Typ 2 myotonisk dystrofi

Om muskelsvagheten ökar i vuxen ålder bör en neurolog konsulteras för en myotonisk dystrofi typ 2 att utesluta. Detta är särskilt sant om det finns ytterligare klagomål som hjärtarytmier eller sköldkörteln. Andra synonymer för denna sjukdom är: PROMM, DM2 och Rickers sjukdom.

Vad är myotonisk dystrofi typ 2?

De myotonisk dystrofi typ 2 har ett antal alternativa namn, men de gäller samma sjukdom. Bredvid akronymen DM2 är termerna i litteraturen proxymal myotonisk myopati (PROMM) eller Rickers sjukdom Begagnade.

Det är en sällsynt sjukdom som har varit känd i Tyskland i cirka 12 år och som först beskrevs av professor Kenneth Ricker. Sjukdomen kännetecknas av muskelsvaghet som uppstår med försenad avslappning av lår- och handmusklerna efter tidigare spänningar.

Muskelsvagheten fortskrider långsamt och är särskilt uttalad i bäckenbandet och axelområdet. Många patienter upplever att drabbas av muskelsmärta, särskilt när de klättrar uppför trappor eller när de står upp. Ett antal andra klagomål kan också uppstå med typ 2 myotonisk dystrofi. Dessa inkluderar grå starr och sjukdomar i hjärtmuskeln, men också störningar i sköldkörtelfunktionen, liksom diabetes och nedsatt fertilitet.

orsaker

Orsaken till Typ 2 myotonisk dystrofi är en genetisk defekt på den tredje kromosomen. Sekvenserna för de fyra baserna upprepas här starkare än i normalt fall. Arv är autosomalt dominerande, varigenom hälften av barnen i en drabbad förälder ärver den genetiska defekten, medan den andra hälften får den sunda genetiska sminkningen.

Sjukdomen uppstår mellan 16 och 50 år. I motsats till typ 1 av denna sjukdom, förvärras inte myoton dystrofi av typ 2 symptomen från en generation till nästa.

Symtom, åkommor och tecken

Myotonisk dystrofi typ 2 kännetecknas av symtom som liknar myotonisk dystrofi typ 1. Huvudfunktionen är den kraftigt försenade muskelavslappningen i ålderdom. Detta manifesterar sig i en ökande [[styvhet i lederna (ledstyvhet) och svaghet i musklerna. Det är störda rörelser och muskelsmärta.

En grå starr är också mycket vanligt som en del av sjukdomen. Risken för att utveckla diabetes mellitus ökar kraftigt. Hjärtarytmier observeras också ofta. Eftersom testosteronnivåerna är för låga, kan testikelatrofi också uppstå. Förmågan att gå är vanligtvis bara nedsatt i ålderdom. #

Sammantaget är förloppet med myotonisk dystrofi typ 2 mycket mer godartat än för myotonisk dystrofi typ 1. Även om det är en genetiskt bestämd sjukdom börjar de första symtomen endast i vuxen ålder. Det finns ingen medfödd form av sjukdomen som i myotonisk dystrofi typ 1. Psykiska och fysiska utvecklingsstörningar förekommer inte.

Objektivens opacitet och diabetes mellitus kan ofta diagnostiseras tidigt. Till skillnad från myotonisk dystrofi typ 1 finns det inte heller någon förväntan här. Detta innebär att arvet av sjukdomen inte leder till att symptomen flyttas fram till tidigare år av livet. Istället för att bota sjukdomen är det emellertid bara möjligt att lindra symtomen.

Diagnos & kurs

Diagnosen av Typ 2 myotonisk dystrofi är svårt och kräver därför en erfaren neurolog.

Efter att ha tagit en sjukhistoria och en fysisk undersökning kan ett elektromyogram (EMG) ge första bevis på sjukdomen. Om det första symptomet är en grå starr eller en hjärtrytm, måste ögonläkaren eller internisten hänvisa patienten till neurologen för ytterligare diagnostik.

