Atrioventrikulär septal defekt

Av atrioventrikulär septal defekt är en medfödd hjärtfel. Det är en kombination av förmaks septal defekt och ventrikulär septal defekt.

Vad är en atrioventrikulär septal defekt?

Barn födas med en stor defekt i hjärtatseptum. Det finns ett hål i både förmaks septum (artrial septal defekt) och septum i kamrarna (ventrikulär septal defekt).
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Den atrioventrikulära septaldefekten är en medfödd hjärtafel och en av de mest komplexa medfödda hjärtfel. Eftersom kombinationen av förmaks septal defekt och ventrikulär septal defekt skapar en anslutning (shunt), är hjärtfel en av de så kallade shunt vitia. Shuntvitia är medfödda hjärtfel i vilka blodkärlsens arteriella och venösa extremiteter är anslutna till varandra.

I fallet med atrioventrikulär septal defekt bildas en dubbel vänster-höger shunt. Defekten är indelad i tre kategorier beroende på hur allvarlig det är:

• fullständig atrioventrikulär septal defekt

• partiell atrioventrikulär septal defekt

• Ostiumprimaldefekt.

I 35 procent av fallen finns det andra åtföljande hjärtafel eller organavvikelser.

orsaker

Den exakta orsaken till missbildningen är okänd. Varje år drabbas cirka 0,19 per 1000 nyfödda. Flickor och pojkar blir sjuka på samma frekvens. Felet inträffar mycket ofta i samband med Downs syndrom. Cirka 43 procent av alla patienter med en atrioventrikulär septal defekt har också Downs syndrom.

Barn födas med en stor defekt i hjärtatseptum. Det finns ett hål i både förmaks septum (artrial septal defekt) och septum i kamrarna (ventrikulär septal defekt). Hjärtventilen mellan vänster atrium och vänster ventrikel (tricuspid ventil) och ventilen mellan vänster ventrikel och vänster atrium (mitral ventil) är felformade. Dessutom förskjuts aortaventilen framåt och uppåt. Aortaklaffen ligger mellan vänster kammare och aorta.

Symtom, åkommor och tecken

Huruvida och vilka symptom som förekommer hos den nyfödda beror på storleken och platsen för defekten. Styrkan i blodflödet, trycknivån i lungorna och omfattningen av ventildefekter påverkar också symtomen på hjärtfel. Anomalierna spelar inte någon roll före födelsen, eftersom barnet får syrgasrikt blod från mamman. Efter födseln absorberas inte syre längre genom mamman utan genom barnets lungor.

För att göra detta måste lungorna utvecklas och lungkärlen expanderar. I fallet med en stor atrioventrikulär defekt, trycker det höga trycket som råder i vänster hjärta blodet genom väggen defekt in i den högra halvan av hjärtat. Detta medicinska fenomen är känt som en vänster-höger shunt. I höger hjärta ökar det extra blodet trycket. Blodet strömmar genom lungkärlen vid ökat tryck och stressar därför lungorna.

Båda hjärtkamrarna måste också göra mycket mer arbete. Den högra halvan av hjärtat lider av det ökade trycket, den vänstra halvan påverkas av det ökade blodflödet från lungorna. Eftersom AV-ventilen inte kan stänga, flödar ytterligare blod tillbaka till vänster hjärta. Detta måste också matas ut med varje hjärtslag. Även inom de första dagarna av livet är barnets hjärta så stressat att det leder till hjärtsvikt.

De drabbade barnen lider av andnöd och visar vattentäthet över hela kroppen. Huden, ögonlocken och levern är svullna. Barnen blir allt svagare och vägrar dricka. I vissa fall är det en tryckomvändning genom en skyddsmekanism.

I detta fall passerar syrefattigt blod från det högra hjärtat genom septumdefekten in i vänster hjärta. Här är läpparna och munområdet färgade blått. Om det höga blodtrycket är fixerat i lungorna kan operationen inte längre utföras. Barn med sådan fast pulmonell hypertoni har en maximal livslängd på 10 till 20 år. Vanligtvis upptäcks emellertid den artrioventrikulära septaldefekten tidigt.

Diagnos & kurs

Ett hjärta mumlas kan höras med stetoskopet under auskultation under den första veckan. Detta orsakas av återflödet av blod genom den defekta AV-ventilen. Ett elektrokardiogram kan utföras om man misstänker en atrioventrikulär septal defekt. Detta ger specifik information om hjärtfel. Röntgenbilden visar ett betydligt förstorat hjärta.

