Goldenhar syndrom

De Goldenhar syndrom (Dysplasia oculoauricularis eller oculo-auriculo-vertebral dysplasi) är en sällsynt medfödd defekt. Den beskriver en kombination av missbildningar som påverkar ansiktet. De förekommer vanligtvis på ena sidan och kan vara mycket olika.

Vad är Goldenhar syndrom?

Symtom kan inkludera en gomspalt, läpp eller tunga, en tunga som är mindre på ena sidan, tandanomalier, njuranomalier och ankylos (ledstyvhet).
© Artemida-psy - stock.adobe.com

Goldenhar syndrom är en medfödd missbildning som är ett av gälvbågssyndromerna och beräknas påverka en av 3 000 till 5 000 nyfödda. Det leder till deformiteter i ansiktet, som oftast påverkar hälften av ansiktet. Dessa sträcker sig från aurikulär dysplasi till missbildningskomplex i ögat och öronområdet, i ansiktet, käken och ryggraden. Njurarna och hjärtat kan också påverkas.

orsaker

Orsakerna till Goldenhar syndrom är oklara och forskning pågår fortfarande. I vilken utsträckning orsakerna är genetiska är ännu inte klart. De flesta fall är sporadiska, en till två procent inom en familj. Hittills har inga avvikelser upptäckts i DNA: t. Missbildningen i livmodern orsakas troligen av ett avbrott i blodtillförseln eller blödning som uppstår i vävnaderna.

Detta leder till kombinerade utvecklingsstörningar i den första och andra gälvbågen, i gälvspårorna och i det temporala benet. Den fjärde till åttonde graviditeten antas vara tiden. Allvarligheten hos Goldenhar-symptomet beror på både tidpunkten och skadornas svårighetsgrad. Skadliga ämnen som läkemedel, vissa läkemedel eller insekticider / herbicider misstänks vara orsaken.

Men fosteralkoholsyndrom, graviditetsdiabetes eller hormonella störningar misstänks också att främja sjukdomens början. Det är också möjligt att hematomer i området med gälvbågarna är ansvariga för skadan. Orsakerna till hematom är olika. Möjliga faktorer inkluderar ökat tryck i blodkärlen, otillräcklig mängd syre eller läkemedel som ökar blodtrycket.

Symtom, åkommor och tecken

Manifestationerna av Goldenhar syndrom är mycket olika. Inte varje symptom måste vara närvarande och symtomen är olika för varje drabbad person. Majoriteten av de som drabbats av Goldenhar syndrom har ensidig ansiktsasymmetri och aurikulär missbildning. Underkäken förkortas på ena sidan av ansiktet och hakan flyttas mot den sjuka sidan. Det drabbade munnhörnet är högre och kindbenet är underutvecklat. Hakan går tillbaka.

Ett annat symptom är en epibulbar dermoid, en godartad tumör på ögonets nedre lock och / eller en lipodermoid, en konjunktiv tumör. Många drabbade har preaurikulära hängor, hängor framför öronhålan, bestående av hud, brosk eller bindväv. Ofta är mungapet alltför brett på ena sidan (makrostomi). Ryggraden påverkas också av Goldenhar syndrom. Missbildningar förekommer ofta i övre ryggraden och i livmoderhalsen.

Ytterligare symtom kan vara en ganespalte, läpp eller tunga, en tunga som är mindre på ena sidan, tandanomalier, njuranomalier och ankyloser (ledstyvhet). Dessutom finns det hörselproblem eller störningar som kan försämra språklig och intellektuell utveckling. I cirka 15 procent av fallen är det en intellektuell funktionsnedsättning. Två tredjedelar av patienterna med Goldenhar syndrom är manliga. Den högra halvan av kroppen påverkas oftare än den vänstra. Hos vissa Goldenhar-patienter (upp till 33 procent) förekommer symtomet på båda halvorna av kroppen.

Diagnos & kurs

Diagnosen av Goldenhar syndrom ställs kliniskt av barnläkare tillsammans med en specialist inom klinisk genetik eller humangenetik. Inget av de enskilda symptomen är nödvändigt för diagnosen. Vid diagnos skiljer sig symtomen från Treacher Collins syndrom (dystosis mandibulofacialis) och bland annat Wildervancks syndrom.

