Polycythemia vera

Polycythemia vera är en myeloproliferativ sjukdom som är förknippad med en överproduktion av alla blodceller och som ett resultat en ökad risk för tromboemboli. Med en förekomst av 1 till 2 sjukdomar per 100 000 invånare årligen är polycythemia vera en sällsynt syndromsjukdom.

Vad är polycythemia vera?

Som Polycythemia vera är en kronisk myeloproliferativ sjukdom där det finns en ökad syntes av alla blodceller, särskilt erytrocyterna, i benmärgen.

Som ett resultat av denna progressiva och irreversibla överproduktion orsakas en ökning av hematokrit (cellblodkomponenter) och blodviskositet (viskositet), vilket leder till mikrosirkulationsstörningar och ökad risk för tromboemboliska händelser.

Dessutom differentieras två kliniska stadier i polycythemia vera. Den första fasen kännetecknas av ökad erytrocytsyntes och erytrocytos (ökat antal erytrocyter) och kan vara helt symptomfri. Den progressiva sena fasen kännetecknas av sekundär märgfibros (märgvävnadsfibros) med extramedullär hematopoies (blodbildning utanför benmärgen) och splenomegali (utvidgning av mjälten).

Polycythemia vera kan också utvecklas till myelodysplasi, där blodbildning i allt högre grad övertas av muterade stamceller, eller akut myeloid leukemi.

orsaker

Den exakta etiologin för Polycythemia vera har ännu inte förtydligats och baseras antagligen på en mutativ transformation av stamceller som ännu inte har registrerats fullt ut, vilket kan profilera sig i olika specifika celltyper.

En så kallad JAK2V617F-punktmutation hittades hos cirka 95 procent av de drabbade, vilket leder till ett utbyte av aminosyran valin med fenylalanin och därmed till en ökad delningsgrad för de specifikt påverkade cellerna. En funktionellt jämförbar JAK2-mutation i exon 12 (aminosyra-kodande DNA-segment) observerades också i 2 till 3 procent.

Eftersom dessa mutationer också förekommer i andra myeloproliferativa syndrom, såsom essentiell trombocytemi och primär myelofibros, diskuteras också möjliga utlösande faktorer såsom noxae (inklusive bensen), joniserande strålning och involvering av en annan, ännu okänd genmutation.

Symtom, åkommor och tecken

Polycythemia vera kännetecknas av en överdriven produktion av röda blodkroppar (erytrocyter). Som ett resultat tjocknar blodet och flödesegenskaperna försämras. Tillhörande cirkulationsstörningar kan orsaka olika klagomål. Polycythemia vera börjar ofta långsamt, så att många patienter initialt uppvisar få symtom.

Cirkulationsstörningar i händer och fötter är bland de vanligaste symtomen. Brist på syretillförsel gör att läpparna blir blå (cyanos). Å andra sidan visas hudrödning i ansikte, armar och ben. Många patienter med polycythemia vera klagar över klåda, särskilt efter kontakt med vatten.

Man talar här om en akvagen pruritus. Den så kallade erytromelalgi är också ett karakteristiskt symptom på den maligna blodsjukdomen. Det kännetecknas av smärtsam och plötslig överhettning och rodnad i fötter och / eller händer. Den ökade mängden erytrocyter kan också leda till yrsel, näsblod, synstörningar eller ringar i öronen.

På grund av blodets förändrade flödesegenskaper finns det också en ökad risk för vaskulära blockeringar på grund av blodproppar (trombos) eller embolismer. En minskad blodtillförsel till kranskärlen leder emellertid till en täthet i bröstet (angina pectoris) och ökar också risken för hjärtattack.

Diagnos & kurs

En första misstanke om en Polycythemia vera i många fall resultat från ett ökat erytrocyt-, hematokrit- eller hemoglobinvärde i samband med ett blodprov.

Dessutom finns det i många fall av sjukdomen ett ökat leukocyt- och trombocytantal med en samtidig minskad erytropoietinnivå (EPO-nivå). I de avancerade stadierna av sjukdomen kan misstanken bekräftas av splenomegali. Diagnosen bekräftas också genom bevis på JAK2 (V617F) -mutationsmutationen.

Vid differentiell diagnos måste polycythemia vera (primär erytrocytos) skilja sig från sekundära erytrocytoser såsom stress erytrocytos, rökareytrocytos och erytrocytos på grund av hypoxi eller EPO-producerande tumörer i levern eller njurarna, som kännetecknas av en ökad EPO-nivå.

Med tidig diagnos och kontrollerad behandling har sjukdomen en god prognos med en nästan normal livslängd trots sin kroniska progression. Om den inte behandlas, är polycytemia vera associerad med en signifikant ökad risk för tromboemboliska händelser (inklusive stroke, trombos, hjärtattack).

komplikationer

Vid denna sjukdom lider patienter främst av en betydligt ökad blodvolym. Detta leder också till rodnad i huden, vilket kan vara obehagligt, särskilt i ansiktet, och därmed minska patientens livskvalitet avsevärt. Blodet i sig är visköst, så att koaguleringen vanligtvis störs. Hjärnan är också försedd med felaktigt blod, vilket kan leda till personlighetsstörningar eller humörsvängningar.

I många fall lider människor av svår huvudvärk eller yrsel. På grund av sjukdomen ökar risken för stroke eller hjärtattack enormt, så att livslängden för patienten kan minskas avsevärt. I de flesta fall behandlas polycythemia vera med medicinering.

De drabbade är ofta beroende av långvarigt intag för att minimera risken för trombos. Det finns inga speciella komplikationer eller biverkningar. Livslängden för den drabbade kan också minskas på grund av polycythemia vera. En hälsosam livsstil har också en mycket positiv effekt på sjukdomen.

