Hennes sjukdom

Hennes sjukdom tilldelas gruppen glykogenlagringssjukdomar och är en sjukdom som i de flesta fall kännetecknas av brist i ett specifikt enzym. Detta enzym är det så kallade alfa-glukanfosforylas-enzymet, som finns särskilt i levern.

Vad är hennes sjukdom?

Med sjukdomen Hennes sjukdom det är en metabolisk sjukdom där lagring av glykogen försämras. Sjukdomen ärvs som ett autosomalt recessivt eller X-länkat drag. I det tyska namnet kallas det ofta Hers sjukdom med närvaron av den så kallade glykogenos typ VI.

En patologisk brist på fosforylas i levern innebär att glykogenämnet inte kan brytas tillräckligt. Som ett resultat förblir glykogenet i levern och kan inte användas som energikälla av kroppen. Förutom levern påverkas i de allra flesta fall inga andra organ av bristen på fosforylas i Hers sjukdom.

orsaker

Det finns flera potentiella orsaker till Hers sjukdom. I allmänhet gäller det enzymdefekter i fosforylasinkas-systemet i levern och i musklerna, som är medfödda. Det är känt att orsakerna är en X-kopplad defekt i det så kallade fosforylas-b-kinaset i levern, en defekt i leverfosforylas och en kombination av misslyckandet med fosforylas-b-kinas i musklerna och levern.

När det gäller leverfosforylas har en koppling till mutationer i en speciell gen, PYGL-genen, upprättats. PHKB-genen har identifierats med avseende på den kombinerade defekten av muskel- och leverfosforylas.

Symtom, åkommor och tecken

I de flesta fall dyker symptomen på Hers sjukdom upp i barndomen och puberteten. Sjukdomen kännetecknas vanligtvis av en relativt mild kurs. De typiska huvudsymtomen på sjukdomen Hers sjukdom består i den patologiska utvidgningen av levern (medicinskt namn hepatomegaly) samt i en tillväxthämning.

Dessutom kan mild till måttlig hypoglykemi inträffa, men detta regresserar med ökande ålder. I många fall avtar hepatomegali också med ökande ålder hos den drabbade personen och kan också regressera helt. I vissa de-novo-mutationer har resterande enzymaktiviteter demonstrerats som åtföljs av mild ketos såväl som något förhöjda nivåer av kolesterol, triglycerider och transaminaser.

Beträffande den X-kopplade defekten i leverns fosforylasinkas, har kopplingar till fysiska sjukdomar såsom osteoporos, levercirrhos, neurologiska sjukdomar, basisk fetma eller ökade laktatnivåer också rapporterats mindre ofta.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Hennes sjukdom kan endast diagnostiseras med säkerhet genom specialundersökningar och laboratorieanalyser. Det finns olika alternativ för att göra en tillförlitlig diagnos av Hers sjukdom, vars användning vägs med avseende på det enskilda fallet. I många fall fungerar en reducerad enzymaktivitet i levern (medicinskt namn fosforylas) som bevis.

På samma sätt kan minskad enzymaktivitet i både leukocyter och erytrocyter tjäna som ett möjligt bevis på Hers sjukdom. Dessutom indikerar minskade nivåer av glykos och laktat i samband med ökade nivåer av transaminaser också förekomsten av Hers sjukdom. I allmänhet kan enzymdefekten detekteras både i levern och i lymfocyterna.

Dessutom är molekylärgenetiska bevis på en mutation av speciella gener i kombination med kliniska fynd ett annat alternativ för att diagnostisera Hers sjukdom.En leverbiopsi kan också betraktas som en apparat för att diagnostisera Hers sjukdom.

komplikationer

På grund av Hers sjukdom lider särskilt barn redan av olika symtom och sjukdomar. I de flesta fall förekommer tillväxt- och barns utvecklingsstörningar. Det är inte ovanligt att de drabbade begränsas i sin vardag och också beror på hjälp av andra människor. Patientens livskvalitet reduceras avsevärt av Hers sjukdom.

