aminoaciduri

Under aminoaciduri ett antal sjukdomar och metabola störningar sammanfattas vilket leder till utsöndring av aminosyror via den slutliga urinen. Vanligtvis är det en hyperaminoaciduria där mer än 5 procent av aminosyrorna som filtrerades genom njurcorpusklerna i den primära urinen inte tas upp igen och därför kan detekteras i den terminala urinen. Aminoaciduria är ett huvudsymptom på flera njur- och metabola störningar som ärvs eller förvärvas.

Vad är aminosyrauria?

Aminoaciduria är utsöndring av aminosyror via den slutliga urinen. Eftersom även friska människor utsöndrar upp till fem procent av aminosyrorna som filtrerades in i den primära urinen, likställs ofta aminosyruria med hyperaminoaciduria, där mer än fem procent av aminosyrorna inte reabsorberas utan utsöndras via den terminala urinen.

Utsöndring av aminosyror via slut urinen är ett uttryck och symptom på flera olika metaboliska störningar. Det är primär aminosyruria om det är en genetisk form av sjukdomen och sekundär aminosyruri om den metaboliska störningen förvärvas. Den störda reabsorptionen kan i allmänhet hänvisa till alla aminosyror som samlas in i den primära urinen.

Det är emellertid också möjligt att specifika aminosyror, som i cystinuri, där endast de dibasiska aminosyrorna ornitin, arginin, lysin och cystin påverkas. Kortvarig aminosyrauri kan vara kosttillskott på grund av överdrivet proteinintag. Det är en naturlig form av aminosyrauria som reglerar sig själv igen.

orsaker

Flera faktorer är kända som anses vara orsaken till aminosyra eller hyperaminosyra. Dessa är mestadels genetiska metaboliska sjukdomar, som var och en leder till en av de ärftliga formerna av aminosyruria. Exempelvis orsakas den autosomala recessiva ärvda cystinuri av ett felaktigt kodat transmembrantransportprotein.

Det speciella transportproteinet säkerställer normalt passagen av aminosyran cystin och de andra dibasiska aminosyrorna genom membranet i de rörformiga cellerna i epitelcellerna i de proximala tubulära cellerna i njurarna, vilket motsvarar den klassiska reabsorptionen. Den sällsynta ärftliga fruktosintoleransen, en annan form av aminosyrauria, ärvs också som ett autosomalt recessivt drag.

En genetisk defekt orsakar en brist på aldolas B i levern, vilket innebär att glykolys hämmas när fruktos byggs upp. I slutändan resulterar detta i en intracellulär brist på ATP, så att allvarlig hypoglykemi (lågt blodsocker) uppstår. Sjukdomen åtföljs av flera symtom, varav ett är typiskt aminosyrauria.

Det finns andra ärftliga metabola sjukdomar som är kända där aminoaciduri är huvudsymtomet. Orsakerna kan relatera till ett transportprotein för en viss klass av aminosyror eller ett nödvändigt enzym som kodar felaktigt på grund av en genetisk defekt och därmed blir funktionslös. I vissa fall leder interstitiell njurinflammation eller leverdysfunktion också till aminosyra.

Du hittar din medicin här

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen och klagomålen som åtföljer aminosyraurie är olika och beror på de underliggande faktorerna och därmed av de involverade metaboliska processerna. Till exempel manifesteras ärftlig cystinuri genom utfällning av den oabsorberade aminosyrecystinen i urinen, som tenderar att bilda urinstenar. Cirka 50 procent av de drabbade utvecklar urin stenar.

När det gäller den sällsynta ärvda fruktosintoleransen uppstår symtom endast efter intag av fruktos.Emellertid kan symtomen också uppstå efter konsumtion av "normal" sackaros eftersom kroppen bryter ned disackariden till glukos och fruktos. Typiska symtom är illamående, kräkningar, svettningar och aminosyra.

Diagnos & kurs

En allmän aminosyrauri kan detekteras genom att bestämma koncentrationen av aminosyror i den terminala urinen. Om endast vissa aminosyror finns i urinen, underlättar fyndet en mer detaljerad diagnos. Det är vanligtvis en av de ärvda metaboliska störningarna, såsom cystinuri, där aminosyrorna cystin, ornitin, arginin och lysin ackumuleras i urinen.

Sjukdomen kan inte botas, men den fortsatta förloppet kan påverkas med mycket vätskeintag, så att bildandet av urinstenar förhindras så mycket som möjligt. Sjukdomsförloppet beror på orsakerna och beteendet hos de drabbade.

komplikationer

Komplikationerna och symtomen på aminosyra är mycket olika och av denna anledning kan inte generellt bedömas. Men det finns alltid en störning av de metaboliska processerna. I många fall leder denna störning till exempel till exempel urinstenar.

På grund av urinstenarna lider patienten av mycket svår smärta och obehagliga känslor. Vardagen är extremt begränsad av aminosyran och det är vanligtvis inte längre möjligt att bedriva en aktivitet. Dessutom förekommer ofta kräkningar, panikattacker eller illamående med yrsel.

Aminoaciduria kan också leda till utveckling av olika allergier som inte har förekommit hos patienten tidigare. Bildningen och behandlingen av urinstenar kan påverkas relativt väl av ett ökat vätskeintag. Här måste patienten också sträva efter en hälsosam kost och livsstil.

Om det uppstår en intolerans mot fruktos när det gäller aminosyra, måste den drabbade personen utan det hela livet. I det här fallet finns det inget behandlingsalternativ. Som regel minskar livslängden knappast, men det beror starkt på patientens livsstil.

När ska du gå till läkaren?