Som regel diagnostiseras omfattningen av hörselnedsättningen - från lätt hörselnedsättning till ensidig dövhet - under de första sex månaderna av livet. De flesta barn födda med Goldenhar syndrom har en normal förväntad livslängd.

komplikationer

Goldenhar syndrom leder till ett antal olika missbildningar, de flesta förekommer i ansiktet. Som regel finns det en asymmetri i ansiktet, som finns i nästan alla patienter. Dessutom inträffar en missbildning av aurikeln, vilket kan leda till nedsatt hörsel. Det är inte ovanligt att Goldenhar-syndromet utvecklar en godartad tumör i ögonområdet.

En gomspalt visas och missbildningar i tänderna uppstår i munhålan. Dessa kan leda till svår smärta. Dessutom leder syndromet till psykiska klagomål och funktionsnedsättningar, så att många patienter är beroende av hjälp av andra människor i vardagen. Om patienten fortfarande inte lider av andra klagomål eller sjukdomar kommer det inte att bli någon minskad livslängd.

En kausal behandling av Goldenhar-syndromet är inte möjlig, varför endast symtomen kan begränsas. Detta görs vanligtvis med hjälp av kirurgiska ingrepp eller terapier, varigenom det inte finns ytterligare komplikationer.

När ska du gå till läkaren?

Om den förväntade modernen märker cirkulationsstörningar under graviditeten bör hon konsultera en läkare. Om den gravida blödar eller har en känsla av att områden i kroppen inte tillförs tillräckligt med blod, krävs ett läkarbesök. De förebyggande undersökningarna som erbjuds under graviditeten bör i allmänhet följas fullt ut. Under kontrollerna kan oregelbundenhet, utvecklingsförseningar eller avvikelser hos det ofödda barnet upptäckas i ett tidigt skede tack vare de sofistikerade tekniska möjligheterna.

Det är generellt tillrådligt för den gravida kvinnan att konsultera en läkare så snart hon har en känsla av att något kan vara fel. När det gäller en djurvakt inleds en omfattande undersökning av den nyfödda omedelbart efter förlossningen. Sjuksköterskor och mammakläkare kontrollerar barnets hälsa. Missbildningen diagnostiseras så att föräldrar och släktingar inte behöver vidta ytterligare åtgärder.

Om en hemfödelse äger rum, tar en barnmorska över barnets första kontroller. Den vidtar även ytterligare åtgärder oberoende när de visuella förändringarna i ansiktet ger visuell kontakt. Om en oväntad och plötslig födsel inträffar utan en sjuksköterska, bör mamman och barnet rådfråga en läkare omedelbart efter födseln. Det är tillrådligt att ringa ambulans så att en läkarundersökning och behandling kan ske så snart som möjligt.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Missbildningarna i Goldenhar syndrom behandlas kirurgiskt. Både kroppsfunktion och utseende ingår i behandlingen. Från omkring treårsåldern försvagas ofta missbildningen av käken i luftvägarna, vilket kräver rekonstruktiv kirurgi. Käken rekonstrueras från ett revben eller genom att sträcka benet. Tandriktningar korrigeras av tandregleringen.

Pre-auricular bilagor och större dermoids tas bort. Plastikkirurgi korrigerar det zygomatiska benet och den främre förskjutningen av underkäken. Munnens hörn korrigeras och kindens mjuka vävnader på den drabbade halvan av ansiktet byggs upp genom autolog fetttransplantation. Dessutom kan örat rekonstrueras och ögonen kan behandlas, beroende på resultaten. Talterapi används om Goldenhar syndrom är förknippat med dövhet.

Hörselprov utförs från tidig ålder och hörapparater ges vid behov. Om hjärtfel uppstår är behandling också nödvändig här. Barn med Goldenhar syndrom påverkas också internt av den yttre missbildningen. Som ett resultat av skador och medvetenheten om deformiteten uppstår psykiska störningar i form av reaktiva störningar. Psykologiskt stöd är därför en del av behandlingen och hjälper till att hantera den psykosociala stressen.

