Trisomi 22

I Trisomi 22 det är en ärftlig sjukdom där kromosom 22 finns tre gånger. Sjukdomen leder till både kognitiva och fysiska funktionsnedsättningar. De drabbade kan drabbas av begränsningarna i olika grader.

Vad är trisomi 22?

De Trisomi 22 är en genetisk sjukdom som leder till psykisk och fysisk försämring. Handikappet kan ha olika svårighetsgrader. En trisomi orsakas av ett fel i celldelningen. Normalt har humana celler en dubbel (diploid) uppsättning av kromosomer i vilken varje enskild kromosom finns två gånger. I en trisomi uppträder emellertid den drabbade kromosomen tre gånger i genomet.

Medicin skiljer mellan olika underformer av trisomi 22:

• I Gratis trisomi 22 Alla kroppsceller har tre 22: e kromosomer som är oberoende och tydligt separerade från varandra.

• I fallet med Translokation trisomi 22 Den extra kromosomen växlar och ansluter till en annan. Vid första anblicken verkar därför uppsättningen kromosomer ha rätt antal kromosomer.

• I Partiell trisomi 22 bara en sektion av en kromosom fördubblas. På motsvarande sätt är denna del (latinska “pars”) tillgänglig tre gånger. Partiell trisomi kännetecknas visuellt av att en av de drabbade kromosomerna är längre: den bär den ytterligare delen.

• Människor med en Mosaisk trisomi däremot har både trisomceller och desomceller; trisomin är begränsad till bara en cellinje. De flesta av de drabbade har en sådan mosaiktrisomi, eftersom sannolikheten för överlevnad med denna typ är betydligt högre än med andra former.

orsaker

Trisomi 22 orsakas av ett fel i celldelningen. När en cell delar sig migrerar normalt en kromosom av varje typ till en av de två halvorna av cellen. Omedelbart efter uppdelning har de nya cellerna därför en enkel (haploid) uppsättning av kromosomer. Först då kopierar cellen den genetiska informationen så att det återigen finns två kromosomer av varje typ. Fel kan dock uppstå i denna process.

Om kromosomerna inte delar sig rätt mellan de två cellhalvorna, har en av dem en kromosom för många. Trots detta gör cellen en kopia av en av kromosomerna; I den färdiga cellen finns det därför tre kromosomer 22 istället för bara två. Sådana fel i celldelningen kan förekomma hos både män och kvinnor. Orsaken till en trisomi 22 hos barnet kan därför ligga lika hos fadern eller mamman.

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen på trisomi 22 inkluderar både psykiska och fysiska funktionsnedsättningar. De psykologiska symtomen inkluderar främst kognitiva nedsättningar. Till exempel kan de drabbade ha en lägre intelligenskvot (IQ). Kognitiva nedsättningar dyker därför upp inom olika tänkande områden.

Med trisomi 22, särskilt mosaikformen, beror det dock mycket på hur mycket hjärncellerna påverkas av trisomin. En hjärtfel visar sig i cirka 50 procent av de drabbade barnen. Detta är en missbildning av organet: Den anatomiska formen av hjärtat eller dess blodkärl har speciella egenskaper. De får hjärtat att sluta fungera ordentligt eller att tröttna för tidigt.

Läkare rekommenderar därför regelbunden observation även vid hjärtfel som inte utgör en akut fara. Hjärtfel i trisomi 22 är bara en av de möjliga organskadorna. I mosaiktrisomi 22 beror det på vilka celler i organismen som påverkas av trisomin - typen och omfattningen av de organiska missbildningarna beror också på detta.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Externa fysiska funktioner kan vara de första tecknen på trisomi 22. De drabbade barnen har ofta en bred skalle och en hög panna. Ansiktet är ofta platt med breda ögon, låginställda öron och en näbbformad näsa. Underkäken sticker vanligtvis ut. Ett genetiskt test kan bestämma trisomi 22 över alla tvivel.

komplikationer

Trisomi 22 leder till många olika begränsningar och symtom. Som regel lider de drabbade av ett antal olika kognitiva och motoriska störningar som inte kan behandlas direkt. Psykisk retardering förekommer också, så att patienterna är beroende av hjälp av andra människor i deras liv.

Trisomi 22 kan emellertid också leda till en hjärtfel, så att de drabbade kan dö av plötslig hjärtdöd. Hjärtat i sig kan inte fungera korrekt på grund av missbildningen, så att patienter snabbt verkar trött och utmattad. Du är därför beroende av regelbundna undersökningar för att undvika ytterligare komplikationer.

Emellertid kan andra organ också skadas av trisomin 22. Sjukdomen kan också leda till estetiska problem. Patienterna känner ofta inte vackra och lider därför av nedsatt självförtroende eller, i barndomen, från mobbning eller retas.

Eftersom en kausal terapi av trisomi 22 inte är möjlig, kan endast de enskilda klagomålen och symtomen på sjukdomen lindras. Det finns inga komplikationer. Släktingar och föräldrar drabbas också ofta av de psykologiska klagomålen av sjukdomen och behöver därför behandling.

När ska du gå till läkaren?

