Hurlers sjukdom

Diagnosen Hurlers sjukdom förknippas med en enorm psykologisk såväl som fysisk börda, inte bara för de drabbade, utan också för föräldrarna, eftersom sjukdomen inte bara har extremt komplexa, utan också allvarliga symtom. Enligt det nuvarande läkemedelsläget är Hurlers sjukdom obotlig. De drabbade måste behandlas med en benmärg eller hematopoietisk stamcellstransplantation (BMT) och enzymersättningsterapi redan i spädbarn eller tidig barndom. Detta är det enda sättet att passera pubertetsåren.

Vad är Hurlers sjukdom?

Diagnosen Hurlers sjukdom definierar den mest allvarliga formen av lysosomal lagringssjukdom mukopolysackaridos typ I (MPS I). Barnläkaren Gertrud Hurler beskrev förloppet för denna sällsynta lysosomala lagringssjukdom med skelettdeformationer och försenade motorisk och intellektuell utveckling för första gången.Namnet kommer från ditt namn.

För närvarande är det en ökande skillnad mellan MPS I inklusive involvering av det centrala nervsystemet (ZMS) och MPS I utan involvering. Men CNS är alltid involverat i Hurlers sjukdom. Lyckligtvis är denna sjukdom mycket sällsynt. Uppskattningen är cirka 1: 145 000 födda. Hurlers sjukdom är dock den vanligaste vid 1: 100 000.

orsaker

Hurlers sjukdom också Hurler-Pfaunder syndrom kallas, utlöses i IDUA-genen av mutationer som orsakar en defekt eller fullständig förlust av aktivitet hos enzymet alfa-L-iduronidas. Resultatet är en ansamling av glykosaminoglykaner (GAG) och en störning av cellmetabolismen.

På grund av enzymdefekten kan minoglykaner inte längre brytas ner och brytas tillräckligt. Snarare lagras de i lysosomerna i kroppens celler. Framför allt ackumuleras dermatansulfat och heparansulfat. Detta försämrar allvarligt cellfunktionen och skapar de symtom som leder till Hurlers sjukdom.

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen, symtomen, är mycket omfattande och vanligtvis redan i spädbarn. Den korta bilden kännetecknar kortstatus och repetitiv otit såväl som hinder och restriktiva andningsproblem, ofta i samband med lunginfektioner.

Umbilical och inguinal hernias, av vilka några återkommer, ensidiga eller bilaterala höftdysplasi samt en gibbus (spetsig knöl i ryggraden) och olika ledkontraktioner eller ledstyvhet är också en del av den kliniska bilden. Komprimering av ryggmärgen i området av den övre cervikala ryggraden (cervical ryggraden) vid kraniocervikala korsningen är också ett ofta förekommande symptom.

Karpaltunnelsyndrom, ofta bilateralt, förekommer ofta i barndomen. Under det tredje året av livet lider ögonen ofta av hornhinnens opacitet, hörseln utvecklar alltmer en hörselnedsättning och tungan förstoras (makroglossi). Dessutom kan sömnapné och mental retardering uppstå. Huvudet är relativt stort och läpparna breddas inte sällan.

Organomegali (onormal organförstoring) samt hernias och hirsutism (ökad androgenberoende hårväxt) kan utvecklas. Kardiomyopati med ventilstörning observeras också ofta. Ett typiskt utseende kan observeras hos drabbade patienter. Dessa inkluderar en kort hals, en förstorad tunga och en djup näsbro.

Tillväxten är vanligtvis normal fram till tre års ålder. Utvecklingsförseningar kan emellertid inträffa mellan 12: e och 24: e månaden i livet. Hydrocephalus kan också förekomma under det andra leveåret. Tillväxten slutar ofta på en höjd av 1,20 meter. Gangmönstret är också mycket karakteristiskt på grund av felaktigheterna.

Inte bara den redan nämnda utvidgningen av tungan, utan också en minskning av luftvägarna och den minskade elasticiteten i lungvävnaden ansvarar för begränsad andning. Hornhinnens opacitet kan gradvis påverka synen över tid.

Diagnos och sjukdomsförlopp

En diagnos av Hurlers sjukdom kan göras med ett [[blodprov] blodprov för att bestämma enzymaktiviteten för alfa-L-iduronidas. En prenatal diagnos med enzymer och molekylär genetik är också möjlig.

