Lesch-Nyhan syndrom

De Lesch-Nyhan syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom orsakad av en defekt gen på X-kromosomen. Symtomen förekommer i olika former och påverkar både kroppen och psyken. Lesch-Nyhan syndrom är obotligt, bara symtomen kan lindras.

Vad är Lesch-Nyhan syndrom?

Orsaken till det Lesch-Nyhan syndrom är en genetisk defekt som ärvs på ett x-länkat recessivt sätt. Detta betyder att den muterade genen är på X-kromosomen, en av de två könskromosomerna.
© Giovanni Cancemi - stock.adobe.com

De Lesch-Nyhan syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som leder till en metabolisk störning på grund av en genetisk defekt. Den modifierade genen orsakar en brist i enzymet HGPRT, som behövs för purinmetabolismen.

Störningen får urinsyran att stiga i kroppen och nivån av urinsyra i blodet stiga (hyperuricemia). Gikt utvecklas med avlagringar av urinsyrakristaller i senor, leder, hud och brosk. Avlagringarna bildas också i centrala nervsystemet och orsakar störningar där.

Lesch-Nyhan-syndromet förekommer endast mycket sällan, i Tyskland drabbas endast cirka 30-40 personer. Vanligtvis får bara män sjukdomen. Kvinnor är vanligtvis bara bärare av den defekta genen och överför den till deras avkommor. Endast om den förändrade genen är närvarande två gånger, dvs i ett homozygot tillstånd, skulle kvinnor bli sjuk. Lesch-Nyhan-syndrom kallas också hyperuricemia-syndrom eller primär barndomsjikt.

orsaker

Orsaken till det Lesch-Nyhan syndrom är en genetisk defekt som ärvs på ett x-länkat recessivt sätt. Detta betyder att den muterade genen är på X-kromosomen, en av de två könskromosomerna.

Recessiv innebär att någon som ärvt bara en defekt gen förblir frisk om den andra genen från den andra föräldern är intakt. Detta förklarar också varför Lesch-Nyhan syndrom främst drabbar män. Kvinnor har sexkromosomerna XX, medan män har XY, dvs endast en X. Om kvinnor ärver ett sjukt X från en av sina föräldrar, har de fortfarande det friska X, som helt kan fullfölja alla funktioner.

Om män får ett sjukt X, bryter sjukdomen ut eftersom det inte finns mer friskt X tillgängligt. Lesch-Nyhan syndrom skulle bara utvecklas hos kvinnor om de ärvde en sjuk X-kromosom från båda föräldrarna, vilket är extremt sällsynt.

Symtom, åkommor och tecken

Även om Lesch-Nyhan-syndrom är en medfödd sjukdom, visas symptomen inte förrän sex till åtta veckor efter födseln. Tidigare tyder gulaktiga urinrester i blöjorna hos de drabbade nyfödda på en allvarlig sjukdom. Det första tydliga tecknet på Lesch-Nyhan syndrom är en lust att kräkas.

De drabbade spädbarn kräks flera gånger om dagen, vilket ofta resulterar i bristbesvär och uttorkning. Efter tio månader uppträder ytterligare symtom: märkbara felförändringar i benen, en minskad rörelseförmåga och utvecklingsunderskott. Föräldrarna märker också att barnet inte kan gå och inte gör naturliga rörelser.

Den mildaste formen av sjukdomen ökar också urinsyranivåerna, vilket kan leda till gikt i senare liv. I den fortsatta kursen kan också urinvägsinfektioner och njursten bildas. Den svårare formen kan erkännas av de nämnda felaktigheterna. Den näst svåraste formen kan märkas av det karakteristiska självskadande beteendet hos barn.

Människor biter och repar läppar och fingrar, vilket kan orsaka blödning, inflammation och annat obehag. I den mest allvarliga formen förekommer självmutulation, i kombination med allvarlig psykisk nedsättning. Påverkade barn är aggressiva, biter varandra ständigt och attackerar ofta föräldrar och vårdgivare.

Diagnos & kurs

Symtomen på Lesch-Nyhan syndrom är inte närvarande direkt efter födseln, men uppstår under de första veckorna av livet. Från den sjätte till åttonde veckan märks kräkningar och det finns urinrester i blöjan, vilket orsakas av den ökade utsöndringen av urinsyra.