När ska du gå till läkaren?

Störningar och oegentligheter i blodflödet bör presenteras för en läkare. Om det finns ett tävlingshjärta, yrsel, inre värme eller en ovanlig känsla av kyla i vissa delar av kroppen, behöver personen i fråga hjälp. En läkare bör konsulteras vid nedsatt uppfattning, en stickande känsla i lemmarna, domningar eller överkänslighet. Förändringar i hudens utseende, klåda eller rodnad bör presenteras för en läkare. Om öppna sår hittas krävs steril sårvård.

Om den berörda personen inte kan göra detta tillräckligt, bör en läkare konsulteras. Annars kan bakterier komma in i organismen och utlösa ytterligare sjukdomar eller sepsis. Detta hotar ett livshotande tillstånd. Blödning från näsan eller tandköttet, en känsla av täthet i organismen och allmänna funktionsstörningar måste undersökas och behandlas. Vid nedsatt syn eller ljud i öronen bör klagomålen klargöras. Om en akut hälsoriskande situation uppstår måste en ambulanstjänst varnas.

En akutläkare krävs i händelse av medvetsstörningar eller medvetenhetsförlust. En kraftig minskning av inre krafter, en nedbrytning och plötslig överhettning är larmsignaler för kroppen. Polycythemia vera kan orsaka att en blodpropp bildas. I svåra fall handlar det om en stroke eller en minskning av hjärtaktiviteten. Utan akut medicinsk vård finns det risk för för tidig död.

Behandling och terapi

EN Polycythemia vera hittills endast kan behandlas kausalt eller kurativt med hjälp av en stamcellstransplantation. Eftersom ett sådant ingripande är förknippat med en hög risk för sekundära sjukdomar och ökad dödlighet, beaktas det vanligtvis endast i sjukdomens mycket avancerade stadium.

Å andra sidan är palliativa terapiåtgärder som syftar till att minska risken för tromboemboliska händelser, lindra symtom och förebygga komplikationer, i fokus för behandlingen av polycythemia vera. För att minska hematokritvärdet initieras vanligtvis blodlädnadsterapi (flebotomi), vilket säkerställer en snabb och effektiv minskning av blodvolymen.

I början, beroende på det specifika hematokritvärdet, utförs en flebotomi med två till tre dagars intervall, varvid intervallet mellan de individuella behandlingarna ökar när behandlingen fortskrider. För att minimera risken för trombos och för att behandla mikrosirkulationsstörningar används en trombosaggregeringshämmare (låg dos ASA) samtidigt.

Om korta intervall mellan nödvändiga flebotomisessioner eller höga blodplättantal kan identifieras, söks också en läkemedelsbaserad reduktion i cellantalet med användning av aktiva ingredienser såsom hydroxurea eller cytokiner, som hämmar syntesen av alla blodceller i benmärgen, som en del av cytoreduktiv terapi.

I vissa fall där en målinriktad reduktion av trombocytantalet indikeras, kan anagrelid, som har en undertryckande effekt på trombocytmognad, administreras för behandling av polycythemia vera.

förebyggande

Där en Polycythemia vera kan troligen spåras tillbaka till en mutation av stamceller vars triggfaktorer (utlösande faktorer) ännu inte kunde klargöras tydligt, sjukdomen kan inte förhindras. Men viktminskning, regelbunden träning, undvikande av långa perioder av sittande och konsekvent behandling för hjärt-kärlsjukdomar minimerar den ökade risken för tromboembolism vid polycytemi.

Eftervård

I de flesta fall av polycythemia vera har patienter mycket få och endast begränsade uppföljningsåtgärder tillgängliga. Först och främst är en snabb och framför allt en mycket tidig diagnos viktig så att det inte finns andra komplikationer eller ytterligare klagomål. Därför bör de drabbade kontakta en läkare vid de första symtomen eller tecknen på sjukdomen för att förhindra ytterligare komplikationer eller klagomål.

Som regel kan självhelande inte ske. Själva behandlingen sker i form av ett mindre kirurgiskt ingripande. Efteråt bör de drabbade vila och ta det lugnt. Du bör avstå från ansträngning och från fysiska eller stressande aktiviteter för att inte onödigt belasta kroppen. Läkemedlet bör också kontrolleras regelbundet och justeras av en läkare.

Om något är oklart eller om du har några frågor om medicinen bör du alltid kontakta en läkare först. Regelbundna kontroller av en läkare är också mycket viktiga för att hålla blodantalet under permanent kontroll. Det kan inte universellt förutsägas om polycythemia vera kommer att leda till en minskad livslängd för de drabbade.

Du kan göra det själv

Alternativ för självhjälp är i allmänhet inte tillgängliga för dem som drabbats av polycythemia vera. I vilket fall som helst är patienten beroende av en läkares behandling, vilket innebär en transplantation av stamceller. I vissa fall dör patienten trots behandling.

I allmänhet måste den som drabbas av polycythemia vera ta hand om sin kropp och inte utsätta sig för onödig stress. Sportaktiviteter bör också undvikas eftersom de anstränger kroppen. Stressfulla situationer bör också undvikas. Vid klåda bör det drabbade området inte repas för att undvika utslag. På grund av den ökade risken för hjärtattack är regelbundna undersökningar av läkare mycket användbara för att undvika hjärtattack. Tester för tumörer i njurarna eller i levern är också användbara, eftersom dessa också kan uppstå gynnade av polycythemia vera.

I vissa fall är det meningsfullt att ha kontakt med andra som drabbats av sjukdomen, eftersom det leder till ett informationsutbyte som kan vara till hjälp för vardagen och göra livet lättare. I de flesta fall minskar polycythemia vera patientens livslängd.