PFAPA-syndrom

Vid PFAPA-syndrom är en sjukdom som vanligtvis förekommer hos barn med allvarliga feberattacker och vissa tillhörande symtom. Eftersom feber är ett vanligt symptom i barnläkarnas praxis anses differentiell diagnos vara svår. Vad exakt utlöser feberattackerna i PFAPA-syndrom i barndomen är fortfarande okänt.

Vad är PFAPA-syndrom?

Det huvudsakliga symptom på sjukdomen är återkommande, intermittent feber, som förekommer plötsligt och i attacker. Tidig början är också typisk, mest hos barn som ännu inte fyllt fem år.
© Tomsickova - stock.adobe.com

Nyckelsymptom på PFAPA-syndrom är en så kallad återkommande feber i småbarnsålder. Dessa feberattacker, som upprepas om och om igen med till synes specifika intervall, leder föräldrar att gå till barnläkare med barnet.

Barnläkaren kan misstänka att det finns ett PFAPA-syndrom, till exempel om föräldrarna redan kan ange specifika tider för nästa förekomst av feber i ett attackfria intervall. Eftersom febersjukdomar i pediatrisk praxis ofta uppträder utan någon uppenbar anledning från sjukhistorien eller andra kliniska symtom, är den differentierade diagnosen mycket svår.

Många undersökningar är därför nödvändiga i betydelsen en uteslutningsdiagnos så att förekomsten av ett PFAPA-syndrom kan bekräftas eller inte. Även om anfallen med feber med hög feber på upp till 40 grader kan vara mycket skrämmande för föräldrar, är det känt att PFAPA-syndromet är godartat och att inga långvariga skador eller långsiktiga konsekvenser kan förväntas. Med ökande ålder kan feberattackerna försvinna fullständigt och återkommer då inte under det fortsatta livet.

orsaker

PFAPA-syndrom anses vara en sällsynt pediatrisk sjukdom. Ändå måste det antas att en inte obetydlig procentandel av sjuka barn inte diagnostiseras korrekt. Detta beror dels på den ospecifika feberkursen av sjukdomen, å andra sidan orsaken som ännu inte tydligt har identifierats.

PFAPA-syndromet beskrevs först i USA 1987 som en feber av okänt ursprung hos barn. Enligt det nuvarande kunskapstillståndet påverkas inte den ytterligare fysiska och mentala utvecklingen och även barnens tillväxt av förekomsten av ett PFAPA-syndrom.

Emellertid kan tydliga tecken på inflammation och så kallade autoantikroppar hittas i blodet hos de drabbade barnen under feberattackerna. Experter antar nu att PFAPA-syndromet är en autoimmun sjukdom. Det skulle också förklara den intermittenta febern.

Det är emellertid inte känt exakt mot vilka endogena strukturer autoantikroppar bildas, vilket i sin tur leder till bildandet av immunkomplex och därmed till en inflammatorisk försvarsreaktion av kroppen. Dessutom spelar den genetiska informationen en roll i utvecklingen av sjukdomen. Idag måste det antas att PFAPA-syndromet är en genetisk störning av immunreglering.

Symtom, åkommor och tecken

Det huvudsakliga symptom på sjukdomen är återkommande, intermittent feber, som förekommer plötsligt och i attacker. Tidig början är också typisk, mest hos barn som ännu inte fyllt fem år. Tidsintervallen mellan feberattackerna är vanligtvis helt symptomfria.

Genom ytterligare serieundersökningar har nu tre huvudsymptom, förutom feber, av PFAPA-syndromet fastställts. Dessa inkluderar inflammation i tandköttet, stomatit, halsont, faryngit och tillhörande svullnad och inflammation i livmoderhalsens lymfkörtlar, lymfadenit.

Hos mer än två tredjedelar av alla patienter med PFAPA-syndrom fanns dessa tre viktiga symtom förutom feber. Ytterligare klagomål och tecken på sjukdomen förekommer i form av ospecifik buks- och muskelsmärta, liksom i form av utslag som kan manifestera sig över hela kroppen.

