Trisomi 8

I Trisomi 8 det är en genommutation som resulterar i en kromosomavvikelse. Symtomen beror på typen av mutation. Många patienter med åtta trisomi visar en mild kurs med relativt normal intelligens.

Vad är trisomi 8?

De Trisomi 8 är en sällsynt kromosom-egenhet som går tillbaka till en genommutation och uppstår sporadiskt. Sjukdomen är också känd som Warkany Syndrome 2 och detta namn går tillbaka till barnläkaren Joseph Warkany, som först beskrev symptomkomplexet under 1900-talet. Endast cirka 120 fall av trisomi 8 har dokumenterats sedan den först beskrivs.

Trisomin i kromosom åtta är främst i form av en mosaikmutation och drabbar både pojkar och flickor. Vissa av symptomen är redan uttalade före födseln och dyker upp vid prenatal ultraljud. En trisomi används alltid när det finns tre kopior av generna istället för två genkopior.

Symtomen på åtta trisomi beror dels på den drabbade delen av kromosomen och å andra sidan fullständigheten av trisomin och därmed respektive underart för den orsakande mutationen. Allvarliga trisomier är ofta förknippade med abort. Det drabbade fostret kan inte överleva en allvarlig form av trisomi.

orsaker

Som med alla andra trisomi är den primära orsaken till trisomi åtta en genommutation. Detta ska särskiljas från genmutationer som inte förändrar antalet kromosomer i de enskilda kroppscellerna. Genmutationer förändrar DNA-strukturen eftersom byggstenens sekvens ändras. När det gäller genommutation förändras å andra sidan själva det genetiska materialet och har en onormal uppsättning kromosomer.

En hel uppsättning kromosomer kan saknas i de enskilda cellerna, felaktigt arrangerade eller i duplikat. Genomutationen är resultatet av felaktig celldelning under den första eller andra meiosen i samband med meios. Denna typ av mutation kan motsvara en partiell mutation och påverkar i detta fall inte hela genomet.

Mutationen kan också motsvara en translokation och resulterar sedan i vidhäftningen av en ytterligare kromosomuppsättning till en av de andra kromosomuppsättningarna. Om det å andra sidan finns en mosaikmutation av genomet, har två systerkromatider inte separerats under mitos och trisomin är begränsad till vissa kroppsceller, medan en normal uppsättning kromosomer finns i andra celler.

Symtom, åkommor och tecken

Många symtom på trisomi 8 kan ses före födseln. Förutom hjärtfel och missbildning av njurarna inkluderar dessa symtom till exempel utvidgning av njurbäckenet, tetramellia och skoliose, lordos eller kyfos. Blockkotor, klinodacty och camptodactylia kan också identifieras prenatalt.

Detsamma gäller för den karakteristiska mandibular retrognathia, brachydactyly eller hypoplasia i knäskålen. Den kliniska bilden är extremt varierande, särskilt efter födseln, och beror främst på trisomiformen. Generaliseringar är nästan omöjliga.

Vanliga symtom är arthrogryposis, en så kallad spina bifida occulta, och onormala plantarporvor eller en sandalfår, palmarfår och fyrfingerfår. Ofta har de drabbade öronen som är djupa och som är stora eller långa. Deras anthelix är ofta underutvecklad. I många fall är pannan hög. Förutom en kort hals kan det finnas smala sluttande axlar. Ribben är ofta exceptionellt lång.

Antalet och styrkan på revbenen är onormalt. Dessa symtom kan förknippas med tillbehörsnipplar, en gotisk gommen eller en gomspalt. Exceptionellt fulla läppar och en utåtvänd läpp är lika mycket en del av den kliniska bilden som hypotelorism, ptos eller en skvaller. I de flesta fall finns det också en lätt till måttlig försämring av kognitiva förmågor. Trots denna långa lista med symtom finns det trisomipatienter som är nästan asymptomatiska för livet.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen av trisomi 8 kan göras prenatal. Den fina ultraljudet ger de första ledtrådarna. En prenatalt pålitlig diagnos kan emellertid endast göras genom att analysera kromosomerna. En amniocentes eller en korionisk villusprovning kan utföras prenatalt. En mosaiktrisomi 8 kan emellertid också vara föremål för lokala begränsningar.

All prenatal diagnostik av trisomi anses vara osäker och ger ofta falska positiva resultat. Postnatalt kan diagnosen misstänkas beroende på den kliniska bilden. Genetisk analys bekräftar eller utesluter den misstänkta diagnosen. Prognosen beror på andelen trisomeriska och disomera celler. Mental och fysisk utveckling korrelerar ofta under sjukdomsförloppet. En normal utveckling är möjlig med en mild trisomi 8.

När ska du gå till läkaren?

Medicinsk behandling är definitivt nödvändig för trisomi 8. Den drabbade personen beror på tidig upptäckt av sjukdomen så att ytterligare komplikationer och klagomål kan förebyggas. Ju tidigare trisomi 8 upptäcks, desto bättre är den fortsatta sjukdomen vanligtvis. En läkare ska då kontaktas om den berörda personen lider av en hjärtfel. Detta bör alltid kontrolleras genom regelbundna undersökningar.

