Usher syndrom

De Usher syndrom är en genmutation av olika kromosomer som orsakar hörsel- och synskador i olika svårighetsgrader. Den mest allvarliga formen med medfödd dövhet och förlust av synfält är förknippad med åldern tio. Medan den delvis progressiva hörselnedsättningen behandlas med ett hörapparat och senare med ett kukleært implantat, finns det för närvarande inga terapimetoder tillgängliga för att behandla förlusten av synfältet. Men forskare undersöker för närvarande möjligheten till stamcellsterapier och näthinnimplantat.

Vad är Usher syndrom?

De Usher syndrom är en ärftlig synskada orsakad av olika kromosommutationer. Hälften av de 40 syndromen i området för hörsel och synblindhet kan spåras tillbaka till Usher syndrom. Fenomenet inträffar med en förekomst av tre till sex per 100 000 fall, varav de flesta förekommer under det sjätte decenniet av livet. Antalet orapporterade fall av sjukdomsfrekvensen är troligen långt över den nämnda siffran.

Eftersom Ushers syndrom ofta förväxlas med vanligt hörselnedsättning, medan sambandet med den åtföljande blindheten orsakad av den vanliga näthinnssjukdomen retinitis pigmentosa ofta inte erkänns tillräckligt tidigt. Den första beskrivningen av syndromet går tillbaka till Albrecht von Graefe och är från 1800-talet, men var inte tillräckligt differentierad och dokumenterad vid den tiden. Den brittiska ögonläkaren Charles Howard Usher blev senare uppkallad efter fenomenet, eftersom han först gjorde syndromet känt och gjorde banbrytande arbete inom detta område.

orsaker

Usher-syndrom orsakas av olika genmutationer, som alla är ärftliga. Kromosom 11, kromosom 17 och kromosom 3 påverkas särskilt ofta av mutationen. Även om det kliniskt är relativt irrelevant vilken av kromosomerna som muterar, skiljer läkaren Usher-syndromet i olika subtyper mellan 1B och 3B beroende på de kromosomer som påverkas.

Beroende på subtypen är mutationens form och den faktiska orsaken till utseendet annorlunda. Under tiden är vetenskapen baserad på så kallade Usher-proteinkomplex, som var och en påverkar placeringen av olika proteiner i membranet. Dessa proteiner ska vara involverade i signalöverföringen av de visuella och hörselkänsliga cellerna. Så om en komponent av dessa komplex saknas kan inte hela proteinkomplexet utföra sina faktiska uppgifter i cellen och under loppet av detta degenereras respektive celler. Framför allt bör byggnadsställningsproteinharmonin för Usher-subtypen 1C spela en viktig roll i detta avseende.

Symtom, åkommor och tecken

Som regel manifesteras Usher-syndrom under de första åren som hörselnedsättning av innerörat, vilket är baserat på skador på hårcellerna i cochlea. Mindre vanligt än bara hörselnedsättning är fullständig dövhet från födseln.Förutom dessa tidiga symtom är näthinnssjukdomen retinopathia pigmentosa ett av symtomen på Usher's syndrom som uppstår senare.

Vid denna sjukdom dör fotoreceptorer bit för bit från periferin till makula. Nattblindhet börjar först. Senare är synfältet begränsat och så kallad tunnelvision. Beroende på subtyp kan detta fenomen leda till fullständig blindhet. I vissa fall åtföljs dessa symtom också av epileptiska anfall.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen av Usher syndrom ställs av läkaren med hjälp av olika diagnostiska metoder. En diagnos så tidigt som möjligt är avgörande eftersom patienten annars inte har tid att anpassa sig mentalt och fysiskt till den senare förlusten av sensorisk uppfattning och eventuellt förbereda sig genom att lära sig nya kommunikationsmetoder.

Förutom ett elektroretinogram kan ett DNA-chip, ett proteinchip eller en genetisk analys äga rum. Sjukdomsförloppet beror starkt på typen. Beroende på sjukdomens svårighetsgrad kan man skilja tre typer. Usher typ 1 (USH1) motsvarar den svåraste sjukdomsförloppet, där det finns dövhet från födseln och ibland en störd känsla av balans.

Retinopathia pigmentosa börjar i denna subtyp från tio års ålder. Usher typ 2 (USH2) definieras av en konstant, djup hörselnedsättning, med retinopathia pigmentosa som börjar under puberteten. Med Usher typ 3 (USH3) börjar progressiv hörselnedsättning och synförlust först under andra hälften av livet.

komplikationer

På grund av Usher-syndrom lider de drabbade av mycket allvarliga åkommor och symtom. Vanligtvis uppstår hörselnedsättning vid mycket ung ålder. Särskilt unga människor lider av psykologiska klagomål eller till och med depression.

I den fortsatta kursen finns det slutligen en fullständig hörselnedsättning och därmed betydande begränsningar i vardagen. Hos barn leder Usher-syndrom också till försenad och mycket begränsad utveckling. Sjukdomen kan också leda till nattblindhet. I sällsynta fall lider de drabbade av komplett blindhet.

Syndromet leder också till epileptiska anfall, som är förknippade med mycket svår smärta. I värsta fall kan dessa också leda till att den berörda personen dör. Många patienter är beroende av hjälp av andra människor på grund av klagomål i deras vardag och kan inte klara vardagen på egen hand.

