Wilsons sjukdom

Wilsons sjukdom är en genetisk kopparlagringssjukdom baserad på en genetisk defekt. Koppar kan inte längre utsöndras regelbundet, avlagringar orsakar allvarliga skador. Levern, ögonen och hjärnan påverkas främst. Om den inte behandlas är Wilsons sjukdom dödlig.

Vad är Wilsons sjukdom?

I de flesta fall förekommer de första symtomen på sjukdomen mellan 13 och 24 år. Detta kan dock också vara fallet betydligt tidigare eller senare. Konsekvenserna av leverskada är ofta tydliga även hos unga patienter.
© Yulia Furman - stock.adobe.com

Wilsons sjukdom är en relativt sällsynt, ärftlig metabolismsjukdom och är också känd under namnen "kopparlagringssjukdom", "Wilsons sjukdom" eller "pseudoskleros Westphal". Wilsons sjukdom fick sitt namn efter den brittiska neurologen Samuel A. K. Wilson (1878-1937).

En eller flera genmutationer stör av kopparmetabolismen i levern hos de drabbade. Absorberat koppar kan inte tas bort naturligt, det binder och deponeras i organismen.

Sjukdomsförloppet kännetecknas av en mängd symtom, som främst manifesteras i leverskada och neurologiska avvikelser. Frekvensen för den genetiska defekten är cirka 1: 30 000.

orsaker

Orsaken till Wilsons sjukdom sker på grund av en genetisk defekt på den 13: e kromosomen. Den så kallade "Wilson-genen" ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, varigenom fadern och / eller mamman själva inte behöver vara sjuka, utan endast är bärare av den defekta genetiska sminkningen.

Wilsons sjukdom förekommer oftare i besläktade äktenskap. Om du blir sjuk med Wilsons sjukdom, finns det en störning i kopparmetabolismen eftersom kopplings transportväg från levern till gallan är försämrad. Överskott av koppar som absorberas med daglig mat och överskott av koppar kan inte transporteras av levercellerna i gallan och utsöndras med avföringen, utan deponeras i levern.

Där orsakar det inflammatoriska reaktioner som kan leda till levercirrhos. Vidare når den avsatta kopparen hela organismen från levern. Levern, hornhinnan, hjärnan och centrala nervsystemet påverkas främst av kopparavlagringar. Den överdrivna kopparnivån skadar de drabbade cellerna och begränsar deras uppgifter och funktioner.

Symtom, åkommor och tecken

Med Wilsons sjukdom kan mycket olika, mest ospecifika symtom uppstå. Dessa inkluderar trötthet, aptitlöshet, utmattning, depression, humörsvängningar, buksmärta, ofta blåmärken eller problem med koordinationen i kroppen. Hur sjukdomen manifesterar sig i enskilda fall beror på vilka organ och områden i kroppen som påverkas av den störda kopparmetabolismen.

I de flesta fall förekommer de första symtomen på sjukdomen mellan 13 och 24 år. Detta kan dock också vara fallet betydligt tidigare eller senare. Konsekvenserna av leverskada är ofta tydliga även hos unga patienter. Detta kan leda till en förstorad lever, hepatit, fet leversjukdom och, i ett avancerat skede, skrumplever i levern.

Wilsons sjukdom kan leda till gulnad i hud och slemhinnor (gulsot). Ögonen påverkas också ofta av sjukdomen. Den så kallade Kayser-Fleischer hornhinnearringen är karakteristisk för Wilsons sjukdom. Det är en märkbar förändring i hornhinnan, som märks av en guldbrun till grönaktig ring runt iris.

Nattblindhet, strabismus och inflammation i synnerven är också vanliga. I likhet med Parkinsons eller Huntingtons sjukdom förekommer ofta neurologiska symtom såsom muskelstivhet, okontrollerade muskelrörelser, skakningar, långsamma rörelser, epileptiska anfall och skriv- och talstörningar.

Diagnos & kurs

En allmän åtskillnad görs mellan Wilsons sjukdom mellan den unga typen, i vilken sjukdomen börjar mellan 5 och 20 åldrar och om den inte behandlas, fortskrider snabbt till döds, och den vuxna typen, där Wilsons sjukdom bara diagnostiseras mellan 20 och 40 år, och en långsammare Kursen är markerad.