Hos barn som uppvisar dessa hudsymtom i samband med feber kan feldiagnos uppstå särskilt ofta. Vid akut feber kan de typiska tecknen på inflammation, såsom leukocytproliferation, reaktiv vänsterförskjutning och ökad blodcellsedimentationshastighet, ESR, upptäckas regelbundet under blodprover på laboratoriet.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Den misstänkta diagnosen baseras initialt på det huvudsakliga kliniska symptom på återkommande feber tillsammans med de olika tillhörande symtomen. Faryngit, stomatit och cervikal lymfadenit kan diagnostiseras genom inspektion och palpation. Laboratorietester krävs för att bekräfta diagnosen.

En del av den klassiska sjukdomsförloppet är att feberattackerna inträffar varannan till tolv veckor och varar i ungefär fem dagar. Sammantaget är sjukdomsförloppet godartat, trots dramatiken, så att långsiktiga konsekvenser inte kan förväntas. Dessutom förekommer ofta spontana remissioner efter 10 års ålder, dvs den plötsliga och permanenta frånvaron av symtom.

komplikationer

Som ett resultat av PFAPA-syndromet lider de drabbade barnen främst av en mycket hög feber. Denna feber förekommer främst i anfall och kan avsevärt minska livskvaliteten för den drabbade. I många fall försenar detta också patientens utveckling. PFAPA-syndrom kan också leda till obehag i tänderna och inflammation i tandköttet.

Det är inte ovanligt att de drabbade lider av inflammation i halsen och svårt svullna lymfkörtlar. Smärta i magen eller magen kan också kännas. Dessutom värker musklerna och barnen drabbas av utslag i huden. Utslagen kan också leda till underlägsenhetskomplex eller minskad självkänsla hos barnen.

I vissa fall leder PFAPA-syndrom också till retad eller mobbning. Direkt behandling av denna sjukdom är vanligtvis inte möjlig. Med hjälp av medicinering kan attackerna dock begränsas. Det finns inga speciella komplikationer. Det kan emellertid inte förutsägas om PFAPA-syndrom kommer att ha en negativ inverkan på livslängden för den drabbade.

När ska du gå till läkaren?

Barn och småbarn tillhör riskgruppen för PFAPA-syndrom. Om de bryter ut upprepade gånger och i episoder av feber, bör symtomen klargöras av en läkare. Särskilt hög feber måste undersökas av en läkare. Livshotande tillstånd kan uppstå och det finns en risk att följdskador utvecklas. Samråd med en läkare är därför nödvändigt. Ofta sker spontan läkning, och när sjukdomen utvecklas ytterligare en plötslig feber. För att säkerställa att barnet vårdas väl och på lämpligt sätt under dessa faser, bör föräldrarna få omfattande information från en läkare.

Det som kännetecknar PFAPA-syndrom är symptomen plötsligt. Det finns inga tidigare varningsskyltar eller indikationer som ska beaktas.Barnet behöver medicinsk hjälp vid inflammation, obehag i munnen och halsen eller förändringar i hudens struktur. Om du upplever buksmärta eller muskelsjukdomar, bör symtomen diskuteras med en läkare.

Svullna lymfkörtlar eller svullnader i nacken indikerar en nedsatt hälsa. Om symptomen kvarstår eller om de ökar i intensitet krävs en läkare. Särskild försiktighet bör vidtas vid utslag, öppna sår eller bildning av pus. Om det inte finns någon steril sårvård kan blodförgiftning uppstå. Detta är ett livshotande tillstånd som kräver snabb handel.

Terapi och behandling

En kausal, dvs orsaksrelaterad terapi, är fortfarande inte möjlig med PFAPA-syndromet. Alla terapeutiska försök att för tidigt avbryta feberattackerna och tillhörande symtom är därför symptomatiska. I praktiken kan man särskilt se att symtomen inte svarar på antibiotika eller på icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel. Detta antyder också att PFAPA-syndrom inte utlöses av bakterier.

Administreringen av kortison, särskilt kortisonderivatet prednison, fick feberepisoderna att försvinna inom mycket kort tid. Detta bekräftade misstanken att PFAPA-syndromet är en speciell form av en autoimmun sjukdom. Därför anses högdosadministrering av kortison som en infusion vara det läkemedel som valts.

