Peters Plus syndrom

De Peters Plus syndrom är en mycket sällsynt ögonsjukdom där utvecklingen av det främre ögatsegmentet störs. Sjukdomen är baserad på en genmutation. Vid behandling är fokus på att lindra de resulterande symtomen. Hornhinnetransplantation är ett terapeutiskt alternativ.

Vad är Peters Plus syndrom?

Det viktigaste tecknet på Peters-Plus-syndromet är den så kallade Peters anomalin. Detta är en abnormalitet i ögonen som kännetecknas av en underutveckling av de främre kamrarna i ögat.
© crevis - stock.adobe.com

Vid Peters Plus syndrom eller Krause-Kivlin syndrom det är en ögonsjukdom som är ärftlig. Den medicinska litteraturen beskriver endast cirka 20 fall; sjukdomen är inte bara mycket sällsynt, den är också en av de sällsynta sjukdomarna.

Läkare använder Peters anomali som huvudsymptom, som kännetecknas av en missbildning av ögonets främre kammare. Först sedan 1984 har medicinen beskrivit Peters-Plus-syndromet som ett oberoende syndrom som kan skiljas från liknande kliniska bilder.

orsaker

Orsaken till Peters-Plus-syndromet är genetisk. Utvecklingsstörningen i det främre segmentet beror på en mutation i B3GALTL-genen. Varje gen kodar en specifik sekvens av aminosyror som utgör proteiner. Detta skapar olika strukturer och signalämnen. B3GALTL-genen innehåller information om syntesen av ett enzym som fungerar som en biokatalysator och främjar biokemiska processer i kroppen. I detta fall är det beta-1,3-galaktosyltransferas.

Bland annat deltar detta enzym i syntesen av sockerkedjor. Enligt en ny studie från 2015 kan mutationen leda till en störning av kvalitetskontrollen i endoplasmatisk retikulum. Det endoplasmiska retikulumet är en struktur inom mänskliga celler som bland annat ansvarar för transport av ämnen.

Peters Plus syndrom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Sjukdomen manifesterar sig bara när båda föräldrar överlämnar en muterad allel till barnet. Så snart det finns en frisk allel i genomet utvecklas inte den kliniska bilden. Den drabbade allelen är på en autosom, det vill säga inte på en sexkromosom.

Symtom, åkommor och tecken

Det viktigaste tecknet på Peters-Plus-syndromet är den så kallade Peters anomalin. Detta är en abnormalitet i ögonen, som kännetecknas av en underutveckling av de främre kamrarna i ögat. Den främre kammaren är placerad bakom hornhinnan. Peters anomali leder till en missbildning av linsen och därmed möjligen till en grå starr där ögats lins är grumlig.

De drabbade upplever grå starr som en molnig dis i sin vision, vilket kan förknippas med större känslighet för bländning. Iris kan dessutom hålla sig i kammarvinkeln. Peters anomali kan också orsaka nystagmus. Det här är rytmiska ögonrörelser som är utanför den berörda personens kontroll. Syndromet leder till glaukom hos hälften av de drabbade, vilket sätter synsnerven i riskzonen.

Dessutom drabbas de drabbade ofta av kort statur, brachydactyly (förkortade fingrar och tår), en gomspalt och hypermobilitet. Det senare kännetecknas av ovanlig rörlighet hos ligament, senor och leder. Personer med Peters Plus-syndrom har ofta ett litet huvud, runt ansiktet och märkbart stora hjärnventriklar.

Philtrum och fontanel är över genomsnittet. Hjärtfel, njursjukdomar, luftvägssjukdomar, clinodactyly och polyhydramnios kan också vara tecken på Peters-Plus-syndrom. Motorisk och mental utveckling kan försenas till följd av de olika symtomen.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Den karakteristiska missbildningen i ögonen, de resulterande symtomen och det allmänna kliniska utseendet ger de första ledtrådarna till Peter Plus-syndromet. Ögonläkare kan skilja symptomen från andra sjukdomar genom att utföra detaljerade undersökningar.