I barndomen föregås ofta den slutliga diagnosen av leversymtom (gastrointestinala störningar, leverskador). I vuxen ålder uppträder de första symtomen främst genom neurologiska brister (tal- och sväljningsstörningar, skakningar) och psykiatriska avvikelser (psykos, beteendestörning).

Den kliniska bilden visar sig ofta relativt tidigt vid leverstörningar. Hos patienter med neurologiska symtom avslöjar en oftalmologisk undersökning med en slitslampa ofta Kayser-Fleischer hornhinnaring, som orsakas av kopparavlagringar i ögat. En slutlig diagnos ställs genom blodprover där kopparmetabolismen undersöks.

Om det finns ett lågt serumplasminvärde i serum i kombination med ett ökat kopparutsöndringsvärde i urinen, anses Wilsons sjukdom bekräftas. Ytterligare säkerhet uppnås genom intravenös koppartestning, penicillamin-stresstestning och genetisk testning.

komplikationer

Wilsons sjukdom orsakar olika klagomål och begränsningar hos patienten. I de flesta fall påverkar dock sjukdomen negativt hjärnan, levern och ögonen. De drabbade lider främst av fet lever och därmed av levercirros när sjukdomen utvecklas.

Det finns en skakning av händerna och en allmän skicklighet och glömska. Patientens vardagsliv är betydligt begränsad av Wilsons sjukdom. Patienterna kan knappast se något på natten, även om synstörningar också kan dyka upp under dagen. Dessa klagomål leder ofta till psykologiska klagomål och depression.

Sjukdomen kan också leda till en beteendestörning. Dessutom finns det svårigheter att svälja, vilket gör normalt intag av vätskor och mat betydligt svårare. Sjukdomen har också en negativ effekt på samordningen och orienteringen av den drabbade.

Behandling av sjukdomen kan göras relativt enkelt med olika läkemedel. Det finns inga speciella komplikationer och symtomen kan vara väl begränsade.Framgångsrik behandling av Wilsons sjukdom leder inte heller till en minskad livslängd.

När ska du gå till läkaren?

Tecknen på Wilsons sjukdom är olika och påverkar olika områden. Om det finns fysiska klagomål som buksmärta, generell malaise eller minskad prestanda är ett läkarbesök nödvändigt. Om det finns svullnad i överkroppen, förändringar i andning eller bullerutveckling under matsmältningen, finns det en oregelbundenhet som måste undersökas och förtydligas. Förändringar i hudens utseende, utvecklingen av finnar eller bildandet av blåmärken är tecken på en befintlig sjukdom. Om de fysiska rörelserna inte längre kan samordnas som vanligt behöver den berörda personen läkarhjälp. Olika tester krävs för att klargöra orsaken.

Om det förutom de fysiska oegentligheterna också finns känslomässiga eller psykiska påfrestningar, rekommenderas också ett besök hos läkaren. Om det finns märkbara fluktuationer i humör, en aggressiv uppträdande eller borttagande från det sociala livet, bör en läkare informeras om observationerna. Om det gäller depressiva tillstånd, en förlust av välbefinnande såväl som den allmänna glädjen i livet, finns det ett behov av handling. Om symptomen kvarstår i flera veckor eller månader, bör en läkare eller terapeut konsulteras. Om de dagliga skyldigheterna inte längre kan uppfyllas på grund av klagomålen, finns det ett akut behov av åtgärder.

Behandling och terapi

För att motverka kopparavlagringar har alla former av terapi Wilsons sjukdom målet att ta bort koppar från kroppen och ta bort lagrad koppar. Eftersom Wilsons sjukdom är baserad på en genetisk defekt är konsekvent och framför allt livslång terapi nödvändig.

Sjukdomen kan inte botas, men den kan behandlas med lämpliga terapikoncept. Befintlig terapi får inte heller avbrytas under graviditeten, eftersom det kan leda till en ny uppblåsning av sjukdomen med följd av leverskador. Läkemedel som binder koppar, så kallade kelateringsmedel, tjänar till att ta bort lagrad koppar eller för att upprätthålla en balanserad kopparbalans.

Ofta används D-penicillamin, trientin eller ammoniumtetratiomolybdat. Behandling med zinksalter binder koppar i tarmslemhinnan och förhindrar att den kommer in i kroppen. Zinksaltbehandlingar förskrivs ofta i kombination med D-penicillamin. Mat som har ett högt kopparinnehåll (choklad, fullkornsprodukter, svamp) bör undvikas med en diet med låg koppar.