Den kliniska bilden kan delas in i tre former eftersom enzymdefekten är baserad på olika mutationer. De tre lutningsformerna är:

• Allvarlig Hurlers sjukdom
• Hurler / Sheies sjukdom (M. Hurler / Scheie) i måttlig form
• Scheies sjukdom (M. Sheie) i mild form

komplikationer

Som regel orsakar Hurlers sjukdom ett antal olika klagomål och komplikationer. Symtomen på denna sjukdom begränsar vardagen för de drabbade mycket, så att de i de flesta fall också måste förlita sig på hjälp av andra människor eller på hjälp av föräldrar och vårdare. Livskvaliteten för den berörda personen och föräldrarna minskas och begränsas också avsevärt.

Som regel lider patienterna av uttalad kort statur och andningssvårigheter. Dessa kan också leda till andnöd och i värsta fall döda patienten. Skarvarna är också styva och kan vanligtvis inte flyttas enkelt. Detta leder till begränsad rörlighet och en betydande försening i barnets utveckling.

I de flesta fall är patientens syn och hörsel obehagligt, så att Hurlers sjukdom i värsta fall kan bli helt blind eller förlora hörseln. Dessutom leder denna sjukdom till retardering, så att patienterna är beroende av speciellt stöd. Tyvärr är sjukdomen i sig inte härdbar, så endast ett fåtal symptom kan begränsas. I många fall behöver föräldrar och släktingar också psykologisk behandling.

När ska du gå till läkaren?

Med Hurlers sjukdom visar barn redan tydliga symtom på sjukdomen. Omedelbart efter att ha upptäckt de första oegentligheterna behöver du medicinsk hjälp, eftersom symtomen är mycket skadliga för patientens livskvalitet. Ett besök hos en läkare rekommenderas vid andningssvårigheter, ofta infektioner eller kort statur. Om andningsfunktionen misstänks under natt sömn, bör detta diskuteras med en läkare. Om det finns komplikationer i rörligheten finns det också anledning till oro. Gemensam styvhet, oegentligheter i rörelsesekvenser och problem med rörelse måste presenteras för en läkare.

Optiska avvikelser eller deformationer i skelettet är tecken på en hälsoproblem. Om handens funktionalitet är begränsad eller om hornhinnan blir grumlig krävs en läkare. En läkare bör klargöra en minskad utveckling av intellektuella färdigheter, en inlärningssvårighet eller utvecklingsstörningar i språket.

Allmänna tillväxtstörningar, ett vattenhuvud, en förstorad tunga eller en djup näsrot är karakteristiska för Hurlers sjukdom och bör presenteras för en läkare så snart som möjligt. Normalt är störningarna tydligt igenkända från två års ålder. En nedsatt hörsel eller syn är ytterligare tecken på en befintlig störning och måste undersökas medicinskt.

Behandling och terapi

Behandlingen bör definitivt utföras av ett tvärvetenskapligt team av läkare och terapeuter. Om det centrala nervsystemet påverkas krävs behandling så tidigt som möjligt i form av en benmärg eller hematopoetisk stamcellstransplantation (BMT). Detta bör göras hos småbarn upp till 2,5 års ålder.

Transplantationen innehåller blodceller som producerar enzymet alfa-L-iduronidas. För att göra detta släpper dessa celler en del av det bildade och intakta enzymet i miljön. Detta tas sedan upp av andra kroppsceller och transporteras in i lysosomerna. De lagrade glykosaminoglykanerna kan nu brytas ner igen.

Endast genom en transplantation kan kognitiv utveckling och därmed också livslängden påverkas positivt. Dessutom utförs enzymersättningsterapi efteråt. Det defekta enzymet ersätts av en bioteknologisk tillverkad form av det mänskliga enzymet. Nu kan den patologiska lagringen av glykosaminoglykaner brytas ner igen.

På grund av en blod-hjärnbarriär når emellertid inte enzymersättningen centrala nervsystemet. Som ett resultat kan denna form av terapi inte påverka kognitiva och motoriska symtom. Som det finns för närvarande är det bara stamcellstransplantationer som kan göra detta. I början av transplantationen kan patientens allmänna tillstånd stabiliseras eller förbättras med enzymersättningsterapi.

Det kan också stödja transplantationen och lindra symtomen. BMT kan inte bota Hurlers sjukdom. Ur rent prognostisk synvinkel kan patienter med en sådan behandling nå tidig vuxenhet innan de dör av hjärt- och luftvägar komplikationer.

