Trisomi 14

De Trisomi 14 är resultatet av en genommutation. Symtomen beror på typen av mutation. Enligt studier leder trisomi 14 ofta till missfall.

Vad är trisomi 14?

Det finns en skillnad mellan genmutationer och genommutationer. Med genmutationer saknas vissa nukleotider, vissa nukleotider byts ut eller ytterligare nukleotider läggs till. En genommutation påverkar hela genomet. Detta innebär att det finns ytterligare kromosomer eller kromosomer saknas eller byts ut. Ett sådant förändrat antal kromosomer ligger i Trisomi 14 underliggande.

Detta är ett komplex av funktionshinder som orsakas av det tredubbla exekveringen av det genetiska materialet på kromosom 14. Kromosom 14 finns i duplikat hos en frisk person. Ett tredubbelt utförande motsvarar därför en genommutation. Trisomi 14 finns i olika varianter och beror på underarten, varierande kliniska symtom.

Förutom mosaiken och partiell trisomi 14, känner medicinen till en så kallad translokationstrisomi 14 och en fri form av sjukdomen. Dessa underarter är baserade på olika typer av mutationer. Partiell trisomi 14 är vanligast i levande organismer. Sedan den första beskrivningen har endast drygt 20 fallstudier av levande patienter dokumenterats.

orsaker

Genomutationer orsakas av genetiskt material. I mosaiktrisomi 14 är inte alla celler i kromosom 14 närvarande i tre exemplar. Samtidigt som den trisomala cellinjen finns det en cellinje med en diploiduppsättning. Detta innebär att det finns flera karyotyper samtidigt. I partiell trisomi 14 finns två uppsättningar kromosom 14 i alla celler utom bakteriecellerna.

Eftersom en av kromosomerna är långsträckt och uppdelad i två i en viss sektion, är emellertid en del av den genetiska informationen fortfarande tillgänglig i tre exemplar. Vid translokationstrisomi 14 är kromosom 14 närvarande i triplikat i alla celler. En version av de tre kromosomerna vidhäftar helt eller delvis en av de andra två kromosomerna och förskjuts därmed. Fri trisomi 14 är också baserad på den tredubbla exekveringen av kromosom 14 i alla kroppens celler.

Men det finns ingen förändring i denna form. Enligt det nuvarande kunskapstillståndet drabbas flickor oftare av trisomi 14 än pojkar. De flesta foster med trisomi 14 dör under graviditeten. Denna relation ligger ofta till grund för tidiga missfall. Av 776 missförda foster hade 15 trisomi 14 enligt en studie.

Symtom, åkommor och tecken

De kliniska symtomen på trisomi 14 beror på procentandelen trisomerceller eller bestäms av det trisom-närvarande kromosomsegmentet. På grund av detta är symtomatiska generaliseringar svåra att göra. Ofta visar kvinnor med drabbade foster onormalt höga mängder fostervatten under graviditeten.

För tidig födsel före den 37: e graviditetsveckan hör också till de vanligaste symtomen. Även i livmodern lider fostret ofta av försenad tillväxt. Efter födseln finns det också psykomotoriska förseningar i utvecklingen. Tillväxten är ofta asymmetrisk. Förskjutna höfter eller sidled kan förekomma. Människors fingrar eller tår överlappar ofta.

Organiska defekter som hjärtfel kan förekomma. Förutom mikrocefali, ansiktsdeformiteter såsom en bred panna eller låginställda öron, finns ofta en bred bro i näsan eller ansiktsasymmetrier. En lång filtrum, en spaltgom, en onormal palatal kurva och en liten underkäke med en utskjutande överkäke kan också vara bland ansiktssymtomen.

Detsamma gäller för en stor munöppning, ovanligt fulla läppar och låga, små, breda ögon. Ofta har patienterna också smala ögonlock och svagt droppande övre ögonlock. I många fall finns det en genomskinlig film på ögonen. Patientens hud är ofta hyperpigmenterad. De vanligaste förändringarna i urinvägarna inkluderar en onormalt liten penis och obesegrade testiklar. Dessa symtom är ofta förknippade med njurinsufficiens och kognitiv funktionsnedsättning.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Prenatalt uppvisar foster med trisomi 14 redan onormalitet i ultraljud, vilket gynekologen kan se som en indikation på trisomin. Sjukdommens fria form och mosaikform kan väsentligen diagnostiseras otvetydigt med invasiva diagnostiska metoder, framför allt med hjälp av en amniocentes eller en kororisk villusprovning.

Provtagningen av kororisk villus är emellertid benägen att fel och kan resultera i en falsk positiv diagnos. En misstänkt diagnos efter födseln är baserad på patientens karakteristiska fysiska egenskaper och bekräftas eller utesluts vanligtvis med hjälp av molekylär genetisk analys. Prognosen beror på den specifika mutationen och symptomen i det enskilda fallet.

komplikationer

Trisomi 14 är förknippad med olika klagomål, som alla har en mycket negativ effekt på livskvaliteten för den drabbade personen. Först och främst finns det en betydligt försenad tillväxt och även en försenad utveckling av patienten. Sjukdomen kan därför diagnostiseras i livmodern.

De drabbade lider också av en gomspjälk, så att komplikationer kan uppstå när man tar mat och vätskor. Hjärtfel uppstår också ofta till följd av trisomi 14 och kan också påverka barnets livslängd negativt. På grund av missförhållandena i ansiktet lider många som drabbas av mobbning eller retas, särskilt i barndomen och därmed möjligen av psykiska störningar.