Ett målinriktat genetiskt test kan bekräfta diagnosen av myoton dystrofi av typ 2, särskilt om det finns en motsvarande familjehistoria, innan symptomen börjar. Detta är ett blodprov som betalas av sjukförsäkring. Sjukdomen är mycket annorlunda. Ju senare de första symtomen uppträder hos den drabbade personen, desto långsammare kan utvecklingen av myoton dystrofi av typ 2 förväntas.

komplikationer

Som ett resultat av denna sjukdom lider de drabbade av olika sjukdomar som kan göra vardagen betydligt svårare. Först och främst finns det svår muskelavfall och smärta i musklerna. Dessa smärtor kan också ta formen av vilande smärta och leda till sömnproblem på natten och därmed till depression eller andra psykologiska klagomål.

Dessutom reduceras patientens motståndskraft betydligt och ögat lins blir grumligt och därmed eventuellt grå starr. Patientens vardagsliv påverkas negativt av synproblemen. Dessutom leder sjukdomen till hjärtproblem, så att patienten i värsta fall kan dö av hjärtdöd. Den berörda personens livslängd reduceras avsevärt av denna sjukdom.

Vanligtvis finns det inga ytterligare komplikationer med behandlingen. Obehag i ögonen kan lösas relativt väl och enkelt, så att de drabbade kan se normalt igen. Andra klagomål behandlas med hjälp av kirurgiska ingrepp eller olika behandlingar. Som regel finns det inga speciella klagomål heller.

När ska du gå till läkaren?

Ett läkarbesök bör äga rum så snart muskelstyrkan försvagas. Låg fysisk prestanda eller en minskning av träningsförmågan är tecken i kroppen på en befintlig sjukdom. En läkare bör konsulteras så snart symptomen kvarstår under en lång tid eller ökar i intensitet. Muskelsmärta som inte är baserad på kortvarig överanvändning eller ensidig hållning bör förtydligas av en läkare.

Om den berörda personen lider av rörelsestörningar eller om det finns onormalheter i de allmänna rörelsekvenserna krävs en läkare. Förseningar eller särdrag i utvecklingen av en tonåring ger anledning till oro. Ett läkarbesök är nödvändigt så snart det finns betydande skillnader mellan den berörda personen i direkt jämförelse med möjligheten för en kamrat. En lägre förmåga att gå, ostadig gång eller en ökad risk för fall och olyckor bör diskuteras med en läkare.

Oregelbunden hjärtslag och nedsatt syn är andra tecken på ett befintligt hälsotillstånd som måste undersökas och behandlas. Om normal sportaktivitet inte längre kan genomföras krävs samråd med en läkare. Om det förutom de fysiska avvikelserna också finns känslomässig stress, rekommenderas också ett läkarbesök. Vid beteendeproblem, humörsvängningar eller depressiva tendenser behöver personen i fråga medicinsk hjälp.

Behandling och terapi

För Typ 2 myotonisk dystrofi det finns för närvarande ingen direkt läkemedelsbehandling. Behandlingen är därför baserad på de symtom som uppstår och är avsedda att lindra de försämringar som uppstår.

Detta inkluderar framför allt fysioterapi och andra fysioterapeutiska tillämpningar mot muskelbesvär samt läkemedel för behandling av diabetes och möjliga sköldkörtelsjukdomar och hjärtarytmier.

De flesta patienter är muskulärt begränsade, eftersom finmotorik och känslor i lemmarna inte försämras med denna sjukdom. Det finns inte heller några nedsättningar vid tugga och svälja. Katarakt kan elimineras genom kirurgi, som vanligtvis utförs på poliklinisk basis.

Lokalbedövning är inte ett problem för patienten. Vid planerad generell anestesi måste anestesiologen informeras om den befintliga myotoniska dystrofin av typ 2 för att kunna välja medicinen därefter under anestesin.

Du hittar din medicin här

Outlook & prognos

Prognosen för myotonisk dystrofi typ 2 är blandad. Det största problemet tycks vara att sjukdomen inte kan botas. Orsaken är en genetisk defekt. Läkare kan bara försöka lindra symtom som uppstår. Däremot förekommer sjukdomen endast i ålderdom. Muskelsvaghet är vanligtvis mindre uttalad än typ 1 myotonisk dystrofi.