Outlook & prognos

Sjukdomen är en enorm psykologisk och fysisk börda, inte bara för den drabbade, utan också för föräldrar, eftersom Hurlers sjukdom inte bara har komplexa, utan också mycket allvarliga symtom. Enligt aktuell kunskap är sjukdomen inte härdbar. Patienterna måste behandlas med en speciell benmärg eller stamcellstransplantation, samt enzymersättningsterapi, från en tidig ålder. Detta är det enda sättet att förlänga livet utöver puberteten.

I de flesta fall orsakar sjukdomen en mängd olika klagomål och komplikationer. Effekterna av sjukdomen begränsar allvarligt patienternas liv, så att de ofta förlitar sig på hjälp av vårdgivare eller familjer. Dessutom reduceras och begränsas livskvaliteten för de drabbade och deras familjer. Ofta lider de sjuka av en mycket uttalad kort status och har allvarliga andningssvårigheter.

Dessa leder ofta till andnöd och i extrema fall till den berörda personens död. Dessutom är lederna ofta styva och svåra att flytta utan smärta. Detta leder till begränsad rörlighet och allvarliga utvecklingsförseningar hos de drabbade barnen. Ofta finns det också problem med hörseln och synen hos patienterna, så att de till och med kan gå helt blind från sjukdomen och förlora hörseln.

förebyggande

Hurlers sjukdom är en medfödd genetisk defekt. Därför kan inte förebyggande behandling användas. Med tanke på genteknik bör dock framtiden ses positivt.

Eftervård

Hurlers sjukdom är baserad på en genetisk defekt och är i de flesta fall allvarlig. De drabbade kan bara bidra till behandlingen i mycket begränsad omfattning. I början av sjukdomen är åtgärder för självhjälp vanligtvis begränsade till att dra fördel av psykoterapeutiska erbjudanden som kan underlätta för patienten att acceptera sjukdomen.

Självhjälpsgrupper, där det finns ett utbyte med andra sjuka, hjälper ofta till att upptäcka nya perspektiv i livet och att hantera vardagen med denna allvarliga sjukdom. En handikappvänlig anläggning i livsmiljön gör att de som drabbas mer rörelsefrihet Konversations- och beteendeterapier stöder ofta patientens psykologiska konfrontation med sjukdomen.

I de avancerade stadierna av sjukdomen krävs ofta hjälp från utbildad vårdpersonal. Naturligtvis kan stöd från släktingar och vänner också ha ett positivt inflytande på personens livsstil. Måttlig träning, undvikande av psykologisk stress och en speciell diet hjälper också till att förbättra situationen.

En klagomedagbok kan hjälpa till att identifiera ovanliga symptom och klagomål tidigt för att förhindra livshotande komplikationer. Ständig kommunikation med den behandlande läkaren är nödvändig. I det sista stadiet av sjukdomen är lättnadsåtgärderna begränsade till administrering av smärtlindrande medicinering, som måste vidtas enligt läkarens recept.

Du kan göra det själv

Hurlers sjukdom brukar ta en svår förlopp och kan endast behandlas i begränsad omfattning av de drabbade. Följaktligen fokuserar den viktigaste självhjälpsåtgärden på att använda psykoterapeutiska åtgärder. Att prata med en terapeut å ena sidan och besöka en självhjälpsgrupp, å andra sidan, erbjuder de sjuka människor möjlighet att acceptera sjukdomen. Dessutom kan ett nytt perspektiv på livet utvecklas i samtal med andra drabbade personer.

Dessutom måste åtgärder vidtas för att underlätta vardagen med sjukdomen. Detta kan vara installationen av en funktionshindrad anläggning, men också beteendeterapi och samtalsterapi. Människor där Hurlers sjukdom redan är långt framskriden kräver vård av specialist. Vänner och släktingar kan vara ett viktigt stöd under denna tid.

Läkaren kommer också att rekommendera åtgärder som att byta kost, träna och undvika stress. Detta och en klagomedagbok kan leda till ett relativt symptomfritt liv trots sjukdom. Förutsättningen för detta är att alla symtom och ovanliga klagomål rapporteras till läkaren. Underlåtenhet att göra detta kan leda till livshotande komplikationer som kräver ytterligare behandling. I de sista stadierna av sjukdomen fokuserar självhjälpsåtgärder på att ta smärtlindrande medicin enligt instruktion av den behandlande läkaren.