Trisomy 18 (Edwards Syndrome)

Trisomi 18 eller Edwards syndrom är en sjukdom orsakad av en genetisk defekt i kromosom nummer 18. Istället för att normalt kopplas ihop har sjukdomen en trippelkromosom. Hittills är ingen terapi möjlig; barnen dör vanligtvis bara några dagar eller veckor efter födseln.

Vad är trisomi 18?

De Trisomi 18 är en genetisk sjukdom. Normalt har varje person en kromosomuppsättning av 23 par, eller 46 individuella kromosomer. Under befruktningen delar paren mamma och pappa sig och respektive kromosomer kombineras igen för att bilda nya par.

I trisomi 18 delar inte ett par på den 18: e kromosomen sig. Detta skapar en trippelkromosom i den nya anslutningen i varje cell (fri trisomi 18). Eftersom planen för människokroppen med alla dess funktioner finns på kromosomerna orsakar ett felaktigt system motsvarande störningar och missbildningar.

Förutom fri trisomi 18, finns det andra sällsynta varianter av sjukdomen, såsom mosaiktrisomi 18, där endast vissa celler har en trippeluppsättning av kromosomer och translokationstrisomi 18, där endast fragment av den 18: e kromosomen är tredubbla. Sjukdomen trisomi 18 kallas också Edwards syndrom, efter dess upptäcker, den mänskliga genetikern John Hilton Edwards.

orsaker

Orsaken till utseendet på Trisomi 18 är inte känt. När det gäller fri och mosaiktrisomi 18 händer det rent av en slump att ett av kromosompar nr 18 inte delar sig och sedan finns i tre exemplar i barnets celler.

Felet uppstår utan uppenbar orsak under celldelning. Det är emellertid känt att ju äldre mamma desto större är sannolikheten för fri trisomi 18. Vid translokationstrisomi 18 är fadern eller mamman bäraren av defekten. Detta innebär att sjukdomen kan förekomma oftare i familjen och att dispositionen för trisomi 18 kan överföras till avkomman.

Symtom, åkommor och tecken

Trisomi 18 kännetecknas av typiska symtom som snabbt kan ge en indikation på den ärftliga sjukdomen. Många fysiska missbildningar och mentala funktionsnedsättningar är särskilt uttalade. Livslängden för barn med Edwards syndrom minskas kraftigt.

Endast cirka fem till tio procent av de drabbade är äldre än ett år. Vissa barn har dock redan nått tio års ålder. De är födda med låg födelsevikt eftersom fysisk utveckling i livmodern redan är försenad. Påtagliga är djuppsatta öron, överväxta auriklar, utskjutande bakhuvud, liten haka och eventuellt en klyftande läpp och gom.

Benformationer förekommer också i revben, kotor och bäcken. Många inre organ som hjärtat, mag-tarmkanalen eller njurarna deformeras också ofta. Detsamma gäller hjärnan. Patienter har också ofta andningssvårigheter. Den utbuktande pannan och de korta ögonlockspjälterna är också typiska. Deformerade fötter (klubbfotar) observeras ofta.

Ögon missbildningar och missbildningar av fingrarna uppstår också. Pekfingret slappas ofta över tredje och fjärde fingret. På grund av hjärnans missbildning är de psykiska och motoriska utvecklingen hos de drabbade barnen svårt fördröjda. Barnen kan bara sitta och krypa mycket senare. Som regel är det inte möjligt för dem att lära sig tala.

Diagnos & kurs

Loppet av Trisomi 18 är mycket märkbar. Även i livmodern släpar barnen sig bakom sin utveckling. Du väger för lite och ditt huvud är för litet. Formen på skallen avviker också från normen; huvudet är väldigt expansivt på baksidan.

Det finns också många avvikelser i ansiktet, till exempel en haka som är för liten, missbildningar i ögonen eller en klyftande läpp och gom. Organen läggs inte ut normalt. Hjärtat, magen, tarmen och även njurarna har ofta defekter och fungerar inte korrekt. Skelettet är också dåligt utvecklat; kotor eller revben saknas ofta eller deformeras.

Trisomi 18 kan diagnostiseras i livmodern. Vid regelbundna kontroller under graviditeten märker läkaren vanligtvis tillväxtförseningar och brist på rörelse. Om man misstänker trisomi 18 utförs vanligtvis ett genetiskt test. För detta ändamål tas amniocentes med en kanyl genom bukväggen och undersöks.

Eftersom det finns celler i embryot i fostervatten kan en kromosombestämning utföras med dem. Med denna undersökning kan man både pålitligt diagnostisera trisomi 18 och bestämma vilken form av sjukdomen som finns.

komplikationer

Trisomi 18 leder till olika störningar och klagomål. Som regel förekommer fysiska och psykiska funktionshinder som gör den drabbade vardagslivet betydligt svårare. Patienterna lider av allvarliga utvecklingsstörningar och även av tillväxtstörningar. I många fall är de därför beroende av hjälp av andra människor i sin vardag.

