tauopati

tauopatier representerar en grupp neurodegenerativa sjukdomar som orsakas av avsättning av tauproteiner i hjärnan. Alzheimers sjukdom är den mest kända tauopatin. Hittills är dessa degenerativa sjukdomar inte härdbara.

Vad är tauopati?

Det huvudsakliga symptomet på tauopati är utvecklingen av demens. Detta gäller alla former av tauopatier. Det mest kända exemplet på denna grupp av sjukdomar är Alzheimers sjukdom.
© artfocus - stock.adobe.com

tauopati är en samlingsbeteckning för flera neurodegenerativa sjukdomar, som alla är förknippade med utvecklingen av demens. Alla tauopatier orsakas av uppbyggnaden av tauproteiner i hjärnan. Tau-proteiner är uppkallad efter den grekiska bokstaven tau.

De binder till cytoskelettens proteiner och utför således stödjande funktioner i djur- och mänskliga celler. Normalt kopplas tau-proteinerna till varandra via repetitiva sektioner och bildar således filamentstrukturer i cellen. Vid koppling avbryts den aminoterminala änden av polypeptidkedjan genom fosforylering.

Om emellertid hyperfosforylering (mättnad av alla bindningsställen med fosfatgrupper) äger rum skapas ett inte längre funktionellt protein, vilket inte kan skapa en bindning med cytoskelettens proteiner. Proteinet deponeras i hjärnan. Hyperfosforylering gynnas av vissa mutationer.

Sex olika isoformer är kända för tau-proteinet, som kan producera flera former av tauopati med lämpliga genetiska förändringar. Beroende på isoformen kan ett tau-protein innehålla mellan 352 och 757 aminosyror. Avlagring av hyperfosforylerade tauproteiner i hjärnan kan leda till bland annat Alzheimers sjukdom, kronisk traumatisk encefalopati (CTE eller demens pugilistica).

Frontotemporal demens (Picks sjukdom), kortikobasal degeneration, neurofibrillär trassel demens, progressiv supranukleär pares eller silverkornsjukdom är också kända för att vara sekundära sjukdomar. För alla tauopatier finns det inga botemöjligheter ännu.

orsaker

Orsaken till tauopatierna är avsättningen av tauproteiner i hjärnan.I de punkter i hjärnan där dessa ständigt ökande avlagringar finns finns det funktionella begränsningar som i slutändan leder till död av nervceller och gliaceller. Detta får hjärnan att krympa.

Det kan krympa med upp till 20 procent i samband med Alzheimers sjukdom. Under tiden går viktiga strukturer i hjärnan förlorade. Som regel är denna process mycket långsam, med tauopati som i genomsnitt leder till döden åtta år från början.

Grunden för avsättningarna av tau-proteiner är deras oförmåga, på grund av hyperfosforylering, att bygga upp tillräckliga bindningar till proteinerna i cytoskelettet. Hyperfosforylering kan orsakas av mutationer. Cirka 60 olika mutationer av tau-genen upptäcktes, som alla leder till tauopati.

Hyperfosforylering är faktiskt en normal process som fungerar som en signalmekanism för att utlösa celldelning. På grund av vissa mutationer intensifieras emellertid hyperfosforyleringen och genererar bland annat avfallsprodukter av tau-proteinet, som inte längre kan binda och därför inte har någon funktion. En form av tauopati, kronisk traumatisk encefalopati, är emellertid inte genetisk utan orsakas av ofta huvudskador.

Även här sker hyperfosforylering av tauproteiner. Fosforyleringen utlöses möjligen här av regleringsprocesser. Efter skador måste celldelning stimuleras för att läka. Detta stimuleras emellertid av signaleffekten av fosforylering.

Symtom, åkommor och tecken

Det huvudsakliga symptomet på tauopati är utvecklingen av demens. Detta gäller alla former av tauopatier. Det mest kända exemplet på denna grupp av sjukdomar är Alzheimers sjukdom. Begreppet Alzheimers likställs ofta med demens. Detta är dock inte korrekt. Demens är bara det huvudsakliga symptom på detta tillstånd.

Alla andra sjukdomar i denna grupp av former utvecklar också demens som det viktigaste symptom. Alzheimers sjukdom börjar lurande med allmän glömska. I ett ytterligare skede förlorar patienten de enklaste praktiska färdigheterna, som att klä sig eller göra kaffe. I det sista steget lider patienter av apati, aptitlöshet, sängsäkerhet och inkontinens. Han kan inte längre känna igen människor nära honom.

En annan sjukdom är kortikobasal degeneration (CBD). Vid denna sjukdom förekommer symtom som liknar Parkinsons förutom demens. Detta leder till skakningar, depression, ångest, orörlighet, gångstörningar och ögonrörelsestörningar.

I Picks sjukdom är beteendeproblem och nedsatt prestanda i förgrunden. Även här utvecklas progressiv demens. Progressiv supranukleär pares kännetecknas av misslyckande i ögonmusklerna och en Parkinsonliknande klinisk bild. En speciell form av Alzheimers sjukdom misstänks vara silverkornssjukdom.

Kronisk traumatisk encefalopati är en tauopati som orsakas av yttre påverkan såsom huvudskador. Särskilt kampsporter och boxare riskerar att drabbas av denna sjukdom under de senare åren. Denna sjukdom börjar med huvudvärk och koncentrationssvårigheter.

