gastroschisis

gastroschisis är en missbildning av barnets bukvägg som redan uppstår i livmodern. På grund av orsaker som ännu inte har förtydligats, tränger bukväggens splittring och de inre organen ut. Sjukdomen måste behandlas omedelbart efter födseln.

Vad är gastroschisis?

Med hjälp av en ultraljudsundersökning (sonografi) kan gastroschisis diagnostiseras med stor säkerhet (90%) från den 16: e graviditeten, ibland ännu tidigare.
© Gorodenkoff - stock.adobe.com

Gastroschisis är en bukväggdefekt som inträffar före födseln (prenatal). Termen kommer från det grekiska gastro = mage, mage och s-chismà = split och är därför Bukspalt kallad.

Vid gastroschisis bildas ett gap på cirka 2-3 cm genom vilket de inre organen tränger igenom i fostrets bukvägg, vanligtvis till höger om naveln, i tidig graviditet. I de flesta fall pressar tarmen genom buköppningen och ligger i fostervatten. Emellertid kan andra organ som levern eller magen också falla ut ur bukhålan genom springan.

Eftersom tarmen flyter fritt i fostervatten och inte begränsas av bukväggen, utvecklas den inte normalt.Tarmslingorna expanderar och organet blir större än det borde vara. Dessutom kan det leda till vridning av tarmen och som ett resultat till cirkulationsstörningar, som i värsta fall får vävnad att dö. Gastroschisis är sällsynt, men en ökad frekvens har observerats under de senaste åren.

orsaker

Det finns ingen tydlig förklaring för utvecklingen av gastroschisis. Det finns olika teorier. En förklaring förutsätter att den högra navelvenen, ett kärl som bara är närvarande i början av graviditeten och regresserar senare, är ansvarig för sjukdomen. Syftet med denna ven är att nära bukväggen. Om det regresserar för tidigt, levereras bukväggen, vävnad dör och defekten uppstår.

Eftersom tarmen börjar växa ungefär samtidigt, skjuts den ut ur kroppen genom öppningen. Denna avhandling skulle också förklara varför gastroschisis vanligtvis förekommer till höger om naveln. En annan teori antyder att ocklusionen av en högersidig artär leder till en slags vävnadsinfarkt och orsakar splittringen.

En tredje avhandling antar att en störning orsakar vaskulära missbildningar och att bukväggen inte stängs. Slutligen finns det också uppfattningen att gastroschisis kan uppstå från en tår i membranet runt navelsträngen.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot magbesvär och smärta

Symtom, åkommor och tecken

Gastroschisis manifesteras av ett gap i buken som märks omedelbart under och efter att barnet föddes. I huvudsak delar av tarmen kommer från detta bukgap. Dessa kan vara delar av tjocktarmen eller tunntarmen. Före födelsen kan gastroschisen bestämmas med ultraljud.

Medan tarmarna fortfarande är skyddade före födseln uppstår allvarliga och ibland dödliga komplikationer efteråt. Tarmöglorna belägna utanför bukhålan är oskyddade och därför mycket mottagliga för infektion. Infektioner utvecklas lätt till peritonit, vilket ofta är mycket allvarligt. Dessutom kan en hotande tarminflammation utvecklas, vilket leder till döden av delar av tarmen.

De yttre öglorna i tarmen lagrar också vätska och verkar därför svullna. Bildningen av fibrin kan också få delar av tarmen att hålla sig ihop. Slutligen kan det också finnas en tarmhinder där stora delar av tarmen dör. Utan behandling är gastroschisis hos nyfödda dödliga på grund av de nämnda komplikationerna.

Sjukdomen är emellertid lätt att behandla kirurgiskt. Läkningsprocessen kan ta flera veckor eller månader. I regel läker gastroschisen alltså helt. I vissa fall finns det dock åtföljande missbildningar såsom förträngningar eller atresi i tarmen, som också måste behandlas.

Diagnos & kurs

Med hjälp av en ultraljudsundersökning (sonografi) kan gastroschisis diagnostiseras med stor säkerhet (90%) från den 16: e graviditeten, ibland ännu tidigare. Storleken på defekten, hur mycket av tarmen eller vilka andra organ som har läckt ut ur bukhålan, kan också tydligt identifieras med sonografi.