Dessutom kan begränsningar i intelligensen också indikera sjukdomen och bör kontrolleras av en läkare. Vissa patienter lider också av strabismus eller andra synproblem och kan därför inte lätt delta i vardagen. Psykiska stämningar eller till och med depression kan också indikera denna sjukdom.

För trisomi 8 bör en allmänläkare eller barnläkare konsulteras. För ytterligare behandling är dock ett besök hos en specialist nödvändigt för att korrekt behandla symtomen.

Behandling och terapi

Trisomi 8 är fortfarande en av de obotliga sjukdomarna idag. En kausal terapi är vanligtvis inte tillgänglig för patienter med trisomi, eftersom någon genterapi ännu inte har godkänts för behandling. I slutändan kan obotliga sjukdomar endast lindras genom symptomatisk terapi. Denna symptomatiska behandling beror på symptomen som finns i det enskilda fallet.

Terapin fokuserar främst på deformiteter och funktionsnedsättningar av de vitala organen. I trisomi 8 ges därför hjärtfel inledningsvis den största uppmärksamheten. Kirurgisk ingripande kan ibland korrigera befintliga hjärtfel. Agnosia i knäskallen kan korrigeras genom rekonstruktiv kirurgi för att återställa normal rörlighet.

Vätskeupphopningar i nackområdet kan dräneras och njurformer med funktionsnedsättning av njurarna behandlas med dialys och senare, om nödvändigt, en transplantation. Missbildningarna i ansiktet och fingrarna eller tårna kan också lösas kirurgiskt. Men detta tillvägagångssätt är inte absolut nödvändigt och behöver inte äga rum omedelbart efter födseln.

Det är viktigare att tidigt ingripa i syfte att en mentalt normal utveckling. I milda former av trisomi åtta är intelligensen vanligtvis inte märkbart nedsatt och patienterna kanske inte behöver genomgå några kirurgiska behandlingssteg.

förebyggande

Förebyggande åtgärder är inte tillgängliga för trisomi 8. Men efter en prenatal diagnos kan föräldrarna besluta mot barnet.

Eftervård

Uppföljning för trisomi 8 är varierad. Detta beror på att symtomen hos patienterna skiljer sig avsevärt. Medan vissa av de drabbade barnen har allvarliga intellektuella funktionsnedsättningar och kräver lämplig vård under hela livet, är andra patienter bara svagt psykiskt nedsatta eller till och med helt normala.

Nästan alla barn med trisomi 8. har dock nytta av tidig intervention med arbetsterapi och andra åtgärder, men uppföljningsvård inkluderar inte bara behandlingen av den faktiska patienten. Släktingarna bör också vara nära inblandade. Föräldrar behöver ibland hjälp från hushållshjälp eller en vårdtjänst, eftersom att ta hand om sitt eget barn kan vara mycket stressande.

Psykologiskt stöd kan också vara lämpligt i vissa fall. Om föräldrarna till ett barn med trisomi 8 vill få ett annat barn är de ofta oroliga för att felet kan återkomma. Därför inkluderar omfattande uppföljningsvård också råd till föräldrar från en humangenetiker.

Även om risken för återfall vanligtvis är låg, bör befintlig rädsla tas på allvar. Om graviditet inträffar igen, kan en kororisk villusprovtagning eller fostervattensförstärkning klargöra om det finns en kromosomal störning. En sådan intervention innebär emellertid en ökad risk för missfall och bör därför noggrant övervägas.

Du kan göra det själv

Personer med trisomi 8 behöver permanent stöd i vardagen. Det är familjemedlemmarnas och vännernas uppgift att stödja den berörda i vardagen och att hjälpa honom med vardagliga uppgifter. Detta inkluderar inte bara aspekter som personlig hygien eller ta sig runt, utan också känslomässigt stöd.

Eftersom trisomi 8 är förknippad med allvarlig psykisk sjukdom, beroende på svårighetsgraden, kan det behövas diskussioner med terapeuter och självhjälpsgrupper. Den reducerade intelligensen kan delvis kompenseras genom kognitiv träning. Hjärnsjoggning, autogen träning och ett antal andra åtgärder som främjar intelligens och främjar hälsosamt beteende är effektiva. Vid externa felaktigheter måste kirurgiska åtgärder vidtas. Det är viktigt att initiera detta i ett tidigt skede så att fysisk utveckling kan fortsätta så normalt som möjligt. Föräldrarna till de drabbade barnen bör kontakta ansvarig specialist.

Personer med trisomi 8 kräver vanligtvis professionell vård i en anläggning. De psykologiska klagomålen måste behandlas med medicinering samt med samtalsterapi, distraktion och ett antal andra åtgärder. Föreningen för patienter med trisomi ger de drabbade och deras anhöriga ytterligare information om sjukdomen och kontaktpunkter för ytterligare råd.