Smith-Magenis syndrom

Smith-Magenis syndrom är namnet på en sällsynt förekommande ärftlig sjukdom. Det orsakas av förlust av kromosom 17.

Vad är Smith-Magenis syndrom?

Smith-Magenis syndrom orsakas av en brist på en liten del av kromosom 17, vilket innebär att informationen där också saknas. Inom medicinen kallas bristen på dessa data som radering 17p11.2.
© vchalup– stock.adobe.com

Vid Smith-Magenis syndrom (SMS) är en sällsynt genetisk sjukdom. Den drabbade personen saknar en liten bit kromosom 17. Detta lilla avsnitt är dock viktigt eftersom det innehåller information som är viktig för barnets sunda mognad i moders livmoder.

De två genetikspecialisterna Ann Smith och Ellen Magenis är namnen till Smith-Magenis syndrom. Läkarna beskrev först sjukdomen i början av 1980-talet. Enligt amerikanska studier är förekomsten av Smith-Magenis syndrom 1 av 25 000 födda. Hittills har sjukdomen endast förekommit sporadiskt i tysktalande länder. Det finns inga skillnader mellan könen i förekomsten av syndromet.

orsaker

Smith-Magenis syndrom orsakas av en brist på en liten del av kromosom 17, vilket innebär att informationen där också saknas. Inom medicinen kallas bristen på dessa data som radering 17p11.2. P står för "petit", vilket betyder "liten" och indikerar den korta kromosomarmen.

Hur mycket av kromosomstycket som saknas varierar från person till person. Av denna anledning varierar intensiteten av Smith-Magenis syndrom. Det finns flera gener i den saknade delen av kromosomen. Emellertid orsakas symptomen på Smith-Magenis syndrom främst av bristen på RAI1-genen.

Vissa läkare föreslår att bristen på andra gener bidrar till de individuella skillnaderna i sjukdomsegenskaper. Vetenskapliga studier genomförs fortfarande på de exakta förhållandena. Enligt nuvarande vetenskapliga kunskaper finns det inga riskfaktorer som miljöpåverkan eller missförstånd från modern under graviditeten.

Så här utvecklas Smith-Magenis syndrom spontant. Mutationen på den 17: e kromosomen orsakas av en slump och börjar före befruktningen. Mutation är möjlig både hos modern och fadern. Det kan dock hända att barn till drabbade föräldrar förblir friska trots borttagningen av kromosom 17 och inte automatiskt blir sjuka.

Symtom, åkommor och tecken

Smith-Magenis syndrom åtföljs av ett antal typiska beteendeproblem. Dessa inkluderar utvecklingsavvikelser såsom måttliga till allvarliga psykiska utvecklingsstörningar. Dessa är mestadels förseningar i språkutveckling och generell utvecklingshämning.

Eftersom Smith-Magenis syndrom är ett dysmorfiskt syndrom, finns det också dysmorfologiska avvikelser som brachycephaly (korthet), hypface i mittytan, breda och korta händer, djupa ögon, välvda övre läppar, munnhörn som pekar i nedre riktning, låginställda öron och breda ögon Näsrot.

Dessutom finns det beteendeproblem som inte alltid kan erkännas tillräckligt hos små barn. De drabbade drabbas av självskador genom att slå huvudet på väggen, bita fingrar eller händer och dra ut tånaglar eller naglar.

Smärtan känns som minskad. Eftersom dag-nattrytmen också störs, lider patienterna av uttalade sömnstörningar. Dessutom finns det hälsoproblem som sensorisk eller ledande hörselnedsättning, kort statur eller skoliose.

Dessutom finns det förändringar i ögonen, såsom närsynthet, strabismus eller en för liten hornhinna, en hjärtdefekt, epilepsi, abnormiteter i hjärnan, såsom ventriculomegaly eller urinblåsan.

Typiska är också en djup och grov röst, trötthet under dagen, låga nivåer av sköldkörtelhormon och en sänkt immunglobulinnivå. Dessutom uppträder många drabbade som autistiska människor, kan inte tala, bedriver en enhetlig, rutinmässig vardag och är rädda för att bli rörda. Det är inte ovanligt att aggressivt beteende till och med utbrott av ilska.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Eftersom symptomen på Smith-Magenis syndrom är extremt omfattande räcker de inte för en exakt diagnos av sjukdomen. Det finns vissa sjukdomar som liknar Smith-Magenis syndrom. Dessa inkluderar Prader-Willis syndrom. Att räkna och titta på kromosomerna anses också vara otillräckliga för en pålitlig diagnos.

På grund av detta gör läkaren ett genetiskt test. Denna metod kallas FISH-testet (fluorescens in situ-hybridisering). I detta förfarande dras viss blod från patienten för att undersöka blodcellerna för frånvaro av vissa komponenter i kromosom 17.

Diagnosen Smith-Magenis syndrom anses vara svår. Det antas att denna omständighet bidrar till det låga antalet fall. Det är inte ovanligt att många drabbade barn får en annan diagnos även om de lider av SMS. Dessa är mestadels ADHD (uppmärksamhetsunderskott / hyperaktivitetsstörning) eller autism.

Smith-Magenis syndrom anses obotligt. Sjukdomsförloppet beror på dess omfattning, diagnosåldern och lämpliga terapeutiska åtgärder. Vissa patienter kan leva för att vara mer än 80 år gamla.

komplikationer

På grund av Smith-Magenis syndrom lider patienter av olika psykiska och fysiska åkommor och begränsningar. I många fall drabbas också släktingar eller föräldrar av detta syndrom och behöver psykologiskt stöd och behandling. De drabbade drabbas av allvarliga utvecklingsstörningar och beteendeproblem.

