Myotonia congenita Thomsen

Myotonia congenita Thomsen är en så kallad ärftlig sjukdom; detta är en överexitabilitet hos skelettmusklerna. Myotonia congenita Thomsen är en av de ärftliga sjukdomarna. Prognosen och sjukdomsförloppet är ganska positivt; allvarliga begränsningar, som väsentligt försämrar livskvaliteten, förväntas inte.

Vad är Myotonia congenita Thomsen?

Under namnet Myotonia congenita Thomsen läkaren beskriver störningen av muskelfunktioner - en myopati.

Myotonia congenita Thomsen är en mycket sällsynt sjukdom (1 av 400 000) som ärvs som ett autosomalt dominerande drag.

Myotonia förekommer i samband med Myotonia congenita Thomsen. Muskelstyvheten är karakteristisk för Myotonia congenita Thomsen.

orsaker

Bildningen av Myotonia congenita Thomsen är baserad på en genetisk defekt på kromosom 7, som kodar för kloridkanalerna i muskelfibermembranet. På grund av den minskade kloridpermeabiliteten blir muskelfibrerna lättare avpolariserade.

Anledningen till en sådan mutation eller förändring i genen är ännu inte känd. Detta gör också behandlingen svårare. När det gäller Myotonia congenita Thomsen måste man främst se till att symtomen lindras. En behandling av orsaken ges inte enligt det nuvarande kunskapstillståndet.

Symtom, åkommor och tecken

De drabbade klagar främst på problem med musklerna. De första symptomen visas i barndomen. Emellertid utvecklas symtomen endast i vuxen ålder, så att i många fall Myotonia congenita Thomsen först kan upptäckas efter 18 års ålder. Den berörda personen klagar över speciella rörelsebegränsningar, så att han har problem med promenader eller vissa rörelser.

En annan egenskap är muskelstyvheten. Den så kallade myotonin kan ibland pågå i flera minuter. Ett klassiskt exempel är handtaget på dörrhandtaget. Den berörda personen öppnar dörren, men kan inte släppa handtaget på flera minuter eftersom musklerna förblir spända. Självkontroll eller motåtgärd är inte möjligt. Naturligtvis lider musklerna mindre skador på grund av krampen. Det kan ta flera minuter, timmar eller dagar för muskeln att återhämta sig helt.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Som en del av diagnosen börjar läkaren studera patientens historia.På grund av den dominerande arvet från Myotonia congenita Thomsen, kan symtom observeras i ett tidigt skede. Av detta skäl är det tillrådligt att släktingar som drabbas av Myotonia congenita Thomsen också följer diagnosen så att dessa människor kan svara på frågor om sjukdomen.

Speciellt när det gäller genetiska och ärftliga sjukdomar är det viktigt att alltid inkludera familjemedlemmar som har ärvt den genetiska defekten. Men om det finns en spontan mutation, vilket innebär att det inte finns någon familjebakgrund, är diagnosen extremt svår.

Ett annat problem är att Myotonia congenita Thomsen inte lätt kan diagnostiseras. I slutändan finns det inga speciella avvikelser; varken organ eller kloridkanalen påverkas av defekten. Men erfarna läkare inser att ett skonsamt tryck på en muskel är tillräckligt för att den omedelbart kommer att dras samman och en myotonisk reaktion utvecklas. Medan avbildningstester eller ultraljudsundersökningar inte ger önskad information, kan elektromyografi hjälpa till med diagnosen.

Elektromyografi kan avslöja en jonkanalstörning. Genetiska tester utförs för att säkerställa att det faktiskt är Myotonia congenita Thomsen. Sådana tester kan användas för att detektera mutationen. Det är viktigt att Myotonia congenita Becker kan uteslutas.

