Pseudoxanthoma elasticum

De Pseudoxanthoma elasticum (PXE) är en sällsynt ärftlig sjukdom även känd som Grönblad-Strandberg syndrom. Det påverkar främst hud, ögon och blodkärl.

Vad är pseudoxanthoma elasticum?

Om det finns misstankar görs en hudbiopsi vanligtvis. I histopatologi verkar den borttagna elastiska bindvävnaden klumpig och fragmenterad.
© Anchalee - stock.adobe.com

Sjukdomen Pseudoxanthoma elasticum kommer också att vara Elastorrhexis generalista eller Grönblad-Strandberg syndrom kallad. Det är en ärftlig sjukdom. De elastiska fibrerna i bindväv påverkas. Grönblad-Strandberg-syndromet manifesterar sig i hudens vävnad, i kärlen, i hjärt-kärlsystemet och i mag-tarmkanalen.

Ofta är ögonen också inblandade. Cirka 1000 personer i hela Tyskland drabbas av sjukdomen. Sjukdomsförloppet är emellertid mycket annorlunda och inte alla drabbade visar alla symtom. Dessutom är diagnosen ofta svår, så att forskare antar ett stort antal oupptäckta PXE-fall.

orsaker

Pseudoxanthoma elasticum ärvs som ett autosomalt recessivt drag. Den defekta allelen måste därför finnas på båda homologa kromosomer för att sjukdomen ska kunna bryta ut. Mutationen finns på kromosom 16. Den påverkar en så kallad transmembran ATP-bindande transporter.

På grund av denna genetiska defekt lagras mer kalcium i bindvävnadens elastiska fibrer.Detta gör fibrerna spröda och delar dem i korta bitar. De förändringar som orsakas av detta syns oftast först på halsen. Sjukdomen utvecklas dock långsamt så att hela kroppen kan drabbas senare.

Symtom, åkommor och tecken

De första symptomen på Grönblad-Strandbergs syndrom förekommer vanligtvis på nacken, armbågarna, torso och i området runt naveln. Men armhålorna, flexorerna i de stora lederna, ljumsken, hålet i knäet, rektum eller vagina kan också påverkas. Hudförändringarna är vanligtvis anordnade symmetriskt och suddiga.

Hudytan är gulaktig i färg och knotig. Framträdande hudveck utvecklas. Dessa är särskilt synliga när huden är sträckt. Gulaktiga hudförändringar visas också i munslemhinnan. Eftersom de elastiska fibrerna i bindväv påverkas i sjukdomen, finns manifestationerna också på artärerna av den elastiska typen. Särskilt de stora artärerna är av denna typ.

Arterioskleros uppträder mycket tidigt hos patienten. Det finns en risk för massiv blödning i mag-tarmkanalen, lungorna, urogenitalt område, hjärna och hjärta. Förkalkningarna gör inte bara artärerna porösa, de smalar också. Förträngningen påverkar inte bara de stora artärerna utan alla arteriella blodkärl i kroppen.

Förträngningen av benartärerna orsakar perifer arteriell sjukdom med smärta vid promenader eller till och med smärta i vila. Patienter med pseudoxanthoma elasticum lider också av högt blodtryck betydligt oftare än friska människor.

Ögans fundus visar mörka ränder runt papillen. Dessa randiga förändringar är också kända som androidstrimmor. De är förmodligen resultatet av blödningar. När sjukdomen utvecklas blir blödningar från näthinnan oftare. Mellan 30 och 40 år försämras patientens syn avsevärt. Denna process kan fortsätta tills blindhet.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Eftersom sjukdomen är mycket sällsynt tänker väldigt få läkare på PXE när de första hudsymtomen visas. Men om det misstänks utförs ofta en hudbiopsi. I histopatologi verkar den borttagna elastiska bindvävnaden klumpig och fragmenterad. Kalciumsalter finns mellan normala kollagenfibrer. En tydlig diagnos är emellertid inte alltid möjlig på grund av hudpreparatet.

Förändringar i området ärr och aktinisk elastos måste uteslutas från den differentiella diagnosen. Molekylär diagnostik kan därför vara nödvändig. Mutationen i kromosom 16 kan bestämmas i en mutationsanalys i ABCC6-genen.

komplikationer

Först och främst orsakar denna sjukdom olika hudklagor och framför allt hudförändringar. De drabbade lider av klåda eller utslag. Speciellt i ansiktet eller i andra synliga delar av kroppen kan dessa förändringar vara mycket obehagliga och leda till underlägsenhetskomplex eller till en avsevärt reducerad självkänsla.

I många fall orsakar denna sjukdom också symtom i magen och tarmen, så att de drabbade lider av blödning i magen. Denna sjukdom kan också leda till högt blodtryck eller anemi. Dessutom lider patienterna också av synproblem, som kan uppstå relativt plötsligt och i de flesta fall utan särskilt skäl. I värsta fall blir patienten helt blind.

En kausal behandling av sjukdomen är tyvärr inte möjlig. I vissa fall kan symtomen begränsas. De drabbade är också beroende av regelbundna undersökningar för att undvika ytterligare komplikationer. Sjukdomen kan också minska patientens förväntade livslängd.

När ska du gå till läkaren?