Guldstandarden för att fullständigt utvärdera svårighetsgraden av hjärtfel är ekokardiografi. Om man misstänker en atrioventrikulär septal defekt under graviditeten kan en prenatal riskbedömning göras. Från den 16 till 20 veckan av graviditeten kan en hjärtfel diagnostiseras med säkerhet med denna metod.

Hjärtfel kan dock inte upptäckas med normala rutinmässiga ultraljudundersökningar. Undersökningarna äger rum i specialutbildade perinatala centra.

komplikationer

När det gäller en fullt utvecklad atrioventrikulär septaldefekt (AVSD), är alla fyra hjärtkamrarna anslutna till varandra från födseln på grund av en hjärtafel. Detta innebär att arteriellt och venöst blod konstant blandas och hjärtans pumpkapacitet minskar kraftigt.

Komplikationer som uppstår på grund av obehandlad AVSD är vanligtvis högt lungtryck (pulmonell hypertoni), vilket leder till en förtjockning av den muskulära mellanväggen (media) i lungartärerna som en fysiologisk motreaktion. I en slags ond cirkel förstärker de två effekterna varandra (Eisenmenger-reaktionen). Den ökande bristen på hjärtat leder till en dålig prognos om den inte behandlas.

Öppenhjärtkirurgi kan mycket väl förbättra prognoserna på lång sikt. De viktigaste stegen under operationen är rekonstruktionen av de två atrioventrikulära hjärtventilerna, mitralklaffen i vänster och tricuspidventilen i det högra hjärtat, och avlägsnande av septallefekten genom att applicera konstgjorda lappar. Förutom de klassiska kirurgiska riskerna som är förknippade med öppen hjärtkirurgi hos ett barn eller ett litet barn, finns det en specifik risk vid störningar i det elektriska excitationssystemet.

AV-noden, som samlar de elektriska impulserna från klockan (sinusnoden) och överför dem till nedströmssystemen med en liten fördröjning, påverkas vanligtvis särskilt. Om problemet inte kan lösas med medicinering måste en artificiell pacemaker implanteras.

När ska du gå till läkaren?

En genetiskt bestämd atrioventrikulär septal defekt (AVSD) blir symptomatisk hos det nyfödda inom de första dagarna. Det finns inget behov att fråga när medicinsk hjälp måste sökas. Svårighetsgraden av hjärt missbildningen kan bestämmas med ekokardiografi och bekräftas och kompletteras med EKG-fynd. Med en fullt utvecklad AVSD är alla fyra hjärtkamrarna anslutna till varandra och om de inte behandlas är prognosen för den nyfödda extremt ogynnsam.

Under en kirurgisk procedur i en speciell klinik stängs förbindelserna mellan de två kamrarna och de två inoperativa hjärtventilerna mellan vänster atrium och vänster kammare (mitral ventil) och mellan höger atrium och höger kammare (tricuspid ventil) brukar ersättas. En sådan intervention förbättrar överlevnadsprognosen för de nyfödda dramatiskt.

För de drabbade är ett nästan normalt liv vanligtvis möjligt efter en framgångsrik operation om den rekonstruktiva operationen genomförs tillräckligt tidigt och ingen irreversibel skada på lungorna eller hjärtmuskeln ännu har bildats.

Efter att ha vuxit upp i vuxen ålder kan intervallerna för läkarundersökningar förlängas om symtomen förblir fria. De drabbade bör dock se upp för specifika symtom som kan indikera ett nytt problem och som måste klargöras omedelbart av en kardiolog eller en erfaren husläkare.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Om hjärtfel inte behandlas, lever bara 10 procent av de drabbade barnen fortfarande efter sex månader. Patienterna utvecklar lunghypertoni och som ett resultat en så kallad Eisenmenger-reaktion. De flesta atrioventrikulära septaldefekter upptäcks tidigt och är användbara.

Med hjälp av hjärt-lungmaskinen separeras arteriell och venös cirkulation från varandra igen. Under de första sex månaderna efter operationen utförs profylax för medicinsk endokardit i enlighet med gällande medicinska riktlinjer. Regelbundna kontroller måste också utföras efter operationen. Den långsiktiga prognosen för de opererade barnen är mycket bra. En andra operation krävs sällan.

