Schnitzler syndrom

Ha tålamod med Schnitzler syndrom lider av kroniska nässelfeber, bensmärta och en ökning av monoklonala antikroppar i gammafraktionen. En kausal terapi för den autoimmuna sjukdomen finns ännu inte eftersom etiologin är okänd. PUVA-terapi har bevisat sig mot nässelfeber.

Vad är Schnitzler syndrom?

De Schnitzler syndrom är en sällsynt och hittills underdiagnosticerad sjukdom som har fått sitt namn efter den franska hudläkaren L. Schnitzler. Han blev den första personen som beskrev sjukdomen 1972. Knappast några hundra fall har varit kända sedan upptäckten. I genomsnitt förekommer sjukdomen oftast efter 50 års ålder. Tidigare har det sällan varit personer under 35 år.

Schnitzler syndrom kännetecknas av kroniska nässelfeber och en patologisk ökning av monoklonala antikroppar i gammafraktionen av blodproteiner. Monoklonala antikroppar har en identisk molekylstruktur och är specialiserade på samma determinant av det specifika antigenet.

Med tanke på dess sällsynthet har Schnitzler syndrom ännu inte undersökts slutgiltigt. Merparten av alla forskningsresultat kommer från ny forskning och avser endast cirka 100 kända fall. På grund av denna forskningssituation ska alla kopplingar till Schnitzler syndrom betraktas som ganska osäkra.

orsaker

De aktuella forskningsresultaten om Schnitzler syndrom antyder en autoimmunologisk etiologi. Men orsakssambandet har inte undersökts slutgiltigt. Forskningen är baserad på antydan om autoimmunsjukdom främst på monoklonala antikroppar från gammafraktionen, som tidigare var påvisbara hos alla patienter.

Lite är känt om etiologi för autoimmuna sjukdomar. En felaktig programmering av immunsystemet anses vara orsaken till sjukdomsgruppen. Vilken primär orsak till Schnitzler-syndrom som utlöser sjukdomsutbrottet kvarstår i mörkret. Vissa virusinfektioner bör till exempel övervägas.

Inga vanliga tidigare sjukdomar kunde emellertid identifieras i de fall som undersökts hittills. På grund av det lilla antalet kända fall kommer forskning om orsaken troligen att ta år eller till och med decennier.

Symtom, åkommor och tecken

De första symptomen på Schnitzler-syndrom kommer från urticariaområdet. I nästan hälften av den tidiga fasen utan klåda, men den kan bli kliande när sjukdomen utvecklas. Periodisk feber och viktminskning dominerar bilden. Detsamma gäller för artralgi. Bikuporna förekommer huvudsakligen på bagagerum, armar och ben. Vanligtvis påverkas inte handflatorna, sulorna, huvudet och halsen av lesionerna.

Angioödem och bensmärta har också rapporterats hos vissa patienter. Svullnad i lymfkörtlar, hepatosplenomegali och trötthet kan också utvecklas. Mjälten och levern förstoras hos vissa patienter. Schnitzler-syndromet är kroniskt och kan resultera i systemisk amyloidos.

Dessutom utvecklar mer än tio procent av fallen lymfoproliferativa sjukdomar såsom lymfom eller Waldenströms sjukdom. Det tar vanligtvis tio eller till och med tjugo år innan dessa komplikationer uppstår.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Hudläkaren diagnostiserar Schnitzler syndrom på basis av kliniska och laboratorieundersökningar. Immunoelektrofores visar monoklonal gammopati. Dessutom kan ESR ökas kraftigt. Oregelbundenheter såsom leukocytos, trombocytos eller anemi kan observeras i blodantalet. När det gäller differentiell diagnos bör vuxen Still-syndrom särskilt beaktas.

Lymfom, kryoglobulinemi eller systemisk lupus erythematosus bör också beaktas vid differentiell diagnos. Detsamma gäller för Quinckes ödem, hyper-IgD-syndrom, CINCA-syndrom och Muckle-Wells-syndrom. Hittills har forskningen antagit ett stort antal orapporterade patienter som antagligen har misslyckats på grund av det stora antalet differentiella diagnoser.

Livslängden för patienter med Schnitzler-syndrom påverkas inte. Emellertid indikeras regelbundna undersökningar för att upptäcka lymfoproliferativa sekundära sjukdomar i god tid.

komplikationer

Olika komplikationer kan uppstå som ett resultat av Schnitzler syndrom. Viktminskning och sekundära sjukdomar såsom bikupor är typiska för sjukdomen. Detta kan åtföljas av ödem, bensmärta och svullnad i lymfkörtlarna. Kronisk trötthet förekommer sällan.

När mjälten och levern förstoras, kan det orsaka olika plågor som ihållande smärta och organinflammation. I mer än tio procent av fallen utvecklas sjukdomar som lymfom eller Waldenströms sjukdom - komplikationer som vanligtvis uppstår tio till tjugo år efter sjukdomen. Kronisk inflammation medför också risken för amyloidos, som i sin tur är förknippad med allvarliga komplikationer. Slutligen ökar Schnitzler syndrom risken för trombos och bensjukdomar.

Terapin av denna sällsynta sjukdom innebär risken för allvarliga biverkningar och interaktioner. Smärtstillande medel kan ibland orsaka inflammationsrelaterad anemi. Användning av antihistaminer och klorookin kan leda till gastrointestinala klagomål, smärta i lemmar och muskler och ofta också till hudirritationer. Klåda, illamående och rodnad i huden kan uppstå som en del av PUVA-terapi. Akne, hudpigmentering och inflammation i hårsäckarna är mycket sällsynta. Blödning i spikbädden kan också förekomma i sällsynta fall.

