TAR-syndrom

Under TAR-syndrom, Engelsk Trombocytopeni-frånvarande radie syndrom, medicin förstår ett missbildnings syndrom, vars huvudsymtom inkluderar misslyckandet i ekrarna och trombocytopeni. Orsaken till syndromet tros vara en ärftlig genmutation. Behandling under de första åren av livet består huvudsakligen av blodplätttransfusion.

Vad är TAR-syndrom?

De TAR-syndrom är ett komplex av flera missbildningar som manifesterar sig hos nyfödda. De huvudsakliga symtomen på det ärftliga missbildningssyndromet är ett bilateralt fel i tal och en brist på blodplättar. På grund av symtomen är syndromet ibland daterad Radiellt aplasi-trombocytopeni-syndrom talet. TAR-syndromet har beskrivits i drygt 100 fall. Den exakta förekomsten är inte känd, men symptomkomplexet anses vara relativt sällsynt.

Syndromet beskrevs först 1929. Amerikanerna H. M. Greenwald och J. Sherman anses vara de första som beskriver det. Enligt dokumentationen hittills är kvinnor något mer benägna att drabbas av missbildningar än män. På grund av dess sällsynthet har syndromet inte undersökts fullt ut. Orsaksforskningen har gett delvis framgångar, men hittills har inte lyckats ge en tillräcklig förklaring för hela komplexet.

orsaker

Under 2007 identifierades en möjlig orsak till TAR-syndrom som motsvarar en genetisk mutation. Partiella symptom på komplexet orsakas av en mikrodeletion på kromosom 1 i gen locus q21.1. I det här sammanhanget talar vi om 1q21.1-borttagningssyndromet. Kromosom 1 har hittills förknippats med många ärftliga sjukdomar.

Mutationer på detta genläge kan till exempel utlösa Ushers syndrom, Gauchers sjukdom eller Alzheimers sjukdom. Kromosom 1 finns som ett kromosompar i alla kroppsceller och motsvarar den största humana kromosomen. Den mutation som är associerad med TAR-syndrom verkar nödvändigtvis finnas i alla patienter. Men mutationen förklarar inte tillräckligt de enskilda symtomen på syndromet.

TAR-syndromet betraktas som en ärftlig sjukdom. Familjeansamling observerades i de fall som hittills dokumenterats. Ärftlighet verkar vara ett autosomalt recessivt arvsmod och en relativt stor variation i manifestation.

Symtom, åkommor och tecken

Alla patienter med TAR-syndrom har trombocytopeni. Bristen på blodplättar leder till en ökad tendens att blöda. De minskar särskilt under de första två åren av livet. Under de första månaderna kan intrakraniell blödning uppstå, vilket kan leda till motorisk eller mental retardering. Bilateralt saknar alla patienter med syndromet också ekrar.

Den drabbade personens tumme är där, men den fungerar bara onormalt. Ofta finns det en radiell avvikelse av handen, som manifesterar sig som en klubbhanddeformitet. Ulna för alla TAR-patienter är förkortad och delvis böjd. Cirka en tredjedel av patienterna saknar humerus, som vanligtvis också är förkortad och har en dysplastisk effekt. Fogarna i armbågen, axeln och handen är begränsade vad gäller rörlighet.

I vissa fall är det också förändringar i blodet. I två tredjedelar av fallen finns det kraftigt ökade leukocyter. Ofta finns det en mjölkallergi eller intolerans som främjar diarré eller förvärrar trombocytopeni. Hos ungefär hälften av alla patienter är symtomen förknippade med dysplasi i nedre extremiteter.

I synnerhet är höftdysplasi, coxa valga, subluxation i knäleden eller patellär dysplasi med dislokation vanliga symtom. Knäet kan vara förstyvt. Fötternas och tårnas positioner är ofta onormala. Många av de drabbade lider också av kort statur eller en hjärtdefekt i betydelsen av en Fallot-tetralogi eller en förmaks septal defekt. Ögat har ofta ptos eller glaukom.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Under de första månaderna av livet kommer läkaren att observera en blödningstendens och trombocytopeni hos TAR-patienter, som han måste skilja från Fanconi-anemi vid en differentiell diagnos. Vid röntgenavbildning är TAR-syndromet särskilt tydligt när det inte finns anpassning av ekrarna på båda sidor och de resulterande felanpassningarna.

När det gäller differentiell diagnos måste Holt-Oram syndrom och Roberts syndrom också beaktas. Så snart de första två åren av livet har gått är prognosen för patienter med TAR-syndrom ganska gynnsam. I enskilda fall baseras prognosen på medföljande symtom som hjärtfel.

komplikationer

Olika missbildningar förekommer i TAR-syndrom. Först och främst leder missbildningarna till en signifikant ökad tendens att blöda. De drabbade lider av svår blödning, även med mycket små och mindre skador, som inte kan stoppas lätt. Blödning förekommer ofta på tandköttet eller i näsan och har en mycket negativ effekt på livskvaliteten för den berörda personen.

Dessutom kan mental retardering uppstå på grund av TAR-syndrom. I deras liv är patienter ofta beroende av hjälp av andra människor och kan inte göra många vardagliga saker på egen hand. Rörligheten hos axlarna och händerna är också avsevärt begränsad av syndromet, eftersom humerus saknas. Dessutom kan det leda till hjärtfel eller obehag i ögonen.