Typiska tecken på Lesch-Nyhan syndrom visas under de följande månaderna. Barnen rör sig lite och de släpar efter i sin utveckling, både fysiskt och mentalt. De lär sig inte att sitta eller gå, och de kan inte samordna sina rörelser ordentligt. Du lär dig att tala med en försening och kan bara koncentrera dig för en kort tid. Det mest märkbara symptom är emellertid den okontrollerbara tvungen att bita och skada eller till och med skada sig själv i processen.

Detta beteende förekommer dock endast i allvarliga former av sjukdomen. I den mildare formen av Lesch-Nyhan syndrom ökar bara urinsyran, vilket med åren leder till gikt. Diagnosen ställs först på grundval av symtomen och en mätning av urinsyranivån i blodet. Ett genetiskt test ger den ultimata säkerheten om Lesch-Nyhan syndrom är närvarande.

komplikationer

Som ett resultat av Lesch-Nyhan syndrom lider de drabbade av både psykiska och fysiska klagomål och begränsningar. Som regel minskas livskvaliteten hos patienten och begränsas av detta syndrom. Detta leder till kräkningar och minskat behov av att röra sig. Dessutom drabbas de drabbade av en ovanlig position i benen, vilket kan leda till mobbning eller retad, särskilt i ung ålder.

Psykiska störningar förekommer också, så att barn i synnerhet lider av underutveckling och måste räkna med symtom i vuxen ålder. Det är inte ovanligt att patienter sedan litar på hjälp av andra människor i sin vardag och inte kan göra många saker på egen hand. Dessutom kan självmutulation också uppstå, vilket kan leda till psykologiska klagomål eller depression, särskilt för släktingar och föräldrar.

På samma sätt verkar patienterna ofta aggressiva eller irritabla, vilket kan leda till sociala begränsningar. Lesch-Nyhan syndrom behandlas genom olika terapier och genom användning av medicinering. En positiv förlopp av sjukdomen kan dock inte garanteras i alla fall. Patienter kan då vara beroende av behandling under hela sitt liv.

När ska du gå till läkaren?

Om barnet visar tecken på Lesch-Nyhan syndrom, kontakta läkare omgående. Barnläkaren måste informeras om barnet kaster upp ofta en till två månader efter födseln och i allmänhet lider av ökande obehag. Om andra symtom och klagomål märks, till exempel en märkbar position i benen eller en minskad lust att flytta, måste en läkare anropas. Lesch-Nyhan syndrom är en allvarlig ärftlig sjukdom som, om den inte behandlas, kan leda till allvarliga komplikationer.

Trots tidig behandling lider de drabbade barnen av allvarliga rörelsebegränsningar och beteendestörningar, varför det är nödvändigt att ha nära kontakt med husläkaren och en sjukgymnast utöver behandlingen. Dessutom behöver sjuka ofta psykologisk vård. Eventuella avvikelser i beteendets beteende måste behandlas och minskas noggrant som en del av beteendeterapi. Beroende på symtom kan du också se en urolog, gynekolog, gastroenterolog eller nefrolog. Ambulanstjänsten är rätt kontakt för anfall och andra medicinska nödsituationer.

Behandling och terapi

Terapin av Lesch-Nyhan syndrom fokuserar främst på symtomen, eftersom orsaken till sjukdomen, den genetiska defekten, inte kan behandlas. Läkemedel administreras som sänker urinnivån och kosten är låg i purin.

Vidare måste ett högt vätskeintag säkerställas. Dessa åtgärder är avsedda att förhindra eller åtminstone minska urinsyravlagringar i kroppen och tillhörande försämringar. Urinsyranivåer måste kontrolleras regelbundet. Vidare måste försiktighetsåtgärder vidtas när det gäller självskada. Lugnande läkemedel såsom diazepam (t.ex. Valium) men också neuroleptika som haloperidol har redan använts framgångsrikt vid Lesch-Nyhan syndrom.

Sovpiller ges ibland på natten för att hjälpa patienter att ha en ganska tyst natt. De terapeutiska åtgärderna beror emellertid på hur svår svårighetsgraden av Lesch-Nyhan-syndromet är.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel för att lugna ner och stärka nerverna

Outlook & prognos

Lesch-Nyhan syndrom har en ogynnsam prognos. Det finns en disposition inom människans genetik som leder till en störning av ämnesomsättningen. Den nuvarande rättsliga situationen tillåter inte ett ingripande för att ändra det mänskliga genetiska materialet. Därför kan inte orsaken till hälsoproblemen elimineras.

