Paramyotonia congenita

De Paramyotonia congenita tillhör formen av myotoni, som kännetecknas av långvariga tillstånd av spänningar i musklerna. Det är en genetisk sjukdom där natriumkanalernas funktion störs. Symtomen uppträder endast när musklerna svalnar eller efter långvarig fysisk aktivitet och märks knappt eller knappt när det är varmt.

Vad är Paramyotonia congenita?

Paramyotonia congenita existerar från födseln, och symptomen förblir oförändrade under hela livet. Ögonlocksmuskler, ögonmuskler, ansikte, nacke och nedre och övre extremiteter påverkas särskilt.
© adimas - stock.adobe.com

De Paramyotonia congenita är en sjukdom i muskelfunktionen, som manifesterar sig i långvarig spänning efter muskelsammandragning eller exponering för kyla. Denna sjukdom beskrevs först av neurologen Albert Eulenberg, som levde 1840 till 1917. Av denna anledning kallas också Paramyotonia congenita Owl Mountain Disease betecknad.

Till skillnad från de andra myotonierna som Myotonia congenita Thomsen och Myotonia congenita Becker, är det inte en kloridkanal myotonia, utan en natriumkanal myotonia. Så här är det en störning av natriumjontransporten. Natriumjoner flyter in i cellen för att generera handlingspotentialen. Efter muskelsammandragning transporteras dessa normalt omedelbart ut ur cellen tills en membran vilopotential har utvecklats.

I Paramyotonia congenita försenas denna process och kan ta flera timmar. När spänningen i musklerna utsätts för förkylning eller efter långvarig muskelspänning är det svårt att lindra. Till skillnad från kloridkanalens myotoni, stelnar musklerna ännu mer när de rör sig. De frivilliga musklerna påverkas särskilt av denna sjukdom.

orsaker

Punktmutationer på genen SCN4A, som är belägen på kromosom 17, har identifierats som orsaken till Paramyotonia congenita. Som ett resultat av dessa mutationer försämras natriumkanalens funktion i muskelcellerna allvarligt. Natriumjoner flyter in i cellen för att utveckla handlingspotentialen. I vilotillståndstillståndet är emellertid natriumjonkoncentrationen större utanför cellen än inuti.

Detta innebär att det finns en högre kaliumjonkoncentration i cellen än natriumjonkoncentrationen. Vilapotentialen skapas aktivt av jonpumpfunktionen hos natriumkanalen. Om processen att återställa vilopotentialen från handlingspotentialen störs inträffar ett långvarigt spänningstillstånd i musklerna. Detta kallas myotoni eftersom muskeltonen förblir förhöjd under lång tid.

I Paramyotonia congenita främjas tillströmningen av natriumjoner till cellen, särskilt när de utsätts för förkylning och muskelsammandragning. Två orsaker till utvecklingen av en särskilt hög handlingspotential diskuteras. En del av sjukdomen beror sannolikt på att natriumkanalerna inte längre stänger. En annan del av natriumkanalens myotoni är baserad på försenad tilltäppning av natriumkanalerna.

Med ytterligare exponering för kyla eller fortsatt fysisk aktivitet fortsätter handlingspotentialen att byggas upp. Först när det är varmt och i vilotillstånd vilar potentialen långsamt upp igen. Detta är dock i motsats till kloridjonkanalens myotoni, i vilken vilopotentialen byggs upp under fysisk aktivitet.

Symtom, åkommor och tecken

Paramyotonia congenita existerar från födseln, och symptomen förblir oförändrade under hela livet. Ögonlocksmuskler, ögonmuskler, ansikte, nacke och nedre och övre extremiteter påverkas särskilt. Till exempel kan ett slutet ögonlock inte öppnas i timmar när det utsätts för kyla.

En kall effekt förekommer redan när en fuktig och sval tvättduk appliceras. Dessutom stelnar patientens ansikte som en mask när den utsätts för kyla. Samtidigt finns det rörelseproblem, med fingrarna i ett smärtfritt flexionsläge. Paradoxalt nog ökar styvheten med upprepade rörelser och exponering för kyla.

