polydactyly

EN polydactyly beskriver förekomsten av mer än fem fingrar på en hand eller mer än fem tår på en fot. Genom en autosomal dominerande arv ärver den drabbade personen denna deformitet från en av föräldrarna. Polydakty existerar i olika klassificeringar och former.

Vad är polydaktiskt?

Termen polydactyly används i medicin för att beskriva ytterligare fingrar eller tår i övre eller nedre extremiteter. Avvikelsen förekommer vid födseln och är därför en medfödd sjukdom. Detta orsakas av ökad längsgående segmentering under embryonfasen. De extra tårna och fingrarna kan vara olika.

Både form och storlek såväl som platsen kan variera enormt. Dessa kan vara mycket små och inoperabla och finns bara som hudflikar. Ett stort tillägg har vanligtvis en fullständig benstruktur och skelettförbindelser. Polydaktyler är mycket vanliga på båda sidor och mestadels i de övre extremiteterna. En anomali på bara en fot eller en hand är mindre vanligt, men det är också möjligt. Klassificeringen kan göras enligt lokalisering.

På sidan görs en åtskillnad mellan radiell, ulnar och central:

• Radial när extrafingret är bredvid tummen. Så i det här fallet är det en fördubbling av tummen.
• Ulnar om den är närvarande vid lillfingret.
• Centralt mellan andra till fjärde fingrarna.

Polydactyly kan förekomma hos både människor och djur.

orsaker

I de flesta fall orsakas polydactyly av en autosomal dominerande arv. Olika mutationer kan vidarebefordras till barnet och manipulera kontrollen av expressionen av en gen. Olika mutationer är ansvariga för de olika platserna och formerna. Under den embryonala utvecklingen i moderns livmoder är embryonens händer ursprungligen formade som en paddel. Först efter den sjätte graviditetsveckan delas paddelens yta i separata fingrar.

Denna process är möjlig med hjälp av apoptos, den programmerade döden av kroppsceller. De onödiga cellerna mellan fingrarna drivs därför till självförstörelse. Ojämnheter under denna fas kan bilda en polydakty. Denna anatomiska avvikelse uppstår när två fingrar är uppdelade från en finger. Mors ålderdom eller förhöjda testosteronnivåer under graviditeten ökar risken.

Alternativt kan polydakty vara ett av de många åtföljande symtomen på olika syndrom. Detta observeras ofta i Ellis-van-Crevelt syndrom, Bardet-Biedl syndrom, Carpenter syndrom och Down syndrom. Som med trisomi 13 och 18.

Symtom, åkommor och tecken

Eftersom tår eller fingrar är i överflöd i polydakty, är foten eller handen vanligt. En utbredd framfota kan vara problematisk när man köper skor. Svårigheter med rörelse och upprätthållande av kroppsbalans kan också uppstå. Detta kan så småningom leda till obehag i rygg och höft.

Ytterligare strukturer kan orsaka rumsliga begränsningar och axiella avvikelser i fotborrningen. Centralt belägna polydaktyler påverkas särskilt av detta problem. Om det inte finns tillräckligt med utrymme mellan intilliggande tår och fingrar kan avtryck och överdriven svett förekomma. Möjliga konsekvenser på fötterna är majs, svampinfektioner, kallus, blåsor och obehaglig fotsvettlukt.

Om den ytterligare strukturen är särskilt stor och påverkar hela vävnaden, kan den bilda allvarliga benformationer. Som Hallux Varus eller Hallux Valgus. Dessutom klagar de drabbade över estetiska klagomål. Polydactyly är extremt märkbar och verkar konstig. Deformiteten kan också vara ytterst uttalad.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Om foten eller handen påverkas av en gigantisk tillväxt kan polydaktyget lätt upptäckas med blotta ögat. I detta fall är de kliniska resultaten mycket tydliga. Minimal träning, höjd och form kan diagnostiseras med hjälp av en röntgenbild. Med sonografi kan polydactyly identifieras redan i fjortonde graviditetsveckan.

komplikationer

Polydaktigt drabbade har extra fingrar eller extra tår på fötterna. Som regel utgör polydacty inte någon speciell hälsorisk, så att patientens livslängd vanligtvis inte påverkas negativt av sjukdomen. Det kan dock leda till olika klagomål och begränsningar i patientens vardag, så att vanliga aktiviteter inte längre kan utföras enkelt.

Förutom de extra fingrar eller tår, har patienterna också problem med höfterna eller ryggen. Detta kan leda till begränsningar i rörelse. Polydactyly leder också till överdriven svettproduktion och dessutom till obehagliga lukt eller svampinfektioner. Patientens livskvalitet reduceras därför betydligt av denna sjukdom.

Utan behandling förekommer också deformationer i benen, som vanligtvis är förknippade med smärta. De extra tårna eller fingrarna kan tas bort med kirurgiska ingrepp. Det finns inga komplikationer. Andra klagomål kan också begränsas och lindras med olika behandlingar.