Nedsatt njurfunktion kan också uppstå, så att i värsta fall patienterna är beroende av dialys eller en givarnjur. Eftersom trisomi 14 också leder till mental retardering och därmed till kognitiva och motoriska funktionsnedsättningar är de drabbade vanligtvis beroende av hjälp av andra människor i deras vardag.

Eftersom direkt behandling inte kan äga rum finns det inga speciella komplikationer. Endast de enskilda klagomålen lindras av olika behandlingar. I många fall är föräldrar och släktingar också beroende av psykologisk behandling.

När ska du gå till läkaren?

Med trisomi 14 är ett besök hos läkare definitivt nödvändigt.Denna sjukdom kan leda till död utan behandling, så en undersökning och efterföljande behandling måste alltid utföras. Själhelande kan inte ske. En tidig upptäckt av trisomi 14 har alltid en mycket positiv effekt på sjukdomen. En läkare bör konsulteras för trisomi 14 om personen i fråga lider av missbildningar eller deformiteter som kan påverka hela kroppen. I många fall kan hjärtfel också indikera sjukdomen och bör kontrolleras av en läkare. I detta sammanhang indikerar ofta njurinsufficiens trisomi 14.

Eftersom sjukdomen inte kan behandlas fullständigt är släktingar och föräldrar till den drabbade ofta beroende av psykologisk behandling för att förhindra depression eller ytterligare psykiska störningar. Behandlingen av den berörda personen beror starkt på exakta klagomål och utförs av respektive specialist. Om du vill få barn igen bör genetisk rådgivning utföras.

Behandling och terapi

Det finns för närvarande ingen kausal terapi tillgängligt för patienter med trisomi 14. Endast metoder för genterapi skulle betraktas som kausal terapi. Dessa tillvägagångssätt har emellertid inte nått den kliniska fasen. Av denna anledning behandlas trisomin för närvarande endast symptomatiskt. Behandlingen beror därefter på symtomen i det enskilda fallet.

De organiska deformiteterna och bristerna är terapifokus. Till exempel korrigeras hjärtdefekten så tidigt som möjligt i en invasiv kirurgisk procedur. Njursvikt hos barn kräver också tidig intervention, som initialt kan bestå av dialys. På lång sikt är en njurtransplantation det mest förnuftiga behandlingssättet. Ansikts deformiteter behöver inte nödvändigtvis behandlas. Därför ignoreras de ofta initialt.

Viktigare är tidigt stöd för kognitivt förbättrad utveckling av barn och fysioterapeutiskt stöd för motoriska färdigheter. Eftersom symptom som hjärtfel, försenad utveckling eller nedsatt njurinsufficiens inte finns hos alla patienter med trisomi 14, är vissa människor relativt asymptomatiska under hela sitt liv och behöver inte söka terapi.

förebyggande

Eftersom trisomi 14 är en genetiskt bestämd mutation finns det knappast några förebyggande åtgärder tillgängliga. Eftersom prenatal diagnos är möjlig kan föräldrarna till de drabbade fostrarna besluta mot barnet.

Eftervård

Levande födda barn med trisomi 14 drar nytta av tidigt botemedel. Detta bör anpassas till barnets individuella förmågor. Eftersom denna kromosomala störning vanligtvis är en partiell trisomi eller en mosaiktrisomi hos levande patienter, är den kliniska bilden också mycket annorlunda.

De fysiska symtomen kräver därför också individuell utvärdering och uppföljningsbehandling. Även om det primära målet i vissa fall är att förhindra smärta och lidande, kan andra kunna lära sig olika färdigheter i vardagen. I de allra flesta fall dör barn med en fri trisomi 14 i livmodern.

En sådan missfall är stressande för de berörda föräldrarna, vilket kan kräva psykologisk uppföljning. Hur länge detta varar beror på föräldrarnas önskemål och den individuella situationen. Genom att konsultera mänsklig genetik försöker man klargöra orsaken till den genetiska defekten. Detta gör det också lättare att uppskatta risken för upprepning.

I de flesta fall är detta inte avsevärt ökat. Vid en efterföljande graviditet kan ett fostervattenprov eller ett kororiskt villusprov utföras på mammas begäran. Som ett resultat kan en ny trisomi 14 redan upptäckas under graviditeten. Dessa test ökar dock också risken för missfall.

Du kan göra det själv

Den symtomatiska behandlingen av trisomi 14, som utförs kirurgiskt, medicinskt och fysioterapeutiskt, kan effektivt stöds av en hel rad åtgärder för självhjälp.

Först och främst är det viktigt att stödja det drabbade barnet så bra som möjligt i vardagen. Fysioterapi och mental träning kan också utföras utanför sjukvårdsterapi. Det är bäst för föräldrar att prata med en specialist som kan rekommendera lämpliga åtgärder för att korrigera de enskilda missbildningarna så bra som möjligt.

Samtalsterapi är också användbart för barnet. I synnerhet yngre barn ställer många frågor om sin sjukdom som inte alltid kan besvaras av sina föräldrar. Därför måste en expert kallas in för att ge barnet bästa möjliga information. Barnvänliga böcker om den ärftliga sjukdomen hjälper också till att bygga en sund relation med sjukdomen.

Dessutom måste föräldrarna titta på barnet så att de snabbt kan reagera på komplikationer. Lägenheten måste vara utrustad för funktionshindrade så att det inte finns någon risk för fall eller olyckor. Dessutom bör lämpliga specialskolor och förskolor för det sjuka barnet söka i ett tidigt skede, eftersom registreringsfristerna ofta är flera år.