Dessutom kan mental retardering också uppstå, vilket kan leda till inlärningssvårigheter. Som ett resultat kan barn bli offer för retad eller mobbning och utveckla psykologiska klagomål eller depression som ett resultat. På samma sätt har sjukdomen en mycket negativ effekt på levern. En kausal behandling av Hers sjukdom är inte möjlig.

De drabbade är därför beroende av olika behandlingar som är avsedda att begränsa symtomen. Men inte sällan regresserar störningarna på egen hand i ålderdom. Som regel utförs behandlingen med hjälp av stamceller. Immunsuppressiva kan också begränsa Hers sjukdom. I allmänhet kan det inte förutsägas om detta kommer att leda till en minskad livslängd.

När ska du gå till läkaren?

De första symptomen på Hers sjukdom förekommer i barndomen fram till puberteten. Tillväxtstörningar eller svullnader i kroppen märks särskilt. Om, i direkt jämförelse med barn i samma ålder, en betydligt reducerad kroppsstorlek kan uppfattas inom tillväxtprocessen, bör informationen diskuteras med en läkare. En läkare bör också konsulteras om det finns svullnad i överkroppen på levernivån. Det måste undersökas och klargöras om det finns en utvidgning av organet. Om det finns allmänna funktionsstörningar, avvikelser eller förändringar i hudämnet eller om enheten reduceras, krävs en läkare.

Om huden är blek eller gulaktig missfärgas, bör en läkare konsulteras. En inre rastlöshet, ökad irritabilitet samt störningar i koncentrationen indikerar hälsoförluster som måste undersökas och behandlas. Attacker med sug och svår trötthet eller trötthet är ytterligare tecken på en befintlig oegentlighet. Om symptomen kvarstår i flera dagar eller veckor måste en läkare konsulteras. Om det finns beteendeproblem, emotionella eller psykologiska problem eller om starkt abstinensbeteende observeras, finns det anledning till oro. Ett läkarbesök är nödvändigt så att orsaken kan klargöras. En läkare bör också presenteras med en minskning av normal prestanda.

Behandling och terapi

Behandlingen av Hers sjukdom med glykogenos typ VI kan vara rent symptomatisk hos de allra flesta drabbade patienter, varigenom symptom bör undvikas. I detta sammanhang är huvudmålet med behandlingen endast förebyggande av hypoglykemiska faser. För att kunna genomföra denna förebyggande terapi måste en övergripande god prognos för Hers sjukdom finnas tillgänglig för det enskilda fallet.

Å andra sidan, i mer komplicerade fall måste befintliga metabolismstörningar kompenseras och organdysfunktioner kompenseras. Dessutom bör tillhörande näringsbehandling också övervägas. Kosten bör kännetecknas av höga kolhydrater och små måltider. Användningen av immunsuppressiva medel kan användas som läkemedelsbehandling.

Hennes sjukdom kan också behandlas kirurgiskt genom att transplantera stamceller. I många fall krävs dock ingen terapi för Hers sjukdom. Sjukdomen måste dock övervakas av en läkare i form av regelbundna undersökningar.

För att omedelbart kunna initiera lämpliga terapeutiska åtgärder vid eventuell försämring av enskilda symtom eller patientens totala tillstånd. Generellt sett kan prognosen för Hers sjukdom klassificeras som övervägande god.

Du hittar din medicin här

Outlook & prognos

Hennes sjukdom erbjuder vanligtvis en god prognos. Sjukdomen löser ofta under puberteten eller tidigt vuxen ålder. Fram till dess har sjukdomen en relativt mild kurs som inte orsakar några större klagomål. Vanligtvis uppstår hypotoni, hypoglykemi och tillväxtproblem. Genom att eliminera bristsymtomen kan allvarliga klagomål undvikas.