Syndromet förknippas vanligtvis med nedsatt livslängd. Föräldrar eller släktingar lider också ofta av psykologiska klagomål eller depression. Symtomatisk behandling av TAR-syndrom innebär vanligtvis inte komplikationer. Tyvärr kan inte alla klagomål begränsas fullständigt.

När ska du gå till läkaren?

I de flesta fall, med TAR-syndrom, kommer den drabbade personen att behöva medicinsk utvärdering och behandling. Det kan inte läka självständigt, så att personen som drabbats av denna sjukdom alltid är beroende av en medicinsk diagnos. Ju tidigare syndromet erkänns, desto bättre är sjukdomens fortsatta förlopp. Eftersom det är en ärftlig sjukdom kan inget fullständigt botemedel äga rum. Om personen som drabbats av syndromet vill få barn kan genetisk rådgivning också användas.

Vid TAR-syndrom bör en läkare konsulteras om personen i fråga lider av svår psykisk retardering. Som regel är patienterna beroende av andras hjälp i deras liv. Mobiliteten hos den drabbade kan också begränsas av TAR-syndrom, så att ett läkarbesök är nödvändigt. Det är inte ovanligt att de inre organen påverkas av olika defekter. Diagnosen av TAR-syndrom kan ställas av en allmänläkare eller barnläkare. För ytterligare behandling krävs ett besök hos en specialist.

Terapi och behandling

TAR-syndromet kan inte behandlas vare sig orsakssamband eller specifikt. Hittills är det bara symtomatiska behandlingar som finns tillgängliga. En korrigering av missbildningarna kan inte ske under de första levnadsåren på grund av blödningstendensen. I senare livsfaser kan rekonstruktiva kirurgiska ingrepp korrigera de saknade ekrarna och flera felaktigheter. Under de första åren av livet är det viktigt att förhindra alla blödningar eller blödningar.

Syftet med den första behandlingen är framför allt att minska de betydande konsekvenserna av sjukdomen. Allvarliga trombocytopenier under de första åren av livet kräver trombocyttransfusioner. I och för sig finns det ingen motorisk utvecklingsstörning. Neurologiska begränsningar är också sällsynta. Den mentala utvecklingen är obemärkt. Alla retardationer är alltså i bästa fall en konsekvens av intrakraniell blödning, som måste förhindras av transfusionerna.

När trombocytopeni har avtagit utförs de plastikkirurgiska åtgärderna. Dessa åtgärder åtföljs av [[[Fysioterapeutiska behandlingssteg]], som är avsedda att säkerställa perfekt motorisk utveckling. I vuxen ålder är patienter ofta inte längre beroende av några behandlingsåtgärder och lever ett i stort sett normalt liv med en obegränsad livskvalitet.

Du hittar din medicin här

förebyggande

De definitiva orsakerna till TAR-syndromet har ännu inte klargjorts. Av detta skäl kan syndromet ännu inte förhindras. Allt tyder dock på att genetiska faktorer spelar en roll i syndromet. Därför kan genetisk rådgivning för de drabbade till stor del beskrivas som en förebyggande åtgärd.

Eftervård

Uppföljning av TAR-syndrom beror på missbildarnas typ och svårighetsgrad. Efter ett kirurgiskt ingrepp, som är ett alternativ för mindre missbildningar, kräver patienten omfattande uppföljning. Vid akut blödning krävs omedelbar vård på kliniken. Patienten behöver sedan några dagars vila.

En slutlig uppföljningsundersökning syftar till att bestämma de ytterligare behandlingsåtgärderna. Personer som lider av TAR-syndrom måste konsultera sin läkare regelbundet för att klargöra deras nuvarande hälsotillstånd. Medicinska komplikationer är inte alltid uppenbara för patienten, särskilt inte med inre blödningar. Vid svår trombopeni kan en blodtransfusion vara nödvändig, vilken utförs i kliniken och vanligtvis förknippas med en debriefing.

Patienten i sin tur behöver vila och skydd. Sjukhusinläggning indikeras vanligtvis. Patienter som lider av TAR-syndrom behöver en specialistläkare. Den ansvariga läkaren är vanligtvis internisten eller den allmänläkare som redan är involverad i behandlingen. Långvarig sjukhusvistelse är vettigt för kroniska klagomål. Patienten bör också komma i kontakt med en fysioterapeut och andra specialister. Patienten kan också behöva psykologiskt stöd.

Du kan göra det själv

TAR-syndromet kan endast behandlas symptomatiskt. Patienten måste vara uppmärksam på varningstecken och informera läkaren så att en blodtransfusion kan utföras tidigt. Efter en sådan transfusion försvagas kroppen och det är viktigt att säkerställa en balanserad kost som stöder kroppen i att producera blod.

Efter kirurgisk behandling av missbildningarna gäller vila och säng vila. Patienten måste ta hand om såren enligt instruktionen av läkaren för att undvika inflammation och andra komplikationer. Vid missbildningar i lemmarna kan fysioterapeutisk behandling också vara nödvändig. Berörda personer kan göra fysioterapi hemma och förbättra samordningen av de drabbade lemmarna med regelbunden träning.

Om dessa åtgärder inte uppnår önskat resultat måste läkaren konsulteras. Eftersom TAR-syndromet är ett extremt sällsynt tillstånd måste en specialistläkare ta över behandlingen. Det är tillrådligt att söka på internetforum för andra drabbade, eftersom det bara finns några få självhjälpsgrupper för tillståndet. Slutligen är det viktigt att besöka läkaren för att undvika allvarliga komplikationer. TAR-syndrom måste övervakas noggrant på grund av blodtransfusioner.