Med trisomi 22 beror den drabbade på en medicinsk undersökning och behandling så att ytterligare komplikationer kan förebyggas. I värsta fall kan den här sjukdomen leda till den berörda personens död, om den lämnas obehandlad, så att en tidig diagnos med efterföljande behandling alltid har en mycket positiv effekt på den fortsatta trisomi-kursen 22. Eftersom det också är en genetisk sjukdom, bör genetisk rådgivning också utföras om du vill få barn.

En läkare bör kontaktas om personen i fråga har minskat intelligensen avsevärt. Hjärtproblem eller missbildningar över hela kroppen kan också indikera denna sjukdom och bör undersökas av en läkare. Snabb trötthet eller permanent trötthet kan också indikera denna sjukdom.

Som regel erkänns trisomi 22 av en barnläkare eller en allmänläkare. Ytterligare behandling beror på exakta klagomål och utförs av en specialist. I vissa fall minskar de berörda livslängden också av denna sjukdom. Inte sällan är föräldrar och släktingar också beroende av psykologisk behandling.

Terapi och behandling

Liksom alla trisomier är trisomi 22 obotlig. De drabbade cellerna har tre 22: e kromosomer från födseln och kan inte förlora den ytterligare kromosomen. Behandlingen riktar sig därför främst till den skada som uppstår till följd av mutationen. Behandlingen kan därför se mycket annorlunda ut i enskilda fall.

Eftersom hjärtfel är särskilt vanligt fokuserar medicinsk terapi ofta på det vitala organet. Fysioterapi och arbetsterapi stöder vanligtvis behandlingen av fysiska funktionshinder. Om barn med trisomi 22 uppvisar allvarliga beteendeproblem kan psykoterapeutiska metoder också övervägas. De kan också vara användbara om de drabbade drabbas hårt av funktionsnedsättningens sociala eller emotionella konsekvenser.

förebyggande

För att förebygga trisomi 22 och liknande sjukdomar är framtidsinriktad familjeplanering en fördel. Ju äldre barnets mamma är, desto mer troligt är det för sådana mutationer. Läkare anser en ålder på mamma på mindre än 35 år som relativt okritisk. I detta åldersintervall är risken för en trisomi betydligt lägre.

Trots detta är det bara sannolikheter: även en ung mammas ålder är ingen garanti för att en trisomi eller andra genetiska defekter helt kan uteslutas. Hos mödrar över 35 år kan prenatal diagnostik vara användbar eftersom barn med trisomi 22 ofta inte föds levande. Ju äldre farens ålder ökar också risken för en trisomi hos barnet.

Eftervård

Eftersom den kliniska bilden av trisomi 22 är mycket annorlunda krävs individuellt anpassad uppföljning. Eftervårdsåtgärderna handlar om att observera de särdrag som är förknippade med den kromosomala störningen och vid behov inleda behandling av problem om dessa kan reduceras som ett resultat. I de flesta fall har kognitivt nedsatta patienter nytta av livslånga stödåtgärder som inletts i ett tidigt skede.

Begränsningarna av muskel- och skelettsystemet och motoriska färdigheter kan förbättras som en del av eftervård genom fysisk eller arbetsterapi. Hjärtfel som uppstår i ungefär varje andra person som drabbats kräver noggrann övervakning även efter den faktiska behandlingen. På detta sätt kan försämring upptäckas i ett tidigt skede och den behandlande kardiologen kan vidta lämpliga åtgärder vid behov.

Eftervård inkluderar också vård av släktingar. Föräldrar till barn med trisomi 22 måste stödjas på ett sådant sätt att de kan hantera barnet på bästa möjliga sätt. Vid behov kan psykologisk hjälp vara användbar. Efter att en kvinna har fött ett barn med trisomi 22 kan människans genetik användas för att avgöra om det finns en ökad risk för återfall.

Under en efterföljande graviditet kan prenatal diagnostik ge information om barnet påverkas igen. Riskerna för invasiva diagnostiska åtgärder bör dock inte ignoreras.

Du kan göra det själv

Trisomi 22 från gruppen av ärftliga sjukdomar är inte härdbar, men det finns självhjälp och stödmöjligheter som livskvaliteten kan ökas på ett hållbart sätt.

På grund av hjärtfel är det viktigt att äta en hälsosam kost. I synnerhet att undvika överätande och livsmedel som innehåller kolesterol har en positiv effekt. Överdriven idrott är inte tillåtet, men avslappnad spring i frisk luft rekommenderas. En regelbunden kontroll av hjärtat måste utföras av en specialist flera gånger per år. Arbetsterapi och fysioterapi ger ett botemedel för behandling av motoriska funktionsnedsättningar, särskilt den tjänar till att upprätthålla befintliga förmågor och färdigheter. Specialutbildade motologer hjälper till att uppleva kroppens egna gränser och skapa en positiv relation med den.

Psykoterapeutisk behandling indikeras att följa och stödja i vardagen. Emotionella och sociala stressfaktorer identifieras och lösas i en skyddad miljö. Konversations- och beteendepsykoterapi är särskilt lämplig för detta. Systemisk psykoterapi har en positiv effekt på problem som påverkar den sociala och familjära miljön. En bred social miljö med olika kontaktpunkter har en positiv effekt. Självhjälpsgrupper erbjuder en plats där erfarenheter utbyts och ytterligare information och hjälpalternativ erbjuds.