En förutsättning är vanligtvis permanent anslutning till den stränga dieten. Tillsammans med en ohälsosam livsstil eller graviditet kan Hers sjukdom utvecklas till ett kroniskt tillstånd som kan orsaka allvarliga komplikationer. En förändring i livsstil eller omfattande behandling av graviditeten förbättrar prognosen och gör det möjligt för patienten att leva ett relativt normalt liv utan märkbara begränsningar.

Hennes sjukdom resulterar ofta i känslomässiga klagomål som måste behandlas. Depressiva stämningar, som också utvecklas på grund av hormonell obalans, är typiska. Det huvudsakliga problemet är de fysiska begränsningarna, vilket också resulterar i en minskad livskvalitet. Komplikationer kan undvikas genom en målinriktad kost och regelbundna kontroller av läkaren. Prognosen görs av specialisten med hänsyn till symtomen och den valda terapin.

förebyggande

Eftersom Hers sjukdom är en ärftlig sjukdom som orsakas av genmutationer eller vissa kromosomala defekter, till exempel, finns det inga förebyggande åtgärder för sjukdomen hittills. Eftersom Hers sjukdom främst förekommer hos barn och ungdomar, är det viktigt att initiera medicinska undersökningar omedelbart när symtom uppträder.

De behandlande läkarna kan sedan beställa förebyggande och terapeutiska åtgärder som är lämpliga för den individuella kliniska bilden. Detta kan ha ett mycket positivt inflytande på prognosen för Hers sjukdom.

Eftervård

Eftervård i ordets verkliga mening är inte tillgängligt för den genetiska metaboliska sjukdomen Hers sjukdom. Orsaken till sjukdomen är inte härdbar. Grunden för god hälsa trots lidandet är en lämplig diet och check-ups. På motsvarande sätt följer uppföljningsundersökningar endast från undersökningar för att kontrollera framgången för terapin.

Detta är tillräckligt för alla mildare former av glykogenos typ VI. Det finns vanligtvis inga medicinska komplikationer som skulle resultera i ytterligare behandling och uppföljningsåtgärder. Följaktligen finns det ingen medicinsk uppföljning i smalare bemärkelse. Situationen är annorlunda om organfunktionerna är begränsade i allvarligare fall.

Leveren i synnerhet kan drabbas av den metabola sjukdomen och ibland kan patologiska förändringar i vävnad och skrump uppstå. Följaktligen är kirurgiska åtgärder till och med transplantation ibland nödvändiga. Detta resulterar i behovet av medicinsk uppföljning för att stabilisera patienten och garantera att givarmaterial accepteras av patientens kropp. Uppföljningsundersökningar planeras.

Sammantaget rekommenderas alla de drabbade att deras metabolism kontrolleras med jämna mellanrum. Förändrade levnadsvillkor och fysiska förändringar gör det ibland nödvändigt att anpassa terapin, vars framgång också bör övervakas genom uppföljningsundersökningar.

Du kan göra det själv

Patienter som lider av Hers sjukdom måste först och främst anpassa sina dagliga vanor och särskilt sin kost. Kosten måste ge långvarig energi och stabilisera blodsockernivån för att förhindra hypoglykemiska faser.

Längre fastaperioder bör undvikas. Patienter bör äta mindre måltider oftare och äta en balanserad diet. Dåliga kolhydrater och enkla sockerarter bör endast konsumeras i begränsade mängder. Istället kan okokt majsstärkelse och andra mat med långsamt smälta användas för att stabilisera blodsockernivån.

En strukturerad terapi förbättrar trivsel och fysisk och mental prestanda. Patienter bör samarbeta med sin läkare och en nutritionist för att skapa en lämplig diet som är anpassad till deras individuella symtom.

Dessutom finns det idrottsåtgärder tillgängliga. En kort promenad hjälper till under en hypoglykemisk fas. Vid svåra symtom måste dock läkaren informeras, eftersom allvarliga komplikationer kan uppstå. I samband med läkemedelsbehandling kan Hers sjukdom behandlas väl med nämnda självhjälpsåtgärder. I svåra fall är inpatientbehandling nödvändig i en specialistklinik.