När ska du gå till läkaren?

Polydactyly bör alltid bedömas av en läkare. Denna sjukdom läker inte själv. Klagomålen begränsar den berörda personens liv väsentligt, så att behandlingen kan öka livskvaliteten avsevärt. Se en läkare för detta tillstånd om personen har ett överdrivet antal tår eller fingrar. De extra tårna eller fingrarna kan visas antingen på båda extremiteterna eller bara på ena lemmarna och gör livet svårt.

Läkaren bör också konsulteras med denna sjukdom om polydaktyget leder till en stark svettutsöndring eller om blåsor och majs bildas i lemmarna. En psykolog kan också konsulteras vid psykologiska klagomål på grund av begränsad estetik, eftersom mobbning och retad kan uppstå, särskilt med barn. Polydactyly kan diagnostiseras av en allmänläkare eller av en barnläkare. Ytterligare behandling utförs vanligtvis kirurgiskt utan komplikationer. Patientens livslängd påverkas inte heller negativt av denna sjukdom.

Terapi och behandling

Kirurgisk behandling kan utföras för att förbättra estetik och funktion. Extra fingrar och tå tas bort. Många fler korrigeringar krävs och kommer att garantera handen eller fotens komfort och användbarhet. Rörliga hudetiketter binds vanligtvis strax efter födseln och faller av. Med en fördubbling av tummen är operationer från den åttonde månaden i livet idealiska.

Emellertid följer ofta rörelsebegränsningar och instabilitet i lederna. I vissa fall uppstår en nageldeformitet. Resultatet beror ofta på anomaliens svårighetsgrad. Ju större deformitet, desto snabbare krävs en korrigering. Central polydakty behandlas kirurgiskt under det första eller andra livet. Detta undviker kontraktur och avvikelse. En postoperativ ogynnsam vaskulär distribution kan leda till cirkulationsstörningar med efterföljande nekros.

Resultatet är vanligtvis mycket dåligt med många efterföljande korrigeringar. Om föräldrarna till det drabbade barnet bestämmer sig för kirurgisk behandling måste lämplig ortopedisk skor göras från början av löpande ålder. Foten måste ha tillräckligt med utrymme för att motverka hudsjukdomar och andra benformationer. Speciella skonsulor kommer troligtvis också att krävas.

förebyggande

Eftersom polydactyly är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom finns det inga förebyggande åtgärder. Om en förälder påverkas av denna anatomiska egenhet, har avkomman en 50-procentig risk att ärva den också. Strukturen kan emellertid bestämmas från den fjortonde veckan av graviditeten med hjälp av en ultraljud.

Eftervård

I de flesta fall har personer med polydakty inte några speciella eller direkta uppföljningsåtgärder tillgängliga. De drabbade bör helst konsultera en läkare i ett tidigt skede så att det inte finns ytterligare komplikationer eller begränsningar i vardagen. Sjukdomen i sig behöver inte alltid behandlas.

I de flesta fall är patienter beroende av ett kirurgiskt ingrepp, vilket kan lindra symtomen. Den drabbade personen bör definitivt vila efter en sådan operation och ta hand om sin kropp. Här bör du avstå från ansträngning eller andra stressande och fysiska aktiviteter för att inte onödigt belasta kroppen.

Om polydakty uppstår på fötterna kan specialskor och inläggssulor också användas för att motverka symtomen. Regelbundna kontroller och undersökningar av en läkare är också mycket viktiga. Hos barn bör föräldrar känna igen tecken och symtom på polydakty tidigt och sedan söka läkare. Ytterligare uppföljningsåtgärder är vanligtvis inte tillgängliga för patienten och är inte nödvändiga.

Du kan göra det själv

Polydactyly kräver inte nödvändigtvis medicinsk behandling. Den viktigaste åtgärden för självhjälp är att inte utsätta den drabbade extremiteten för ytterligare stress. Detta kan till exempel uppnås genom att bära ett speciellt bandage som fixerar överskottslemmarna.

Efter en operation bör den drabbade handen först skonas. Fysioterapi och fysioterapi stödjer återhämtningen genom att optimera de återstående fingrarnas rörlighet. Polydactyly är inte ett allvarligt tillstånd och kräver därför inga ytterligare åtgärder. Efter det att överskottslemmarna har tagits bort kirurgiskt är de flesta av patienterna symptomfria. Ändå bör den drabbade handen eller foten observeras. Om det finns inflammation eller andra ovanliga symtom bör läkaren informeras.

Om den visuella bristen har en negativ inverkan på det mentala tillståndet, måste läkaren informeras. Vanligtvis räcker en psykologisk diskussion med en terapeut för att övervinna osäkerheten. Om du har svår polydakti, där sju eller flera fingrar eller tår visas på ena handen eller foten, kan ytterligare medicinska åtgärder krävas. Patienten ska kontakta den ortopediska kirurgen som är ansvarig och prata med dem om lämpliga självhjälpsåtgärder såsom träning eller muskelavslappning.