När det gäller differentiell diagnos måste läkare i första hand överväga Rieger-syndrom, Weill-Marchesani-syndrom och Cornelia de Lange-syndrom. Ett genetiskt test kan detektera den muterade genen B3GALTL och därmed ge absolut säkerhet om närvaron av Peter Plus-syndromet.

komplikationer

I värsta fall leder Peters Plus syndrom till fullständig blindhet hos den berörda personen. I regel uppstår detta dock bara om sjukdomen inte behandlas. Speciellt hos ungdomar kan plötslig blindhet eller svår synförlust leda till allvarliga psykologiska klagomål eller till och med depression.

Livskvaliteten för den drabbade reduceras också avsevärt av sjukdomen, så att patienterna i många fall är beroende av hjälp av andra människor. Förutom ögonproblemen, drabbas de drabbade också av kort statur eller hjärtfel i många fall. Störningar i njurarna eller sjukdomarna i luftvägarna är också relativt vanliga i Peters-Plus-syndrom och kan således leda till en minskad livslängd.

Barnen lider av betydligt försenad utveckling och därmed av olika psykiska och motoriska störningar, så att det också kan leda till mobbning eller retad. Behandlingen av Peters-Plus syndrom kan utföras genom kirurgiska ingrepp. Det finns inga komplikationer och symptomen kan lindras. Detta förhindrar fullständig blindhet hos den berörda personen. De andra klagomålen behandlas också efter att de uppstår. Det finns inga speciella komplikationer.

När ska du gå till läkaren?

Peters-Plus-syndrom är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom. En specifik diagnos är endast möjlig vid uttalade symtom som kvarstår under en längre tid. Om barnet visar tecken på underutveckling i ögonområdet ska den ansvariga läkaren informeras. Cornea opacitet eller vidhäftningar på iris indikerar en ögonsjukdom som måste undersökas av en läkare. Kort status och det typiska runda ansiktet är symtom som kräver förtydligande. Läkare kan diagnostisera Peters Plus syndrom med en ultraljudsundersökning av hornhinnan och föreslå symptomatisk behandling.

Om det redan finns fall av den sällsynta sjukdomen i familjen, är en tidig diagnos möjlig. Föräldrar till drabbade barn bör hålla nära kontakt med barnläkaren och informera läkaren vid komplikationer. Tillståndet behandlas av en ögonläkare och en optiker som kan förskriva lämpliga visuella hjälpmedel. Rutinundersökningar kan utföras av barnläkaren. I enskilda fall är en hornhinnetransplantation möjlig, vilken alltid utförs av ett team av kirurger.

Behandling och terapi

Eftersom Peters-Plus-syndromet går tillbaka till en genmutation, kan dess orsak inte behandlas idag. Istället fokuserar terapi på att lindra de olika symtomen som uppstår till följd av tillståndet. En hornhinnetransplantation kan förbättra symtomen. Förfarandet, även känt som keratoplasti, är den vanligaste formen av transplantation och kan användas för en mängd olika sjukdomar.

För transplantationen tar kirurgen bort de skadade hornhinneskikten fullständigt och ersätter dem med hornhinneskivor som kommer från en givare. Levande donationer är inte möjliga: en kirurg tar bort hornhinneskivorna från en avliden person som frivilligt beslutat att donera organ under sin livstid. Donatorer kan donera alla eller bara vissa organ.

Högt tryck inuti ögat ökar risken för blindhet avsevärt. Det intraokulära trycket stiger i Peters-Plus-syndromet eftersom den vattenhaltiga humorn inte kan rinna ut ordentligt på grund av missbildningen i den främre kammaren. Som en följd av detta ökar inte bara volymen i ciliärkroppen, utan också trycket på ögonväggen; glaukom är resultatet. Till exempel kan det skada synnerven, som bär elektriska signaler från fotoreceptorcellerna.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot ögoninfektioner

Outlook & prognos

Det extremt sällan förekommande Peters-Plus-syndromet förekommer redan i barndomen. Hittills har 20 fall blivit kända över hela världen. Denna ögonsjukdom som förekommer på en eller båda sidor är också känd som Krause-Kivlin syndrom. Sjukdomen har en dålig prognos trots kirurgiska ingrepp. Det är säkert att anta att denna defekt, som värst, är så allvarlig att de flesta av de drabbade fostrarna aldrig utvecklas helt.