Som regel indikerar aminoaciduri sjukdomar i njurarna eller urinvägarna. Dessa sjukdomar bör alltid undersökas och vid behov behandlas och tas bort av en läkare. I de flesta fall leder aminosyran till bildning av en urinsten. Detta är förknippat med extremt svår smärta hos patienten, med urinering påverkas särskilt. Av denna anledning måste behandling ges om det plötsligt är betydande smärta i njur- och urinledningsområdet.

Inte sällan lider patienterna också av svettningar, yrsel eller kräkningar. Dessa symtom kan också indikera aminosyra. Om symtomen uppstår efter konsumtion av fruktos måste denna intolerans fastställas av en läkare. I detta fall måste patienten avstå från ingrediensen. Behandlingen kan i allmänhet börja hos allmänläkaren om den berörda personen inte är säker på symtomen eller inte exakt kan tillskriva dem en sjukdom. Om smärtan är akut, ring en ambulans eller gå till sjukhuset.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Aminosyraurier, som är baserade på genetiskt bestämda funktionsfel i transportproteiner eller enzymer, kan inte behandlas orsakssamt. Det primära målet för sjukdomar av denna typ ses att vara att hålla effekterna av aminosyruria så låga som möjligt. I ovannämnda cystinuri krävs ett dagligt vätskeintag på upp till fyra liter för att förhindra urinsten.

På grund av det höga vätskeintaget späds urinen ut så att den dåligt lösliga cystinen inte fälls ut. När det gäller fruktosintolerans är endast livslångt undvikande av fruktos och sackaros lämpligt. Om aminoaciduri orsakas av en interstitiell inflammation i njurarna eller av nedsatt leverfunktion, är möjlig behandling främst inriktad på att behandla den underliggande sjukdomen. Aminosyran regresserar av sig själv efter att njurinflammationen (nefrit) har läkt.

Outlook & prognos

Aminoaciduria kan leda till olika klagomål och komplikationer för de drabbade. Den fortsatta sjukdomen beror starkt på andra miljöfaktorer, så att en allmän förutsägelse vanligtvis inte är möjlig. Emellertid kan aminosyran leda till bildandet av urinstenar. Dessa är förknippade med mycket svår smärta och minskar patientens livskvalitet avsevärt. Kräkningar eller illamående kan också fortsätta att uppstå.

De drabbade lider ofta av svettningar och är därför väsentligt begränsade i vardagen. Aminoaciduria kan också leda till utveckling av olika allergier eller intolerans. I vissa fall kan fruktosintolerans också uppstå, så att den drabbade måste klara sig utan denna ingrediens under hela sitt liv.

Tyvärr är det inte möjligt att behandla aminoaciduri kausalt. Av denna anledning måste effekterna och symtomen på denna sjukdom begränsas som möjligt. Njursten kan undvikas främst genom ökat vätskeintag. Huruvida aminoaciduri kommer att minska livslängden kan i allmänhet inte förutsägas.

Du hittar din medicin här

förebyggande

Någon form av aminosyruria är alltid resultatet av en primär sjukdom eller en primär defekt såsom felaktigt kodade transportproteiner eller enzymer. Det finns därför inga direkta förebyggande åtgärder som kan förhindra aminosyra.

I princip bör därför förebyggande åtgärder inriktas på att förebygga tillhörande primära sjukdomar eller defekter. Detta är dock inte möjligt med de flesta primära sjukdomar eftersom de är genetiskt bestämda primära defekter. I princip är beteenden som förhindrar njurinflammation och leversjukdomar vettiga.

Eftervård

I de flesta fall är aminosyrauria en indikation på en annan ärftlig störning, så att behandla den underliggande störningen är av största vikt. Men det kan generellt inte förutsägas om det kommer att bli en fullständig läkning. I vissa fall är de drabbade också beroende av livslång terapi för att lindra symtomen.

Alternativ för uppföljningsvård finns därför endast i mycket begränsad omfattning när det gäller aminosyra. I allmänhet har en hälsosam livsstil med en hälsosam kost en positiv effekt på sjukdomsförloppet. Utlösaren för aminosyran måste också hittas och undvikas ytterligare.

I vissa fall måste patienten avstå från vissa livsmedel och ingredienser för att hålla symptomen till ett minimum. För att undvika bildning av njursten bör du dricka mycket vätska. Aminosyrauria kan också minska patientens förväntade livslängd.

Mat som innehåller mycket fruktos bör definitivt undvikas. När det gäller aminosyra, kan kontakt med andra sjukdomar också visa sig vara användbart eftersom det kan leda till ett informationsutbyte.

Du kan göra det själv

Aminoaciduria måste diagnostiseras och behandlas av en läkare. Förutom medicinsk terapi kan symtomen lindras med några få hemåtgärder och självhjälpsåtgärder.

Först och främst bör kosten ändras: mat med fruktos och sackaros (juice, apelsiner och citroner, linser, rørsocker, shortcrust bakelse) undviks bäst, medan mat med många aminosyror (kött, fisk, mejeriprodukter, ägg, kvark, nötter) konsumeras mer borde vara.

I samråd med läkaren kan menyn kompletteras med kosttillskott med aminosyror. Du bör också dricka mycket. Å ena sidan stimulerar detta ämnesomsättningen och därmed matsmältningsaktiviteten. Å andra sidan förhindras urin stenar och andra typiska sekundära symtom på aminosyruria. Hemrättsmedel som kombucha, majste eller varm öl rekommenderas också för njurgris.

Bevisade naturläkemedel inkluderar torkade havstistelrötter, marshmallowblad eller björkbladte. Olika hemläkemedel och medicinalväxter lindrar också biverkningar som illamående, kräkningar och svettningar. Vilka medel och preparat som är vettiga i detalj bör förtydligas med läkaren i förväg. Slutligen bör en hälsosam livsstil med mycket träning och tillräckligt med sömn bibehållas för att påskynda läkningsprocessen.