Efter långvarig träning och exponering för förkylning uppstår sedan muskelsvaghet. Vissa patienter lider också av periodisk hyperkalemisk förlamning efter puberteten. När det är varmt finns det vanligtvis inga eller bara mindre symtom.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Myotonia congenita kan redan diagnostiseras av symtomen som uppstår. Differentialdiagnosen mellan de individuella formerna av myotoni är också enkel. Medan kloridjonkanalen myotonia Myotonia congenita Thomsen och Myotonia congenita Becker uppvisar nästan identiska symtom, kan de dock skiljas från Paramyotonia congenita.

En enkel undersökningsmetod är användning av kalla kompresser för att utlösa locket myotonia. Efter det är det omöjligt för de drabbade att öppna ögonlocken under lång tid. Samtidigt ser patienterna dubbla bilder, som alltid bör ställas när de tar anamnesis. Den ökande styvheten med upprepad rörelse antyder också natriumkanal myotoni.

De höga nivåerna av kreatininkinas som är typiska för muskelsjukdomar finns i blodet. Eftersom dessa värden också förekommer i andra sjukdomar, är de emellertid irrelevanta för diagnosen. Ett genetiskt test kan dock helt bekräfta diagnosen.

komplikationer

Med korrekt behandling av Paramyotonia congenita finns det inga komplikationer. Livslängden minskas inte. Men den största utmaningen, särskilt på vintern, är att undvika kylning av lederna. På sommaren stelnar lederna när du simmar, bland annat. Detta leder till förstyvningar i lederna och allmän fysisk svaghet. Detsamma gäller för längre fysiskt arbete.

Kylning kan dock inte undvikas helt. Det skulle bara vara möjligt om de drabbade ständigt stannade i rum med högre temperatur. En del patienter lider också psykologiskt av det faktum att de bara kan utföra många fritidsaktiviteter i begränsad omfattning. I enskilda fall kan detta till och med leda till psykisk sjukdom och depression. Som regel är ingen läkemedelsbehandling nödvändig för Paramyotonia congenita.

Bara att undvika kylning av lederna är i de flesta fall tillräckligt för att förhindra stelhet. I några få fall kan emellertid symtomen vara så allvarliga att behandling med läkemedlet mexiletin rekommenderas. Emellertid bör behandling med detta läkemedel, som faktiskt används för hjärtarytmier, endast användas i undantagsfall, eftersom det kan leda till olika biverkningar. När du tar det märks ofta yrsel, humörsvängningar, synstörningar eller illamående.I mycket sällsynta fall kan trombocytopeni med en ökad blödningstendens också uppstå.

När ska du gå till läkaren?

Störningar i muskelsystemet är ett tecken på en hälsopåverkan. De bör klargöras av en läkare så att en behandlings- och terapiplan kan upprättas. De första indikationerna visas under de första dagarna eller månaderna i livet. Om muskelstyvhet uppstår under exponering för förkylning eller intensiv fysisk aktivitet rekommenderas ett läkarbesök. Om stelningen kvarstår i flera timmar är detta en indikation på Paramyotonia congenita. Om lederna rör sig ökar styvheten ytterligare.

Symtomen på den genetiska sjukdomen förblir konstant under livet utan medicinsk vård och ökar inte i intensitet. Rörelsestörningar, en fast flexion i lederna och förlamning bör undersökas av en läkare. Sjukdomen kännetecknas av frihet från symtom under varma miljöförhållanden. Om det finns irritationer i att hantera vardagen eller om sport eller yrkesverksamhet inte kan genomföras efter önskemål, krävs en läkare.

En ökad risk för fall eller olyckor, ostadig gång och rädsla bör diskuteras med en läkare. Om de fysiska begränsningarna visar känslomässiga problem eller psykiska störningar samtidigt måste klagomålen klargöras. Om den berörda personen klagar på synförändringar medan musklerna är styva krävs åtgärder. Dubbelvision dokumenteras ofta under fasen.

Terapi och behandling

En kausal behandling av Paramyotonia congenita är inte möjlig eftersom det är en genetisk sjukdom. I de flesta fall är emellertid ingen behandling nödvändig om effekterna av förkylning och långvarig fysisk aktivitet undviks. Det finns inga tillförlitliga uppgifter om läkemedelsbehandling.