När det gäller pseudoxanthoma elasticum måste läkare konsulteras i alla fall. Endast med snabb medicinsk behandling kan ytterligare komplikationer undvikas. Eftersom Pseudoxanthoma elasticum är en ärftlig sjukdom, kan denna sjukdom endast behandlas symptomatiskt och inte orsakssjukdom. För att undvika ytterligare arv kan den berörda personen genomgå genetisk rådgivning om de vill få barn. En läkare bör konsulteras om patienten lider av olika hudförändringar. Huden kan bli gul eller brun och påverka estetiken hos den berörda personen negativt.

Patienter lider också ofta av lung- eller matsmältningsproblem. Högt blodtryck kan också indikera pseudoxanthoma elasticum och bör undersökas av en läkare om det kvarstår längre. Dessutom är en nedsatt syn på patienten ett av symtomen på pseudoxanthoma elasticum. Diagnosen av sjukdomen kan göras av en allmänläkare. För ytterligare behandling krävs dock ett besök hos en specialist.

Terapi och behandling

Hittills finns det ingen terapi som gör det möjligt att bota sjukdomen. Den genetiska orsaken till kalciumavlagringarna kan inte elimineras så att de elastiska bindvävsfibrerna gradvis härdar mer och mer. På grund av den ökade risken för blödning och risken för blindhet måste patientens hälsotillstånd kontrolleras regelbundet av en läkare.

Särskild försiktighet bör vidtas vid användning av läkemedel som ökar blodflödet. Även om dessa lindrar symtomen som orsakas av förträngningen av fartygen kan de vara livshotande vid blödning. Rörelser och aktiviteter som kan orsaka blödning bör undvikas strikt.

En operation kan vara nödvändig för enskilda symtom på Grönblad-Strandberg syndrom. Kirurgi är ofta den sista utväg för att rädda patienter från att bli blind. Förhoppningar placeras i nya terapier som genterapi eller stamcellsforskning.

Många patienter med pseudoxanthoma elasticum upplever smärta på grund av perifer arteriell sjukdom. En lågkolesteroldiet i kombination med löpträning kan ge lättnad här. Blodcirkulationen i benen stimuleras och utvecklingen av sjukdomen förhindras eller bromsas ner.

Regelbunden körning får de små kärlen i benen att bredda sig. Så kallade säkerheter bildas. Säkerheter är en slags "bypass". Blodet kan strömma genom kollateralerna och kringgå de trånga artärerna i benet.

förebyggande

Pseudoxanthoma elasticum är en ärftlig sjukdom. Inga förebyggande åtgärder är kända. Om sjukdomen misstänks bör en läkare konsulteras så snart som möjligt. Även om sjukdomen inte kan botas, kan tidig behandling bromsa sjukdomsförloppet. Långtidseffekter som blindhet eller diabetes kan således möjligen förhindras.

Eftervård

Pseudoxanthoma elasticum kräver specifik eftervård för att undvika sekundära sjukdomar som kan vara resultatet av pseudoxanthoma elasticum. Att undvika blindhet är avgörande. Regelbundna undersökningar av fundus bör utföras av ögonläkaren. Detta kan upptäcka blödningar i näthinnan i ett tidigt skede och vidta motåtgärder för att förhindra blindhet.

Dessutom bör användning av blodförtunnande medicinering (Macumar) i alla fall undvikas, eftersom detta i hög grad ökar risken för blödning i hela kroppen. Istället, särskilt om du har blödningar i avföringen eller näthinnan, kan det vara mer användbart att ta läkemedel som förtjockar blodet.

Dessutom kan en diet rik på vitamin K (gröna grönsaker) vara till hjälp för att minska blödningstendensen som uppstår till följd av pseudoxanthoma elasticum. Dessutom måste regelbundna undersökningar av lungor, hjärta och blodkärl samt hjärnan äga rum för att kunna känna igen och behandla tidig blödning, åderförkalkning och lungemboli.

Detta sker med avbildningsprocedurer (MRT, CT, röntgen, ultraljud). Ett befintligt högt blodtryck måste också behandlas med medicinering, eftersom detta ökar risken för kärlsjukdomar. Dessutom bör patienterna avstå från rökning och alkoholkonsumtion för att hålla kärlspänningen så låg som möjligt. Motion kan också förhindra åderförkalkning.

Du kan göra det själv

Pseudoxanthoma elasticum är en mycket sällsynt genetisk bindvävssjukdom som inte kan botas. Men genom självhjälp är det möjligt att bromsa individuella sjukdomsprocesser. Hudförändringarna leder särskilt till kosmetiska problem. Självhjälpsåtgärder kan försena utvecklingen av fula hudveck.

Framför allt bör patienten minska mängden ljus som skiner på huden genom att avstå från att gå till solariet, gå till stranden eller använda solkrämer. Dessutom bör du avstå från att röka och undvika att vara mycket överviktig och extremt underviktig. Fysisk träning och en balanserad diet motverkar också snabba hudförändringar. Självhjälpsgrupper kan diskutera vilka kosmetiska alternativ som finns för att täcka hudveck. Måttlig träning och minskande kroppsvikt har också en positiv effekt på det kardiovaskulära systemet. Ögonfunktionerna bör undersökas regelbundet av en läkare för att undvika eventuell plötslig försämring av synen eller tom blindhet.

Beroende på de enskilda fynden kan uppförandereglerna diskuteras med läkaren i enskilda fall. Som en grundregel bör dock patienterna träna måttligt, äta en balanserad kost och strikt avstå från att röka. Det är också viktigt för patienten att regelbundet besöka läkaren för att få blodtryck, blodlipidnivåer och ögon undersökas. Eftersom sjukdomen ofta leder till psykologisk stress kan psykologiskt eller psykiatriskt stöd vara användbart.