Outlook & prognos

Prognosen för en atrioventrikulär septaldefekt är dålig. Om läkning äger rum finns det en ökad risk att drabbas av en sekundär sjukdom. Över 35% av patienterna utvecklar andra hjärtsjukdomar som är livslånga och inte längre härdbara. Downs syndrom diagnostiseras som den underliggande sjukdomen hos majoriteten av patienterna. Cirka ¼ av dem med atrioventrikulär septaldefekt är bland dem.

Diagnosen och behandlingsstart är avgörande för prognosen. Barnen är födda med defekten och behöver terapi så snart som möjligt. Utan medicinsk vård finns det risk för för tidig död inom de första veckorna eller månaderna av livet.

Statistik visar att obehandlade barn har cirka 90% chans att dö inom de första 6 månaderna av livet. Andfåddheten och den icke-funktionella hjärtaktiviteten sätter en sådan belastning på organismen att det knappast finns några chanser att överleva utan intensiv medicinsk terapi. Flera organsvikt eller död från kvävning skulle vara de förödande konsekvenserna.

I professionell medicinsk vård stabiliseras hjärtat med en hjärt-lungmaskin. Detta förbättrar utsikterna för överlevnad avsevärt. Så snart barnet är i ett stabilt hälsotillstånd utförs en operation. Detta ökar avsevärt sannolikheten för överlevnad och gör det möjligt för patienten att ha tillräcklig oberoende hjärtaktivitet.

förebyggande

Eftersom de exakta orsakerna till den atrioventrikulära septaldefekten är okända, kan sjukdomen inte förhindras. Om ett barn med hjärtfel redan har fötts i en familj finns det en risk för återfall av 2,5 procent om ett annat barn föds. Speciellt i familjer med en sådan ökad risk för sjukdomen, kan prenatal diagnostik hjälpa till att identifiera hjärtdefekten i ett tidigt skede. Ju tidigare diagnosen ställs, desto bättre är prognosen.

Eftervård

Med denna sjukdom finns det i de flesta fall inga eller bara mycket få alternativ och åtgärder tillgängliga för uppföljning. Den berörda personen är först och främst beroende av en omfattande och framför allt tidig diagnos för att permanent lindra symtomen och för att känna igen hjärtdefekten i ett tidigt skede. Eftersom detta också är en medfödd sjukdom kan den inte behandlas kausalt, utan endast rent symptomatiskt.

Fullständig läkning kan inte ske och självhelande kan inte heller ske. I de flesta fall lindras denna defekt genom operation. Den fortsatta kursen beror mycket på diagnostiden, så att ingen allmän förutsägelse kan göras. Efter en sådan operation bör den berörda personen definitivt vila och ta hand om sin kropp.

Du bör avstå från ansträngande eller stressande aktiviteter för att undvika onödig stress på hjärtat. Regelbundna kontroller och undersökningar är också nödvändiga efter proceduren. Om proceduren är framgångsrik kommer det inte att finnas någon minskad livslängd för de drabbade. Men de flesta har också andra hjärtproblem som också behöver behandling.

Du kan göra det själv

Den atrioventrikulära septaldefekten som en medfödd hjärtsjukdom representerar en daglig utmaning för drabbade familjer. Prenatal diagnostik är nödvändig för att upptäcka hjärtfel i ett tidigt skede, särskilt när risken för sjukdomen ökar. Det är dock ofta möjligt för de drabbade att leva ett nästan normalt liv.

Regelbundna intervall för medicinsk uppföljningskontroll och strikt efterlevnad av medicinska planer rekommenderas dock. Andra viktiga aspekter är att undvika nikotin och att leda en hälsosam livsstil. För att undvika psykogen stress, emotionell stress och socialrättsliga frågor är det tillrådligt att konsultera självhjälpsgrupper och lämpliga terapeuter. Problem som: specialpedagogiska behov, idrottsbegränsningar, kompensation för skolans nackdelar eller avslappningsförfaranden kan klargöras.

Mental och fysisk smidighet främjar självförtroende och har stabiliserande egenskaper. De som drabbas uppmuntras därför att på eget initiativ delta aktivt i det offentliga livet. Att utöva hobby här fungerar som en förnuftig introduktion och motivationshjälp. Välorganiserade resor och utflykter gör ett betydande bidrag till en hälsosam livskvalitet; att avstå från det har en negativ effekt på det mentala tillståndet.

Stöd från familj och vänner som ett starkt socialt nätverk kan också öka ens egen välbefinnande och minska spänningen. Mer information om ämnet hjärtsjukdom finns också tillgängligt från Deutsche Herzstiftung e.V. och Federal Association of Children with Heart Disease.