilden av Segawa-syndromet beskrevs först av den japanska neurologen Masaya Segawa 1970. Han insåg också att det var en sjukdom i sig.

Eftersom syndromet har många likheter med Parkinsons sjukdom förväxlas det fortfarande ofta med denna sjukdom och kallas ibland en atypisk Parkinsons sjukdom. Men Segawa syndrom har inget att göra med Parkinsons sjukdom. I båda sjukdomarna finns det störningar i dopaminmetabolismen.

Men deras orsaker är helt annorlunda. Sjukdomen är olika hos varje patient och diagnostiseras därför ofta inte omedelbart. Därför är deras frekvens inte exakt känd. Det tros att en av varje miljon människor har Segawa-syndrom.

orsaker

En genmutation på den långa armen i kromosom 14 hålls ansvarig för Segawa-syndromet. Det är GCH1-genen som kodar för enzymet GTP-cyklohydrolas. GTP-cyklohydrolas är det hastighetsbegränsande enzymet i syntesen av tetrahydrobiopterin (BH4).

Tetrahydrobiopterin är i sin tur ansvarig för bildningen av dopamin. En mutation av GCH1-genen kan därför leda till en brist på BH4 och därmed av dopamin. Mutationen ärvs på ett autosomalt dominerande sätt. Emellertid fluktuerar penetrationen av den genetiska defekten. Symtom ses sällan hos vissa patienter, medan andra är svåra.

Ibland misstänks en autosomal recessiv arv, men det sägs bero på en annan gen. Denna gen är belägen på kromosom 11 och ansvarar för kodning av tyrosinhydroxylas. Som ett resultat av de beskrivna genetiska defekterna saknas dopamin. På grund av den försenade syntesen kan neurotransmitteren inte syntetiseras tillräckligt snabbt efter att den har konsumerats.

Butikerna för dopamin är tomma och är inte längre tillgängliga för muskelreaktioner efter en viss fysisk aktivitet. Förstivning av muskler uppstår.

Symtom, åkommor och tecken

Segawa syndrom manifesterar sig initialt som en gångstörning som förvärras under dagen. Ett inre läge av fötterna utvecklas. Denna position kan bli så solid att ytterligare rörelser blir omöjliga.

Det kan hända att drabbade barn går i skolan ensam tidigt på morgonen och till och med måste plockas upp i rullstol på eftermiddagen eftersom de inte längre kan gå. Under fysisk aktivitet används dopaminlagrar i denna sjukdom och fylls inte på tillräckligt snabbt.

Förutom fotens rotation inåt kan Parkinsons-liknande symtom såsom allmän muskelstyvhet, stillasittande livsstil, skakningar eller förlust av ställningsreflexer uppstå. Det konstaterades också att fler kvinnliga patienter än manliga patienter påverkas av Segawa syndrom. De första symtomen uppträder vanligtvis under det första decenniet av livet mellan åldrarna fyra och åtta. I några få fall börjar emellertid symptomen inte förrän tidig vuxen ålder.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Segawa syndrom är faktiskt väldigt lätt att diagnostisera. Diagnosen kan göras baserat på typiska symtom. Ett typiskt kännetecken för denna sjukdom är att oförmågan att röra sig alltid kommer in under dagen efter fysisk aktivitet. Symtomen försvinner gradvis efter perioder med vila eller efter att sova på natten.

Anledningen till detta finns i den långsamma dopaminproduktionen i kroppen. Efter rätt diagnos är Segawa syndrom också den enda dystonin som kan behandlas orsakssjukdom tills symptomen är fria. Eftersom denna sjukdom är så sällsynt erkänns den emellertid ofta inte av den undersökande läkaren. Det finns fel diagnoser, som ofta leder till ytterligare lidande för vissa patienter.

komplikationer

Segawa syndrom kan orsaka allvarliga komplikationer. De typiska gångstörningar leder ibland till olyckor och fall, vilket i sin tur leder till sprickor och skador. I allmänhet orsakar tillståndet allvarligt fysiskt obehag. Symtom som skakningar och hårda muskler utgör en betydande psykologisk börda för dem som påverkas på lång sikt.

Konsekvenserna är psykiska sjukdomar som depression, ångeststörningar eller underlägsenhetskomplex. Eftersom främst barn drabbas, lider föräldrarna ofta också. Behovet av vård av egna barn är förknippat med stress och rädsla, som på lång sikt också kan utvecklas till allvarliga psykiska sjukdomar. Terapi för Segawa syndrom kan också orsaka biverkningar.

Det typiskt föreskrivna preparatet L-DOPA kan utlösa allvarliga biverkningar. Typiska är störningar i rörelse, illamående och kräkningar, missfärgning av urin och buksmärta. Ofta finns det också psykologiska störningar som rastlöshet, ångestbesvär och humör.

