Potter-syndrom

De Potter-syndrom är en kombination av agnesi i båda njurarna och den resulterande bristen på fostervatten under graviditeten. Utan fostervatten störs utvecklingen av fostret och bildar till exempel underutvecklade lungor som inte är förenliga med livet. Syndromets gång är nödvändigtvis dödlig.

Vad är Potter syndrom?

Potter-syndrom är en sjukdom med flera organ. Symptomkomplexet består av olika konsekvenser, vilket resulterar i brist på urinproduktion hos fostret och svårigheten att förnya fostervatten.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Under embryogenesen utvecklas de initialt allmänt cellerna till alltmer differentierade cellkluster. På detta sätt skapas bit för bit en mänsklig morfologi med alla associerade organ och vävnader från ett allmänt cellkluster. Fel vid embryogenes kan få allvarliga konsekvenser, såsom att vissa organ inte utvecklas. Det också Potter-syndrom är en sjukdom som manifesterar sig under embryogenes.

Symptomkomplexet räknas bland njurens agenes och andra reduktionsdefekter i njurarna och kallas också oligohydramnios-sekvensen. Den amerikanska patologen Edith Louise Potter beskrev först symptomkomplexet under 5 000 obduktioner av 17 manliga och tre kvinnliga nyfödda under 1900-talet och hänvisade till det som renofacial dysplasi.

Syndromet fick senare namnet Potter Syndrome för att hedra sin första person som skrev det.I den första beskrivningen noterade Potter den bilaterala missbildningen av njurarna, som inte är förenlig med människolivet, som det viktigaste symptomet.

orsaker

Orsaken till Potter-syndromet och dess symtom är en felaktig eller ingen differentiering av njurarna. Vid det nuvarande forskningsstatus har det inte definitivt klargjorts om en genetisk disposition gynnar den felaktiga dispositionen. De primära utvecklingsfaktorerna för felinställningen motsvarar uppenbarligen framför allt en otillräcklig produktion av fostervatten, vilket leder till bildandet av vad som kallas oligohydramnios.

I detta fenomen är mängden fostervattensprut under graviditet mindre än 200 till 500 ml. Efter en viss fas av graviditeten dricker fostret cirka 400 ml fostervatten om dagen. Mycket av det reser tillbaka till fostervattenväxeln i form av fosterurin. Mängden urin som släpps är av stor betydelse eftersom den senare kommer att utgöra den största andelen av fostervatten som produceras igen.

Om för lite urin produceras i fosterets urogenitalkanal eller om för lite fostervatten frigörs igen på grund av en annan anslutning, faller mängden fostervatten vid slutet av graviditeten under det genomsnittliga nödvändiga värdet och initierar oligohydramniosekvensen.

Symtom, åkommor och tecken

Potter-syndrom är en sjukdom med flera organ. Symptomkomplexet består av olika konsekvenser, vilket resulterar i brist på urinproduktion hos fostret och svårigheten att förnya fostervatten. Missbildningar i genitourinary tract anses vara det ledande symptom på syndromet och förekommer särskilt i form av agenesier. I de flesta fall förekommer agnesi i båda njurarna.

Denna initiala situation leder till brist på urinproduktion av embryot. Alla andra symtom är baserade på lednings-symptomatisk njuranagnesi. Över en viss mängd kan fostervattnet inte längre utföra några skyddande funktioner. Utan skyddskåpan upplever barnet missbildningar orsakade av komprimering. Kompressionerna påverkar särskilt skalens område och leder till en kraniofacial dysmorphy, som vid första anblicken liknar Downs syndrom.

Dessutom är underkäken ofta underutvecklad. Deras ögon är vanligtvis särskilt breda isär. Extremiteterna deformeras också. Till exempel hittades symtomatisk klubbfot alltmer i de dokumenterade fallen av Potter-syndrom. Eftersom embryonets lungmognad till viss del beror på fostervatten hämmas lungans allmänna utveckling. Av detta skäl har patienter vanutvecklade lungor.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen av Potter-syndrom görs genom en prenatal ultraljudssökning. Under de första månaderna av graviditeten är de kliniska symtomen inte särskilt uttalade och är därför inte nödvändigtvis uppenbara. Typiska förändringar som indikerar Potter-syndrom visas inte förrän under den 17: e graviditeten.

Det huvudsakliga symptomet på ultraljudet är en extrem tillväxtfördröjning, som är förknippad med en ökande tvingad hållning på grund av trånga förhållanden och minskad fostervatten. Prognosen för embryona är extremt dålig. Bristen på mognad i lungorna och njurens misslyckande med att utvecklas är oförenliga med livet på lång sikt. Därför är Potter-syndromet nödvändigtvis dödligt i sin gång. I de flesta fall dör de drabbade fostret i livmodern mot slutet av graviditeten.

komplikationer

Som regel leder Potter-syndrom till barnets död. Olika missbildningar och missbildningar förekommer, så att barnet inte kan överleva omedelbart efter födseln och därför dör. Föräldrar och släktingar lider ofta av svår depression eller andra psykologiska störningar på grund av Potter-syndrom och behöver därför behandling.