Peters-Plus-syndromet leder till Peters anomali. Detta är förknippat med en mängd olika symtom. Allvarlighetsgraden av missbildningarna kan variera från person till person. Därför ska utsikterna bedömas annorlunda.De drabbade barnen påverkas inte bara av allvarliga problem och missbildningar i ögonen. De kan också påverkas av en mängd andra missbildningar som påverkar hela kroppen.

Hittills finns det inget botemedel mot Peters-Plus-syndrom, varken genetiskt eller genom en mutation. På grund av de allvarliga ögonproblemen är de drabbade vanligtvis svårt synskadade. De måste tas om hand i lämpliga anläggningar. De andra defekterna, deformiteterna och störningarna är så allvarliga att barnen aldrig kan njuta av ett normalt liv.

I vissa fall kan hornhinnetransplantationer eller annan ögonkirurgi övervägas. Annars är det bara symtomatiska behandlingar som kan lindra symtomen.

förebyggande

Speciellt förebyggande av Peters-Plus-syndrom är inte möjligt. Eftersom sjukdomen är baserad på en genetisk mutation är det bara mycket allmänt förebyggande tänkbart. Syndromet ärvs recessivt och manifesteras därför endast om båda föräldrarna bär och ärver den muterade genen.

Om föräldrarna är släkt, ökar sannolikheten för att två förändrade alleler samlas i barnets genom avsevärt. Även om båda föräldrarna oberoende bär den muterade B3GALTL-genen ökar barnets risk att utveckla Peters-Plus-syndrom. Med hjälp av prenatal diagnostik kan läkare bestämma om fostret har två muterade alleler.

Eftervård

När det gäller Peters-Plus-syndrom har den drabbade i de flesta fall mycket få eller till och med inga speciella åtgärder och alternativ för uppföljning, eftersom sjukdomen inte kan behandlas fullständigt. Eftersom detta är en medfödd sjukdom, om personen i fråga vill få barn, bör han definitivt först ha en genetisk undersökning och råd för att förhindra att syndromet återkommer.

Som regel har en tidig diagnos generellt en mycket positiv effekt på den fortsatta sjukdomen och kan också förhindra ytterligare komplikationer. I de flesta fall är patienter med denna sjukdom beroende av ett kirurgiskt ingrepp, vilket avsevärt kan lindra symtomen.

Efter en sådan operation bör den drabbade skydda ögat särskilt väl och i allmänhet ta det lugnt. Ögontrycket bör också kontrolleras regelbundet, eftersom det i värsta fall kan uppstå fullständig blindhet, vilket är irreversibelt. Som regel krävs ingen ytterligare uppföljning efter behandlingen. Patientens livslängd påverkas inte heller negativt eller på annat sätt minskas av denna sjukdom.

Du kan göra det själv

Peters-Plus-syndromet är en allvarlig sjukdom, orsaken kan inte behandlas hittills. Den viktigaste åtgärden för självhjälp är att skydda dina ögon. Solljus och kontakt med föroreningar bör undvikas. Dessutom ska de sjuka inte anstränga ögonen med schampon, ögondroppar eller liknande. När sjukdomen utvecklas måste det visuella hjälpmedlet regelbundet anpassas till den visuella förmågan. Om du har synproblem rekommenderas en läkare.

Ytterligare självhjälpsåtgärder är begränsade till en hälsosam livsstil med en balanserad kost och undvikande av stress. Detta kan ha ett positivt inflytande på oftalmologiska symtom förknippade med Peters-Plus-syndromet. De drabbade bör agera försiktigt i vardagen eftersom det finns en ökad risk för olyckor på grund av nedsatt syn. Särskilt när man klättrar på trappor och gör idrott måste man vara uppmärksam på möjliga farokällor. Om det finns fler fall och andra problem måste glasets tjocklek justeras.

Peters-Plus-syndromet kan ha ett negativt inflytande på välbefinnandet trots alla åtgärder. Därför finns det alltid pratterapi med en psykolog, som kan utföras utöver medicinsk behandling.