Sömnsjukdomar är lika möjligt som matsmältningsbesvär, muskelstyvhet, ökad svettning och okontrollerade rörelser. I enskilda fall uppstår biverkningar såsom magblödning, hudutslag och leverinflammation med gallvägar. Allergiska reaktioner på de administrerade preparaten kan inte heller uteslutas.

När ska du gå till läkaren?

Segawa syndrom måste alltid undersökas och behandlas av en läkare. Det kan inte förekomma någon självläkning, eftersom denna sjukdom är en ärftlig sjukdom, som därför inte kan behandlas orsakssak utan endast symptomatiskt. En tidig diagnos och behandling av syndromet har en positiv effekt på den fortsatta kursen.

En läkare bör konsulteras i fallet med Segawa-syndrom om personen i fråga lider av en allvarlig gångstörning, varvid denna gångstörning oftast försämras om den inte behandlas. Ofta är de berörda då beroende av ett gåhjälpmedel eller till och med en rullstol och kan inte längre klara vardagen på egen hand. Skakningen av musklerna tyder också på Segawa syndrom.

Om dessa symtom uppstår måste en läkare konsulteras i alla fall. Diagnosen av Segawa syndrom ställs av en allmänläkare eller en ortopedisk kirurg, även om ytterligare behandling måste utföras av en specialist. En fullständig botning kan inte erhållas.

Behandling och terapi

När det väl har diagnostiserats kan Segawa syndrom behandlas mycket bra. Även om sjukdomen inte är härdbar på grund av ärftlig karaktär, finns det inga symtom med livslångt läkemedelsbehandling. Allt som behövs är att kompensera för bristen på dopaminproduktion genom att ersätta L-DOPA (levodopa).

L-DOPA är en prodrug som omvandlas till dopamin i hjärnan. Dopamin i sig kan inte administreras eftersom det inte kan passera blod-hjärnbarriären. L-DOPA kan dock. Genom att dela upp koldioxid bildar den sedan dopamin i hjärnan, vilket upprätthåller musklernas förmåga att röra sig.

förebyggande

Förebyggande av Segawa-syndrom är inte möjligt. Det är ärftligt och familjär ansamling har inte observerats. Efter det att de typiska symtomen först uppträtt, kan endast en livslång ersättning med levodopa säkerställa frihet från symtom.

Eftervård

När det gäller Segawa-syndrom har de drabbade vanligtvis bara ett fåtal och endast mycket begränsade åtgärder tillgängliga för direkt uppföljning. Av denna anledning bör personen i fråga helst se en läkare tidigt för att förhindra andra komplikationer och klagomål. Segawa syndrom kan inte läka på egen hand.

Eftersom Segawa syndrom är ett ärftligt tillstånd kan det vanligtvis inte botas helt. Av den anledningen bör den berörda personen genomföra en genetisk undersökning och rådgivning om de vill få barn för att förhindra att sjukdomen återkommer hos sina ättlingar. Vissa av symtomen kan lindras genom att ta olika mediciner.

Den drabbade ska se till att doseringen är korrekt och att medicinen tas regelbundet för att motverka symtomen. En läkare bör också konsulteras först om det finns allvarliga biverkningar eller om något är oklart. Den fortsatta utvecklingen av detta syndrom är starkt beroende av sjukdomens exakta svårighetsgrad, så att ingen allmän förutsägelse kan göras. Segawa syndrom kan begränsa patientens förväntade livslängd.

Du kan göra det själv

Segawa-syndrom leder till en störd gång i vardagen och ibland till fall. Det är därför mycket viktigt för de drabbade att ta den ordinerade medicinen korrekt. Symtomen kan endast undvikas på lång sikt med lämplig medicinering.

De typiska rörelseproblemen uppstår vanligtvis efter fysisk aktivitet och minskar efter en paus eller en god natts sömn. Det finns därför en risk att de drabbade känner igen problemet för sent. En medicinsk diagnos hjälper till att analysera och behandla den sällsynta sjukdomen. Till skillnad från andra dystonier kan det behandlas framgångsrikt så att de drabbade inte längre har några symtom. För att minimera komplikationer bör patienterna vara försiktiga när de märker de första tecknen på gångstörning. På detta sätt kan olyckor och skador undvikas i god tid.

Läkemedlen hjälper mot fysiskt obehag. Speciellt när den typiska skakningen uppstår i kombination med en stelnande av musklerna, lider också psyken av sjukdomen.Detta kan leda till känslor av ångest, komplex och depression. Om barn drabbas, bör föräldrarna få omfattande information så att de kan hjälpa sina avkommor. Detta minskar stressnivån och det finns färre psykologiska komplikationer.