När ska du gå till läkaren?

Schnitzler syndrom måste alltid behandlas av en läkare. Denna sjukdom kan inte läka sig själv, så att den berörda vanligtvis alltid är beroende av medicinsk behandling. Endast genom tidig och direkt behandling kan ytterligare komplikationer förebyggas.

En läkare bör konsulteras om patienten har mycket svår klåda. Det är inte ovanligt att en feber och en betydande viktminskning inträffar. Om dessa klagomål inträffar utan ett specifikt skäl måste en läkare omedelbart konsulteras. Dessutom indikerar svår smärta i benen eller allmän trötthet och trötthet ofta Schnitzlers syndrom och måste också undersökas av en läkare.

När det gäller Schnitzler-syndrom kan familjeläkaren ses. Ytterligare behandling utförs sedan av en respektive specialist, även om fullständig läkning vanligtvis inte är möjlig. Eftersom Schnitzler syndrom också kan leda till psykologiska klagomål eller depression, bör en psykolog också konsulteras.

Terapi och behandling

Terapin mot Schnitzler syndrom visar sig vara lika svår som diagnosen. Eftersom orsakerna inte har tydligt klargjorts finns ingen kausal terapi tillgänglig. Endast symptomatiska behandlingar kan implementeras. Symtomatisk behandling kan också vara svår. Speciellt bikupor är svåra att behandla eftersom NSAID är kortlivade eller ineffektiva för patienter.

Detsamma gäller för antihistaminer, hydroklorokin eller klorokin. Hittills har patienter fått glukokortikoider, immunoglobuliner och plasmaferes på experimentell basis. Dessa åtgärder har emellertid inte visat sig vara effektiva mot bikupor heller. Endast PUVA-terapi har visat sig vara lösningen i vissa fall. Behandlingen är lättare vid intermittenta feberattacker och bensmärta.

NSAID är lämpliga för terapi i detta sammanhang. Inflammatorisk anemi presenteras ibland som en komplikation av behandlingen. Tidigare kunde dock patienter med denna komplikation behandlas framgångsrikt med glukokortikoider. I enskilda fall av sjukdom fick patienterna interleukin-1-antagonister. Denna behandling har visat sig vara effektiv i enskilda fall. Förutom behandling är patientövervakning ett viktigt förebyggande steg.

Komplikationer som lymfom bör behandlas så snart som möjligt. Patienter med Schnitzler-syndrom uppmanas därför att övervaka sin egen sjukdomsförlopp noggrant och att kontakta en läkare om man misstänker komplikationer. Även om Schnitzlers patient dog av en komplikation av syndromet under den första beskrivningen, är dagens patienter inte i omedelbar fara tack vare medicinska framsteg.

Du hittar din medicin här

förebyggande

Orsakerna till Schnitzler syndrom är fortfarande okända. Detsamma gäller för nästan alla andra autoimmuna sjukdomar. Av detta skäl kan syndromet knappast förhindras med tanke på forskningssituationen.

Eftervård

Eftervårdnad för Schnitzler syndrom fokuserar på att behandla de karakteristiska symtomen. Som regel varierar svårighetsgraden och dess varaktighet. Typiska symptom på Schnitzler syndrom är kronisk urtikaria (nässelfeber), ben- och muskelsmärta, ledvärk, feberattacker, trötthet och ögoninfektioner.

Symtom som har uppstått kan vanligtvis lindras av antiinflammatoriska läkemedel (diklofenak, ibuprofen) eller höga doser av kortison. Men långvarig användning av kortison kan leda till allvarliga biverkningar. Efter den kliniska vistelsen rekommenderas regelbundna besök hos läkare för rutindiagnostik. De kliniska resultaten bör övervakas kontinuerligt under uppföljningen.

Blodprov krävs var tredje månad. För uppföljning av Schnitzler syndrom i allmänhet har konsumtionen av vissa livsmedel inget inflytande på symtomförloppet. På sommaren kan symtomen vara mindre uttalade än på vintern. I enskilda fall kan effekterna av den inflammatoriska substansen interleukin-1 hämmas med medicinering.

De typiska symtomen förblir då borta. En annan uppgift för uppföljning är att identifiera sjukdomar som är resultatet av Schnitzler syndrom i ett tidigt skede. Så det kan finnas en risk för amyloidos. Det kan inte uteslutas att det hematopoietiska systemet blir sjukt (lymfom). Schnitzler syndrom måste behandlas för hela livet.

Du kan göra det själv

I Schnitzler-syndrom är den viktigaste åtgärden för självhjälp att skydda de drabbade lederna och ändra din livsstil i enlighet därmed. De drabbade personerna bör intensivt instrueras i nödvändiga åtgärder av en specialist innan behandlingen påbörjas.

Vid långvariga hudförändringar kan hemläkemedel eller homeopatiska medel också vara användbara. Patienten bör rådfråga husläkaren, som kan ge ytterligare åtgärder mot klåda, rodnad och blödning. Benen och ledernas stabilitet kan förbättras genom lämpliga fysioterapiåtgärder. Patienten ska kontakta en sjukgymnast och om möjligt träna självständigt hemma.

Snabb behandling på sjukhuset krävs för allvarliga komplikationer som AA-amyloidos. Det är bäst för släktingar att konsultera den medicinska räddningstjänsten så att nödvändiga motåtgärder kan vidtas omedelbart. Nödläkemedel kan ges. Läkarens primära uppgift är att kontrollera injektionsställena. Om inflammation eller andra klagomål inträffar här krävs ytterligare behandling. Vid andra ovanliga symtom måste läkaren informeras.