Dessutom lider barnen som drabbas av Potters syndrom av symtom som liknar Downs syndrom. Ögonen är också underutvecklade och det finns allvarliga andningssvårigheter och fotfot. Eftersom nästan alla organ hos patienten vanligtvis påverkas av missbildningar och missbildningar, kan direkt behandling inte längre utföras. Barnet dör sedan efter födseln. Dessutom är föräldrarna beroende av psykologisk behandling.

Som regel finns det inga speciella komplikationer. Efter födseln får mamma avvänjningsmedicin. Andra möjliga graviditeter påverkas inte av Potter-syndrom, så att önskan att få barn fortfarande kan bedrivas. Potter syndrom leder inte heller till komplikationer eller andra livshotande klagomål för modern.

När ska du gå till läkaren?

Med Potter-syndrom är det alltid nödvändigt att besöka en läkare. Denna sjukdom läker vanligtvis inte själv och i de flesta fall förvärras symtomen betydligt. I värsta fall kan barnet dö eller vara psykiskt och fysiskt funktionshindrat, så att tidig diagnos och behandling är nödvändig. Ett komplett botemedel är vanligtvis inte möjligt, så att barnets livslängd kan minskas avsevärt. Läkaren bör konsulteras om barnet lider av olika missbildningar.

I de flesta fall erkänns emellertid dessa missbildningar före födseln eller omedelbart efter födseln, så att ett ytterligare besök hos läkaren inte är nödvändigt. Vid diagnos av Potters syndrom förlitar sig barnet på inpatientbehandling. Om barnet överlever de första månaderna kommer föräldrarna ofta att behöva hjälp med att utveckla och vårda barnet för att lindra symtomen på syndromet.

Ett besök hos en psykolog är också nödvändigt, eftersom Potter-syndromet ofta leder till psykologiska upprörelser och depression hos föräldrar och släktingar. Kontakt med andra drabbade av syndromet kan också ha en positiv effekt.

Terapi och behandling

Varken kausal eller symptomatisk terapi för Potter-syndrom är tänkbart. Multiorgansymtomen är för svåra för att behandlas symptomatiskt. På grund av den kontroversiella karaktären av genetiska dispositioner finns det inte ens de minsta utsikterna till kausal terapi. Stödjande terapi för modern och eventuellt fadern är vanligtvis det enda behandlingsalternativet.

Psykoterapeutisk vård utgör centrum för denna terapi. De berörda föräldrarna är idealiskt introducerade för att säga adjö före fostrets död. Efter döden fortsätter terapin på ett fungerande sätt. Om fostret dör i livmodern, induceras arbetet oftast konstgjort. Epiduralbedövningen används för att eliminera smärta. Efter den artificiellt inducerade födelsen får modern medicinering för avvänjning. Föräldrarna erbjuds möjligheten att få obduktas av barnet.

förebyggande

Hittills finns det inga förebyggande åtgärder för Potter-syndrom. Vilka faktorer som gynnar kausal agnesi i njurarna har inte klargjorts slutgiltigt. Först när dessa faktorer har förtydligats kan förebyggande åtgärder vidtas.

Eftervård

Eftersom det inte finns någon botande terapi för Potter-syndrom fokuserar uppföljning av föräldrarna främst på den psykologiska nivån. Kausala förhållanden är ännu inte kända, men kvinnor bör se upp för speciella symtom efter födelsen av barnet med den dödliga sjukdomen. Dessa kan indikera en tidigare sjukdom hos modern.

Den dödliga kursen för barnet gör psykoterapeutisk behandling av föräldrarna nödvändig. De bör söka experthjälpen för att förebygga depression. Empatiskt, mentalt stöd från familjen hjälper till att komma igenom den svåra tiden omedelbart efter födseln. Vissa sjukvårdspersonal rekommenderar att inte vänta för länge på nästa graviditet för att göra förlusten lättare att övervinna.

Beroende på situationen och omedelbar reaktion från föräldrarna är det också bra att ta en paus. Under tiden efter födelsen bör föräldrarna inte undertrycka ämnet utan prata öppet med varandra och med människor som är nära dem. På detta sätt kan onödiga anklagelser eller komplex undvikas. Det är också lämpligt för modern att ta ammande medel på medicinsk rådgivning. Vissa föräldrar vill också få sina barn obduktas för att medvetet säga adjö.

Du kan göra det själv

Potter-syndrom är vanligtvis dödligt. Om barnet föddes utan njurar, kommer det att dö inom några dagar efter födseln. I en så svår kurs behöver barnets föräldrar först terapeutiskt stöd. Vissa läkare rekommenderar att bli gravid igen snabbt efter att ett barn dör. Detta gör det ofta lättare att övervinna förlusten. I andra fall hjälper det föräldrarna om de tar en paus och pratar mycket om händelsen efteråt.

Kvinnor bör se upp för eventuella ovanliga symtom efter att ha fått ett barn med Potter-syndrom. Ofta gynnades tillståndet av en tidigare fysisk sjukdom eller problem uppstår till följd av den komplicerade födseln.

Om resultatet är positivt är barnet beroende av dialys. Föräldrar måste övervaka barnet dygnet runt och se till att läkarvård omedelbart finns tillgänglig i en nödsituation. Lika viktigt är en balans mellan den stressande vardagen med ett sjukt barn. För detta ändamål bör läkarna prata med läkaren eller en terapeut som kan ge tips för kompletterande åtgärder och terapier.