sirenomelia

I sirenomelia det är en missbildning av fostrets nedre hälft, börjar med bäckenområdet och slutar med fötterna. Hon kommer också Symmetri, Sympody eller bara Sjöjungfru syndrom kallad. ICD-10-klassificeringen är Q47.8.

Vad är en sirene omelia?

EN sirenomelia kännetecknas av en deformation av ben och fötter. Beroende på svårighetsgraden av sirenomelia är dessa bara rudimentära och har vuxit tillsammans. Fusionen sträcker sig inte bara till de mjuka delarna utan även till benen, i den mån de alls bildades.

Den resulterande koniska formen på underkroppen påminner om sirenfisthalter. Dessa sjöjungfruliknande figurer från grekisk mytologi var därför också grunden för namnet på Sirenomelia. I tidigare tider var det till och med direkt från en Siren missbildning talad.

Förekomsten av en sirenomelia är mycket sällsynt och händer endast sporadiskt. Drygt 450 fall är kända över hela världen hittills. Sannolikheten för sjukdom är 1 av 100 000. Det bor för närvarande två personer med en sirene omelia. De är två flickor från USA och Peru. Enligt studier finns det dock i allmänhet ett litet överskott av manliga patienter.

orsaker

Trots intensiv forskning är orsaken till sirenomelia fortfarande okänd. Olika teorier har uttryckts under åren. Hittills har inga tydliga bevis lämnats. Under de första dagarna av sirenomelia-forskningen misstänktes inre och yttre mekaniska påverkan, såsom tryck utövad på fostervattenveckan. Störningar i embryonal utveckling diskuterades senare.

Teorier inkluderade exempelvis en utvecklingsstörning av cloaca, aplasi eller dysplasi i bäckenet och sakrum eller en översträckning av neuralröret. Under tiden diskuteras ett samspel mellan flera faktorer. Troligtvis förekommer dock en genetisk orsak för närvarande. En befintlig sirenomelia-gen har redan uteslutits.

Dessutom genomfördes några djurförsök för att klargöra den utlösande orsaken. Metoder baserade på genetik och teratogena ämnen som kadmium och bly användes. Otroligt nog kan sirenomelia induceras med hjälp av dessa metoder. Förändringarna i djur liknade i stort sett de hos människor. Det fanns emellertid inte heller någon tydlig förklaring till ursprunget till sirenomelia.

Symtom, åkommor och tecken

Sirenomelia utvecklas i livmodern. Indikationer om huruvida eller från när vidhäftningar och deformationer i den nedre halvan av kroppen redan kan identifieras med hjälp av ultraljud kunde inte hittas. Hur som helst är utvärderingarna av mödrarna mycket begränsade.

Men det är tal om en otillräcklig mängd fostervatten, en förändring i morkakan och förändringar i navelsträngen.

Nästan två tredjedelar av sirenomelia-fostret är dödfödda. De flesta av de återstående barnen föds för tidigt och är knappt livskraftiga efteråt. De dör inom några timmar eller dagar.

Ofta förekommer andra missbildningar. Renal agenes, potter-face, vertebral anomalies, skoliose, pulmonal hypoplasia, multipla kardiovaskulära anomalier och anorektal atresi observerades inte sällan. Dessutom existerar de yttre könsorganen till stor del och endast en enda navelstrån finns.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen ställs senast efter födseln. En specialistundersökning avgör om det verkligen finns en sirenomelia, dvs. en deformation av båda extremiteterna och en bestämd sammanhållning. Om detta inte är fallet, talar man bara om sirenoidmissbildningar eller pseudosirener. Förresten, människor är de enda däggdjur i vilka sirenomelia förekommer spontant.

komplikationer

Vid sirenomelia lider det ofödda barnet av allvarliga missbildningar. Symtomen kan vanligtvis diagnostiseras före födseln. Framför allt lider barnets föräldrar och släktingar av psykologiska klagomål eller depression. Som regel leder sirenomelia till den berörda personens död och därmed till en dödfödelse.

Om barnet föds levande kommer det ofta att dö några dagar efter missbildningen. Barnen lider av missbildningar i de inre organen och också av missbildningar i ansiktet. Hjärtat påverkas också hårt av deformiteterna. Dessutom är barnens könsorgan i de flesta fall antingen frånvarande eller endast mycket svagt utvecklade.

I de flesta fall är behandlingen av sirenomelia baserad på psykologiska klagomål från föräldrar och släktingar. Barnets liv kan inte längre räddas. Föräldrarna är beroende av psykologisk behandling. I de flesta fall kan komplikationer undvikas vid tidig behandling.

När ska du gå till läkaren?

Hur som helst är behandling av en läkare nödvändig och förnuftig för en siren melie. Eftersom denna sjukdom är ärftlig, kan den inte läka sig själv. För att förhindra att sjukdomen överförs till ättlingar bör genetisk rådgivning utföras om barn önskas. En läkare bör konsulteras i fall av sirenomelia om det finns allvarliga missbildningar eller missbildningar på barnets kropp.