Om gastroschisis misstänks av ultraljudfynd, utförs ofta ett fostervattenprov för ytterligare förtydligande. Ett ökat AFP-värde (AFP är ett protein) i fostervatten kan vara en ytterligare indikation på sjukdomen, men anses inte som bevis. På grund av defekten i bukväggen faller de inre organen, särskilt delar av tarmen, in i fruktkaviteten och simmar fritt i fostervatten.

Tarmslingorna växer starkt på grund av brist på begränsning och är svullna (ödem). Om tarmen är vriden kan det leda till cirkulationsstörningar och därmed döda tarmvävnaden. Dessutom belastas fostervattnet av fostrets utsöndringar.

I specialiserade kliniker utbyts fostervätskan i sällsynta fall när koncentrationen av avfallsmaterial är för hög. Gastroschisis måste övervakas noggrant under graviditeten. Både barnets mognad och omfattningen av organskadorna hålls alltid i åtanke.

komplikationer

I värsta fall kan gastroschisis leda till barnets död om sjukdomen inte behandlas omedelbart efter födseln. I de flesta fall är emellertid en mycket tidig diagnos möjlig så att behandlingen kan startas omedelbart efter födseln. På detta sätt kan följdskador och ytterligare komplikationer undvikas.

Om tarmen är vriden kan tarmvävnaden dö eftersom den inte längre levereras ordentligt med blod. Andra organ kan också skadas. Skadorna beror starkt på svårighetsgraden av gastroschisis. Som regel krävs regelbundna kontroller för att permanent kunna övervaka skadan.

I de flesta fall innebär behandlingen kirurgi. Under denna procedur vänder tarmen tillbaka så att det inte finns några komplikationer och vävnaden inte dör. Andra organskador kan också behöva undersökas och behandlas. I de flesta fall är barnets sjukdomsprogression positiv om behandlingen ges omedelbart efter födseln. Det finns inga ytterligare komplikationer.

När ska du gå till läkaren?

Förväntade mödrar bör i allmänhet delta i graviditetsundersökningar som erbjuds. Ett stort antal oegentligheter eller sjukdomar hos det ofödda barnet kan upptäckas under de medicinska kontrollerna. I andra trimestern kan gastroschisis redan säkert diagnostiseras av en gynekolog. Det är därför lämpligt att använda ultraljudsundersökningarna, särskilt från denna tidpunkt. Om en inpatient födelse utförs, utförs olika undersökningar av mor och barn rutinmässigt omedelbart efter födseln.

Ingripande av släktingar är därför inte längre nödvändigt i de flesta fall på denna punkt. Ofta utförs kejsarsnitt på grund av den erkända gastroschisen, så att barnet får omedelbar medicinsk vård på kliniken. Om en oplanerad hemfödelse äger rum, måste en läkare kallas in för ett hembesök under födelsen eller räddningstjänsten måste informeras. Även om sjukdomen inte märktes under graviditeten, bör en läkare konsulteras omedelbart efter en hemfödelse.

I allmänhet bör en gravid kvinna konsultera en läkare så snart hon har en vag känsla av att något kan vara fel med hennes växande barn. Bortsett från att delta i checkarna är det viktigt att du konsulterar din läkare om du märker några oegentligheter, en allmän sjukdomskänsla eller andra avvikelser.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Möjligheten att behandla gastroschisis kommer bara in efter födelsen. Ett kejsarsnitt rekommenderas vanligtvis, men praxis har inte visat en klar fördel jämfört med normal vaginal födelse. Den enda möjliga behandlingen för defekten är ett kirurgiskt ingrepp, som bör utföras strax efter födseln, senast 18 timmar därefter. Den första behandlingen består i att vända tillbaka en eventuellt vriden tarm (deroterad).

Spädbarnet placeras på sin sida så att inga kärl blockeras. Dessutom är barnets kropp lindad i en steril plasthylsa så att de yttre organen inte torkar ut och spädbarnet förblir varmt. Ett nasogastriskt rör och en venös åtkomst placeras för att kunna ge kroppen medicinering och mat. Under operationen undersöks organen för vävnadsskada och återförs om möjligt till bukhålan. Denna operation kallas primär stängning.