Med hjälp av olika behandlingar kan vissa symtom lindras. Progressionen av sjukdomen kan dock inte begränsas. Patienterna är beroende av hörapparater och visuella hjälpmedel i sin vardag. Usher syndrom förändrar inte livslängden.

När ska du gå till läkaren?

Eftersom Usher syndrom inte kan läka sig själv är den berörda beroende av ett besök hos en läkare. Detta är det enda sättet att förhindra ytterligare komplikationer eller klagomål som gör livet mycket svårare för den drabbade. Eftersom det är en genetisk sjukdom kan den inte botas helt. Om du vill få barn kan emellertid genetisk rådgivning utföras så att Usher-syndrom inte återkommer hos efterkommarna. En läkare bör konsulteras med denna sjukdom om det drabbade barnet är helt döv. Detta har funnits sedan födseln.

Dessutom finns det obehag i ögonen, som också blir värre med åldern. Patienterna lider också av nattblindhet, vilket också kan indikera syndromet. I vissa fall manifesteras Usher-syndrom genom epileptiska anfall. I händelse av en sådan attack bör en akutläkare omedelbart ringas eller ett sjukhus bör besökas direkt. Själva syndromet kan upptäckas av en allmänläkare eller av en barnläkare. Ytterligare behandling beror på svårighetsgraden av symtomen och utförs av en specialist. Vanligtvis minskar inte detta syndrom patientens förväntade livslängd.

Behandling och terapi

Det finns för närvarande ingen behandling för retinopathia pigmentosa i Ushers syndrom. Geneterapimetoder undersöks för närvarande och bör snart möjliggöra ersättning av defekta gener i näthinnan. Dessutom forskas terapialternativ som stamcellsterapier och näthinnimplantat för närvarande.

Hörselnedsättningen av Usher syndrom behandlas med ett hörapparat och kan behöva ett kukleært implantat i senare skeden. Vanligtvis lär patienter med Usher syndrom teckenspråk tidigt. Om svårt synfält nedsatt eller existerar, kan taktila teckenspråk läras för att upprätthålla kommunikationsförmåga. Du tar den andra personens händer i dina egna och känner respektive gester.

förebyggande

Eftersom Usher syndrom är en ärftlig sjukdom baserad på en genmutation kan fenomenet inte förhindras. Eftersom tidig diagnos är viktig för denna sjukdom är regelbunden kontroll av egna hörsel- och synfältegenskaper åtminstone ett mått som kan öka ens förmåga att anpassa sig till de förändrade tillstånden genom en tidig diagnos.

Eftervård

Usher syndrom är en genmutation av olika kromosomer som vanligtvis förknippas med hörselnedsättning och allvarlig synskada. Lider måste bära ett hörapparat, ett cochleaimplantat kan hjälpa till med mycket svår hörselnedsättning. För en sjuk person som har drabbats av Usher-syndrom sedan födseln är vardagslivet vanligtvis lättare att hantera. Patienter som blir döva och så småningom blinda i livet är ofta mycket mer problematiska när det gäller att hantera sjukdomen.

Din vardag är plötsligt väldigt begränsad och stressad. Stöd från bekanta, vänner, specialister och lämpliga terapeuter är därför mycket viktigt. Med optimal behandling är det ofta möjligt för den drabbade att leva ett i stort sett normalt liv. Hjälp i vardagen är naturligtvis fortfarande nödvändig: Personens lägenhet måste vara tillgängligt för funktionshindrade. Om patienten har ett jobb måste detta motsvara hans fysiska förmåga och arbetsplatsen bör anpassas till hans funktionshinder.

Kontakt med andra människor bör säkerställas så att de drabbade inte drar sig helt ut. Kommunikation kan ske via läppläsning eller teckenspråk. Om blindheten ökar under sjukdomsförloppet kan så kallade taktila teckenspråk också användas för kommunikation; motsvarande tecken förmedlas genom kroppskontakt. Usher Syndrome Association erbjuder en kompetent kontaktpunkt för de drabbade.

Du kan göra det själv

Usher syndrom kräver medicinsk behandling. De som lider måste bära ett hörapparat eller, om de har svår hörselnedsättning, ett implantat för att förbättra sin hörsel.

Människor som lider av Usher syndrom från födseln har vanligtvis det lättare. För patienter som bara blir döva och slutligen blinda under deras liv utgör de plötsliga begränsningarna en stor börda i vardagen och det är därför viktigt att ha bra stöd från vänner, bekanta, specialister och terapeuter. Då kan optimal behandling möjliggöras för patienten, genom vilken ett jämförelsevis normalt liv kan ledas.

Ändå är människor som är döva och blinda beroende av stöd i vardagen. Lägenheten måste vara utrustad för funktionshindrade och jobbet måste motsvara ens egna fysiska förmågor. De drabbade bör lära sig läppläsning och andra tekniker tidigt för att kunna kommunicera bättre med andra människor i vardagen. Med ökande blindhet kan det så kallade taktila teckenspråket också användas för att kommunicera. Möjliga språk är till exempel Tadoma eller Gestuno, det senare fokuserar på att känna tecknen genom kroppskontakt. Usher Syndrome Association V. ger de drabbade ytterligare kontaktpunkter.