De behöver därför särskilt stöd och brukar också hjälpa till i sin vardag. Livet till självskada kan också kännas på grund av sjukdom, så att behandling i en stängd klinik kan vara nödvändig. Dessutom finns det sömnproblem eller hörselnedsättning. Den korta staturen kan leda till mobbning eller retas, särskilt bland ungdomar.

De drabbade drabbas också av synstörningar och hjärtfel. I svåra fall kan epileptiska anfall också uppstå, vilket kan leda till dödsfall. På grund av de allvarliga symptomen är livslängden vanligtvis betydligt begränsad. Behandling av syndromet är rent symptomatiskt. Tyvärr är det inte möjligt att helt begränsa alla klagomål. Tyvärr kan inte heller Smith-Magenis syndrom förhindras.

När ska du gå till läkaren?

Behandling av en läkare är alltid nödvändig för Smith-Magenis syndrom. Eftersom detta är en ärftlig sjukdom kan den inte botas helt, så att de drabbade vanligtvis behöver livslång behandling för att lindra symtomen. Om den berörda personen vill få barn kan genetisk rådgivning också utföras för att förhindra att Smith-Magenis syndrom överförs till efterkommande.

En läkare bör konsulteras med detta syndrom om personen i fråga lider av allvarliga utvecklingsstörningar eller uppvisar allvarliga beteendeproblem. De drabbade är mycket rastlösa och kan inte koncentrera sig. I många fall är självskadande beteende också en indikation på Smith-Magenis syndrom och bör alltid utvärderas av en läkare. Dessutom visar patienterna ofta ögonklagomål eller hjärtfel. En läkare bör också konsulteras med dessa klagomål.

Smith-Magenis syndrom kan diagnostiseras av en allmänläkare. Ytterligare behandling utförs sedan av respektive specialist och beror till stor del på svårighetsgraden av symtomen.

Behandling och terapi

Eftersom Smith-Magenis syndrom orsakas av genetiska faktorer kan det inte botas. Av detta skäl är behandling av tillståndet begränsat till symtom. Talterapi, arbetsterapi och fysioterapeutiska åtgärder anses vara till hjälp.

Kommunikationsutbildning som inkluderar teckenspråk anses också vara användbar. Trots alla terapimått behöver de flesta patienter hjälp hela livet. Vissa läkemedel kan också användas för att behandla symtomen på Smith-Magenis syndrom.

Detta kan lindra vissa klagomål. Administreringen av hormonet melatonin förbättrar sömnstörningar. Andra läkemedel som Risperidal kan användas för att motverka självskada.

förebyggande

Smith-Magenis syndrom är en genetisk sjukdom. Förebyggande är därför inte möjligt.

Du kan göra det själv

Symtomen på den ärftliga sjukdomen dyker upp direkt efter födseln. Spädbarn kan naturligtvis inte vidta lämpliga åtgärder för självhjälp.Dessutom är hälsopriskerna så varierade att det inte är möjligt för de sjuka att förbättra situationen i tillräcklig utsträckning.

De anhöriga är därför skyldiga att utforma strukturen i vardagen och ta hand om patienten på bästa möjliga sätt för patienten. När självförstörande handlingar inträffar måste den berörda personen skyddas från sig själv. Annars kan det vara allvarliga komplikationer och försämring av hälsan. Eftersom släktingar ofta överväldigas av vård av patienten, bör man vidta god omsorg vid behov. Samtidigt är en stabil social miljö viktig så att patienten inte utsätts för ytterligare stress.

Ett stort antal av de sjuka lider av en störd sömn och vaknarrytm. Detta är en speciell utmaning för alla inblandade.Det onormala beteendet är inte alltid lätt att hantera i vardagen. Så snart kära når sina känslomässiga och fysiska gränser, bör de göra förändringar. Organisering av fritid eller användning av psykoterapeutiskt stöd kan bidra till att uppleva en motsvarande balans. Att hantera sjukdomen är ofta så stressande att annars kan psykologiska komplikationer uppstå.

Eftervård

Uppföljning av Smith-Magenis syndrom (SMS) syftar i princip till att behandla symtomen på sjukdomen. Eftersom SMS är genetiskt. Ett botemedel är inte möjligt. Omfattningen av efterbehandlingsbehandlingar och undersökningar kan vara mycket komplicerade med SMS.

Spektrumet av möjliga symtom sträcker sig från fysiska avvikelser och utvecklingsförseningar (både fysiska och psykiska) till allvarliga beteendestörningar, intellektuella funktionsnedsättningar och allvarliga sjukdomar i de inre organen. Symtomen orsakade av sms läkar i allmänhet inte. Uppföljningsvården är att uppnå och upprätthålla högsta möjliga livskvalitet för personer med SMS.

Fokus för eftervårdsbehandlingarna är därför att fortsätta den terapeutiska interventionen. Som ett resultat av uppföljningsvården måste barn och unga vuxna som lider av SMS ha lärt sig särskilt att leva med symtomen på sjukdomen så bra som möjligt. Förutom livslångt läkemedelsbehandling föreskriver läkare även botemedel och taleterapi, arbetsterapi och musikterapibehandlingar som uppföljningsbehandlingar (regelbundet upprepade).

Som en självhjälpsåtgärd kan släktingar skapa en stabil social miljö under eftervård för den som lider av sms och optimera strukturen i vardagen i den sjuka personens intresse. Om dina symtom förvärras kan du behöva uppföljningsundersökningar med specialistläkare.