Att ta E-vitamin och undvika kontakt med koppar (köksredskap, kopparvattenledningar) är användbara kompletterande åtgärder. Om det redan finns allvarlig leverskada till följd av sjukdomen är en levertransplantation den sista behandlingsformen. Förfarandet medför många risker och kräver livslångt immunsuppression. Innovativa behandlingsalternativ som levercellstransplantationer testas redan i djurförsök.

Outlook & prognos

Om den inte behandlas är Wilsons sjukdom alltid dödlig. Död inträffar vanligtvis från lever- eller njursvikt och kan uppstå inom två till sju år. Detta är troligt om tillståndet manifesterar sig i tidig barndom. En annan kurs, som huvudsakligen involverar neurologiskt engagemang, kan bara vara dödlig efter decennier. Det finns dock en dödlighet på nästan 100 procent för alla som drabbas utan behandling.

Om behandlingen påbörjas tidigt kan Wilsons sjukdom nästan fullständigt kompenseras. Det finns ingen risk för skador på grund av den genetiska sjukdomen och livslängden är inte heller begränsad. Ett långt och friskt liv med Wilsons sjukdom är möjligt tack vare medicinsk vård.

Även hos patienter som redan har drabbats av skador är dessa delvis reversibla genom terapi. Detta gäller nyligen neuronala skador och leverskador. Symtomen kan förbättras hos drygt fjärdedelar av alla patienter. Personer som har leverproblem till följd av Wilsons sjukdom behandlas bättre än de med neurologiska symtom. Emellertid kan kopparlagringssjukdomen inte botas och är också ärftlig. Familjemedlemmar bör undersökas för detta i ett tidigt skede.

förebyggande

Förebyggande av sjukdomen är inte möjligt eftersom det är en genetisk defekt. Den kliniska bilden inträffar i relationen Wilsons sjukdom på det är det tillrådligt att du testas för att vidta några terapeutiska åtgärder i god tid. Om diagnosen ställs mycket tidigt kan eventuella skador undertrycks med medicinering. Föräldrar som inte drabbas direkt kan också vara bärare av sjukdomen.

Eftervård

I de flesta fall har de drabbade endast några få och endast begränsade direkta uppföljningsåtgärder tillgängliga. Den berörda personen bör därför idealiskt kontakta en läkare i ett tidigt skede så att inga ytterligare komplikationer och klagomål kan uppstå. Som regel, ju tidigare en läkare konsulteras, desto bättre blir den fortsatta sjukdomen.

På grund av sjukdomens genetiska ursprung kan den inte botas fullständigt. De drabbade bör därför söka genetisk testning och råd om de vill få barn för att förhindra att sjukdomen återkommer. De flesta patienter litar vanligtvis på olika mediciner som ska tas.

Den berörda personen bör alltid följa den föreskrivna doseringen och regelbundet intag för att lindra symtomen permanent och korrekt. Om något är oklart eller om du har några frågor bör du alltid konsultera en läkare först. Dessutom är de som drabbas av Wilsons sjukdom alltid beroende av regelbundna kontroller och undersökningar av en läkare. Om det skulle vara en operation i den berörda personens liv måste sjukdomen definitivt nämnas.

Du kan göra det själv

Det främsta behovet för personer med Wilsons sjukdom är att ändra sin diet. Syftet med behandlingen är att ta bort koppar från kroppen. Detta kan uppnås genom en lämplig diet som är rik på drivande ämnen. Typiska matsmältningsprodukter som banan och sparris, men också speciella diuretiska teer från apoteket har bevisat sig. I allmänhet bör de sjuka dricka mycket, helst mineralvatten, örtte eller spritzer.

Dessutom måste läkemedel som binder koppar tas. Dessa kelaterande medel kan orsaka olika biverkningar och interaktioner, varför en läkare bör konsulteras regelbundet under terapin.

Om det redan finns allvarlig leverskada är en levertransplantation nödvändig. Efter en sådan operation behöver den berörda personen vila och vila. Regelbundna besök hos läkaren krävs också här. Läkemedelsbehandling är vanligtvis också nödvändig. Terapin måste anpassas regelbundet till patientens respektive konstitution.

Eftersom en svår kurs också representerar en enorm känslomässig börda behöver den drabbade vanligtvis terapeutiskt stöd. Om så önskas kan psykologen också skapa kontakt med andra drabbade personer eller en självhjälpsgrupp och därmed stödja patienten i att hantera sjukdomen.