Protein C-brist

Protein C är en del av ett komplext system som reglerar blodkoagulation. Det är ett vitamin K-beroende protein. Som en del av hemostas styr den blodproppprocessen. Vid en Protein C-brist kan detta störas.

Vad är protein C-brist?

EN Protein C-brist har stor inverkan på blodproppar. Protein C har som uppgift att inaktivera blodkoagulationsfaktorerna FV och FVIII. Om detta inte inaktiveras kommer blodproppar att bildas. Protein C har i princip flera funktioner i organismen. Det har en antikoagulant effekt.

Detta innebär att det har en hämmande effekt på blodkoagulation. Dessutom löser det till och med blodproppar eftersom det också har en profibrinolytisk effekt. Slutligen har det också antiinflammatoriska effekter. Samtidigt stabiliserar den blodkärlens inre kärlvägg och hämmar programmerad celldöd.Protein Cs huvuduppgift är att förhindra att blodet koaguleras okontrollerat i oskadade områden i händelse av en skada.

I händelse av en skada omvandlas protein C till aktiverat protein C (aPC). Detta bildar sedan ett komplex med protein S. Protein S är en kofaktor för protein C. Detta komplex representerar den verkliga antikoagulanten. En brist i protein C leder därför till ökad bildning av blodproppar och trombos.

orsaker

Protein C-brist kan vara både medfødt och förvärvat. Den allvarliga medfödda protein C-bristen är en mycket sällsynt sjukdom. Denna form av protein C-brist är genetisk och drabbar en av 200 000 nyfödda. Ibland märks symtomen bara i ung vuxen ålder. I vissa fall kan emellertid fostret redan påverkas, vilket kan leda till trombos i fostret och missfall.

Den genetiska defekten kan vara antingen homozygot eller heterozygot. I den homozygota formen är de kliniska symtomen allvarligare. Den förvärvade protein C-bristen orsakas antingen av en reducerad produktion av proteinet av leversjukdomar eller av dess ökade nedbrytning till följd av bland annat bakteriell sepsis.

En förvärvad brist på protein C uppstår också med kumarinbehandling. Kumarinbehandling används för att minska koagulationen. Överdosering kan leda till hudnekros, vilket i sin tur orsakar protein C-brist. Eftersom vitamin K är en förutsättning för bildning av protein C, leder en vitamin K-brist också till en minskad produktion av protein C.

Symtom, åkommor och tecken

Svårighetsgraden av symptomen på en protein C-brist beror på koncentrationen av protein C i blodet. Om koncentrationen endast är något minskad finns det inga symtom. Med kraftigt reducerade koncentrationer av protein C uppstår mikrotromboser, som täpper till de minsta blodkärlen i huden och organen. Detta skapar små blödningar i huden som inte kan skjutas bort.

Dessa är kända som petechiae. I den fortsatta sjukdomsförloppet strömmar petechiaen in i varandra och bildar ett stort, sammanhängande område. Denna process kallas purpura fulminans. Under purpura fulminans dör hudområdena påverkade av mikroblockeringar. Detta är en mycket smärtsam process som kan visa sig vara extremt ogynnsam.

Som ett resultat av mikrotrombierna dör vävnadsceller av i många andra organ utöver huden. I värsta fall resulterar detta i flera organfel med ett dödligt resultat. Den medfödda protein C-bristen leder till ökad trombos i venerna hos nyfödda. Dessa barn riskerar också atypisk trombos i hjärnan eller tarmen.

Diagnos och sjukdomsförlopp

Om man misstänker en protein C-brist kommer blodet att undersökas med avseende på nivån och aktiviteten för protein C som en del av ett blodprov. Först bestäms proteinets aktivitet. Detta bör vara mellan 70 och 140 procent. Protein C-brist diagnostiseras vid aktivitetsnivåer under 70 procent.

Men om proteinet har en aktivitet som är under 20 till 25 procent, bör behandling påbörjas omedelbart för att undvika de allvarligaste symtomen eller till och med en dödlig kurs. Därefter bestäms protein C-koncentrationen. Emellertid är denna undersökning bara meningsfull om en reducerad aktivitet av protein C redan har bestämts.

Det normala intervallet för protein C-koncentrationen är cirka två till sex milligram per liter. För att klargöra om det finns en medfödd eller förvärvad brist undersöks leverens tillstånd, mängden och typen av medicinering som tas och K-vitaminkoncentrationen.

komplikationer

På grund av protein C-bristen lider de som drabbas i de flesta fall av nedsatt blodkoagulation. Detta har en mycket negativ effekt på livskvaliteten och kan leda till olika klagomål och komplikationer i den berörda personens vardag. Som regel förekommer små blödningar direkt på huden. Dessa är ofta smärtsamma och kan inte bara skjuts bort.

De inre organen kan också påverkas av blödning på grund av protein C-brist, så att i värsta fall patientens organsvikt. Tromboser kan också diskonteras på grund av bristen. Som regel kan protein C-brist diagnostiseras relativt enkelt med hjälp av ett blodprov, så att tidig behandling av denna sjukdom också är möjlig.