Prognosen för de som drabbats av Myotonia congenita Thomsen är god. I nästan alla fall är det ingen försämrad livskvalitet för den drabbade. Det blir emellertid bara problematiskt i samband med eventuella olyckor på jobbet om muskelstivheten slår till under aktiva aktiviteter; På grund av dessa situationer ökar olycksfrekvensen.

komplikationer

På grund av Myotonia congenita Thomsen lider de drabbade av betydande begränsningar och nedsatt livskvalitet. Det finns allvarliga störningar i rörelse och samordning, så att vanliga vardagliga aktiviteter vanligtvis inte längre kan genomföras utan vidare. Framför allt är promenader och stående vanligtvis inte längre möjliga för patienten utan vidare, så att patienterna är beroende av hjälp av andra människor i sin vardag.

Musklerna i Myotonia congenita Thomsen är styva och kan inte flyttas snabbt. Okontrollerade rörelser hos patienten kan också uppstå. Musklerna kan också krampa, vilket kan leda till mycket svår smärta. Det kan ta några dagar för musklerna att återhämta sig från belastningen. Myotonia congenita Thomsen läker inte sig själv.

En kausal behandling av denna sjukdom är inte möjlig. Symtomen kan begränsas och minskas genom fysioterapi, även om detta inte leder till en helt positiv sjukdomsförlopp. I många fall måste de drabbade också undvika höga nivåer av stress och belastning så att musklerna inte lider av symtom.

När ska du gå till läkaren?

Om barn och ungdomar upprepade gånger klagar över muskelsjukdomar bör symtomen övervakas. Den naturliga tillväxtprocessen leder ofta till förvirring och de första tecknen på Myotonia congenita Thomsen märks inte tillräckligt. Om barnen klagar oftare över obehag i muskler eller ben i direkt jämförelse med sina kamrater och upplever dem mer intensivt, bör observationerna diskuteras med en läkare.

Låg muskelstyrka, spänningar i musklerna trots att de har lossnat och begränsningar av rörlighet bör undersökas och behandlas. Störningar i gripfunktionen, instabilitet i gång, bildning av blåmärken eller blåmärken utan yttre påverkan är tecken på en befintlig sjukdom.

Om symtomen kvarstår under en längre tid eller om de ökar i omfattning och intensitet rekommenderas ett läkarbesök. Om rörelsen inte längre kan utföras på egen hand, är myotonia congenita Thomsen redan på ett avancerat stadium och måste omedelbart undersökas av en läkare.

Om det finns beteendeproblem, om barnet är mycket tårar eller om deltagande i det sociala livet vägras, är detta tecken på en befintlig oegentlighet. Om du inte längre kan delta i skolesportlektioner eller om det finns begränsningar i fritidsaktiviteter krävs en läkare.

Terapi och behandling

På grund av det faktum att Myotonia congenita Thomsen har en genetisk bakgrund eller orsaken till att denna mutation inte har klargjorts, kan endast symtom lindras som en del av terapin. Ingen behandling av orsaken krävs alls.

På grund av det faktum att myotoni inte är en livshotande sjukdom och inte har motsvarande symtom, kan någon vanlig fysioterapi hjälpa om patienten klagar över ökad muskelstivhet. Det är viktigt att fysioterapeutiska åtgärder vidtas regelbundet. På detta sätt kan patienten träna eller slappna av sina muskler och sedan vidta åtgärder mot muskelstyvhet.

Det är tillrådligt att patienten informeras om möjliga positiva faktorer som kan utlösa myotoni. Förkylning, trötthet och stress bör undvikas. Dessa faktorer kan ha en ökad effekt. Värme kan dock hjälpa till att lindra symptom som redan har uppstått. I många fall ges de drabbade också medicinering, varvid den aktiva ingrediensen främst stödjer patientens jonkanaler.

Läkare föreskriver huvudsakligen de aktiva ingredienserna fenytoin eller mexiletin. Men om den berörda personen klagar på endast mycket svaga symtom, kan medicinen också utelämnas; Vid mycket mindre klagomål är fysioterapi till slut tillräckligt. Det finns inga kirurgiska eller andra behandlingsalternativ som kan lindra symtomen eller till och med bekämpa sjukdomen.

