Piebaldism

Av Piebaldism är en form av albinism som orsakas av en mutation. Den vita frambocken är karakteristisk för de drabbade. På grund av dess depigmentering är patienter mer mottagliga för svart hudcancer från UV-ljus och bör undvika överdriven exponering för solen.

Vad är piebaldism?

Albinism motsvarar en grupp ärftliga sjukdomar som manifesterar sig i form av en extrem brist i pigmentet melanin. Melanin produceras av melanocyter i hud, iris och hår. Pigmentet är ansvarigt för färgen på hud, ögon och hår, varvid det hos människor består av två olika underarter.

Förutom det gulaktiga pheomelaninet, är det mörkbruna eumelaninet en variant av melanin.Den individuella färgen på ögon, hår och hud är resultatet av respektive proportioner av de två melaninvarianterna. Hos albino störs melanocytproduktionen av melanocyter, till exempel av mutationsrelaterade defekter i enzymet tyrosinas som krävs för detta.

Av Piebaldism kommer också att vara Partiell albinism eller partiell albinism kallas och representerar en underform av albinism, som huvudsakligen kännetecknas av vita fläckar i ansiktet, i nackområdet, på framsidan av torso och flanker. Sjukdomen är en av de sällsynta ärftliga sjukdomarna och kan förekomma i olika varianter. Waardenburgs syndrom och Wolf-syndrom diskuteras nu som varianter av sjukdomen.

orsaker

Piebaldism ärvs som ett autosomalt dominerande drag. Familjeansamling observerades i de fall som hittills dokumenterats. Uppenbarligen är störningen baserad på depigmentering på grund av en embryonal melanoblastdifferentieringsstörning. De drabbade melanocyterna har inte migrerat tillräckligt.

En mutationsrelaterad defekt i genen som kodar för den melanocytiska tyrosinkinasreceptorn är ansvarig för den otillräckliga migrationen. Sjukdomen är således baserad på mutationer i den receptoruttryckande c-KIT-genen, som är belägen på den långa armen på kromosom 4 i lokus 4q12. Den embryonala melanoblastdifferentieringen störs av den genetiska defekten.

Dessutom förhindras melanocytmigrationen ur nervkransen. Waardenburg-syndrom och Wolf-syndrom är olika varianter av fenomenet, varigenom Waardenburg-syndrom också är förknippat med hörselnedsättning inom innerörat och Wolf-syndrom är förknippat med missbildningar, kort statur och förseningar i utvecklingen på en mental och fysisk nivå.

I Wolf-syndrom motsvarar orsaken en strukturell kromosomavvikelse på den korta armen på kromosom 4, medan Waardenburgs syndrom kan baseras på olika mutationer.

Symtom, åkommor och tecken

I de flesta fall utvecklar patienter med piebaldism en typisk vit frambock. Detta symptom på polios förekommer i cirka 90 procent av alla fall. Dessutom finns det en omskriven hypopigmentering av huden, som också kallas leukodermi. I de individuella depigmenteringarna förekommer ofta fläckig hyperpigmentering av huden.

Det vill säga inom de opigmenterade områdena finns avgränsade fläckar med överdrivet pigment. Formen på den vita frambenen är särskilt karakteristisk: detta är en hår heterokromi, dvs en annan färg på håret. I de flesta fall pekar spetsen på nedåt. Beroende på kausal mutation och därmed varianten av piebaldism kan de beskrivna symtomen förknippas med andra symtom.

I Waardenburgs syndrom är olika färgade ögon en del av den kliniska bilden utöver hörselnedsättningen i det inre örat. Som regel verkar det ena ögat hos patienten märkbart lättare än det andra, vilket kan hänföras till depigmenteringen. Wolfsyndrom, å andra sidan, är förknippat med kort statur och missbildningar i ansiktet.

Diagnos & sjukdomsförlopp

För att diagnostisera piebaldism tittar läkaren främst på hudfläckarna. Depigmentering är en skarp eller suddig fläck i området med bagageutrymmet, pannan och ofta i extremiteterna som har överpigmenterade fläckar i små områden.