Outlook & prognos

PFAPA-syndromet, som förekommer oftare hos barn, är en ofta oupptäckt feber.De flesta barnläkare känner inte igen denna sjukdom. Hur som helst är prognosen inte dålig. De återkommande feberattackerna kan pågå i flera år. De behandlas symptomatiskt och läker efter högst åtta år. I sällsynta fall har emellertid de drabbade kämpat med följdarna av PFAPA-syndromet även som vuxna.

PFAPA-syndrom förekommer i skador med symtom som ofta inte erkänns som relaterade. Det finns attacker av feber, ont i halsen och tonsillit, cancersår i munnen och svullna cervikala lymfkörtlar. Sådana symtom misstänks inte hos barn. PFAPA-syndromet tolkas vanligtvis som en följd av förkylningen eller beteendet hos tonsillit och behandlas därefter.

Eftersom symtomen snart avtar erkänns inte den verkliga orsaken. Samma symtom återkommer periodvis under en period av fem till åtta år. Efter en enda administrering av en kortikosteroid när febern börjar, avtar febern. De andra klagomålen försvinner också. Problemet är att denna enda användbara terapi ofta får obehagliga konsekvenser. Hälften av de patienter som behandlas på detta sätt lider av en försämring av sjukdomens symtom av skäl som fortfarande är okända.

Ju mer kortikosteroidbehandling används, desto mer troligt är det att frekvensen av feberattacker ökar. Dessa förekommer nu en eller två gånger i veckan.

förebyggande

Enligt det nuvarande kunskapstillståndet kan föräldrar och läkare inte göra någonting för att förhindra att sjukdomen bryter ut. För att rädda de drabbade barnen från att drabbas i flera år på grund av feberattacker, bör PFAPA-syndromet diagnostiseras tydligt och så tidigt som möjligt.

Eftervård

När det gäller PFAPA-syndrom är uppföljningsåtgärderna väsentligt begränsade i de flesta fall, eftersom den exakta orsaken till sjukdomen ännu inte är känd. Därför bör föräldrar och deras barn konsultera en läkare mycket tidigt för att förhindra ytterligare komplikationer och klagomål. Ju tidigare en läkare konsulteras, desto bättre desto längre är sjukdomen.

De flesta barn är beroende av att ta olika mediciner. Det är viktigt att säkerställa rätt dosering för att permanent lindra symtomen. I synnerhet föräldrar måste övervaka medicinintag korrekt. Om något är oklart eller om det finns biverkningar bör en läkare omedelbart konsulteras.

Regelbundna kontroller av en läkare är också mycket användbara för att permanent övervaka barnets tillstånd. De drabbade barnen ska vila och ta det lugnt. I alla fall bör ansträngningar inte göras. I regel krävs inga ytterligare uppföljningsåtgärder. Med korrekt behandling minskar PFAPA-syndrom vanligtvis inte patientens livslängd.

Du kan göra det själv

PFAPA-syndromet kräver initialt läkemedelsbehandling. Detta kan stöds av olika självhjälpsåtgärder. Dessutom bör den sjuka dricka mycket. Hydratiseringen fyller på kroppens mineralreserver och förhindrar uttorkning. Två till tre liter per dag är idealiska med mineralvatten, örtte och konserverade fruktjuicer.

Höga feber kan minskas genom att använda benomslag. För detta doppas två handdukar i kallt vatten och lindas runt kalvarna efter att ha vridit ut dem kort. Dessa åtgärder bör tillämpas tre gånger om dagen. I allmänhet bör det säkerställas att febern inte stiger till 39,5 grader eller högre. Om febern är hög, bör läkaren informeras. Hemläkemedel rekommenderas inte heller för åtföljande symtom som huvudvärk eller värk i kroppen.

Om du har PFAPA-syndrom bör du inte göra sport. Patienten måste bota febern fullständigt och sova mycket under sjukdomen. Det är viktigt att undvika stress såväl som oregelbunden sömn och konsumtion av lyxmat. Om febern blir värre eller åtföljs av ovanliga symtom, måste läkaren informeras.