Men om organen är för stora, skulle de inte hitta tillräckligt med utrymme i barnets bukhålighet. Detta skulle leda till överdrivet tryck, vilket i sin tur påverkar blodkärl och organ, orsakar cirkulationsstörningar och kan påverka hjärtat. I det här fallet används en så kallad flerstegsslutare.

Organen placeras i en påse över bukväggdefekten. Denna påse minskas gradvis i storlek, vilket långsamt skjuter organen in i bukhålan. Slutligen är bukhålan stängd. Denna metod förhindrar en alltför hög ökning av tryck

Outlook & prognos

Om gastroschisis lämnas obehandlad leder det till en ogynnsam sjukdomsförlopp. Omedelbart efter födseln måste adekvat medicinsk vård inledas för att patienten ska kunna överleva den berörda personen.

Även om en diagnos kan ställas i livmodern och utförs genom ett fostervattenprov, kan behandlingen endast äga rum efter födseln. Missbildningen korrigeras i en kirurgisk procedur. Detta säkerställer att tarmen kan fungera korrekt. Om operationen sker utan ytterligare komplikationer, betraktas sedan patienten som botad.

Det finns flera kontroller, särskilt under de första veckorna och månaderna i livet. Tarmaktiviteten och blodflödet klargörs. Om det inte finns några klagomål krävs inga ytterligare åtgärder.

Om det finns komplikationer eller inflammation i buken kommer läkningsprocessen att försenas. I svåra fall fortsätter barnet att läggas in på sjukhus tills hälsotillståndet är stabilt, så att ingen utrustning krävs. Vävnadsskador kan inträffa eller ett nasogastriskt rör inte förläggs. Endast i mycket sällsynta fall är skadorna på organen så allvarliga att ytterligare ingrepp är nödvändiga. Det är mer troligt att använda en påse som används för att placera och flytta organen till sin destination.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot magbesvär och smärta

förebyggande

Det finns inga förebyggande åtgärder mot gastroschisis. Emellertid är tidig diagnos viktig. Detta gör att barnets utveckling och sjukdomens svårighetsgrad kan övervakas, vilket i slutändan ökar framgången för postnatal behandling.

Eftervård

Gastroschisis kan inte behandlas med uppföljningsåtgärder. Den drabbade är beroende av direkt och framför allt tidig behandling för att undvika ytterligare klagomål eller till och med dödsfallet. Behandlingen av gastroschisis utförs därför vanligtvis omedelbart efter födseln.

Barnet opereras och organen sätts tillbaka på plats. I de flesta fall finns det inga speciella komplikationer eller andra klagomål om gastroschisen erkänns direkt före födseln. De berörda föräldrarna måste ges särskilt stöd.

Framför allt är vård och stöd från vänner och familj mycket hjälpsam och nödvändig. Särskilt psykotiskt stöd kan vara användbart. I allvarliga fall eller om barnet dör av gastroschisis kan man också söka professionell psykologisk rådgivning.

Barnet måste vila efter ingreppet och ska inte utsättas för några speciella eller ansträngande aktiviteter. Som regel krävs regelbundna undersökningar av en läkare även efter förfarandet. Om behandlingen av gastroschisis är framgångsrik, minskas vanligtvis inte den förväntade livslängden.

Du kan göra det själv

Regelbundna kontroller med barnläkaren indikeras efter operationen. Läkaren informerar föräldrarna om exakta tidsintervall och informerar dem också om orsakerna till extraordinära undersökningar. I grunden måste barn som har gastroschisis undersökas varje vecka de första veckorna och månaderna för att säkerställa korrekt sårläkning och för att upptäcka komplikationer i ett tidigt skede.

Ytterligare hygienåtgärder krävs vid hantering av barnet. Alla redskap (t.ex. flaskor och disk) och kläder ska kokas efter användning. Själva kirurgiska såret måste behandlas enligt barnläkarens anvisningar. Föräldrar uppmanas också att söka professionell rådgivning från en specialist i missbildningar av tidig barndom. Omfattande diskussioner kan bättre förstå sjukdomen och i slutändan göra det lättare att hantera den.

Om gastroschisen orsakar problem senare i livet och till exempel dysfunktion i mag-tarmkanalen, måste en läkare konsulteras. Senare måste barnet informeras om missbildningen, eftersom de synliga ärren får dem att ställa frågor ändå. Under vissa omständigheter är medföljande råd från läkaren eller terapeuten användbara.