Misbildningarna i ögonen orsakade av trisomi 18 kan ha en negativ effekt på synen hos den drabbade personen. Dessutom utvecklas en spaltgom som kan leda till obehag när man tar mat och vätskor. Många av de drabbade har också en hjärtdefekt. Om den inte behandlas kan det leda till patientens död. Klubbfoten kan begränsa rörelsen.

Många barn lider också av mobbning och retad som ett resultat av trisomi 18 och utvecklar ofta fysiska klagomål eller depression som ett resultat. Föräldrarna kan också påverkas av de psykologiska klagomålen. Eftersom en direkt och kausal behandling av trisomi 18 inte är möjlig finns det inga komplikationer. Som regel dör de drabbade relativt tidigt, så att patientens livslängd är extremt begränsad.

När ska du gå till läkaren?

Den berörda personen måste definitivt träffa en läkare med Edwards syndrom. Självläkande kan inte ske, så medicinsk behandling måste utföras i alla fall. Ju tidigare sjukdomen erkänns, desto bättre är den fortsatta kursen vanligtvis. Eftersom det är en ärftlig sjukdom är ett komplett botemedel inte möjligt. Om du vill få barn bör genetisk rådgivning också utföras för att förhindra att Edwards syndrom återkommer.

En läkare bör kontaktas om personen i fråga lider av olika deformiteter och missbildningar. De förekommer huvudsakligen i ansiktet och kan göra vardagslivet och den drabbade livet betydligt svårare. I många fall kan minskad intelligens också indikera Edwards syndrom och bör utvärderas av en läkare. Föräldrar och släktingar är också ofta beroende av psykologisk behandling så att depression eller andra psykologiska störningar kan förebyggas.

Behandling och terapi

Det finns ingen terapi för det Trisomi 18. Skadorna och missbildningarna är så allvarliga att inga behandlingar är möjliga. Med den något mildare mosaiktrisomin 18 är det ibland möjligt att hålla barnen levande lite längre genom operationer och behandlingar. Det finns till och med några få isolerade fall där barn med mosaiktrisomi 18 till och med har uppnått tonåren. Fri trisomi 18, å andra sidan, är alltid dödlig. Barnen överlever vanligtvis bara några dagar eller veckor. Om diagnosen av trisomi 18 är säker, rekommenderas ofta drabbade föräldrar att avbryta graviditeten under graviditeten.

förebyggande

Mot Trisomi 18 kan inte förhindras eftersom sjukdomen orsakas av en genetisk defekt.

Eftervård

Uppföljning för trisomi 18 är främst av palliativ karaktär. Syftet är att göra det möjligt för barnen att leva ett smärtfritt eller smärtfritt liv under deras vanligtvis korta liv. Patienter med Edwards syndrom bör undersökas regelbundet för att bedöma deras fysiska tillstånd. Kända fysiologiska defekter kontrolleras regelbundet för förändringar av den behandlande läkaren.

Vid behov kan åtgärder vidtas om tillståndet ska förvärras. Eftersom nästan alla barn med trisomi 18 dör under de första månaderna eller åren av livet, är psykologisk vård för sina föräldrar också en del av god eftervård. Professionellt familjestöd och god palliativ vård för barnen gör det lättare för alla inblandade att hantera den stressande situationen.

Berörda familjer åtföljs vanligtvis inte bara av läkare, utan också av andra yrkesgrupper som psykologer, pastorer och andra. Även efter barnets död bör det fortsätta så länge den berörda personen önskar. Inga speciella försiktighetsåtgärder måste vidtas för en ny graviditet, eftersom risken för återfall är låg. Många föräldrar konsulterar fortfarande en humangenetiker och kan därmed minska tvivel och rädsla.

Du kan göra det själv

Eftersom trisomi 18 vanligtvis är en mycket allvarlig sjukdom, dör majoriteten av de födda barn under de första veckorna av livet. Även vid behandling är det bara cirka 15 procent av flickorna som är tio år gamla, och vuxen ålder är extremt sällsynt. Huvudfokus ligger därför på att lindra symtom och familjens stöd till barnet. Självhjälpsgrupper och ämnesrelaterade forum (t.ex. Leona e.V.) gör det möjligt för dem att utbyta erfarenheter med andra drabbade personer.

De specifika alternativen för att hantera vardagen beror på handikappens typ och svårighetsgrad. I svåra fall, dvs med en ogynnsam prognos, finns det specialiserad palliativ vårdpersonal för barn som är tillgängliga för att stödja föräldrarna. Medan behandlingen av de primära symtomen (t.ex. organskada) lämnas till den medicinska personalen, tenderar de symptom som resulterar därifrån (t.ex. ätbesvär) att lämnas utanför vårdssektorn. Vissa institutioner (t.ex. "Berliner Sternschnuppen") erbjuder gratis vårdkurser för föräldrar till funktionshindrade barn. Specialiserade polikliniska vårdtjänster kan stödja och ge råd till föräldrar om hemvård.

Förutom de nämnda erbjudandena bör erbjudande om tidigt stöd (fysioterapi, arbetsterapi) användas om möjligt. De kan hjälpa till att lindra spänningar och förbättra motoriska eller kognitiva färdigheter.