Enligt det nuvarande kunskapstillståndet är det inte heller förknippat med psykiska begränsningar. Finmotorik behålls. De flesta tecken kan stängas av med lämplig terapi och fysioterapi. Myotonisk dystrofi typ 2 kan bidra till en förkortning av livslängden. Ofta är ett hjärtproblem utlösen för en tidig död.

Sjukdomen är mycket sällsynt. En person av 100 000 människor lider av det. Det finns vanligtvis en ansamling i familjer. Myotonisk dystrofi av typ 2 ärvs. Sannolikheten för en eventuell sjukdom som senior ökar om muskelsvagheten också fanns i andra familjemedlemmar. De bästa chanserna för långvarig frihet från symtom uppstår om myotonisk dystrofi typ 2 behandlas tidigt med lämpliga behandlingar.

förebyggande

Sedan Typ 2 myotonisk dystrofi Om det är en genetisk sjukdom finns det inga direkta förebyggande åtgärder. Men om du har en familjehistoria, bör genetiska tester för detta tillstånd beaktas eftersom det kan ärvas. Möjliga klagomål av typ 2 myotonisk dystrofi kan identifieras och behandlas på ett mer riktat sätt genom en tillförlitlig diagnos. Tack vare den tydliga diagnosen kan patienten också bättre hantera de ibland diffusa symtomen.

Eftervård

Uppföljningsvård är inte möjlig för typ 2 myotonisk dystrofi. Sjukdomen kan inte behandlas och de drabbade kan endast gå till slutenvård. Under dessa patienter ska patienterna lära sig att bibehålla så mycket oberoende som möjligt trots deras fysiska begränsningar.

Öppenvårdsterapi och rehabilitering på patienter är anpassade till patientens individuella symtom. Med patientterapi och arbetsterapiövningar tränar patienter musklerna för att behålla sin rörlighet så länge som möjligt. Talterapeuter bör hjälpa de drabbade att förbättra sitt språk eller att lära sig det igen. Eftersom sjukdomen i många fall också kan utlösa mentala sjukdomar som depression, finns psykologer och socialarbetare tillgängliga för patienterna.

Räckvidden för övningarna beror på det fysiska och mentala tillståndet. Det är svårt att matcha rätt fysisk belastning exakt. Å ena sidan ska muskler och leder tränas. På det andra sättet får patienterna dock inte överanstränga sig för att inte förvärra symtomen.

Sjukvård stannar oftast mellan fyra och sex veckor. Därefter kan patienterna få regelbunden fysioterapi eller arbetsterapi i sitt område. Det är emellertid också möjligt att upprepa vårdtagningen.

Du kan göra det själv

När det gäller sjukdomen syftar självhjälp främst till att förbättra den befintliga livskvaliteten. Detta inkluderar främst att upprätthålla rörlighet, oberoende och arbetskraft. Genom fysioterapi kan de drabbade upprätthålla och förbättra funktionerna hos enskilda muskler och stärka musklerna specifikt. Vid sväljning eller talstörningar kan en taleterapeut använda riktade övningar för att lindra symtomen och lindra lidandet. Vid problem med finmotorik hjälper arbetsterapeuter med riktade övningar för att förbättra dem igen eller kompensera dem med ersättningsrörelser.

Eftersom det är en genetisk sjukdom är det viktigt att informera dina anhöriga om möjliga symtom som kan uteslutas eller diagnostiseras med hjälp av ett genetiskt test

Vissa mediciner kan förvärra tillståndet. Det är därför bra att ha ett muskelnödkort med dig. Detta kan till exempel begäras från det tyska samhället för muskelsjukdomar. Detta kan aktivt visas för nya läkare och hjälper passivt vid en olycka, eftersom räddningstjänsten får all nödvändig information och informerar de behandlande läkarna. När det gäller generell anestesi måste anestesilegen vara försiktig och använda kompatibla terapeutiska medel.

Progressionen av sjukdomen kan leda till humörsvängningar eller till och med depression, som kan behandlas som en del av psykoterapi.