I de flesta fall kan dessa symptom upptäckas före födseln genom en undersökning med ultraljudet, så att en efterföljande diagnos inte längre är nödvändig. I de flesta fall dör barnet efter födseln, så ingen ytterligare behandling äger rum. Eftersom sirenomelia kan leda till allvarliga psykologiska klagomål eller till humör och depression hos föräldrar och släktingar, bör psykologisk behandling också söka. I många fall är kontakt med andra drabbade föräldrar till sirenomelia också användbart och kan lindra symtomen.

Terapi och behandling

Behandling av sirenomelia i sig är inte möjlig. Om ett barn överlever födelse beror ytterligare överlevnad på typen och svårighetsgraden av andra befintliga missbildningar. Framför allt är de inre organens funktionalitet viktigt. De fall som redan nämnts i USA och Peru visar att ett liv med en mild form av sirenomelia är möjligt.

Sirenomelia klassificeras i tre svårighetsgrader. Geoffroy Saint-Hilaire gjorde denna klassificering för första gången på 1800-talet och talade om Symméle, Uroméle och Sirénoméle. Würzburg-patolog August Förster reviderade dem igen och definierade exakt dagens underarter.

• Den enklaste formen av sirenomelia kommer att vara Sympus dipus kallad. I denna typ är benen helt smälta samman. Dessutom är två fötter tydligt igenkännliga eller närvarande.

• Om den typiskt koniska sirenens buk slutar med bara en fot, är det Sympus monopus, den måttliga formen av sirenomelia. Den befintliga foten pekar vanligtvis bakåt.

• I den tyngsta formen Sympus apus, låren smälts samman. Resten av benen deformeras och böjs framåt. Fötter är också helt frånvarande i början.

I princip påverkas bäcken och ryggrad också i mer eller mindre utsträckning i alla tre underarter. Speciellt i bäckenet uppstår deformationerna ofta på ena sidan, vilket skapar en asymmetrisk form.

förebyggande

Enligt det nuvarande kunskapstillståndet finns det inga förebyggande alternativ. Om en allvarlig form av sirenomelia diagnostiseras i god tid, verkar endast avbrott av graviditet vara förnuftigt. Det kan antas att ytterligare forskning om sirenomelia kommer att genomföras trots det låga antalet fall.

Huvudfokus kan ligga på tvillingforskning. Sannolikheten för att tvillingfödelse och sirenomelia inträffar samtidigt ökar avsevärt. För det mesta påverkas bara en tvilling.

Eftervård

Uppföljning av en sirenomelia inkluderar regelbundna fysiska undersökningar och diskussioner med läkare och terapeuter. De åtgärder som är vettiga i detalj beror på formen av sirenomelia. För sympus dipus, den mildaste formen av sirenomelia, kan fysioterapeutiska åtgärder ingå i eftervården. De flesta patienter måste ta smärtstillande medel, blodförtunnare och andra mediciner.

Användningen av preparaten måste övervakas av en läkare. Läkemedlet måste återställas med jämna mellanrum. Efter korrigerande operation måste patienten tillbringa några dagar på sjukhuset. Långvarig uppföljningsvård indikeras för sympus monopus, den måttliga formen. Patienterna behöver stöd i vardagen eftersom de allvarliga missbildningarna förhindrar att de rör sig självständigt.

Medicinering och fysioterapi ingår också i uppföljningen av Sympus monopus. Som regel får patienterna och deras anhöriga också psykologiskt stöd. Med Sympus apus, den svåraste formen, minskas livslängden för patienten avsevärt.

De flesta patienter dör före eller kort efter födseln. Uppföljningsvård är vanligtvis begränsad till psykologiskt stöd för släktingar. Eftervårdnad efter en sirenomelia utförs av allmänläkare, ortopeder och beroende på symtom, andra specialister.

Du kan göra det själv

Cirka 70 procent av barnen med sirenomelia dör i moderns livmoder. En annan stor del dör omedelbart efter födseln eller de första dagarna och veckorna. Föräldrar måste tidigt ta itu med tanken att barnet kan dö. Vid behov bör en terapeut kallas in för att ta över föräldrarnas sorgrådgivning. Vilka åtgärder som är vettiga i detalj beror på sjukdomen.

Föräldrarna till ett sjukt barn är bäst att prata med sin husläkare eller en terapeut om ytterligare åtgärder. Eftersom sirenomelia är en extremt sällsynt sjukdom måste de exakta åtgärderna fastställas i en specialistklinik. Föräldrar bör kontakta lämplig läkare på ett tidigt stadium.

Om tillståndet visar sig vara positivt måste de nödvändiga åtgärderna vidtas för att göra det möjligt för barnet att leva så symptomfritt som möjligt. Förutom att köpa hjälpmedel som rullstolar och kryckor i ett tidigt skede inkluderar detta också att kontakta sjukförsäkringsbolaget så att kostnaderna kan täckas.