Du hittar din medicin här

Outlook & prognos

Utsikterna för Myotonia congenita Thomsen är gynnsamma. Det förekommer sällan. Statistiskt drabbas en av 400 000 personer. Familjekluster märks. Detta beror på att Myotonia congenita Thomsen överförs genom generna. Orsakerna kan för närvarande inte elimineras. Det återstår att se om vetenskaplig forskning kommer att utveckla lämpliga terapeutiska metoder i framtiden. Läkarna kan dock lindra symtomen så att livskvaliteten upprätthålls. Livslängden påverkas inte av muskelsjukdomen.

Många patienter lär sig i träningsenheter hur man tillbringar sin vardag med Myotonia congenita Thomsen. Som ett resultat finns det inga betydande nackdelar i många yrken. Privatlivet kan också bemästras utan hjälp utanför. I de flesta fall krävs ingen medicinsk behandling. Mexiletine administreras bland annat endast sällan och om kursen är svår.

Intensiteten hos symptomen är vanligtvis större hos män än hos kvinnor. Externa faktorer som temperatur och tid på dygnet kan orsaka Myotonia congenita Thomsen såväl som fysiska och psykologiska tillstånd som är svåra att associera med sjukdomen.

förebyggande

På grund av det faktum att ingen orsak är känd av vilken anledning Myotonia congenita Thomsen existerar eller det är en ärftlig sjukdom, är inga förebyggande åtgärder möjliga eller kända.

Eftervård

I de flesta fall är åtgärderna och alternativen för uppföljning av Myotonia congenita Thomsen tydligt begränsade. Fokus för denna sjukdom är därför på tidig upptäckt och behandling så att inga ytterligare komplikationer eller andra begränsningar kan uppstå. Den drabbade bör därför rådfråga en läkare i god tid och inleda behandling för sjukdomen, eftersom självhelande inte kan ske.

I de flesta fall med Myotonia congenita Thomsen är det nödvändigt att ta olika mediciner för att lindra symtomen permanent och korrekt. De drabbade bör observera det regelbundna intaget och den föreskrivna dosen för att begränsa symtomen. I många fall är fysioterapi och fysioterapi också mycket viktiga, eftersom patienten kan upprepa och utföra många av övningarna från dessa terapier hemma.

Hjälpen och vården som den egna familjen tillhandahåller har också en mycket positiv effekt på sjukdomen. Detta kan också förhindra depression och andra psykologiska upprörelser. Sjukdomen i sig minskar vanligtvis inte den berörda livslängden.

Du kan göra det själv

Myotonia congenita Thomsen är en ärftlig sjukdom som i första hand måste behandlas av en läkare. Förutom den medicinska behandlingen kan de sjuka påbörja olika åtgärder för att följa behandlingen.

Till exempel är aktiviteter som att träna och ändra din dagliga diet effektiva. Strikt personlig hygien är också viktigt för att lindra de atrofier som vanligtvis förekommer. Dessutom får ingen ohälsosam mat eller dryck som snabbmat eller alkohol konsumeras eller drickas. Kosten bör utarbetas i samråd med en nutritionist och husläkaren för att vara så effektiv som möjligt. Dessutom måste exponering för solen undvikas. Speciellt på sommaren måste ögonen skyddas för att undvika ytterligare skador.

Handikappsystemets funktionshinder kan lindras genom övningar från yoga och fysioterapi, utöver den fysiskt föreskrivna fysioterapin. Sjuka människor bör också organisera en handikappanpassad anläggning eller köpa gånghjälpmedel och liknande tidigt för att kompensera för fall och de fysiska konsekvenserna av detta. Den ansvariga läkaren kan svara på detaljerade åtgärder som är vettiga.