Tillsammans med depigmentering av hårbotten hår, ögonbrynen och iris, dessa observationer stödjer diagnosen. Diagnosen baseras vanligtvis på visuell diagnos. I tveksamma fall kan detektering av molekylär genetisk mutation tjäna till att utesluta andra sjukdomar från en differentiell diagnos.

komplikationer

Piebaldism orsakar som regel inte allvarliga komplikationer. De drabbade lider dock av kosmetiska förändringar som kan ha en negativ effekt på psyken, särskilt om sjukdomen är allvarlig. Om piebaldism lämnas obehandlad ökar hudförändringarna och sprids ibland till hela ansiktet.

Detta representerar inte bara en visuell brist, utan ökar också risken för hudsjukdomar. Ibland leder detta till infektioner eller inflammationer, som i sin tur är förknippade med komplikationer. Sjukdomen misstänks också ha ökat risken för hudcancer.Ytterligare klagomål baseras på möjliga komorbiditeter. Waardenburgs syndrom kan leda till hörselnedsättning inom ögonen och ögon i olika färger. Vargssyndromet är förknippat med kort statur och missbildningar i ansiktet.

Eftersom sjukdomen är genetisk kan dessa komplikationer och möjliga sekundära sjukdomar knappast undvikas. De drabbade känner därför framför allt en känslomässig nivå av lidande som kan orsaka långvarig psykisk sjukdom. Detta kan leda till fysiska klagomål och en märkbar minskning av livskvaliteten. En tidig förtydligande av piebaldismen möjliggör åtminstone symptomatisk terapi.

När ska du gå till läkaren?

Piebaldism är inte ett obligatoriskt skäl för ett läkarbesök, så länge det är begränsat till det karakteristiska vita håret på huvudet. Den typiska vita frambenen märks, men den är ofarlig och kan färgas om den berörda personen har ett estetiskt problem med det. Det finns ändå ingen kausal behandling av piebaldism, så läkaren kan inte erbjuda några terapeutiska alternativ. Å andra sidan är medicinsk kontroll viktig för varianter av piebaldism, von Waardenburg-syndrom och Wolf-syndrom. Liksom piebaldism är dessa mycket sällsynta, men de är förknippade med funktionsnedsättningar och komplikationer.

Eftersom det också är ärftliga sjukdomar märks ofta de första kliniska symtomen snart efter att barnet föddes och respektive sjukdom måste behandlas i enlighet därmed tidigt. Så snart piebaldism känns igen hos barnet, bör barnläkaren konsulteras för att vara på den säkra sidan för att klargöra om det egentligen bara är en ofarlig manifestation av piebaldism eller en variation med möjliga hälsoeffekter.

Speciellt under skoldagarna kan fall av piebaldism leda till mobbning, beroende på hur stort och märkbart det vita hårområdet är. Läkaren kan inte ändra det visuella utseendet på piebaldism, men föräldrar och drabbade barn kan råda vad de kan göra för att dölja det.

Behandling och terapi

Piebaldism kan inte behandlas kausalt. Alla former är baserade på mutationer som inte kan vändas. För detta kan symtomatisk behandling av de enskilda symptomen ske i viss utsträckning. I de flesta fall består symptomatisk behandling helt enkelt av solskydd och kosmetiska åtgärder.

Olika färgade ögon kan till exempel matchas med varandra med färgade kontaktlinser. Melanin tar rollen som ett UV-filter i huden, särskilt i sin mörkbruna färg. Det mörka färgämnet omvandlar skadligt UV-ljus till termisk strålning, vilket gör det ofarligt. Personer med piebaldism, liksom människor med andra former av albinism, bör därför undvika höga nivåer av UV-exponering.

De har en högre risk att utveckla svart hudcancer. Solskyddsåtgärder kan minska risken. Om man skulle vilja betrakta Waardenburg och Wolf-syndrom som former av piebaldism, indikeras en mer omfattande terapi för dessa två varianter.

Detta fokuserar emellertid mindre på depigmenteringen än på symtomen på hörselnedsättning och missbildningar av innerörat. I många fall kan missbildningarna av Wolfsyndrom i synnerhet korrigeras kirurgiskt.