I den fortsatta kursen läggs ett stört kortvarigt minne, depression och känslomässiga utbrott till. I ett sista steg lider patienten av uttalad demens, vilket gör det omöjligt för honom att hantera vardagen.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen av tauopatier baseras på personlig och extern medicinsk historia. Dessutom genomförs flera neuropsykologiska tester, såsom klocktestet eller mini mental status-testet (MMST). Bildbehandlingar som CT och MRI är också en del av diagnosen. Symtomen som uppstår ger ledtrådar till typen av tauopati.

komplikationer

Tyvärr kan inte tauopatin botas helt, så det finns ingen helt positiv kurs i denna sjukdom. De drabbade lider av olika klagomål. Detta leder till minskad aptit och inkontinens. Intern rastlöshet eller förvirring kan också uppstå och ha en mycket negativ inverkan på patientens vardag.

Många patienter är då beroende av hjälp av andra människor i sina liv och kan inte längre göra många saker i vardagen på egen hand. Depression eller tremor förekommer också i tauopati. De flesta patienter lider också av beteendeproblem och gångstörningar. En förlust av samordning kan också uppstå.

På grund av förvirringen ökar risken för skada enormt, så att de drabbade också kan tappa medvetandet. Patienter lider ofta av huvudvärk eller koncentrationsstörningar. Symtomen på tauopati kan begränsas med hjälp av medicinering.

Det finns inga komplikationer. Emellertid kan inte fullständigt botemedel uppnås. Huruvida denna sjukdom kommer att leda till en minskad livslängd för patienten kan i allmänhet inte förutsägas.

När ska du gå till läkaren?

Den drabbade personen måste lita på en läkare för tauopati. Denna sjukdom kan inte bota självständigt, så behandling av en läkare måste definitivt genomföras. Endast med korrekt och snabb terapi kan ytterligare komplikationer och klagomål förebyggas. Emellertid är ett komplett botemedel inte möjligt med tauopati, eftersom det är en ärftlig sjukdom.Om personen i fråga önskar få barn bör genetisk rådgivning också utföras för att förhindra att sjukdomen överförs.

En läkare bör konsulteras för tauopati om den drabbade lider av svår aptitlöshet och inkontinens. I många fall förekommer depression eller svårigheter att röra sig. Många visar också onormalt beteende vid tauopati, vilket också bör kontrolleras av en läkare. Allvarliga koncentrationsproblem eller svår huvudvärk kan också indikera denna sjukdom. Först och främst kan tauopati upptäckas av en allmänläkare eller barnläkare. Ytterligare behandling beror på exakta symtom och utförs av en specialist.

Behandling och terapi

Tauopatier kan ännu inte behandlas kausalt. I samband med Alzheimers sjukdom administreras olika läkemedel som ska förbättra minnet. För de andra tauopatierna används också symtomatiska behandlingsmetoder för att förbättra symtomen och försena sjukdomsförloppet.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot minnesstörningar och glömska

förebyggande

Även om de flesta tauopatier är genetiska, kan en hälsosam livsstil och konstant mental träning hjälpa till att försena sjukdomens början och utvecklas.

Eftervård

Taupathy är obotlig och påverkar livslängden för de drabbade. Uppföljning av denna sjukdom är därför endast möjlig i begränsad utsträckning. Tidig upptäckt är av stor betydelse för den fortsatta kursen. Intagande och dosering av medicinering samt sjukdomsförloppet bör kontrolleras av den behandlande läkaren.

Eventuella biverkningar av medicinen såväl som nya symtom kan behandlas snabbare. Patienterna är mer benägna att utveckla lunginflammation. Detta kan motverkas genom att vidta försiktighetsåtgärder för att upprätthålla lunghälsa, såsom regelbundna influensavaccinationer. Eftersom det finns fysiska funktionsnedsättningar krävs vårdassistans i vardagen.

Ibland behöver patienter också rullstol. Fysioterapi kan också förbättra eller bromsa rörelsestörningen. Om möjligt är sportaktiviteter på fritiden positiva för kropp och själ. Typ av sport och intensitet bör klargöras med en läkare i förväg.

De fysiska funktionsnedsättningarna leder vanligtvis också till psykologiska problem som depression. Psykologisk rådgivning och engagemang i familjelivet är viktigt för de drabbade. Vänner spelar också en viktig roll så att patienten inte är ensam om sin situation och kan hantera det bättre.

Du kan göra det själv

Tauopatier kan ännu inte behandlas kausalt. Det är bäst för de drabbade att kontakta en neurolog så att de kan vidta lämpliga åtgärder. Symtomatisk behandling bör utföras i samarbete med en specialist.

Medicinsk behandling är nödvändig om det finns symtom som aptitlöshet eller sänghållning. De drabbade är vanligtvis så allvarligt sjuka att de inte längre kan agera självständigt. Det är desto viktigare att få hjälp från anhöriga, som måste se till att medicinen tas enligt anvisningarna och att patienten inte visar några andra tecken på sjukdom. För att undvika sår vid sängliggande, måste den sjuka personen regelbundet byta position eller föras till en annan position. Dessutom kan olika salvor från homeopati användas.

Nära människor behöver ofta även terapeutiskt stöd. Speciellt i det sista stadiet av sjukdomen kan de drabbade vanligtvis inte längre känna igen sina bekanta, vilket är en enorm känslomässig börda för dem. Eftersom de flesta tauopatier är genetiska är förebyggande inte heller möjligt. En hälsosam livsstil och regelbunden mental träning kan dock försena sjukdomen. Vilka åtgärder som är användbara och nödvändiga i detalj diskuteras bäst med ansvarig specialist.