För att lösa en långvarig förstyvning rekommenderas dock användningen av läkemedlet mexiletin. Eftersom denna medicinering är ett hjärtmedicin, se upp för biverkningar.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot muskelsmärta

Outlook & prognos

Sjukdomen som kallas Paramyotonia congenita kännetecknas av över excitabilitet i skelettmusklerna. Detta leder till ofrivilliga muskelsammandragningar. Livslängden är dock inte begränsad. Prognosen för Paramyotonia congenita är därför positiv. Den ärftliga sjukdomen, som förekommer relativt sällan, ärvs som ett autosomalt dominerande drag.

Den drabbade personens muskler kramper ofrivilligt. Det kan bara slappna av igen med stora svårigheter. Spänning och avkoppling när man klättrar trappor är svårt. Personer som drabbats av Paramyotonia congenita upplever problem särskilt när de utsätts för kyla eller efter att ha sitts under en lång tid. De kan vara svåra att gå, ta tag i eller balansera. På grund av de ofrivilliga muskelkramperna riskerar de att falla än andra.

Trots Paramyotonia congenita finns det ingen muskelsvaghet. De drabbade kan ha en atletisk byggnad. De ständigt sammandragande musklerna skapar en slags träningseffekt. Symtomen förbättras genom riktad träning. Syftet med detta är att ångra avslappningsstörningen och att försvaga dess effekt. För det mesta fungerar det ganska bra. De behandlande läkarna överväger därför sällan en kortvarig läkemedelsbehandling.

Ett botemedel mot Paramyotonia congenita är för närvarande inte möjligt. Sjukdomen är redan etablerad i barndomen. Det förblir livslångt. De drabbade kan ha en ökad risk för luftvägssjukdomar eller andningsförlamning på grund av myopatier om de behöver intensiv medicinsk behandling.

förebyggande

En förebyggande mot Paramyotonia congenita är inte möjlig på grund av dess genetiska orsak. I fallet med en befintlig sjukdom kan emellertid omfattande symptomfrihet uppnås om några regler följs. Det är viktigt att undvika effekterna av kyla, bada i kallt vatten och långvarig fysisk aktivitet. Eftersom kopplingen mellan dessa influenser och symtomen är uppenbar, kommer de drabbade dock att följa dessa regler.

Eftervård

I många fall har de som drabbats av Paramyotonia congenita endast begränsade uppföljningsåtgärder tillgängliga. Först och främst bör en snabb och framför allt en tidig diagnos ställas så att det inte finns ytterligare komplikationer eller andra klagomål för den berörda personen. Ju tidigare en läkare har konsulterats, desto bättre är den fortsatta sjukdomen vanligtvis, så att den drabbade helst bör se en läkare vid de första tecknen och symtomen på sjukdomen.

De flesta patienter med Paramyotonia congenita är beroende av måtten fysioterapi och fysioterapi. Många av övningarna från dessa behandlingar kan också utföras i ditt eget hem för att öka kroppens rörlighet igen. I många fall behandlas Paramyotonia congenita genom att ta olika läkemedel.

Den berörda personen bör alltid ta det ordinerade intaget regelbundet för att lindra symtomen ordentligt. Om något är oklart eller om du har några frågor bör en läkare alltid konsulteras först. En läkare bör konsulteras först, även om det finns allvarliga biverkningar. Paramyotonia congenita kan också minska livslängden för den drabbade.

Du kan göra det själv

Patienter med Paramyotonia congenita är mycket känsliga för kyla. För att undvika att myotoniska reaktioner inträffar måste du därför hålla musklerna varma. Det är därför viktigt att undvika kyla, särskilt under vintermånaderna. Varma kläder och uppvärmda rum är viktiga under den kalla säsongen. Det finns också några utmaningar på sommaren, eftersom den karakteristiska muskelspänningen också uppstår i en kall badsjö. I vardagen kan även kallt kranvatten leda till förlamning i ansiktet.

Beroende på hur allvarliga symtomen är, kan din läkare rekommendera läkemedelsbehandling. Det är viktigt att uppmärksamma rätt dosering. Läkemedel hjälper till att lindra problemet, men de har också biverkningar. När människor vet orsaken till deras plötsliga muskelstivhet, lär de sig att hantera det. Till exempel värmer de drabbade tvättduken innan du använder den och väntar tills vattnet är varmt innan de lägger händerna under den öppna kranen.

Spänningarna i musklerna kan ökas genom fysisk aktivitet. Därför rekommenderas inte för mycket träning för patienter. Om det är styvt hjälper det att agera snabbt och värma upp de drabbade kroppsdelarna.