Symptom och oregelbundenhet uppträder under de första veckorna av livet. I den sjuks hela utvecklings- och tillväxtprocessen finns det olika försämringar eller förseningar. Den kognitiva prestandan minskas och beteendestörningar uppstår. Om den inte behandlas, försämrar symtomen på sjukdomen allvarligt livskvaliteten. Det finns en möjlighet till självskada såväl som en ökad risk för att skada andra människor.

Medicinsk behandling är därför avgörande för en förbättrad sjukdomsförlopp. Det finns en långvarig terapi och administration av läkemedel. Omedelbart efter avslutad medicinering kommer symptomen tillbaka inom en kort tid. Även om sjukdomen inte kan botas, kan de symtomatiska avvikelserna kontrolleras och övervakas i terapi.

Trots alla ansträngningar uppnås ingen frihet från symtom. Förutom metaboliska störningar leder den genetiska sjukdomen också till irreparabla utvecklingsstörningar. Om behandlingar och riktade övningar utförs med patienten i ett tidigt skede kan en övergripande förbättring av livskvaliteten observeras.

förebyggande

Ett förebyggande mot det Lesch-Nyhan syndrom är inte möjligt eftersom det är en ärftlig sjukdom orsakad av en defekt gen. Om det är känt att en gravid kvinna har den defekta genen och om diagnosen Lesch-Nyhan-syndrom ställs vid prenatala undersökningar (före födseln) kan graviditeten avslutas.

Eftervård

För många ärftliga sjukdomar är uppföljning mycket svårt, även för Lesch-Nyhan syndrom. Genetiska defekter eller mutationer kan få så allvarliga konsekvenser att läkare endast kan mildra, korrigera eller behandla några få av dem. I många fall orsakar ärftliga sjukdomar allvarliga funktionsnedsättningar. De drabbade måste kämpa med dessa för livet.

Vad som kan göras i eftervård består ofta endast av fysioterapeutiska eller psykoterapeutiska åtgärder. En framgångsrik behandling kan emellertid uppnås för en hel rad långsamt framväxande ärftliga sjukdomar.I Lesch-Nyhan syndrom går eftervård hand i hand med den typ av behandling som är utformad för att få den metaboliska störningen under kontroll. Som ett resultat syftar medicinering till att få urinsyranivån till en måttlig nivå. Den typen av diet, som kan uppgå till en specifik diet, spelar också en viktig roll.

Allmänna uttalanden om typen av uppföljningsvård är endast tillåtna i den mån de underlättas för den drabbade patienten så långt som möjligt. Ärftliga sjukdomar kan orsaka symtom som ökar eller förblir konstant under hela livet. De kan minska livskvaliteten och livslängden avsevärt. För många ärftliga sjukdomar ger operationerna inte mycket lättnad. Postoperativ uppföljning kan vara nödvändig.

Vissa av symtomen eller störningarna hos ärftliga sjukdomar kan behandlas framgångsrikt idag. Psykoterapeutisk vård är användbar vid ärftliga sjukdomar där sjukdomens egenskaper leder till depression, känslor av underlägsenhet eller andra psykologiska störningar.

Du kan göra det själv

För Lesch-Nyhan syndrom fokuserar behandlingen på att minska nivån av urinsyra i blodet. Detta uppnås genom medicinering med den aktiva substansen allopurinol, åtföljd av en livsstilsförändring.

Läkaren kommer att föreslå en diet till patienten i början av terapin eller hänvisa honom till en nutritionist. Tillsammans med specialisten kan en näringsplan utarbetas, som helst består av en lågpurin diet och regelbundet vätskeintag. Regelbunden träning och undvikande av stress kan vara viktiga faktorer för att förbättra livsstilen och permanent minska koncentrationen av urinsyra i blodet.

Om barn drabbas måste föräldrarna vidta ytterligare åtgärder för att förhindra självskadande beteende. Det kan till exempel vara nödvändigt att binda barnet eller sätta på sig en hjälm som huvudskydd. I svåra fall måste snittarna tas bort för att förhindra typisk självmutulation. Många patienter behöver också intensiv psykoterapeutisk vård. Eftersom sjukdomen vanligtvis är en betydande börda för föräldrarna kan familjeterapi vara användbar. Terapeuten kan ofta skapa kontakt med andra drabbade föräldrar.