Om det inte finns någon behandling kan protein C-bristen leda till irreversibel skada på de inre organen. Själva behandlingen sker med hjälp av medicinering och kan lindra symtomen. De drabbade är emellertid mest beroende av livslång terapi om kausal behandling inte är möjlig. Som regel kan det inte universellt förutsägas om protein C-bristen kommer att leda till en minskad livslängd.

När ska du gå till läkaren?

Medfødt protein C-brist diagnostiseras omedelbart efter att barnet föddes. Huruvida ytterligare besök hos läkaren är nödvändiga beror på svårighetsgraden. Vid lindriga klagomål räcker det att ge barnet nödvändiga proteiner intravenöst. Allvarliga sjukdomar kan leda till trombos och andra komplikationer som kräver intensiv vård. Den förvärvade protein C-bristen manifesterar sig genom symtom som trötthet och obehag hos barnet. Dessutom kan det leda till cirkulationsstörningar och hudförändringar.

Om dessa symtom uppstår, bör en läkare konsulteras. Föräldrar till drabbade barn bör konsultera barnläkaren. Den faktiska behandlingen utförs vanligtvis av en specialist på inre sjukdomar. Dessutom kan en nutritionist anropas. Eftersom protein C-bristen är en allvarlig sjukdom som är en stor börda för både föräldrar och barn, är terapeutiskt stöd viktigt. Föräldrar bör kontakta den ansvariga läkaren och konsultera dem noggrant under och efter behandlingen.

Terapi och behandling

Vid akut brist på protein C måste protein C administreras direkt via en infusion för att undvika mikrotromboser med eventuellt organsvikt. Denna behandling återställer mikrosirkulationen i kapillärerna. Detta normaliserar det akut livstruande tillståndet igen.

Speciellt hos spädbarn med en medfödd protein C-brist är denna behandlingsmetod det enda sättet att förhindra ett dödligt resultat. Den snabba administrationen av heparin som ett annat antikoagulant överlappar perioden med protein C-brist. Vid en förvärvad protein C-brist måste de utlösande sjukdomarna såsom underliggande sepsis eller leversjukdom behandlas. Dessutom måste läkemedel som hämmar bildandet av protein C avbrytas.

förebyggande

En profylax mot protein C-brist är inte möjlig eftersom sjukdomen varken är medfödd eller orsakas av mycket allvarliga, oförutsebara störningar såsom sepsis. Vissa andra underliggande medicinska tillstånd (som leversjukdom) kan emellertid förebyggas genom att leva en hälsosam livsstil.

Eftervård

Oavsett om det är medfødt som en genetisk defekt eller förvärvas genom en sjukdomshändelse, täcker uppföljningsomsorg hela patientens livslängd. Som en del av terapin används olika holistiska applikationer så att de drabbade får ett liv som är så uppfylld som möjligt. Detta gäller också om en kausal terapi knappast är möjlig av olika skäl.

Barn och äldre patienter känner sig särskilt stressade av smärtsymtomen, så det är tillrådligt att söka psykoterapeutisk hjälp som den drabbade eller som förälder. En självhjälpsportal för utbyte av idéer med likasinnade människor erbjuder också viktigt stöd och tjänar till att utbyta information. Den störda blodbildningen kan leda till blodproppar, som kräver kontrollerad medicinering.

Ansvaret för detta kräver mycket uppmärksamhet från vårdgivare och föräldrar till barn med protein C-brist. När allt kommer omkring måste brister hos patienten upptäckas snabbt för att kunna reagera omedelbart med korrekt administrering av medicinering. Detta innebär att vårdgivare och föräldrar är fast involverade i eftervård och lär sig att hantera detta syndrom i detalj.

Olika avslappningstekniker som autogen träning eller yoga bör användas regelbundet så att de drabbade och deras anhöriga kan hålla sin mentala jämvikt och sin egen kondition i balans. En balanserad kost med låg fetthaltig mat och alkoholfria drycker stöder patientens egna försvar.

Du kan göra det själv

Patienter med protein C-brist måste genomgå livslång behandling, eftersom deras sjukdom kan vara dödlig i värsta fall. Det underliggande tillståndet av protein C-brist måste identifieras och behandlas. Även om kausal terapi inte är möjlig, kan symtomen lindras med lämpliga behandlingar.

Ändå kan protein C-bristen vara mycket stressande, särskilt om det leder till försämrad blodbildning och ibland smärtsamma blödningar inte kan förhindras helt. Kontakt med andra sjuka har visat sig vara användbart här. Det finns dock inga självhjälpsgrupper för patienter med protein C-brist, sjukdomen är för sällsynt för det. Självhjälpsportalen för sällsynta sjukdomar (www.orpha-selbsthilfe.de) kan också ge den senaste informationen och kontakterna här.

Föräldrar till drabbade barn måste inse att felaktig behandling av deras barn kan vara dödlig. Du måste kunna känna igen brister hos ditt barn och ge dem omedelbart ett antikoagulant. Detta ansvar väger ofta tungt på föräldrar. Du bör få lämplig utbildning och psykologiskt stöd. Avslappningsterapier som yoga, autogen träning eller Jacobsons progressiva muskelavslappning rekommenderas också.