Nödvändiga operationer lägger till smärtaupplevelser som följs psykologiskt. En psykolog säkerställer också att barn som håller på att genomgå en operation utvecklar realistiska förväntningar på resultaten. Föräldrar får också psykologisk hjälp. Barn vars mentala utveckling påverkas behöver rehabiliteringsåtgärder tidigt. Dessa stimulerar deras mentala utveckling och inkluderar kontinuerlig vård och behandling.

Outlook & prognos

Prognosen för Goldenhar syndrom är dålig, även om det finns olika behandlingsalternativ och i de flesta fall leder sjukdomen inte till en nyfödd plötslig död. Den medfödda störningen kännetecknas av missbildningar i ansiktet och ryggkotorna.

Dessa förekommer individuellt och visar sig i en annan intensitet hos varje patient. Missbildningarna kan korrigeras med hjälp av kirurgiska ingrepp. Fokus ligger på att återställa funktionaliteten så att käken, halsen och halsen inte leder till några livsnedsatta konsekvenser.

Trots alla nuvarande medicinska alternativ kvarstår ärr och oegentligheter i optiken efter en operation. Hos vissa patienter måste flera interventioner genomföras för att optimera deras fysiska funktioner. Detta kan leda till psykiska störningar. Goldenhar-syndromet medför därför risken för sekundära sjukdomar. En fullständig förnyelse av missbildningen ges endast i undantagsfall. Snarare förväntas ytterligare organskador på njurarna eller hjärtat.

Om de inte behandlas kan dessa leda till plötslig död. Dessutom lider patienter ofta av nedsatt hörsel. Detta fastställs och diagnostiseras under det första leveåret. Eftersom det inte är möjligt att återställa den naturliga hörselförmågan, kan hörapparater normalt användas för att korrigera hörselförmågan på ett adekvat sätt.

förebyggande

Det finns inga riktlinjer som antyder möjlig förebyggande av Goldenhar syndrom. Huruvida det är möjligt att förhindra syndromet beror på att klargöra de faktiska orsakerna. Hittills finns det dock inga rekommendationer i detta avseende.

Eftervård

Alternativet för eftervård är relativt begränsat i Goldenhar syndrom. Det är en medfödd sjukdom som inte kan behandlas kausalt utan endast symptomatiskt.Den drabbade personen är beroende av livslång terapi för att lindra symtomen och undvika ytterligare komplikationer.

Eftersom den fortsatta kursen med Goldenhar syndrom beror starkt på dess svårighetsgrad, kan ingen allmän prognos ges. De individuella feljusteringarna och missbildningarna av Goldenhar syndrom behandlas vanligtvis med hjälp av kirurgiska ingrepp. De drabbade bör vila efter en sådan operation och ta hand om sina kroppar.

Utmattande aktiviteter eller sportaktiviteter bör undvikas och stress bör också undvikas. Talproblem kan behandlas med talterapi vid Goldenhar syndrom. De olika övningarna kan också utföras hemma för att påskynda behandlingen.

I många fall är de berörda emellertid också beroende av psykologisk behandling. Stödet från vänner och familj är mycket meningsfullt. Kontakt med andra patienter med Goldenhar-syndrom kan också vara användbart eftersom det leder till ett informationsutbyte.

Du kan göra det själv

Först och främst behöver de som drabbas av Goldenhar syndrom kärleksfull och omtänksam behandling eftersom de lider av allvarliga psykologiska klagomål och en intellektuell funktionsnedsättning. Som regel är hjälp av föräldrar och släktingar nödvändig för att ge patienten lämplig vård.

Eftersom de drabbade i många fall också lider av underlägsenhetskomplex eller nedsatt självkänsla, bör missbildningar i ansiktet behandlas. Diskussioner med andra drabbade av Goldenhar syndrom hjälper också till att utbyta information. Dessutom kan taleterapi ha en mycket positiv effekt på sjukdomsförloppet och lindra eventuella talproblem. Den berörda personen kan också göra olika språkövningar hemma.

Barn behöver särskild försäkring från läkaren och deras föräldrar innan operationen. Resultaten bör dock också klargöras realistiskt för att undvika besvikelser och tillhörande psykologiska klagomål senare. Mental utveckling kan också ökas genom permanent stöd för att undvika komplikationer i vuxen ålder. Som regel påverkas inte patientens livslängd negativt av Goldenhar syndrom.