Du hittar din medicin här

Outlook & prognos

Som regel kan piebaldism inte botas helt eftersom det är en genetisk sjukdom. I vissa fall kan bara symtomen på sjukdomen lindras, även om den drabbade måste leva med symptomen hela sitt liv. Självläkande kan inte heller ske. För att förhindra att piebaldism återkommer hos barnen bör genetisk testning och rådgivning först utföras om barnet vill få barn. Eftersom de som drabbats av sjukdomen också har en ökad risk att utveckla hudcancer, är regelbundna kontroller och undersökningar av en hudläkare nödvändiga. Detta är det enda sättet att förhindra ytterligare spridning av tumören.

Själva behandlingen kan lindra vissa av symtomen, varvid de drabbade alltid måste lita på applicering av solskyddsmedel i livet och måste i alla fall undvika exponering för direkt sol. Med hjälp av olika vårdprodukter kan symtomen på felaktig pigmentering också lindras. Kirurgiska ingrepp kan möjligen lindra dessa klagomål. I de flesta fall minskar inte piebaldism personens förväntade livslängd om i synnerhet regelbundna hudundersökningar görs.

förebyggande

Eftersom piebaldism är baserat på en ärftlig mutation, finns det få förebyggande åtgärder tillgängliga. Efter genetisk rådgivning i familjeplaneringsfasen kan sjuka människor högst besluta att få sina egna barn. Eftersom piebaldism inte är en alltför allvarlig sjukdom verkar ett sådant beslut nästan för radikalt. Med det mesta med varianten av Wolf Syndrome skulle beslutet fortfarande vara förståeligt.

Eftervård

I de flesta fall har patienter med piebaldism få direkta uppföljningsåtgärder tillgängliga. Sjukdomen i sig behöver inte behandlas fullständigt, och i de flesta fall är ett komplett botemedel alls inte möjligt. I allmänhet bör de som påverkas av piebaldism skydda huden särskilt bra mot solen och därför helst inte utsätta sig för UV-strålning utan skydd.

Vid vistelse utomhus bör solskyddsmedel alltid appliceras för att förhindra solbränna. Regelbundna kontroller och undersökningar av en hudläkare är också mycket viktiga vid piebaldism för att identifiera och behandla skador på huden i ett tidigt skede. Även med de minsta förändringarna på huden bör en läkare kontaktas så att en möjlig tumör kan upptäckas och tas bort i ett tidigt skede.

Vissa av symptomen på piebaldism kan lindras med hjälp av mindre ingripanden. Den drabbade ska ta väl hand om och skydda sin hud. Olika krämer och salvor kan ordineras av en läkare för att användas regelbundet. Det kan inte universellt förutsägas om piebaldism kommer att leda till en minskad livslängd för den drabbade personen.

Du kan göra det själv

Piebaldism behöver inte nödvändigtvis hanteras. Det är en rent visuell brist som inte orsakar några fysiska eller psykologiska klagomål. I enskilda fall kan hårets grå färgning dock leda till underlägsenhetskomplex och andra psykiska problem.

Människor som känner sig mycket stressade av partiell albinism bör prata med en terapeut först. Det är möjligt att färga håret eller ha lämpligt huvudbonad för att dölja silverlåset. Dessutom kan missfärgningen reduceras med vissa vårdprodukter. En balanserad diet bromsar sjukdomsförloppet genom att kompensera för kausal hypopigmentering av huden. En diet som innehåller så många livsmedel som möjligt med naturliga färgämnen rekommenderas. Morötter och tomatsaft har bland annat bevisat sig.

Om piebaldismen blir starkare trots ovanstående åtgärder, bör husläkaren konsulteras. I enskilda fall beror utseendet på en vit bock på ett allvarligt tillstånd som måste diagnostiseras och behandlas. Slutligen bör de drabbade acceptera lidandet genom att prata med andra drabbade personer eller ha en terapidiskussion. Pannkrullen kan inte längre ses när man använder hårfärg och ytterligare symtom är inte att förvänta sig.